Symptomy, příčiny, léčba



Syndrom Sturge-Weber, Také známý jako encefalo-trigeminální angiomatóza, je to typ neurocutánní patologie charakterizované vývojem vaskulárních anomálií (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).

Klinicky se jedná o onemocnění, které je definováno přítomností mozkových, kožních a očních angiomů (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999)..

Nejběžnější příznaky a symptomy ve Sturge-Weberově syndromu souvisejí s křečovými epizodami, fokálními kognitivními deficity, glaukomem, bolestmi hlavy nebo generalizovaným vývojovým zpožděním (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García). -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Pokud jde o etiologický původ, přestože se jedná o vrozený syndrom, specifická úloha prenatálních, genetických nebo environmentálních faktorů není dosud známa (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas a Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu je založena především na identifikaci vaskulárních malformací. Zvolenou technikou je magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez a Sánchez González, 2016).

V neposlední řadě je léčba založena na využití laserové terapie a chirurgických výkonů, spolu s farmakologickou intervencí lékařských komplikací (Orhphanet, 2014)..

Charakteristika syndromu Sturge-Weber

Sturge-Weberův syndrom je vzácná porucha v obecné populaci, vrozeného původu a klasifikovaná jako neurocutánní onemocnění..

Tento typ patologií je definován vývojem různých dermatologických a vaskulárních anomálií spojených s poraněním nebo neurologickými změnami (Puig Sanz, 2007).

Termín neurocutánní onemocnění se používá na generické úrovni pro klasifikaci velkého počtu syndromů. Tito jsou obvykle přítomni v postižené osobě od okamžiku narození a musí se vyvíjet po celý život (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tento zdravotní stav je obvykle charakterizován přítomností vaskulárních kožních lézí a nádorových formací v různých oblastech, jako je oftalmologický, nervový, kardiovaskulární, renální systém atd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Někteří autoři jako Singh, Traboulsi a Schoenfield (2009) často klasifikují Sturge-Weberův syndrom jako typ phacomatosis.

Phacomatosis definuje soubor neurocutaneous nemocí. Ty jsou na klinické úrovni charakterizovány převahou benigních nebo maligních maligních změn a malformací v mnoha orgánech (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009)..

V této skupině nalezneme poruchy, jako je fibromatóza, Von Hippel-Lindauova choroba nebo Bournevilleova choroba (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez a Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weberův syndrom, přestože byl identifikován v mnoha klinických zprávách, nebyl popsán až do roku 1860 Schimmerem (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio a Mulas Delgado, 1997)..

Později Sturge podrobně popsal svůj klinický průběh v roce 1879. Zatímco Weber (1922) dokončil klinický obraz s identifikací radiologických abnormalit (Miranda Mallea et al., 1997).

V současné době je tento syndrom ve své klasické formě definován jako zdravotní stav složený z anomálií mozku (leptomeningální nebo pial angiomy), kožních změn (angiomas obličeje) a očních (karotických angiomat) (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández) , 1999).

K této definici se obvykle přidávají různé klinické projevy: body obličeje, epileptické epizody, mentální postižení, glaukom a další typy neurologických změn (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistiky

Sturge-Weberův syndrom je považován za jeden z neurocutánních syndromů s převahou vaskulárních poruch běžnější u obecné populace (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).

Přesné počty výskytu a prevalence tohoto syndromu nejsou přesně známy.

Různým studiím se podařilo odhadnout je v hodnotách blízkých jednomu případu na 20 000–50 000 porodů (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Pokud jde o údaje o jejich klinických charakteristikách, přibližně 1 z každých 1 000 novorozenců představuje body obličeje (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Nicméně pouze 6% z nich má neurologické abnormality související se syndromem Sturge-Weber (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Zkoumání sociodemografických charakteristik Sturge-Weberova syndromu ukázalo, že může být prezentován rovnocenným způsobem u obou pohlaví (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016)..

Není obvykle spojován s konkrétními geografickými regiony nebo konkrétními etnickými a sociálními skupinami (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Příznaky a příznaky

Sturge-Weberův syndrom je obvykle definován vývojem vícečetných kožních, oftalmologických a cerebrálních vaskulárních malformací (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes a Francisco, 2000).

Klinické zprávy se týkají klasické trojice lékařských nálezů: obličejových skvrn, mozkových angiomat a glaukomů (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho a Temudo, 2012):

Obličejové skvrny

Kardinálním klinickým rysem je přítomnost skvrn na obličeji, nazývaných "skvrny na portském víně", vzhledem k jejich vzhledu a zbarvení (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Tyto skvrny jsou tvořeny typem kožní vaskulární malformace, známé jako angioma obličeje (Quiñones-Coneo et al., 2015) nebo nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).

Angiomy, jak na úrovni obličeje, tak v jiných oblastech organismu, jsou tvořeny abnormálním a patologickým seskupením dilatačních krevních kapilár (Angioma Alliance, 2016).

Tyto malformace jsou vizuálně popsány jako soubor bublin nebo jeskyní, se strukturou podobnou malině. Uvnitř obsahují krev a jsou pokryty tenkou vrstvou kožní tkáně (Angioma Alliance, 2016).

Tyto skvrny se obvykle jeví jako červeno-fialové nebo fialově zbarvené makuly a mají proměnlivou velikost s dobře definovanými okraji (Puig Sanz, 2007).

V případě novorozenců tato anomálie obličeje obvykle získává plochý, narůžovělý vzhled (Maraña Pérez et al., 2016).

Kromě toho mají tendenci být tmavší s rostoucím věkem, směrem k intenzivní červené nebo vínové (Maraña Pérez et al., 2016).

Trvají po celý život osoby, která trpí a jsou obvykle umístěny jednostranně na jedné straně obličeje. Zejména na čelo a oblasti v blízkosti očních víček (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Nevózní flammeus ovlivňuje oblasti obličeje inervované trigeminálním nervem (Maraña Pérez et al., 2016). To je primárně zodpovědné za tok senzorických a motorických informací očních a maxilárních oblastí.

Kromě estetických důsledků mohou angiomy způsobit epizody krvácení nebo jiné typy neurologických změn, když napadnou terminály nebo nervové větve (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016)..

Cerebrální angiomy

Dalším z charakteristických zdravotních stavů syndromu Sturge-Weber je vývoj vaskulárních malformací v nervovém systému (Národní organizace pro vzácné disarody, 2016).

Stejně jako v případě anomálií obličeje má obvykle podobu angiomat, nazývaných také mozkové hemangiomy (Angioma Alliance, 2016).

Klinická definice cerebrální angiomy se týká vaskulárních malformací umístěných na mozkové nebo spinální úrovni (Genetics Home reference, 2016).

Tento typ změn může způsobit výrazné poškození prostřednictvím úniku krve nebo mechanického tlaku (Genetics Home reference, 2016).

V případě Sturge-Weberova syndromu jsou cerebrální vaskulární malformace často označovány jako leptomeningální angiomatóza (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningální angiomatóza je zdravotní stav charakterizovaný přítomností cerebrálních angiomat na parietálních a okcipitálních úrovních (Maraña Pérez et al., 2016).

Klinické zprávy ukazují, že 100% lidí s diagnózou Sturge-Weberova syndromu představuje leptomeningální angiomy (Maraña Pérez et al., 2016).

Více než 38% postižených obvykle vykazuje intrakraniální angiomy ve více než 3 různých mozkových lalocích, z nichž nejvíce postižených je okcipitál (Maraña Pérez et al., 2016).

Ačkoli malformace mají obvykle benigní nebo nekarcinogenní charakter, mohou poranit mozkovou tkáň invazí struktur a nervových větví..

Mechanický tlak vyvolaný cerebrálními angiomy způsobuje širokou škálu neurologických komplikací, z nichž mnohé mají závažný klinický stav.

Glaukom

Sturge-Weberův syndrom může být také spojován s různými vaskulárními změnami oka (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).

Přítomnost očních angiomů vede k rozvoji různých komplikací, z nichž nejčastější je glaukom (Rios et al., 2012).

Glaukom je patologie, která způsobuje významný nárůst tlaku v oční struktuře (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

V důsledku toho dochází k poškození optického nervu, jehož základní úlohou je přenos smyslových informací z očních oblastí do mozkových center (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Vývoj glaukomu, spojený se syndromem chirurgie-Weber, bude mít za následek výrazné zhoršení vizuální kapacity (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Klinický průběh oftalmologických změn se vyvíjí směrem k progresivní ztrátě zraku (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Mohou se objevit i další zdravotní komplikace spojené s oblastí zraku (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

  • Spojivové angiomy, choroidální a rohovkové.
  • Optická atrofie.
  • Kortikální slepota.

Jaké jsou nejčastější zdravotní komplikace? 

Výše popsané příznaky způsobí široké spektrum zdravotních komplikací (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Mezi nejzávažnější patří neurologické, charakterizované (National Institutes of Health, 2016):

Epilepsie

Epilepsie je onemocnění neurologického původu, které je definováno vývojem různých epizod nebo záchvatů, zvaných záchvaty..

Poranění nervové tkáně v důsledku přítomnosti cerebrálních angiomů mění neuronovou aktivitu, což způsobuje dezorganizovaný elektrický vzor (Mayo Clinic., 2015).

V důsledku toho se mohou vyvinout epizody silného motorického a svalového podráždění, ztráty vědomí nebo nepřítomnosti (Mayo Clinic, 2015).

Tato patologie je jednou z nejzávažnějších. Celý nervový systém může být vážně postižen, což vede k rozvoji psychomotorických a kognitivních deficitů.

Paralýza a slabost

Stejně jako v předchozím případě mohou intra-kraniální hemangiomy změnit integritu různých oblastí mozku, v tomto případě těch, které se týkají svalové kontroly..

V obecné rovině bude vážně postižen pohyb těla a koordinace kloubů a svalových skupin, což povede k hemiplegii nebo hemiparéze..

S termínem hemiparéza označujeme obecný pokles svalové síly a pohyblivosti jedné z polovin těla. Tato patologie je obvykle více zvýrazněna v horních a dolních končetinách

Na druhé straně, hemiplegie odkazuje na totální a částečnou paralýzu poloviny těla, vpravo nebo vlevo.

Cephalad a migréna

Bolesti hlavy se týkají přítomnosti recidivující bolesti hlavy. Tento symptom je jedním z nejčastějších v syndromu Sturge-Weber.

Navíc, ve většině případů, oni obvykle se vyvíjejí k utrpení epizod migrény.

Migréna je považován za typ neurologické poruchy charakterizované závažné a přetrvávající bolesti hlavy, doprovázené pulzující pocit, citlivost na světlo, nevolnost a zvracení (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Příčiny

Někteří autoři jsou chinony-Coneo a pracovní skupiny (2015), ukazují, že Sturge-Weber syndrom má nejasný původ, případně spojené s celou řadou faktorů (genetických změn, prenatální abnormality, ekologických akcí atd).

Jiní, jako například Comi a Pevsner (2014), spojují svou prezentaci s genetickou změnou.

Toto je lokalizováno specificky v GNAQ genu, umístil na chromosome 9 u 9q21 umístění (Comi a Pevsner, 2014) \ t.

Experimentální studie naznačují, že gen GNAQ má významnou úlohu při produkci proteinů spojených s různými buněčnými funkcemi a regulací krevních cév (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Diagnóza

Nejúčinnějšími metodami pro diagnostiku Sturge-Weberova syndromu jsou ty, které nám umožňují získat vizuální obraz o umístění angiomas (National Institutes of Health, 2016).

Některé z nejvíce používaných testů jsou (National Institutes of Health, 2016):

  • Nukleární magnetická rezonance (NMR).
  • Počítačová tomografie (CT)
  • Konvenční rentgenové snímky (rentgenové snímky).

Léčba

Léčba používaná ve Sturge-Weberově syndromu by se měla zaměřit na kontrolu lékařských komplikací a eliminaci angiomat.

V případě sekundárních zdravotních komplikací se lékařské zákroky zaměřují na léčbu neurologických poruch. Nejběžnější je podávání antiepileptik, analgetik atd..

Na druhé straně, pro odstranění angiomas, může být laser použit v oblastech obličeje nebo operaci pro přímé odstranění na úrovni mozku.

Kromě toho je důležité provést fyzikální terapii pro zlepšení paralýzy a svalové slabosti.

Využití kognitivní rehabilitace pro léčbu možných kognitivních deficitů (problémy s pozorností, paměť apod.).

Odkazy

  1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weberův syndrom. Zdroj: Orphanet.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., a Sardiñaz Hernández, N. (1999). Syndrom Sturge Weber. Recenze ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., & Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weberův syndrom: Zkušenosti ze 14 případů. Španělské Annals of Pediatrics, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. a kol. (2016). Analýza Sturge-Weberova syndromu: retrospektivní studie více asociovaných proměnných. Neurologie.
  5. NIH. (2016). Sturge-Weberův syndrom. MedlinePlus.
  6. NORD (2016). syndrom jesetera-Webera. Získané z Národní organizace pro vzácná onemocnění.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Cévní poranění: hamartomy.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weberův syndrom bez obličejového névusu: frontální leptomeningální angiomatóza s příznivým vývojem. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weberův syndrom: klinická a neuroimagingová variabilita ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroakutánní syndromy. Oční klinická onkologie, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weberův syndrom: Diferenciální diagnostika neurocysticikózy. Rev. Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila a kol. (2013). Přechodné fokální deficity u dětí postižených Sturge-Weberovým syndromem. Rev Neurol.