Treacher-Collins syndrom Juliana Wetmoreová

Juliana Wetmore je Treacher-Collins syndrom odkazuje na stav, se kterým se tato americká dívka narodila: nemá 40% kostí obličeje.

Treacher-Collinsův syndrom je genetická porucha charakterizovaná deformací a nedostatkem tkání v bradě, očích, uších a lícních kostí, což má za následek obtíže v dýchacích, sluchových a trávicích systémech..

Jedním z nejznámějších případů pacientů s Treacher-Collinsovým syndromem a nejzávažnějším registrovaným je případ Juliany Wetmoreové.

Juliana se narodila v roce 2003 v Jacksonville ve Spojených státech. Dosud bylo provedeno více než čtyřicet pět operací, a to jak pro zlepšení sluchu, tak pro rekonstrukci obličeje..

Příčiny a příznaky

Příčinou Treacher-Collinsova syndromu je mutace genu na chromozomu 5 a může být generována dědičným přenosem nebo spontánně. Statistiky ukazují, že toto onemocnění postihuje jednoho z 50 000 narozených. 

V případě Juliany Wetmoreové byly první měsíce těhotenství normální, dokud první ultrazvuk nevykazoval některé anomálie.

Lékaři, kteří řídili Tami Wetmore těhotenství nařídil amniocentesis; to je prenatální studie.

Výsledky ukázaly, že plod trpěl rozštěpem patra, ale pouze v době narození si oba rodiče i lékaři uvědomili závažnost situace dítěte.

První reakce na případ Juliany Wetmoreové

Od prvního okamžiku, kdy lékaři varovali rodiče Juliany Wetmoreové o anomáliích u dítěte, se rozhodli pokračovat v těhotenství.

I když byli rodiče zpočátku šokováni, aby se setkali se svým dítětem, překonali a začali dlouhý proces zotavení, který doposud zahrnoval 45 zásahů..

Proces obnovy

V době narození Juliana Wetmoreová neměla orbitální dutiny, postrádala lícní kosti, trpěla malformacemi v nosních průchodech a také postrádala vnější zvukovod a uši..

Lékařský tým v dětské nemocnici v Miami okamžitě zahájil operace, kterými objevil levé oko a vložil do trachey a žaludku trubku, aby usnadnil dýchání a krmení..

Očekává se, že v blízké budoucnosti můžete odstranit zkumavky vložené do žaludku, takže se můžete nakrmit vlastními prostředky.

V současné době navštěvuje Clay County School pro neslyšící děti, protože komunikuje prostřednictvím znakového jazyka.

Jeho vývoj na intelektuální úrovni je naprosto normální a dokonce navštěvuje hodiny klasického tance a poklepává.

Nový spojenec v procesu obnovy

V roce 2015 se Thom a Tami Wetmore, rodiče Julianne, rozhodli přijmout ukrajinskou dívku jménem Danica, která také trpěla syndromem Treacher-Collins, i když s mírnějšími příznaky než Julianne..

V současné době jsou obě sestry případem solidarity a spolupráce s obtížemi.

Odkazy

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmoreová triumfuje po narození bez tváře", 2014. Citováno dne 11. prosince 2017 z nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout tvář předefinuje krásu: Juliana Wetmore, Treacher Collins trpící, může konečně mluvit po 45 operacích", 2014. Citováno dne 11. prosince 2017 z medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Holčička se narodila s tváří, o 11 let později se všechno změnilo", 2016. Citováno dne 11. prosince 2017 z i-lh.com