Příznaky ataxie, příčiny, léčba



ataxie je symptom, který je popsán jako ztráta svalové kontroly končetin, která způsobuje problémy při pohybu a chůzi. Tento nedostatek motorické kontroly nastává proto, že je poškozen nervový systém jedince.

Příčiny ataxie jsou velmi rozmanité, od úrazu po neurodegenerativní onemocnění. V závislosti na příčině a specifických příznacích lze rozlišovat různé typy ataxií.

Je nezbytné, aby byl typ ataxie správně identifikován a diagnostikován, protože pro každý typ ataxie existují specifické léčby..

Charakteristika ataxie

Ataxie je symptomem, který zahrnuje ztrátu svalové kontroly, která provádí dobrovolné pohyby, jako je chůze nebo zvedání předmětů. Vykazují nedostatek koordinace a obecnou nerovnováhu. Může být také ovlivněn jazyk (kvůli problémům s artikulací dobře), pohyby očí a polykání.

Když ataxie přetrvává v průběhu času, to je obvykle protože tam je poškození nervového systému, obvykle v cerebellum.

K tomuto poškození může dojít z více příčin, včetně zneužívání drog, nádoru, neurodegenerativního onemocnění, jako je roztroušená skleróza nebo dokonce geneticky dědičný stav..

Tam jsou léčby, které pomohou zlepšit funkčnost lidí s ataxií. Specifická léčba závisí na příčině ataxie, ale obvykle zahrnuje fyzickou, profesní, jazykovou terapii a některé externí pomůcky, jako jsou psi..

Příznaky

Samotná ataxie je symptom složený z několika příznaků, které zahrnují:

  • Malá motorická koordinace.
  • Problémy s chůzí.
  • Neustálé klopýtání.
  • Obtížné provádění jakýchkoli úkolů, jako je jíst, psát nebo oblékat.
  • Problémy formulovat slova.
  • Nystagmus (rychlé a nedobrovolné pohyby očí).
  • Obtížné polykání ...

Tyto příznaky se mohou objevit jak postupně, tak náhle, obvykle po traumatu.

Příčiny

Ataxie se vyskytuje proto, že dochází k degeneraci nebo ztrátě nervových spojení. Ty mohou být umístěny ve vnitřním uchu (kochlei), v periferním nervovém systému nebo častěji v mozečku..

Když ataxie je způsobena poškozením cerebellum, to je voláno cerebelární ataxie. Cerebellum má dvě části nebo hemisféry, které kontrolují kontralaterální část těla, takže pokud je léze na levé hemisféře, bude deficit pozorován v pohybech pravé části těla a naopak na pravé hemisféře..

Léze v mozečku mohou nastat z několika příčin, jako jsou:

Kranioencefalická trauma

Tvrdá rána do hlavy, například při autonehodě, může poškodit mozek nebo míchu a způsobit typ ataxie, která se nazývá akutní cerebelární ataxie, protože začíná náhle.

Mozkový infarkt

Mozkový infarkt spočívá v přerušení průtoku krve v části mozku, pro kterou živiny a kyslík nedorazí a buňky této oblasti se mohou zhoršit nebo zničit v závislosti na tom, jak dlouho infarkt trvá..

Přechodný ischemický záchvat

Transientní ischemický záchvat spočívá v dočasném snížení průtoku krve v oblasti mozku. Tento pokles obvykle trvá jen několik minut a ataxické příznaky, které lze pozorovat s dočasným.

Mozková obrna

Mozková obrna je stav, který může být pozorován u vícečetných poruch a je způsoben poškozením mozku způsobeným v časných stadiích vývoje, obvykle když je dítě méně než 2 roky. Mezi příznaky tohoto stavu patří ataxie.

Skleróza multiplex

Roztroušená skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které je způsobeno zhoršením myelinových pochev (materiál, který obklopuje axony tak, aby se nervové spojení vyskytovalo správně), příčiny tohoto zhoršení nejsou známy..

Lidé, kteří mají toto onemocnění, mají více symptomů, jak fyzických, tak kognitivních, a jedním z nich je ataxie.

Plané neštovice a jiné virové infekce

Ve vzácných případech se může vyskytnout ataxie v důsledku planých neštovic a jiných virových infekcí. Obvykle se objevuje na konci onemocnění, kdy se již hojí a obvykle trvá jen několik dní.

Paraneoplastické syndromy

Tento termín zahrnuje soubor neurodegenerativních poruch, které se vyskytují v důsledku útoku imunitního systému na specifický typ rakoviny zvané neoplasma..

Nejběžnější novotvary jsou ovariální, plicní, prsní nebo lymfatické. Ataxie se může objevit měsíce nebo roky po diagnóze rakoviny.

Nádory mozku

Jak maligní (rakovina), tak benigní, mohou poškodit mozeček a způsobit ataxii.

Vedlejší účinek některých léků

Některé léky mohou vyvolat toxickou reakci, která zahrnuje ataxii mezi jejich příznaky. Mezi léky nejvíce ohrožené produkcí tohoto vedlejšího účinku patří barbituráty, jako je fenobarbital, a sedativa, jako jsou benzodiazepiny..

Intoxikace

Některé látky, jako jsou drogy, těžké kovy, rozpouštědla ... mohou způsobit otravy, které mají ataxii mezi svými příznaky. Trvání tohoto příznaku závisí na závažnosti otravy.

Nedostatek vitamínu E nebo vitaminu B-12

Nedostatek těchto živin může způsobit poškození mozku, které způsobí ataxii.

Ostatní

V některých případech neexistuje žádná konkrétní příčina vzniku ataxie, v tomto případě se ataxie nazývá degenerativní sporadická ataxie, která může být příznakem multisystémové atrofie nebo progresivní nebo degenerativní poruchy.

Typy ataxií

Cerebelární ataxie je klasifikována podle její příčiny. Jak bylo prokázáno, že existují četné příčiny, ale obecně řečeno, pouze dvě kategorie jsou diferencované: dědičné a genetické. Ačkoli některé klasifikace také zahrnují idiopatickou ataxii a neznámou příčinu.

Dědičné ataxie

Tato kategorie zahrnuje všechny ataxie, jejichž příčina je dědičná, to znamená stav, který způsobuje, že je zdědili rodiče, a proto je přítomen od narození, i když není třeba pozorovat žádné příznaky až do dospělosti..

Tyto ataxie se vyskytují, protože existuje jeden nebo několik genů, které nepracují dobře a nevytvářejí proteiny správně. Pokud proteiny nejsou v dobrém stavu, mohou způsobit problémy v buňkách, v tomto případě v nervovém systému. Nervové buňky se v průběhu času degenerují, a proto jsou tyto ataxie obvykle progresivní a symptomy se zhoršují..

Dědičné nemoci mohou být dvou tříd, autozomálně dominantní, pokud je pouze jeden z rodičů povinen prezentovat onemocnění nebo autosomálně recesivní, pokud je nutné dědit gen obou rodičů, aby se projevilo onemocnění..

V druhém případě je možné, že rodiče nevědí, že jsou nositeli genu, protože nepředstavují žádný příznak onemocnění..

V závislosti na genu, který je postižen a na typu postižení, bude mít ataxie specifické charakteristiky, i když u všech z nich může být pozorována slabá motorická koordinace..

- Dominantní autozomální ataxie

V této kategorii patří:

  • Spinocerebelární ataxie. V současné době bylo nalezeno 20 genů, které se podílejí na vzniku tohoto symptomu a seznam se stále zvyšuje. Specifické znaky závisí na postiženém genu, stejně jako na věku nástupu, i když ve všech z nich je přítomna degenerace mozečku..
  • Epizodická ataxie (AE). V této skupině jsou zahrnuty ataxie, které se vyskytují sporadicky a obvykle trvají několik minut. Tento typ ataxie obvykle nezkracuje délku života pacientů a příznaky jsou obvykle dobře kontrolovány léky. V současné době existuje sedm typů rozpoznaných epizodických ataxií, které jsou pojmenovány jako AE a číslo podle pořadí jejich objevu (od 1 do 7). Nejběžnější jsou EA1 a EA2.
    • V AI1 jsou ataxické epizody mírné a obvykle trvají jen několik sekund nebo minut. Ataxické „krize“ mohou být vyvolány stresujícími, překvapujícími podněty nebo náhlými nebo náhlými pohyby a často jsou doprovázeny svalovými křečemi..
    • EA2 je charakterizován delšími epizodami, které mohou trvat mezi 30 minutami a 6 hodinami, kdy člověk může pociťovat závratě, únavu a svalovou slabost. Tento typ ataxie může pocházet ze stejných důvodů jako AI1.

- Autosomálně recesivní ataxie

V této kategorii patří:

  • Ataxie tohotoje nejčastější dědičná ataxie. Příznaky jsou způsobeny poškozením mozečku, míchy a periferních nervů. Obvykle se příznaky začínají objevovat před dosažením věku 25 let.

Prvním znakem je obvykle obtížnost chůze, ale symptomy se postupně rozšiřují směrem k trupu a horním končetinám.

Jak čas plyne, svaly se zhoršují a dochází k deformitám, zejména v chodidlech, nohou a rukou.

Pokud je onemocnění velmi pokročilé, mohou se objevit i jiné symptomy, jako je dysartrie (poruchy řeči), únava, nystagmus, skolióza (deformace páteře), ztráta sluchu a onemocnění srdce, jako je kardiomyopatie (rozšíření srdce). při srdečním selhání.

Dědičné ataxie

- Ataxie-teleangiektázie

Tento typ ataxie je poměrně vzácný, začíná v dětství a je progresivní, takže degeneruje mozek a další orgány. Toto onemocnění je obvykle doprovázeno imunitním onemocněním, takže imunitní systém může selhat v boji s jinými infekčními chorobami.

Nejcharakterističtějším znakem tohoto onemocnění jsou teleangiektázie nebo vaskulární "pavouci", což jsou žilky, které lze vidět v očích, uších a tvářích, i když jsou lidé, kteří se neobjeví. Prvními příznaky, které se objevují, jsou motorické zpoždění, špatná rovnováha a potíže s dobře artikulovat.

Děti mají často také infekce dýchacích cest. Pacienti s ataxií-teleangiektázií mají větší šanci na uzavření některých typů rakoviny, jako je leukémie nebo lymfomy. Průměrná délka života pacientů trpících tímto onemocněním, obvykle umírá v adolescenci nebo v rané dospělosti (kolem 20 let).

- Vrozená cerebelární ataxie

 Tento typ ataxie se vyskytuje v důsledku léze v mozečku produkovaném před nebo během porodu.

- Wilsonova nemoc

 Wilsonova choroba je charakterizována akumulací mědi v některých orgánech, jako je mozek a játra. Akumulace mědi v mozku je poškozuje a způsobuje problémy, jako je ataxie.

Diagnóza

Jakmile bylo prokázáno, že osoba vykazuje typické znaky ataxie, odborníci budou hledat příčinu tohoto postižení prováděním fyzických a neurologických testů, včetně klinických i neuroimaging testů..

Během klinických neurologických testů odborníci vyhodnotí svůj kognitivní stav (včetně paměti a pozornosti), jejich vidění, sluchu, rovnováhy, koordinace a reflexů..

Studie neuroimagingu, které se obvykle provádějí, jsou počítačová tomografie nebo zobrazování magnetickou rezonancí. V těchto testech můžete vidět strukturální stav našeho mozku a určit, zda je ataxie způsobena lézí v mozečku..

Někdy může být také provedena lumbální punkce, do které je vložena jehla do míchy, aby se extrahovala mozkomíšní tekutina, aby ji později analyzovala a zkontrolovala, zda je nějaký problém..

A konečně, existují-li podezření, že ataxie je dědičná, provádí se také genetická analýza, aby se zjistilo, zda existuje nějaká genetická mutace, která může způsobit onemocnění..

Léčba ataxie

Neexistuje žádná jediná léčba ataxie, protože léčba se zaměřuje na léčbu příčiny, která způsobila ataxii (například plané neštovice). Terapie se také obvykle provádějí za účelem zlepšení kvality života pacientů.

Léčba obvykle zahrnuje fyzikální terapie k posílení svalů a zlepšení mobility, pracovní terapie ke zlepšení kvality života osoby, která ho učí účinně plnit úkoly každodenního života a jazykové terapie, má-li osoba potíže s mluvením a formulovat slova.

Některé podpůrné nástroje mohou být také nezbytné, jako jsou psi nebo chodící společníci, modifikované náčiní, které usnadňuje psaní nebo jíst, a nástroje pro usnadnění komunikace, zejména ústní komunikace..

Odkazy

  1. Mayo nadace pro lékařské vzdělání a výzkum. (29. března 2014). Ataxie. 
  2. Národní nadace Ataxia. (s.f.). Klasifikace ataxie.
  3. NIH. (2016 únor 2016). NINDS Ataxie a cerebelární nebo spinocerebelární degenerační informace. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice