Narkolepsie Příčiny, příznaky, léčba



 narkolepsie je porucha spánku charakterizovaná náhlými útoky spánku, ke kterým dochází v jakékoli situaci a jsou neodolatelné. Kromě ospalosti, někdo s touto poruchou zažívá kataplexii, když je vzhůru; náhlá ztráta svalového tonusu.

Kataplexie může trvat několik sekund až několik minut a může sahat od slabosti svalů obličeje a úplného zhroucení těla. Dvě další hlavní charakteristiky této poruchy jsou spánková paralýza a hypnagogické halucinace..

Normálně narkolepsie začíná mezi 15 a 25 lety, ale může se objevit v každém věku. V mnoha případech není diagnostikována a v důsledku toho není léčena.

Index

  • 1 Příznaky
    • 1.1 Nadměrná denní ospalost
    • 1.2 Kataplexie
    • 1.3 Poruchy spánku
    • 1.4 Hypnagogické halucinace
    • 1.5 Automatické chování
  • 2 Příčiny
    • 2.1 Genetické faktory
    • 2.2 Evoluční faktory
  • 3 Diagnóza
    • 3.1 Diagnostická kritéria podle DSM-IV
  • 4 Léčba
    • 4.1 Léky
    • 4.2 Změny životního stylu
    • 4.3 Podpůrné skupiny
  • 5 Komplikace
  • 6 Odkazy

Příznaky

Nadměrná ospalost během dne

Denní ospalost znamená, že osoba s narkolepsií se může náhle ospat a usnout. Tyto malé "nopy" mohou trvat několik sekund až několik minut a mohou se vyskytovat několikrát denně.

Tato situace může nastat i při dobrém nočním odpočinku a obvykle se vyskytuje v nevhodných časech a místech. Zdá se, že lidé s touto poruchou nemohou zažít množství klidného hlubokého spánku, který mají normální lidé.

I když se "zdřímnutí" cítí jako oprava, ten pocit odpočinku nastane jen několik hodin

Cataplexia

Zdá se, že v kataplexii dochází k náhlému nástupu REM nebo REM (rychlý pohyb očí). Normálně, před dosažením REM spánku, procházejí 4 předchozími fázemi. Nicméně někdo s narkolepsií jde přímo do REM.

Během této fáze motorické neurony nejsou stimulovány mozkovou aktivitou a svaly těla se nepohybují, což vede ke kataplexii.

Spánková paralýza

Spánková paralýza je porucha spánku, ke které dochází, když jste v přechodu mezi spánkem a bdělostí plně vědomi snů, ale není možné se pohybovat..

Jelikož se to děje v mezidobí mezi spánkem a bdělostí, je možné mít sluchové nebo zrakové halucinace, které vyvolávají intenzivní pocit přítomnosti a pohybu kolem těla..

Hynnagogické halucinace

Hynagogická halucinace je sluchová, vizuální nebo hmatová halucinace, ke které dochází krátce před nástupem spánku.. 

Mohou být děsivé a velmi realistické. Příklady jsou létání nebo iluze být chycen v ohni.

Automatické chování

Odhaduje se, že až 40% lidí s narkolepsií má během epizod snů automatické chování.

Skládá se z toho, že osoba v průběhu spánkových epizod pokračuje ve funkci (mluví, dělá věci), ačkoli když se probudí, nepamatuje si, že tyto věci dělal.

Prvním příznakem, který se ve většině případů objevuje, je náhlý a nadměrný spánek během dne. Ostatní příznaky mohou začít sami nebo v kombinaci několik měsíců po dni, kdy se „podřimují“.

Přibližně 20% až 25% lidí s narkolepsií má všechny čtyři příznaky. Denní ospalost obvykle přetrvává po celý život, i když spánková paralýza a hypnagogické halucinace jsou vzácnější..

Příčiny

U lidí dochází k narkolepsii, když člověk náhle přechází z bdělého stavu na REM spánek, aniž by prošel fázemi non-REM spánku..

Během REM spánku, motorické neurony páteře a mozkového kmene produkují téměř kompletní atony. K této situaci dochází v kataplexii.

Genetické faktory

Bylo zjištěno, že HLA-DQB1 alela lidského genu HLA-DQB1 je přítomna u 90% pacientů..

Studie z roku 2009 zjistila souvislost s polymorfismy na lokusu genu TRAC.

Dalším místem spojeným s narkolepsií je EIF3G.

Existuje korelace mezi těmito lidmi a genetickými variacemi v komplexu CMH (hlavní histokompatibilní komplex)..

Variace tohoto komplexu mohou zvýšit riziko autoimunitní odpovědi na neuron produkující proteiny v mozku.

Lidé s narkolepsií mají obvykle malý počet neuronů, které produkují hypokretinový protein, který je zodpovědný za kontrolu chuti k jídlu a spánkové vzory..

Pouze mezi 10 000 a 20 000 mozkovými buňkami vylučují molekuly hypokretinu.

Evoluční faktory

Narkolepsie by mohla být evolučním atavismem; vzhled chování předků. Podle této teorie, REM spánek je vývoj obranného mechanismu známého jako tonická imobilita.

Tento reflex je také známý jako zvířecí hypnóza nebo simulace smrti a funguje jako poslední linie obrany proti dravci. Skládá se z úplné imobilizace zvířete.

Neurofyziologie a fenomenologie této reakce má určité podobnosti s REM spánkem, který může odhalit evoluční podobnost: paralýza, sympatická aktivace, změny v termoregulaci, kontrola mozkového kmene.

Diagnóza

Diagnóza narkolepsie může vyžadovat trávení noci v lékařském centru, kde se provádí hluboká analýza spánku.

Obvykle používané metody jsou:

  • Historie spánku: vědět, jak byl sen dán po celý život postižené osoby. Lze použít Epworthovu ospalostní stupnici.
  • Záznamy o spánkuPacient si může ponechat deník, ve kterém zaznamenává své vzorce spánku po dobu 1-2 týdnů. Můžete použít aktigraf (jako hodinky), zařízení, které měří období aktivity a odpočinku a nabízí nepřímé měření toho, jak a kdy spíte.
  • Polysomnogram: je test, který měří cyklus spánku a bdění. Měří činnost mozku (elektroencefalogram), pohyb svalů (elektrokulogram), pohyb očí (elektrokulogram) a pohyby srdce (elektrokardiogram). Pro tento test strávíte noc v lékařském centru.
  • Test vícenásobné latence: měří, jak dlouho trvá, než člověk usne a pozorují spánkové vzory. Lidé s narkolepsií brzy usnou a rychle se přesunou do REM spánku.
  • Hypokretinový testVětšina lidí s narkolepsií má nízkou hladinu hypokretinu. Tento test měří hladiny hypokretinu v tekutině, která obklopuje míchu. 

Diagnostická kritéria podle DSM-IV

A) Neodolatelné záchvaty klidného spánku, které se objevují denně po dobu minimálně 3 měsíců.

B) Přítomnost jednoho nebo obou následujících příznaků:

  1. Cataplexia.
  2. Recidivující průniky prvků REM spát ve fázích přechodu mezi spánkem a bdělostí, jak je indikováno hypnagogickými nebo hypnopompickými alutacemi nebo spánkovou paralýzou na konci nebo na začátku epizod spánku.

C) Změna není způsobena přímými fyziologickými účinky látky nebo onemocnění.

Léčba

I když neexistuje lék na narkolepsii, léčba léky a změny v životním stylu mohou pomoci kontrolovat symptomy.

Léky

  • Stimulanciajsou léky, které stimulují centrální nervový systém a jsou používány jako primární léčba, aby zůstaly vzhůru během dne. Modafinil nebo armodafinil se obvykle používají, protože nejsou tak návykové a nevytvářejí typické vzestupy a pády jiných stimulantů..
  • Selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) a inhibitory zpětného vychytávání norepinefrin (ISRN): zmírnit příznaky kateplexie, hypnagogické halucinace a ochrnutí spánku. Patří mezi ně fluoxetin a venlafaxin. Problémy s trávením nebo sexuální dysfunkce se mohou vyskytnout jako vedlejší účinky.
  • Tricyklická antidepresivajsou účinné pro kataplexii, i když obvykle vyvolávají nežádoucí účinky, jako je sucho v ústech a závratě. Příklady jsou imipramin nebo klomipramin.
  • NátriumoxybutyrátJe účinný pro kataplexii a pomáhá zlepšit spánek v noci. Ve vysokých dávkách můžete také kontrolovat náhlý spánek během dne.

Je důležité, abyste se poradili s lékařem dříve, než začnete užívat kterýkoli z těchto léků, protože mohou komunikovat s jinými léky nebo jinými stavy, jako je hypertenze nebo diabetes..

Jiné léky, jako jsou antihistaminika nebo léky pro refriados, mohou způsobit ospalost.

Léčby, které jsou v současné době studovány, zahrnují: náhradu hypokretinu, genovou terapii hypokretinu, kmenové buňky, manipulaci s tělesnou teplotou a imunoterapii.

Změny životního stylu

Určité změny v životním stylu mohou pomoci kontrolovat příznaky narkolepsie:

  • Vytvořit plán spánku: zkuste jít spát a vstávat ve stejnou dobu. Plánované nopky mohou zabránit náhlým zdřímnutí.
  • Vyhněte se alkoholu, kofeinu a nikotinuKáva, čaj a nápoje, které obsahují kofein, jsou stimulanty a mohou ovlivňovat spánek, pokud jsou užívány odpoledne. Nikotin je další stimulant, který může způsobit nespavost. Alkohol je sedativum, i když může zabránit dosažení hlubokých fází spánku a často způsobuje přerušení spánku během noci.
  • Provádějte pravidelné cvičeníCvičení způsobuje, že se během dne budete cítit více vzhůru a během noci zlepšíte spánek. Kromě toho má mnoho dalších výhod.
  • Jezte zdravou stravuJezte dietu bohatou na celá zrna, ovoce, zeleninu, nízkotučné tuky a rostlinné zdroje bílkovin. Vyhněte se těžkým jídlům během noci.
  • Vyhněte se nebezpečným činnostem: pokud je to možné, nejezděte, nešplhejte ani nepoužívejte nebezpečné stroje. 
  • Komunikujte: nechte lidi kolem vás znát váš stav, aby mohli v případě potřeby jednat.
  • Relax: symptomy narkolepsie se mohou objevit během vnitřních emocí, takže relaxační techniky mohou pomoci.

Podpůrné skupiny

Lidé s narkolepsií mohou trpět depresí, sociální izolací a narušením normálního fungování. Nalezení psychologa nebo podpůrné skupiny vám může pomoci lépe se vyrovnat se situací a najít sociální podporu.

Setkání s jinými lidmi, kteří mají stejný problém, snižuje pocit izolace a poskytuje sociální podporu. Kromě toho může být osvobozující se podělit se o zkušenosti a dozvědět se, jak ostatní lidé čelí symptomům.

Komplikace

  • Narušení osobních vztahůsen může přinést menší touhu praktikovat sexuální vztahy nebo přímé problémy během pohlavního styku.
  • Duševní zdravíMůže mít takový vliv na život, že se mohou vyvinout poruchy, jako je úzkost nebo deprese.
  • Pracovní problémy: může snížit produktivitu práce a výkonu školy.
  • Obezita: lidé s narkolepsií jsou dvakrát pravděpodobněji posedlí. Přírůstek hmotnosti může být způsoben nedostatkem aktivity, nedostatkem hypokretinu nebo kombinací faktorů.
  • Paměť a pozornost: problémy s pamětmi a soustředěním.
  • Fyzické poškození: riskujete, že usnete při řízení nebo při nehodách doma, jako když se budete pálit při vaření, padat ...

A co máte zkušenosti s narkolepsií?

Odkazy

  1. "Mezinárodní klasifikace poruch spánku, revidováno: Manuál diagnostiky a kódování" (PDF). Americká akademie spánku medicíny. 2001. Získáno 25. ledna 2013.
  2. "Nedávné aktualizace navrhovaných revizí pro DSM-5: Poruchy spánku a spánku". DSM-5 Vývoj. Americká psychiatrická asociace.
  3. Tsoukalas I (2012). "Počátek REM spánku: Hypotéza." Snění 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda ČR, Lundt LP; Lundt (prosinec 2014). "Mechanismus účinku léků proti narkolepsii." CNS Spectrums 19 (dodatek 1): 25-33.