Příčiny, symptomy a léčba cerebelární ataxie

cerebelární ataxie je neurodegenerativní porucha charakterizovaná progresivní atrofií mozečku. To způsobuje ztrátu neuronů umístěných v této oblasti (Purkyňovy buňky). Zhoršuje se tedy motorická funkce, rovnováha, chůze a řeč.

Pochází z řeckého "a", což znamená "bez" a "taxi", což znamená "řád". Slovo ataxie tedy může být přeloženo jako „nedostatek řádu“.

Cerebelární ataxie je jednou z motorických poruch, které se nejvíce vyskytují při neurologických onemocněních. Vědci popsali asi 400 typů této ataxie.

To je produkováno škodami, které ovlivňují mozeček, stejně jako jeho příjem a výstup cesty.

Mozeček je jednou z největších struktur v našem nervovém systému a může obsahovat více než polovinu neuronů mozku. Nachází se v dolní a zadní části mozku, ve výšce mozkového kmene.

Studie ukázaly, že neurony umístěné v mozečku se vztahují k pohybovým vzorům, které se účastní motorických funkcí.

Konkrétně je tato struktura zodpovědná za plánování motorických sekvencí celého těla, koordinaci, rovnováhu, sílu, přesnost pohybů atd..

Navíc se zdá, že vykonává kontrolu nad kognitivními funkcemi, jako je pozornost, paměť, jazyk, visuospatial funkce nebo výkonné funkce. To znamená, že reguluje kapacitu, rychlost a údržbu těchto cílů k dosažení cíle úkolu. Pomáhá odhalit a opravit chyby v myšlení a chování.

Zdá se také, že hraje důležitou roli v procesní paměti.

Proto může mít pacient s ataxií mozečku potíže s regulací vlastních kognitivních procesů a pohybů svého těla..

Obecně se toto onemocnění vyskytuje stejným způsobem u mužů a žen. Pokud jde o věk, může se objevit u dětí i dospělých. Je zřejmé, že pokud je to způsobeno degenerativními procesy, ve kterých poškození postupuje v průběhu času, postihuje cerebelární ataxie starší osoby více.

Příčiny

Cerebelární ataxie může nastat z více příčin. Ty mohou být zhruba rozděleny na dědičné a získané. Dále uvidíme nejběžnější:

Dědičný

Existuje několik onemocnění, která jsou autosomálně recesivní. To znamená, že potřebují mutovaný gen, který má být přenášen matkou a otcem, aby byl zděděn. Proto je méně časté:

- Friedreichova ataxie: jedná se o dědičné neurodegenerativní onemocnění. Ovlivňuje nervovou tkáň míchy a nervy, které ovládají svaly.

- Ataxie-Telangiectasia: Také známý jako Louis-Barrův syndrom, je způsoben mutací v ATM genu, umístěném na chromozomu 11. Jeho prvním příznakem je nestabilní chůze, je pozorováno, že se dítě opírá o stranu a vlní.

- Abetalipoproteinemie nebo Bassen-Kornzweigův syndrom:  způsobené defektem v genu, který nařídí tělu produkci lipoproteinů. To ztěžuje trávení tuků a některých vitamínů, kromě cerebelární ataxie.

- Mitochondriální poruchy: poruchy způsobené nedostatkem proteinů mitochondrií, které jsou spojeny s metabolismem.

Mezi dědičnými příčinami jsou další, které jsou autozomálně dominantní. To znamená, že je nutné pouze přijmout abnormální gen od jednoho ze dvou rodičů, aby dědil nemoc. Některé z nich jsou:

- Spinocerebrální ataxie 1: je to podtyp spinocerebelární ataxie. Postižený gen je umístěn na chromozomu 6. Je charakterizován tím, že cerebellum prochází procesem degenerace a je běžně pozorován u pacientů starších než 30 let..

- Epizodická ataxie: Jedná se o typ ataxie, který je charakterizován sporadicky a trvá několik minut. Nejběžnější EA-1 a EA-2.

Získáno

Mohou být také získány příčiny cerebelární ataxie. Buď viry nebo jiné nemoci, které ovlivňují nervový systém a které by mohly ohrozit mozeček. Mezi nejčastější patří:

- Vrozené vady: jako je Dandy-Walkerův syndrom, Joubertův syndrom a Gillespieho syndrom. Ve všech z nich jsou malformace v mozečku, které způsobují cerebelární ataxii.

- Kranioencefalická trauma: Oni nastanou, když fyzické poškození nastane v mozku, ovlivňovat cerebellum. Obvykle se objevuje při nehodě, šoku, pádu nebo jiném externím činiteli.

- Nádory mozku: Mozkový nádor je masa tkáně, která roste v mozku a může působit na mozeček, přičemž na něj tlačí.

- Krvácení v mozečku.

- Vystavení toxinům rtuť nebo olovo.

- Nedostatek získané z vitaminů nebo metabolických poruch.

- Spotřeba alkoholu nebo antiepileptik.

- Plané neštovice: což je infekční onemocnění způsobené virem varicella-zoster. Obvykle se vyskytuje u dětí ve věku od 1 do 9 let.

Ačkoli se zpočátku jeví jako vyrážka na kůži a je benigní, může mít závažnější komplikace, jako je ataxie mozečku..

- Virus Epstein-Barr: Je to virus rodiny herpes-virus a jedním z jeho příznaků je zánět lymfatických žláz. I když se může objevit v dětství bez příznaků, u dospělých může být závažnější. Jednou z jejích komplikací je cerebelární ataxie.

- Coxsackie virus: Je to virus, který žije v zažívacím traktu lidí. Vyvíjí se více v tropickém podnebí. Postihuje hlavně děti a jeho hlavním příznakem je horečka, i když v závažných případech může způsobit ataxii mozečku.

- Paraneoplastická cerebelární degenerace: je to velmi vzácné onemocnění a obtížně diagnostikovatelné, kde dochází k progresivní degeneraci mozečku. Nejčastější příčinou této poruchy je rakovina plic.

Příznaky

Cerebelární ataxie je charakterizována následujícími příznaky:

- Tremory: které se objeví, když se pacient pokouší provést nebo udržet polohu.

- Dysynergie: neschopnost současně pohybovat klouby.

- Dysmetrie: pacient není schopen kontrolovat rozsah pohybu a nemá dostatek rovnováhy, aby mohl stát. Nemůže provádět jemné motorické úkoly, jako je psaní nebo jíst.

-Adiadochokinéza: to znamená neschopnost provádět rychlé střídavé a postupné pohyby. Mohou mít potíže s potlačením impulsu a jeho nahrazením jiným protikladem.

Tak, on má obtíže střídavých pohybů supination (dlaň ruky nahoru) a pronation (dlaň dolů) ruky.

- Astenie: charakterizované svalovou slabostí a fyzickým vyčerpáním.

- Hypotonie: snížený svalový tonus (stupeň svalové kontrakce). To způsobuje problémy ve stoje (jsou vzpřímené a na nohách). Stejně jako chodit.

- Výlety a nestabilní chůze.

- Nystagmus: nekontrolovatelné nebo opakované pohyby očí.

- Dysarthria: Poruchy řeči, je obtížné formulovat zvuky a slova. V produkci hlasu, nadměrné akcentaci a pseudo-koktání může být pomalost.

- Změny výkonných funkcí plánování, flexibilita, abstraktní uvažování a pracovní paměť.

- Změny v chování, jako je otupělost, dezinhibice nebo nevhodné chování.

- Bolesti hlavy.

- Závratě.

Diagnóza

Lékař musí provést kompletní vyšetření, které může zahrnovat fyzikální vyšetření, jakož i specializované neurologické testy.

Fyzikální vyšetření je nezbytné pro kontrolu sluchu, paměti, rovnováhy, vidění, koordinace a koncentrace.

Specializované zkoušky zahrnují:

- Studium elektromyografie a nervové vodivosti: kontrola elektrické aktivity svalů.

- Lumbální punkce: zkoumání mozkomíšního moku.

- Zobrazovací studie, jako je počítačová tomografie nebo zobrazení magnetickou rezonancí za účelem zjištění poškození mozku.

- Kompletní krevní obraz nebo krevní obraz - zjistit, zda existují abnormality v počtu krevních buněk a zkontrolovat celkové zdraví.

Léčba

Když se objeví cerebelární ataxie v důsledku základního onemocnění, léčba bude zaměřena na zmírnění hlavní příčiny. Doporučuje se také přijmout opatření ke zlepšení kvality života pacienta, jeho mobility a kognitivních funkcí..

Pokud se jedná o virus, který způsobuje cerebelární ataxii, obvykle neexistuje žádná specifická léčba. Úplné uzdravení je dosaženo během několika měsíců.

Pokud se jedná o jiné příčiny, léčba se bude lišit podle případu. Tímto způsobem, operace může být nutná jestliže ataxie je kvůli krvácení v cerebellum. Na druhou stranu, pokud máte infekci, antibiotika mohou být předepsána.

Také, jestliže to je ataxie kvůli nedostatku vitamínu E, vysoké dávky doplňků mohou být podávány zmírnit tento nedostatek. Jedná se o účinnou léčbu, i když zotavení je pomalé a neúplné.

Antikoagulační léky mohou být indikovány, když jsou mrtvice. Existují také specifické léky k léčbě zánětu mozečku.

Pokud jde o neurodegenerativní cerebelární ataxii, stejně jako u jiných degenerativních onemocnění nervového systému, neexistuje žádný lék ani léčba k vyřešení problému. Místo toho jsou podniknuty kroky ke zpomalení postupu poškození. Stejně jako je to možné, zlepšovat život pacienta.

V uplynulých letech, velké pokroky byly dělány ve vyšetřování molekulární genetiky. Revolucionizovali způsob, jakým jsou progresivní cerebelární ataxie klasifikovány a diagnostikovány. I když se to velmi pomalu odráží v genetické, neuroprotektivní nebo neurorestorativní terapii.

Vědci trvají na tom, že je nezbytné provést důkladné vyšetření k určení příčiny. Vzhledem k tomu, že pokrok ve znalosti patogeneze (příčin) pomůže při návrhu nových léčebných postupů.

V současné době existuje mnoho studií, které poukazují na neurorehabilitaci, což znamená velkou výzvu. Snaží se zlepšit funkční kapacitu pacienta kompenzací jejich deficitů, technikami, které zlepšují jejich adaptaci a obnovu.

Toho je dosaženo pomocí neuropsychologické rehabilitace, fyzických, pracovních terapií ... Stejně jako jiní, kteří pomáhají řeči a polykání.

Může být také velmi užitečné použít adaptivní zařízení, které pomáhá pacientovi starat se o sebe, stejně jako poradenství v oblasti výživy.

Existují léky, které se zdají být účinné při zlepšování rovnováhy, nedostatku koordinace nebo dysartrie. Například amantin, buspiron a acetazolamid.

Tremory mohou být také ošetřeny klonazepamem nebo propanonolem. Gabapentin, baklofen nebo clonazepam byly také předepsány pro nystagmus.

Musí být objasněno, že některé z cerebelárních syndromů jsou spojeny s jinými charakteristikami, které zahrnují jiné neurologické systémy. Proto se může objevit motorická slabost, problémy s viděním, třes, demence atd..

To může bránit léčbě ataxických symptomů nebo zhoršit používání některých léků. Například, protože vedlejší účinky léků.

Ačkoli neexistuje většina léků na většinu cerebelárních ataxií, léčba symptomů může být velmi užitečná pro zlepšení kvality života pacientů a prevenci komplikací, které by mohly vést k úmrtí..

Osoba trpící cerebelární ataxií může vyžadovat pomoc s jejich každodenními úkoly v důsledku zhoršení jejich motorických schopností. Možná budete potřebovat adaptační mechanismy k jídlu, pohybu a mluvení.

Podpora, která by měla být poskytnuta pacientovi, by měla být zaměřena na vzdělávání o této nemoci, jakož i na podporu skupin a rodin. Také některé rodiny mohou hledat genetické poradenství.

Jak uvádí Perlman (2000), dezinformace, strach, deprese, zoufalství ... Stejně jako izolace, finanční starosti a stres, mohou často způsobit více škody na pacientovi a jeho pečovateli než samotná ataxie.

Proto musí psychologická terapie pomoci i rodině a být součástí zotavení pacienta, aby se dokázali vyrovnat se svým stavem.

Předpověď

Pokud je cerebelární ataxie způsobena cévní mozkovou příhodou nebo infekcí nebo krvácením v mozečku, symptomy se mohou stát trvalými..

Pacienti jsou vystaveni riziku rozvoje deprese a úzkosti v důsledku fyzického omezení jejich stavu.

Sekundární komplikace, které mohou zahrnovat nedostatek fyzické kondice, nehybnost, ztrátu nebo přibývání na váze, zhoršení kůže, stejně jako recidivující plicní nebo močové infekce..

Mohou být také dýchací problémy a obstrukční spánková apnoe.

Jak bylo uvedeno výše, kvalita života pacienta může být postupně zlepšována, pokud jsou poskytnuty dostatečné podpěry.

Odkazy

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., a Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitace jako základní alternativa v terapeutickém přístupu cerebelární ataxie. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebelární ataxie. REDUCA (Ošetřovatelství, fyzioterapie a podiatrie), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebelární ataxie: patofyziologie a rehabilitace. Klinická rehabilitace, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fyziologický základ terapie pro cerebelární ataxie. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebelární ataxie. Možnosti zpracování měn Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Léčitelné příčiny cerebelární ataxie. Pohybové poruchy, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebelární ataxie a funkční genomika: identifikace cest k cerebelární neurodegeneraci. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekulární základ onemocnění, 1842 (10), 2030-2038.