Kataplexní příznaky, příčiny a léčby

kataplexie nebo kataplexie je změna, která způsobuje náhlé a obvykle krátké epizody bilaterální ztráty svalového tonusu.

Tato změna je způsobena během fáze probuzení a obvykle se vyskytuje ve vztahu k experimentování s emocemi nebo intenzivními pocity.

Tímto způsobem kataplexie způsobí, že osoba, která z ní trpí, se náhle zhroutí v důsledku ztráty svalového tónu.

Kataplexie je projev, který se u narkolepsie jeví jako velmi častý. Ve skutečnosti mnohé studie naznačují, že prakticky většina subjektů s narkolepsií má také kataplexii..

V této studii zkoumáme charakteristiky kataplexie, její příznaky, její příčiny, vztah, který navazuje na narkolepsii, a léčbu, která musí být provedena, aby správně zasáhla..

Charakteristika kataplexie

Kataplexie je změna, která generuje abnormální supresi kosterní motorické aktivity. To znamená, že kataplexie je jako kdyby zcela vypnula svaly a ztratila veškerou sílu.

Výsledkem je stav hypotonie, při kterém svaly nejsou schopny udržet organismus, takže pokud člověk stojí, okamžitě se zhroutí v důsledku ztráty svalové síly.

Tato podivná změna ve skutečnosti představuje normální a obvyklou reakci lidského organismu. To znamená, že všichni lidé zažívají každodenní ztrátu svalového napětí, jako je ta, která vzniká kataplexií.

Hlavní rozdíl mezi subjekty trpícími kataplexií a těmi, kteří ji nemají, je však v době, kdy dochází ke ztrátě svalového napětí..

U „zdravých“ jedinců dochází během spánku ke ztrátě motorické aktivity typické pro kataplexii. Konkrétně během "REM" spánkové fáze, kdy tělo získá největší intenzitu odpočinku.

Ztráta svalového napětí v této době samozřejmě není patologická, ale spíše opačná. Z tohoto důvodu není hypotonie, k níž došlo během fáze spánku REM, zahrnuta do termínu kataplexie.

Kataplexie odkazuje na stejnou ztrátu svalového napětí, která se vyskytuje v různých časech až do fáze spánku REM. To znamená, že ztráta aktivity a motorické napětí vzniká ve fázích bdělosti.

V těchto případech osoba zažívá ztrátu svalového napětí, když je vzhůru a vykonává určitý druh aktivity, což je důvod, proč se okamžitě zhroutí, i když neztrácí vědomí..

Příznaky

Kataplexie vede k náhlému nástupu svalové slabosti vyvolané intenzivními nebo neočekávanými emocemi. V tomto smyslu může experimentování intenzivního smíchu nebo rozvoj pocitů překvapení motivovat vzhled kataplexie.

Na druhou stranu, i když méně často, kataplexie může být také produkována experimentováním negativních emocí, jako jsou nepřízně nebo nepříjemné prvky..

Ztráta svalové síly může ovlivnit celé tělo nebo může zahrnovat pouze určité oblasti. V tomto smyslu je běžné, že se kataplexie projevuje v kolenou nebo převládá v obličeji nebo v jiných oblastech těla.

Trvání symptomů kataplexie je obvykle krátké. Ztráta svalové síly obvykle trvá obvykle jednu až dvě minuty.

Kataplexie spojená se ztrátou svalové síly může také způsobit sérii klonických pohybů obličeje a vyčnívání jazyka. Tento poslední projev se projevuje zejména u dětí a dospívajících.

Kataplexie a narkolepsie

Přítomnost kataplexie je prakticky patognomická pro narkolepsii. To znamená, že lidé s těmito příznaky ztráty svalového napětí obvykle trpí narkolepsií.

Ačkoliv kataplexie byla také popsána v některých vzácných a vzácných onemocněních, je v současné době považována za jeden z hlavních projevů narkolepsie a její vzhled je obvykle spojován s touto patologií..

Narkolepsie je emblematické onemocnění v rámci poruch spánku. Tato patologie je charakterizována nadměrnou denní ospalostí, kataplexií a dalšími neúplnými projevy REM spánku při přechodu z bdění do spánku..

Kromě denní ospalosti a kataplexie může narkolepsie představovat i další příznaky, jako je spánková paralýza a hypnagogické halucinace..

Konečně, narkolepsie může způsobit narušení nočního spánku v některých případech, což je typické příznaky onemocnění..

Narkolepsie má přibližnou prevalenci jednoho případu mezi 2000 a 4000 lidmi. A kataplexie byla popsána v přibližně 90% případů narkolepsie.

V tomto smyslu, obě změny mají velmi podobnou prevalenci a vzhled jednoho je obvykle doprovázen projevem druhého.

Nedávný výzkum ve skutečnosti ukázal pozoruhodný diagnostický rozdíl mezi narkolepsií s kataplexií a narkolepsií bez kataplexie..

Věk nástupu syndromu kataplexie-narkolepsie

Narkolepsie s kataplexií je chronická porucha, která v současné době nemá žádný lék a trvá po celý život u většiny subjektů, které ji trpí..

První příznaky onemocnění se obvykle objevují během dospívání. Odhaduje se, že mezi 40% a 50% případů se příznaky objeví před dosažením věku 20 let.

Podobně v menšině případů (mezi 2 a 5%) se před pubertou objeví symptomatologie kataplexního syndromu narkolepsie..

Etiologie syndromu kataplexie-narkolepsie

Zdá se, že syndrom kataplexie-narkolepsie je generován ztrátou neuronů produkujících hypokretin v hypotalamu.

Hypotalamus je jednou z nejdůležitějších oblastí v regulaci spánku a bdělosti. Specificky, tam jsou dvě hlavní hypotalamus jádra zapojená do regulace bdělosti: tuberomamilar jádro a jádro hypocretinergic neurons \ t.

Gen z chromozomu 17 je zodpovědný za kódování syntézy proprohpokretinu, který pak vede ke dvěma hypokretinům: hypokretin jeden a hypokretin dva.

Na druhé straně existují dva receptory s difúzním rozložením v centrálním nervovém systému. Hypokretin jeden a dva provádějí stimulační působení v různých oblastech nervového systému, čímž regulují cyklus probuzení spánku.

V současné době se tvrdí, že rozvoj syndromu narkolepsie-kataplexie je způsoben ztrátou hypokretinergních neuronů. Není však známo, jaké faktory způsobují ztrátu tohoto typu neuronů.

Některé hypotézy obhajují autoimunitní původ degenerace těchto buněk, ale nebyly schopny ukázat teorii.

Na druhé straně další vyšetřování ukazují na přítomnost dvou faktorů, které způsobují narkolepsii: součást mimikry mezi externím antigenem a některou složkou hypokretinergních neuronů a nespecifickými faktory, jako jsou adjuvanty, streptokoková infekce a streptokokové superantigeny..

Pokud jde o generování kataplexie jako izolovaného symptomu, současný výzkum se zaměřil na buňky kaudální retikulární formace, které kontrolují svalovou relaxaci během REM spánku..

Konkrétně se zdá, že buňky bulbous magnoceluar jádra jsou zodpovědné za provádění takových procesů, takže jakákoliv změna v jejich aktivaci nebo inhibici by mohla způsobit vznik kataplexie..

Klinický syndrom kataplexie-narkolepsie

Narkolepsie představuje zákeřný klinický nástup, ve kterém se symptomy objevují postupně a postupně. Hlavní symptomy neuropatie jsou:

a) Přebytek denní ospalosti

Hlavním rysem narkolepsie je neschopnost udržet bdělost v pasivních situacích. To znamená, že člověk náhle usne, jakmile přestane dělat nějakou činnost.

Podobně se může objevit ospalost v některých případech také tehdy, když osoba vykonává nějakou středně aktivní činnost, jako je mluvení s někým, řízení nebo provádění běžné práce..

Epizody náhlého spánku jsou obvykle krátké a jsou prvním příznakem narkolepsie.

Cataplexy 

Druhým příznakem, který definuje přítomnost syndromu kataplexie-narkolepsie, je samotná kataplexie.

Tento projev se obvykle projevuje po ospalosti. Normálně, po několika měsících nebo letech vzhledu prvního příznaku.

Kataplexie, v závislosti na případu, může ovlivnit celé tělo nebo specifické oblasti těla. Ve všech případech je však charakterizován experimentováním úplné ztráty svalového napětí.

Epizody kataplexie, jako je tomu u ospalosti, jsou také obvykle krátké a obvykle trvají jeden až dvě minuty.

Vzhled jasně definované kataplexie v současné době dává diagnózu narkolepsie podle většiny diagnostických kritérií.

c) Paralýza spánku a halucinace

Během přechodných fází mezi spánkem a bdělostí osoby s narkolepsií obvykle představují epizody svalové paralýzy, které mohou být spojeny s experimenty s halucinacemi..

Halucinace generované v této době se nazývají hypnagogické (pokud se vyskytují v době spánku) nebo hypnopompické (jsou-li generovány při probuzení) a jsou považovány za abnormální abnormální REM spánek.

Tyto příznaky jsou také krátkodobé a mohou být zvráceny prostřednictvím vnějších podnětů. Například mluvení nebo dotýkání se subjektu s halucinacemi může stačit, aby zmizely.

Tyto příznaky syndromu kataplexie-narkolepsie však obvykle způsobují vysoké pocity úzkosti a nepohodlí u jedince, který je zažívá..

d) Fragmentovaný sen

Subjekty s narkolepsií, které jsou spojeny s absencí rezistence ve spánku, obvykle vykazují fragmentovaný noční spánek..

Stejně tak, že jednotlivec nemůže dlouhodobě udržovat dobu bdění, není spánek mnoho hodin v řadě udržován..

Tato skutečnost vede k pozoruhodné neschopnosti řídit fáze spánku a bdění, což způsobuje roztříštěný spánek během noci a nadměrnou ospalost během dne..

Ve skutečnosti, obecně, celkový objem spánku během dne osoby s narkolepsií se neliší moc od toho, kdo netrpí touto patologií..

e) Chování během spánku

Lidé trpící narkolepsií běžně zažívají poruchy chování během fáze spánku REM.

Subjekt obvykle ztrácí svalovou atii charakteristickou pro tuto fázi a vyvíjí gesta, somniloquies a pohyby, které mohou být někdy agresivní..

Na druhé straně mají jedinci s narkolepsií tendenci přibývat na váze, což může být spojeno se změnou hypotalamické funkce, protože hypotalamus také reguluje procesy hladu a sytosti.

Další související nemoci

I když je kataplexie patognomonickým příznakem narkolepsie a její vzhled je ve většině případů spojen s přítomností tohoto onemocnění, bylo prokázáno, že kataplexie se může objevit i v jiných patologiích..

Kataplexie byla konkrétně popsána jako dvě specifická onemocnění:

• Niemann-Pickova choroba typu C.
• Paraneoplastická encefalitida anti-Ma2.

Klinické vyšetření však umožňuje jasné vyloučení těchto dvou onemocnění, takže je snadné rozlišit případy kataplexie způsobené těmito patologiemi a případy kataplexie způsobené narkolepsií..

Léčba

V současné době existují účinné léky pro léčbu kataplexie, takže tato změna je obvykle ovlivněna především farmakoterapií.

Klasické léky k léčbě kataplexie jsou methylfenidát a klomipramin. Nedávno však byly vyvinuty dvě nové léky, které mají lepší výsledky: modafinil a natrium-oxybutyrát.

Klinické studie účinnosti těchto dvou léčiv ukazují, že pacienti se syndromem kataplexie-narkolepsie mohou s podáváním přípravku zaznamenat výrazné zlepšení..

Negativní prvek, který tyto drogy představují, je však jejich cena. V současné době jsou terapeutické možnosti velmi drahé vzhledem k nízké prevalenci kataplexie a narkolepsie..

Konečně, hypotéza, že narkolepsie je autoimunitní onemocnění, má motivovaný výzkum o intravenózní imunoglobulinové terapii..

Pro ně bylo navrženo, že imunosupresivní léčba velmi brzy může zastavit progresi ztráty hypokretinergních neuronů. Dosud získané výsledky jsou však velmi variabilní.

Odkazy

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Hodnota testu vícenásobné spánkové latence (MSLT) pro diagnostiku narkolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narkolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
3. Americká akademie spánku medicíny. Mezinárodní klasifikace poruch spánku, druhé vydání. Diagnostická a kódovací příručka. Westchester, IL: AASM; S. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Pokyny pro vícenásobný test latence spánku (MSLT): standardní měřítko ospalosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Úloha měření hypokretinu v mozkomíšním moku v diagnostice narkolepsie a jiné hypersomnie. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obstrukční spánková apnoe u narkolepsie. Sleep Med 2010; 11: 93-5.