Příznaky, příčiny a léčby syndromu Harlequinova syndromu

harlequin ichthyosis nebo syndrom harlekýnu je vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje deskvamativními hyperkeratotickými lézemi na kůži. Jedná se o relativně závažný stav, který způsobuje změnu normálních dermatologických charakteristik.

Jak deformace v očích, tak rtech a charakteristické polygonální desky v těle novorozence se podobají harlekýnu, a tudíž i jeho názvu..

První zmínka o této vzácné nemoci byla vyrobena rev. Oliverem Hartem v roce 1750. Tento kněz přesně popsal dermatologické projevy novorozence.

Ichtyóza zahrnuje skupinu kožních onemocnění, jejichž původ je genetický. Termín pochází z řeckého slova ichty-fish-kvůli současným desquamative léziím. Nejzávažnější klinickou formou je přesně harlekýnský syndrom.

Klinické projevy zahrnují hyperkeratózu v tlustých a deskvamativních placích s hlubokými drážkami v záhybech. Navíc Deformity jsou pozorovány u víček, rtů, nosu a uší. Změna kůže je tak závažná, že ovlivňuje regulaci tělesného tepla, pocení a citlivosti.

Hlavní příčinou harlekýnové jejichtyózy je genetický defekt související s transportním proteinem ABCA12. Vzhledem k tomuto defektu nejsou lipidy správně transportovány na kůži. Je to autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Je obvyklé nalézt vztah mezi rodiči dětí s tímto syndromem.

Prevalence tohoto stavu je velmi nízká. I když neexistuje žádný lék, léky jsou k dispozici ke zlepšení nebo zmírnění příznaků.

Index

• 1 Příznaky
  • 1.1 - novorozence
  • 1.2 - Dospělí
• 2 Příčiny
• 3 Ošetření
  • 3.1 -V novorozenci
  • 3.2 - U kojence a dospělého
• 4 Odkazy

Příznaky

Dermatologické projevy jsou nejčastějším nálezem v Harlequinově syndromu. Za druhé, toto onemocnění postihuje jiné systémy.

-Novorozence

Kůže

Povrch kůže vykazuje generalizovanou hyperkeratózu, suchost a silnou deskvamaci. Hyperkeratóza je způsobena nadměrnou produkcí keratinu.

Typická léze jsou polygonální nebo protáhlé hyperkeratotické plaky ohraničené tvorbou hlubokých drážek v záhybech. Brázdy - nebo praskliny - jsou obvykle červené a mokré

Obličejová oblast

- Výrazný ektropion. Ektopropionem je zvrácení vnějšího povrchu víčka, které brání jejich otevření a uzavření. V důsledku toho je oko vystaveno suchu a infekcím.

- Eclabio Hrany rtů jsou vyloučeny díky trakci pokožky na obličeji, která zabraňuje jejich pohybu. Ústa zůstávají otevřená a omezují kojení.

- Nosní hypotrofie v důsledku nízkého vývoje nosu v důsledku zploštění přepážky a deformity nosních ploutví. Je možné, že nosní dírky jsou nepřítomné nebo překážené.

- Aurikulární hypotrofie, odpovídající malformaci aurikulárních pavilonů. Uši vypadají zploštělé a nedefinované a zvukovod je nepřítomný nebo ucpaný kůží.

Funkční omezení

Normální pohyby těla a končetin jsou omezené nebo chybí. Hyperkeratóza snižuje pružnost a turgor kůže a mění ji v tlustý krunýř.

Deformace a nedostatečný vývoj prstů

- Absence prstů.

- Nadpočetné prsty (polydactyly).

- Hypotrofie prstů a končetin.

- Spontánní amputace.

Absence pocení

Normální funkce potních žláz je ohrožena tloušťkou kůže a v některých případech dochází k atrofii žláz. To způsobuje, že pokožka zůstává suchá a není zde žádná regulace teploty.

Naproti tomu tekutina a elektrolyty jsou ztraceny prasklinami, což podporuje nerovnováhu hydro-elektrolytů

Dýchací potíže

Tuhost kůže na hrudní úrovni způsobuje omezení dýchacích pohybů. Variabilní stupně respiračních obtíží jsou přítomny i při respiračním selhání.

Jiné projevy

- Dehydratace a alterace elektrolytů exsudativními ztrátami trhlin.

- Hypoglykémie v důsledku nedostatečné výživy.

- Podvýživa.

- Zvýšená náchylnost k infekcím v důsledku ztráty kůže jako bariéry.

- Změny ve stavu vědomí vyplývající z nedostatku kyslíku, glukózy nebo infekce.

- Záchvaty vyvolané metabolickými poruchami.

-Dospělý

Harlekýn ichtyóza představuje vysokou míru morbidity u novorozence. V současné době umožňuje včasná léčba přežití nejméně 50% postižených osob a dosažení dospělosti. Po řádném ošetření a péči je po několika týdnech pozorováno oddělení koloidních buněk.

Současné symptomy, s náležitou pozorností, mohou umožnit rozvoj relativně normálního života.

Kůže

- Zobecněná erythrodermie. Kůže má načervenalý vzhled, jako by neměla epidermis.

- Loupání Abnormální rovnováha kůže je ztracena, z tohoto důvodu perit peeling, který může být mírný až těžký.

- Keratoderma v dlaních a rostlinách. Také závislé na změnách kůže mohou být pozorovány zhrubnutí kůže rukou a nohou, s trhlinami a peelingem.

- Pukliny v záhybech.

Okulár

Ectropion přetrvává ve většině případů, a proto vyžaduje ochranu očí.

Obecné příznaky

Změní se vlastnosti ochranné a termoregulační bariéry kůže, které se pak projevují souvisejícími symptomy.

- Předispozice k infekcím

- Změna pocení

- Ztráta elektrolytů.

- Změny v regulaci tělesné teploty Kromě ztráty elektrolytů, změn potu a

Další příznaky a symptomy

- Změny růstu a vývoje, a proto krátká postava.

- Deformace uší i prstů.

- Změna vývoje nehtů.

- Nedostatek vlasů a vlasů nebo alopecie.

Příčiny

Harlequinův syndrom je autosomálně recesivní genetická porucha. Rodiče nemusí nutně mít nemoc, ale jsou nositeli změněných genů, které způsobují jejichtyózu.

Bylo navrženo, že harlekýn ichtyóza je výsledkem mutace těchto genů. Kromě toho je u progenitorů tohoto a dalších typů jejichtyózy pozorována konanguinita.

Molekula ABCA12 je protein spojený s molekulou ATP, která je zodpovědná za transport lipidů buněčnou membránou. Oni jsou nalezeni v buňkách, které tvoří kůži, stejně jako v buňkách plic, varlat a dokonce ve fetálních orgánech..

Jednou z hlavních funkcí ABCA12 je transport lipidů do lamelárních granulí, které poskytují ceramidy-epidermosid - jako součást epidermis.

Gen, který kóduje transportér, je změněn a ABCA12 nemůže správně plnit svou funkci. Následkem toho je dysfunkce, deformace nebo absence lamelárních granulí.

Lamelární granule mají primární funkci v konstituci kůže. Na jedné straně přenášejí ceramidy do epidermy a na druhé straně usnadňují normální deskvamaci. Změna nebo nedostatek lamelárních granulí způsobuje nedostatek deskvamace a bariéru, která zabraňuje výstupu tekutin kůží..

Nakonec je mutace ABCA12 exprimována v dermatologických příznacích, které charakterizují harlekýnský syndrom.

Ošetření

Jeho vývoj a přežití závisí na adekvátní a rychlé léčbě novorozence s ichtyózou. K zajištění přežití novorozence se používá řada opatření, včetně péče a medikace.

Kojenci a dospělí budou léčeni tak, aby udrželi kůži chráněnou a čistou v důsledku přetrvávající erytrodermie.

-U novorozence

- Uchovávejte ve sterilním prostředí.

- Endotracheální intubace.

- Na pokožku naneste vlhké obvazy fyziologickým roztokem. Kromě toho je indikováno použití zvlhčovadel a změkčovadel.

- Prevence infekcí a v důsledku toho použití antibiotik.

- Náhrada koncových elektrolytů a kapalin.

- Retinoidy jsou série léků souvisejících s vitaminem A se specifickým účinkem na růst kožních buněk. Isotrethionin, kromě etretinátu a jeho derivátu acitretin, jsou nejčastěji používanými retinoidy.

- Prevence keratitidy způsobené ektropií vyžaduje masti, jakož i oftalmické zvlhčovadla.

-U kojenců a dospělých

- Chránič nebo opalovací krém.

- Neutrální mýdla však někdy vyžadují mýdlové náhražky nebo syndetová mýdla.

- Hydratační a zvláčňující vody. Na druhé straně je použití lokálních keratolytik indikováno v případě deskvamace nebo keratodermie..

- V závislosti na stupni ektropie nebo riziku oční keratitidy je nutné použít lokální roztoky nebo masti. Nejpoužívanější jsou jak umělé slzy, tak zvlhčující masti.

Odkazy

1. Prendiville, J; Rev Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Obnoveno z emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (poslední rev. 2018). Jejichtyóza typu Harlequin. Zdroj: en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Zdroj: orpha.net
4. (s.f.). Být harlekýnem Obnoveno z sindrome-de.info
5. Nadace pro jejich typy a související typy kůže (s.f.) Co je to ichtyóza? Zdroj: firstskinfoundation.org
6. Nadace pro jejichtyózy a příbuzné typy kůže (s.f.) Harlequin ichthyosis: klinická perspektiva. Zdroj: firstskinfoundation.org