Příznaky, příčiny a léčba myasthenia gravis

myasthenia gravis Jedná se o poměrně vzácné onemocnění charakterizované svalovou slabostí. Ovlivňuje hlavně víčka a svaly, které pomáhají dýchat, žvýkat a slinit.

Slabost je v dobrovolných kosterních svalech, těch, které jsou pod naším vědomým ovládáním.

Co se stane, je to, že svaly nemohou správně uzavřít kontrakt kvůli nedostatku reakce na nervové stimuly. To znamená, že mezi nervy a svaly neexistuje žádný normální přenos.

Jedná se o autoimunitní onemocnění, při kterém dochází k poruše neuromuskulárního přenosu. Zejména jde o snížení acetylcholinových receptorů v motorové desce.

Osoba s myasthenia gravis cítí svalovou slabost a únavu, která během dne kolísá. Obvykle se zvyšuje, když je aktivní činnost. Na druhou stranu se zlepšuje, když je odpočinek a indikované léky následují.

Slabost však může být trvale udržována v očních svalech a později implikovat ostatní. Pacienti obvykle vyhledávají pomoc v pokročilejších fázích, kdy mají problémy s prováděním určitých úkolů, jako je oblékání, polykání, mluvení nebo zpěv..

Prevalence gravis maistia

Myasthenia gravis je nejčastější porucha neuromuskulárního spojení. Diagnostiky se od roku 1950 zvýšily, s celosvětovou prevalencí v rozmezí od 15 do 179 případů na milion obyvatel.

Další studie naznačují nárůst prevalence od roku 1980 v důsledku většího počtu starších lidí v populaci.

Myasthenia gravis však postihuje lidi všech věkových kategorií. Pokud jde o sex, převládá u žen ve věku 20 až 40 let. U mužů se obvykle vyskytuje mezi 60 a 70 lety.

Na druhou stranu 15% dětí myastenických matek je postiženo novorozeneckou myasthenia gravis.

Příčiny

Přesné příčiny myasthenia gravis nejsou v současné době známy. Zdá se, že dochází k změnám v imunitním systému, které končí poškozením receptorů umístěných ve svalových vláknech, což vyvolává slabost. K autoimunitním poruchám dochází, když imunitní systém omylem napadne zdravou tkáň.

Naše svaly potřebují kromě receptorů, které ho absorbují, funkci acetylcholinu. U pacientů s myasthenia gravis dochází k tomu, že mají acetylcholinový antireceptor.

Zejména protilátky, které jsou proteiny, které normálně napadají látky škodlivé pro tělo, zničí acetylcholin.

U některých pacientů s myasthenia gravis byla zjištěna porucha nebo nádor ve žláze zvané thymus, která má imunologické funkce.

Na druhé straně, protilátky proti specifickému receptoru svalové tyrosinkinázy (MuSK) byly také nalezeny v myasthenia gravis, také zabraňují normálnímu svalovému fungování..

Příznaky

Hlavním příznakem myasthenia gravis je svalová slabost. To se projevuje klesajícími očními víčky, problémy s mluvením, žvýkáním nebo dýcháním a ve vážnějších případech problémy s držením hlavy nebo zvedáním končetin.

Pacienti mají tendenci v zásadě vykazovat svalovou slabost, která je lokalizována v určitém místě, a postupně se rozšiřuje, za předpokladu, že bude mít všeobecnější slabost. Slabost obvykle začíná v očích, zasahuje do obličeje a následně zahrnuje svaly trupu a končetin..

Nejreprezentativnější symptomy myasthenia gravis jsou:

- Zpočátku je typickým příznakem extraokulární svalová slabost nebo ptóza (pokles) očního víčka. V důsledku toho se může objevit dvojité vidění (diplopie).

To se objevuje na začátku myasthenia gravis u 50% pacientů, zatímco u 90% pacientů se vyskytuje v kterémkoli stadiu onemocnění. Pouze u 16% pacientů je svalová slabost výhradně oční.

- Hlavně postižené svaly jsou obličeje, jazyka, dolní čelisti, patra nebo hltanu. Když je v obličejových svalech slabost, záhyby obličeje zmizí, což má za následek potíže s úsměvem, kabelku na rty nebo píšťalku.

Změny ve fonaci mohou také nastat, to je, hlas může být zkreslený kvůli nedostatku síly v jazyku nebo jiných svalech zapojených. Mohou se tedy objevit poruchy řeči (jako je dysartrie).

- Později jsou svaly krku, ramen a pánve oslabeny.

- Při stoupání po schodech nebo zvedání předmětů mohou nastat problémy.

- Ve vážnějších případech se jedná o hrudní svaly a ty, které umožňují dýchání. Zapojení periferních svalů není běžné.

- Zdá se, že svalová slabost se po probuzení uvolňuje a po celý den se zvyšuje.

- Také se zhoršuje fyzickou námahou, zklidňuje se odpočinkem.

Na druhé straně existují různé faktory, které zhoršují symptomy. Jsou to:

- Vystavení intenzivnímu slunečnímu světlu.

- Stres.

- Menstruace (u žen).

- Virové infekce.

- Některé léky, jako je ciprofloxacin, chlorochin, prokain, lithium, fenytoin, beta-blokátory, prokainamid, statiny atd..

- Chirurgie.

Když jsou velké potíže s dýcháním, může se objevit myasthenická krize. V tomto případě je nutná okamžitá lékařská pomoc. Níže je uveden oddíl.

Myasthenic krize

Myastenická krize je závažná komplikace, která může ohrozit život pacienta. To obvykle nastane, když tam je slabost v dýchacích svalech, vést k dýchacímu selhání.

Myasthenická krize musí být léčena v jednotce intenzivní péče se specializovaným vybavením. Obvykle se aplikuje antibiotická terapie, asistovaná ventilace a respirační fyzioterapie.

Nejčastější příčinou těchto krizí může být infekce, která postihuje plíce, zhoršená myastenií.

Může se objevit také tehdy, pokud pro tento stav nedostáváte adekvátní léčbu. Například, když dávky léků nejsou použity k léčbě onemocnění. S léky je třeba být opatrný, protože mnoho z nich zhoršuje myasthenia gravis.

15 až 20% pacientů s myasthenia gravis má po celý život myastenickou krizi. V současné době se odhaduje úmrtnost mezi 6 a 10% v krizi, i když je třeba zdůraznit, že před 50 lety byla úmrtnost kolem 50 až 80%..

Tato změna je způsobena zlepšením mechanických ventilačních metod, jakož i vzhledem léčebných postupů, jako je plazmaferéza a imunoglobuliny..

Typy myasthenia gravis

Myasthenia gravis se může vyskytnout u novorozenců i dospělých. Existuje několik typů tohoto stavu podle věku nástupu.

Přechodná neonatální myastenie se vyskytuje v 10% až 15% případů, kdy má matka častou myasthenia gravis. Není přenášen genetikou, ale proto, že protilátky proti receptorům acetylcholinu procházejí placentou a tvoří součást plodu..

Tímto způsobem, když se tyto děti narodí (nebo brzy po), mohou být již pozorovány příznaky myasthenia gravis.

Toto onemocnění může být mírné nebo těžké a jeho trvání je maximálně 6 týdnů. V některých případech může ohrozit život dítěte. Zejména pokud ovlivňuje dýchání a polykání. Tento typ myastenie je přechodný.

Nejznámější klasifikací je klasifikace vypracovaná Lékařským poradním sborem (MSAB) Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Tento rozdíl různých tříd myasthenia gravis podle projevů, které má:

- Třída I: dochází k jakékoli slabosti očních svalů, zatímco zbytek svalové síly je normální.

- Třída II: Mírná svalová slabost ve svalech jiných než očních svalech, i když se může vyskytnout i oční svalová slabost v jakémkoli stupni..

- Třída IIa: jedná se především o končetiny, osové svaly nebo obojí, i když mohou být postiženy i orofaryngeální svaly.

- Třída IIb: slabost orofaryngeální, respirační svaly nebo obojí. Mohou být také zapojeny axiální svaly, končetiny nebo obojí.

- Třída III: mírná slabost, která postihuje jiné svaly než oční, i když se může objevit i slabost očních svalů jakékoli závažnosti.

- Třída IIIa: Ovlivňuje hlavně končetiny, osové svaly nebo obojí. Mohou také poškodit orofaryngeální svaly v menší míře.

- Třída IIIb: hlavní postižení orofaryngeálních a respiračních svalů. Na druhé straně mohou být postiženy svaly končetin, osové svaly nebo obojí.

- Třída IV: silná slabost, která postihuje jiné svaly než oko, ale může také ovlivnit oči.

- Třída IVa: Zvláště jsou oslabeny končetiny, osové svaly nebo obojí. V menší míře se jedná o orofaryngeální svaly.

- Třída IVb: Poškozuje hlavně orofaryngeální svaly, respirační svaly nebo obojí. Kromě toho mohou být končetiny, osové svaly nebo obojí ovlivněny v menší nebo stejné míře. V tomto případě může být nutné použít přívodní trubku.

- Třída V: je definován potřebou intubace, protože svaly nedovolují polykat nebo dobře dýchat. To může být doprovázeno nebo ne mechanické větrání.

Diagnóza

Diagnóza myasthenia gravis se provádí následujícími studiemi:

- Klinická anamnéza a fyzikální vyšetření lékařem. V první řadě budou zkontrolovány reflexy, existence svalové slabosti, pokud je pohyb očí adekvátní, dobrovolné motorické funkce atd..

- Farmakologický test: test s chloridem edrofonium (Tensilonův test) je velmi užitečný. Je praktikován u pacientů s ptózou (klesající oční víčko) nebo slabostí v extraokulárních svalech. Vzhledem k tomu, že má citlivost 80-95% k detekci oční myasthenia gravis.

Je to intravenózní injekce Tensilonu, léčiva, které dočasně obnoví svaly do zdravého stavu. Je-li tohoto účinku dosaženo, je možné, že pacient může být diagnostikován s myasthenia gravis.

- Měření protilátek v krvi acetylcholinového antireceptoru: prostřednictvím krevního testu se kontroluje, zda jsou přítomny abnormální protilátky.

Tuto protilátku má přibližně 85% pacientů s myasthenia gravis. Vysoká koncentrace tohoto je silným ukazatelem onemocnění.

- Test anti-MuSK protilátky: je test, který se používá u zbývajících 15% pacientů, kteří byli v předchozích testech negativní a myasthenia gravis je podezřelý..

Přítomnost protilátek proti specifickému receptoru svalové tyrosinkinázy (MuSK) může být u těchto pacientů pozitivní.

Navíc tato podmínka začíná dříve. To způsobuje větší slabost v bulbar svalů (na starosti řeči), obličeje a scapular svalů. Je závažnější a má horší prognózu než společná. Tento typ je znám jako seronegativní myasthenia gravis.

- Elektrofyziologické testy: Jedním z nich je opakovaný nervový stimulační test nebo Jolly test. V něm jsou prováděny krátké stimulace svalu nebo nervu. Svalová vlákna pacientů s myasthenia gravis reagují méně a méně na elektrickou stimulaci, zatímco se s klidem vrátí do normálu.

- Obrazové studie. Stejně jako počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MR) hrudníku. Jsou prováděny, aby se zjistilo, zda je v thymální žláze nějaká abnormalita. To souvisí s fungováním imunitního systému a má změny u 10% pacientů s myasthenia gravis.

Tyto studie také pomáhají pozorovat funkci štítné žlázy k vyloučení jiných autoimunitních onemocnění.

Léčba

Myasthenia gravis je naštěstí jednou z neurologických poruch, která má nejvíce léčby.

Před zahájením nebo změnou terapie je třeba zvážit několik faktorů, jako je závažnost, distribuce a rychlost progrese onemocnění. Obecně platí, že nejpoužívanější léčby jsou:

Farmakologická léčba

Zpočátku se v mírné fázi onemocnění používají inhibitory acetylcholinesterázy. Některé z nich jsou pyridostigmin, neostigmin nebo edrophonium.

Většina pacientů s generalizovanou myasthenia gravis však potřebuje další imunomodulační terapii. Toho je dosaženo pomocí léků, jako jsou kortikosteroidy, které poskytují krátkodobá zlepšení, ačkoli by neměly být rutinně používány..

Dalšími léky používanými v komplexních případech jsou azathioprin, mykofenolát mofetil, cyklosporin, cyklofosfamid a rituximab. Účinnost některých z těchto léků však nebyla prokázána a při jejich podávání je nutná opatrnost.

Plazmaferéza

Také se nazývá náhrada plazmy. V tomto postupu jsou patogenní protilátky odděleny od krevní plazmy. Tato léčba způsobuje pozoruhodné zlepšení svalové síly, ale má krátké trvání.

Účinky netrvají déle než 2 měsíce, protože tělo stále produkuje abnormální protilátky. Obecně je tato technika vyhrazena pro myastenickou krizi, refrakterní případy nebo přípravu na operaci.

Timectomy

Jedná se o chirurgické odstranění brzlíku. Tato žláza je za hrudní kostí a je nezbytná v imunitním systému. To je věřil, že to může mít důležitou roli v původu a udržování myasthenia gravis.

Ve skutečnosti se to stalo standardní léčbou pro pacienty s thymomem. Kromě těch mezi 10 a 55 lety bez thymomu, ale s generalizovanou myasthenia gravis.

10 až 15% pacientů s myasthenia gravis má nádor v brzlíku. V těchto případech je důležité ji odstranit, aby se předešlo komplikacím.

Thymectomy může na chvíli snížit příznaky onemocnění. Dokonce i u některých lidí může úplně zmizet.

Předpověď

Většina lidí s myasthenia gravis má dobrou prognózu, protože nemoc má obvykle tendenci se zlepšovat.

Pacienti mohou vést normální život a v některých případech může dojít k dočasnému vyléčení, které činí užívání léků zbytečným..

Odkazy

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: měnící se výskyt výskytu. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y., & Puerto, J. A. (2013). Myasthenia Gravis: aktuální pohled na nemoc. UIS Medication, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Získáno 14. ledna 2017, od společnosti Healthline: healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José, & Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnostika a léčba. Časopis lékařského archivu Camagüey, 13 (5).
5. Myasthenia gravis. (s.f.). Získáno 14. ledna 2017 z Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23. dubna 2016). Zdroj: Mayoclinic: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23. března 2016). Zdroj: Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A. I. I. I., Barohn, J. R., Ernstoff, R.M., Kaminski, H. J., Keesey, J. C., Penn, S. A., Sanders, D. B. (2000). Myasthenia gravis Doporučení pro klinického výzkumu norem. Neurology, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J. M., & Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Pět nových věcí. Neurologie: Clinical Practice, 3 (2), 126-133.
10. Co je myasthenia gravis (MG)? (s.f.). Získáno 14. ledna 2017, z Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA): myasthenia.org.