Typy a charakteristiky transpozonů



transpozony nebo transponovatelné elementy jsou fragmenty DNA, které mohou měnit své umístění v genomu. Událost pohybu se nazývá transpozice a může tak učinit z jedné polohy do druhé, uvnitř stejného chromozomu nebo změnit chromozóm. Jsou přítomny ve všech genomech a ve významném množství. Oni byli široce studováni v baktériích, v kvasnicích, v Drosophila a v kukuřici.

Tyto prvky jsou rozděleny do dvou skupin s ohledem na mechanismus transpozice prvku. Máme tedy retrotranspozony, které používají meziprodukt RNA (ribonukleová kyselina), zatímco druhá skupina používá meziprodukt DNA. Tato poslední skupina jsou transpozony sensus stricto.

Novější a podrobnější klasifikace využívá obecnou strukturu prvků, existenci podobných motivů a identitu a podobnost DNA a aminokyselin. Tímto způsobem jsou definovány podtřídy, nadrodiny, rodiny a podrodiny transponovatelných prvků.

Index

  • 1 Historická perspektiva
  • 2 Obecné charakteristiky
    • 2.1 Hojnost
  • 3 Typy transpozonů
    • 3.1 Prvky třídy 1
    • 3.2 Prvky třídy 2
  • 4 Jak transpozice ovlivňuje hostitele?
    • 4.1 Genetické účinky
  • 5 Funkce transponovatelných prvků
    • 5.1 Role ve vývoji genomů
    • 5.2 Příklady
  • 6 Odkazy

Historická perspektiva

Díky výzkumu prováděnému v kukuřici (Zea mays) Barbara McClintockovou v polovině 40. let minulého století bylo možné modifikovat tradiční názor, že každý gen má pevné místo v určitém chromozomu, a fixovaný v genomu.

Tyto experimenty jasně ukázaly, že určité prvky mají schopnost měnit polohu z jednoho chromozomu na druhý.

Původně, McClintock razil termín “kontrolní elementy,” protože oni řídili expresi genu kde oni byli vloženi. Pak byly prvky označeny jako skokové geny, mobilní geny, mobilní genetické elementy a transpozony.

Tento fenomén nebyl dlouho přijímán všemi biology a byl s ním zacházeno s nějakým skepticismem. V dnešní době jsou mobilní prvky plně akceptovány.

Historicky, transposons byl považován za segmenty “sobecké” DNA. Po 80. letech se tato perspektiva začala měnit, protože bylo možné identifikovat interakce a dopad transpozonů v genomu ze strukturálního a funkčního hlediska..

Z těchto důvodů, i když pohyblivost prvku může být v určitých případech škodlivá, může být výhodné pro populace organismů - analogické s "užitečným parazitem"..

Obecné vlastnosti

Transpozony jsou diskrétní fragmenty DNA, které mají schopnost pohybovat se v rámci genomu (tzv. "Hostitelský" genom), obecně vytvářející kopie během procesu mobilizace. Pochopení transpozonů, jejich vlastností a jejich role v genomu se v průběhu let změnilo.

Někteří autoři se domnívají, že "transponovatelný prvek" je zastřešujícím pojmem pro označení řady genů s různými charakteristikami. Většina z nich má pouze nezbytný sled pro jejich provedení.

Ačkoli všichni sdílejí vlastnost být schopný pohybovat se přes genom, někteří jsou schopní opustit kopii sebe v originálním místě, vést ke zvýšení transposable elementů v genomu..

Hojnost

Sekvenování různých organismů (mikroorganismy, rostliny, zvířata, mimo jiné) ukázalo, že transponovatelné elementy existují prakticky ve všech živých bytostech.

Transpozony jsou hojné. V genomech obratlovců zabírají 4 až 60% veškerého genetického materiálu organismu, u obojživelníků a v určité skupině ryb jsou transposony velmi rozmanité. Existují extrémní případy, jako je kukuřice, kde transpozony tvoří více než 80% genomu těchto rostlin.

U lidí jsou transponovatelné elementy považovány za nejhojnější složky v genomu, s množstvím téměř 50%. I přes jejich pozoruhodnou hojnost nebyla role, kterou hrají na genetické úrovni, plně objasněna.

Abychom toto srovnávací číslo vytvořili, vezměte v úvahu kódující sekvence DNA. Ty jsou transkribovány do messenger RNA, která je nakonec přeložena do proteinu. U primátů kódující DNA pokrývá pouze 2% genomu.

Typy transpozonů

Obecně jsou transponovatelné elementy klasifikovány podle způsobu, jakým jsou mobilizovány genomem. Tímto způsobem máme dvě kategorie: prvky třídy 1 a prvky třídy 2.

Prvky třídy 1

Jsou také nazývány elementy RNA, protože prvek DNA v genomu je transkribován do kopie RNA. Pak je RNA kopie převedena zpět do jiné DNA, která je vložena do cílového místa genomu hostitele.

Oni jsou také známí jako retro-elementy, protože jejich pohyb je daný opačným tokem genetické informace, od RNA k DNA.

Počet těchto prvků v genomu je obrovský. Například sekvence Alu v lidském genomu.

Transpozice je replikativního typu, to znamená, že sekvence zůstává po fenoménu neporušená.

Prvky třídy 2

Prvky třídy 2 jsou známé jako prvky DNA. V této kategorii přicházejí transpozony, které se pohybují sami z jednoho místa na druhé, bez potřeby zprostředkovatele.

Transpozice může být replikativního typu, jako v případě prvků třídy I, nebo může být konzervativní: prvek je v události rozdělen, takže počet transponovatelných prvků se nezvyšuje. Položky, které objevila Barbara McClintock, patřily do třídy 2.

Jak transpozice ovlivňuje hostitele?

Jak jsme se zmínili, transpozony jsou prvky, které se mohou pohybovat uvnitř stejného chromozomu, nebo přeskočit na jiný. Musíme si však položit otázku, jak fitness jednotlivce v důsledku události transpozice. To závisí v podstatě na oblasti, kde je prvek transponován.

Mobilizace tedy může pozitivně nebo negativně ovlivnit hostitele, buď inaktivací genu, modulací genové exprese nebo indukcí nelegitimní rekombinace..

Pokud je fitness hostitele je drasticky snížena, tato skutečnost bude mít vliv na transposon, protože přežití organismu je rozhodující pro jeho udržení.

Z tohoto důvodu byly v hostiteli a v transpozonu identifikovány určité strategie, které pomáhají snižovat negativní vliv transpozice a dosáhnout rovnováhy..

Například některé transpozony musí být vloženy do oblastí, které nejsou v genomu podstatné. Série tedy dopadá pravděpodobně minimálně, stejně jako v heterochromatických oblastech.

Na straně hostitele strategie zahrnují methylaci DNA, která snižuje expresi transponovatelného elementu. K této práci mohou navíc přispět některé interferující RNA.

Genetické účinky

Transpozice vede ke dvěma základním genetickým účinkům. Zaprvé způsobují mutace. Například 10% všech genetických mutací u myší je výsledkem transpozic retroelementů, z nichž mnohé jsou kódující nebo regulační oblasti.

Za druhé, transpozony podporují události nelegitimních rekombinací, což má za následek rekonfiguraci genů nebo celých chromozomů, které s sebou obvykle nesou delece genetického materiálu. Odhaduje se, že tímto způsobem vzniklo 0,3% genetických poruch u lidí (například dědičných leukémií).

Předpokládá se, že snížení fitness hostitele v důsledku škodlivých mutací je hlavním důvodem, proč transponovatelné elementy nejsou hojnější, než již jsou.

Funkce transponovatelných prvků

Původně to bylo si myslel, že transposons byl genomy parazitů, které neměly žádnou funkci v jejich hostitelích. V dnešní době byla díky dostupnosti genomových dat věnována větší pozornost jeho možným funkcím a úloze transpozonů ve vývoji genomů..

Některé domnělé regulační sekvence byly odvozeny z transponovatelných prvků a byly konzervovány v několika liniích obratlovců, stejně jako byly zodpovědné za několik evolučních novinek..

Role ve vývoji genomů

Podle nedávného výzkumu měly transpozony významný vliv na architekturu a vývoj genomů organických bytostí.

V malém měřítku jsou transpozony schopny zprostředkovat změny ve vazebných skupinách, i když mohou mít také více relevantní účinky, jako jsou značné strukturální změny v genomové variaci, jako jsou delece, duplikace, inverze, duplikace a translokace..

Předpokládá se, že transpozony jsou velmi důležitými faktory, které formovaly velikost genomů a jejich složení v eukaryotických organismech. Ve skutečnosti existuje lineární korelace mezi velikostí genomu a obsahem transponovatelných prvků.

Příklady

Transpozony mohou také vést k adaptivnímu vývoji. Nejjasnějším příkladem příspěvku transpozonů je vývoj imunitního systému a regulace transkripce prostřednictvím nekódujících prvků v placentě a mozku savců..

V imunitním systému obratlovců je každý z velkého počtu protilátek produkován pomocí genu se třemi sekvencemi (V, D a J). Tyto sekvence jsou fyzicky odděleny v genomu, ale během imunitní reakce se spojují prostřednictvím mechanismu známého jako VDJ rekombinace.

Koncem 90. let skupina výzkumníků zjistila, že proteiny zodpovědné za vazbu VDJ byly kódovány geny RAG1 a RAG2. Tyto postrádaly introny a mohly by způsobit transpozici specifických sekvencí v DNA cílech.

Nedostatek intronů je společným znakem genů odvozených retrotranspozicí mediátorové RNA. Autoři této studie navrhli, že imunitní systém obratlovců vznikl díky transpozonům, které obsahovaly předchůdce genů. RAG1 a RAG2.

Odhaduje se, že do linie savců bylo zahrnuto přibližně 200 000 inzercí.

Odkazy

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Vliv transponovatelných prvků na vývoj genomu a genetickou nestabilitu a jejich důsledky pro různá onemocnění. Genomika a informatika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukaryotické transponovatelné elementy a evoluce genomu. Trendy v genetice, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Transpoziční elementy a evoluce hostitelského genomu. Trendy v ekologii a evoluci, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2001). Perspektiva: transponovatelné elementy, parazitická DNA a evoluce genomu. Evoluce, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More 'Junk DNA'. Genomika a informatika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J. L. (2010). DNA transpozony: příroda a aplikace v genomice. Současná genomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evoluce a rozmanitost transponovatelných prvků v genomech obratlovců. Biologie a evoluce genomu, 9(1), 161-177.