Je to dědičná rakovina?



Jedna z otázek, které mnozí položili, je, zda rakovina může být dědičná, nebo má genetickou složku, která usnadňuje její rozvoj.

Některé případy rakoviny se mohou objevit v důsledku přenosu pozměněného genu rodiči. Existuje však mnoho dalších případů, ve kterých tyto geny nejsou detekovány a rakovina se vyvíjí; nebo jsou postižené geny, ale rakovina nikdy nevznikne.

Kromě toho existují určité syndromy genetického původu, které kromě jiných příznaků předurčují postižené, aby trpěli polypy a / nebo rakovinou..

Na druhé straně se zdá, že dědičnost rakoviny závisí na tom, o kterém druhu rakoviny hovoříme.

Přibližně 39,6% populace dostane diagnózu rakoviny v určitém okamžiku svého života (National Cancer Institute). Z tohoto důvodu jsou v současné době četná šetření zaměřená na prevenci, odhalování a léčbu.. 

Jak můžete zdědit rakovinu?

DNA lidských bytostí obsahuje asi 30 000 genů a každá z nich určuje nějakou funkci nebo funkci našeho těla (Katalánský onkologický ústav).

Všichni lidé mají dvě kopie každého genu a každá kopie pochází od otce. Obvyklá věc je, že se narodí se dvěma normálními kopiemi. Nicméně, jestliže v některých genech nastane nějaká změna (co je známo jako mutace), mohou se objevit abnormality ve fungování organismu..

Mutace nastane, když je v kopii genetického materiálu selhání vytvořit novou buňku nebo vnější faktory, jako jsou toxické látky šňupacího tabáku nebo ultrafialové paprsky slunce..

Na druhou stranu tato změna může být také zděděna po matce nebo otci.

Pokud se v případě rakoviny vyskytnou mutace v kopii genu nebo genů, které brání rozvoji rakoviny, nebudou správně fungovat a může se objevit onemocnění..

Nicméně, mít rodiče s nějakou mutací v genu neznamená, že děti budou vždy dědit to. Pravděpodobnost přenosu změněného genu je u každého dítěte 50%.

Na druhé straně, mít určitou genetickou mutaci neznamená, že se rakovina nevyhnutelně vyvíjí; ale má větší riziko. Toto riziko navíc závisí na postiženém genu, takže mutace ve specifických genech způsobují větší pravděpodobnost výskytu určitých typů rakoviny a ne jiných..

Je třeba říci, že existuje mnoho lidí, kteří mají zděděné mutace, které jsou náchylné k rakovině, ale nikdy ji nevyvinuly. Je to proto, že příčiny rakoviny nejsou pouze genetické, ale jedná se o více faktorů, jako je náš životní styl a osobnost.

Přesné příčiny většiny rakovin nejsou s jistotou známy. Existují experti, kteří tvrdí, že přibližně 10% rakovin pochází z dědičných změn v genech.

Rakoviny, které nemají genetickou příčinu, se nazývají „sporadické rakoviny“ a představují většinu případů (90 nebo 95%)..

U tohoto typu rakoviny se lidé rodí se správným fungováním svých genů. Během jejich života však genetický materiál hromadí mutace v důsledku mnoha vnitřních a vnějších příčin. Buňky tak přestanou pracovat správně a stanou se rakovinnými. Aby se to však stalo, je zapotřebí několika mutací, které ovlivňují různé geny.

Druhy vzorů dědičnosti genetických mutací

Pravděpodobnost přenosu genetické mutace, jako je ta, která je spojena s rakovinou, na děti závisí na vzoru dědičnosti každého genu. Existují dvě:

- Autosomálně dominantní dědičnost: Kopie mutovaného genu, buď na otcovské nebo mateřské straně, zvyšuje riziko vzniku rakoviny. To znamená, že pokud máme správnou a jinou pozměněnou kopii genu; naše děti mají 50% šanci zdědit to.

- Autosomálně recesivní dědičnost: Aby došlo ke genetické mutaci, je nutné obdržet vadnou kopii genu jak matkou, tak otcem.

Jaké genetické poruchy způsobují rakovinu?

Existují různé typy genů, které, pokud dostanou mutaci nebo poškození, mohou vést k rakovině:

- Protoonkogen: sestávají z genů přítomných ve všech lidech, jejichž produkty podporují nebo stimulují proliferaci a dělení buněk. U rakoviny je nějakým způsobem změněn jeden nebo více těchto protoonkogenů a produkují buňky mimo kontrolu.

- Oncogene: Protoonkogeny mohou mutovat a stát se onkogeny, jejichž přítomnost způsobuje rozvoj rakoviny. Je to proto, že stimulují nadměrný růst buněk a jejich přežití.

- Antioncogenes: jsou to supresorové geny tumoru nebo supresory růstu. Jsou odpovědné za regulaci buněčného růstu, proliferace a diferenciace. Pokud mají selhání, nebudou schopni zabránit tomu, aby se nadbytečné buňky narodily.

Druhy rakoviny a jejich asociované genetické mutace

Pojem "rakovina" zahrnuje asi 200 různých onemocnění. Všichni mají společný vzhled a nekontrolovaný růst maligních nebo rakovinových buněk. Přestávají plnit své funkce a začínají napadat a poškozovat jiné orgány a tkáně (Katalánský onkologický ústav).

Některé případy rakoviny se mohou objevit v důsledku přenosu pozměněného genu rodiči. Existuje však mnoho dalších případů, ve kterých tyto geny nejsou detekovány a rakovina se vyvíjí; nebo jsou postižené geny, ale rakovina nikdy nevznikne.

Kromě toho existují určité syndromy genetického původu, které kromě jiných příznaků předurčují postižené, aby trpěli polypy a / nebo rakovinou..

Na druhé straně se zdá, že dědičnost rakoviny závisí na tom, o kterém typu rakoviny hovoříme. Zde je tedy seznam každého typu rakoviny a jejích příbuzných genů:

Střevní rakovina

Přibližně 1 z 20 případů rakoviny střev se vyskytuje u lidí, jejichž rodina měla rakovinu tlustého střeva.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP): Bylo zjištěno, že mutace v genu APC způsobuje 1% rakovin střev. Tento stav zahrnuje vývoj stovek benigních polypů, které se objevují ve střevě v mladém věku a které se mohou nakonec vyvinout v rakovinu. Průměrný věk diagnózy rakoviny je 35 let.

Polyposis spojený s MYH (PAM): defekt se nachází v MYH genu a je mnohem méně častý, protože potřebuje autozomálně recesivní dědičný vzor. Rakovina je obvykle detekována po více než 50 letech.

Lynchův syndrom: představuje 2 až 5% karcinomů střev. Pochází z defektů genů MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Může způsobit rakovinu střev (70-90% případů), rakovinu dělohy nebo vaječníků.

Peutz Jeghersův syndrom (PJS): zvyšuje riziko rakoviny střev, kromě jiných typů rakoviny. Je velmi vzácný a je charakterizován mutacemi v genu STK11.

Syndrom juvenilní polypózy (JPS): Bylo prokázáno, že selhání genů BMPR1A a SMAD4 způsobuje polypy v žaludku, ve velkém nebo tenkém střevě. Její název neznamená, že se vyvíjí v mládí, ale v typu polypu, který je zánětlivý.

Rakovina ledvin

V současné době zkoumají, které geny se podílejí na rakovině ledvin. Prozatím je známa řada velmi vzácných dědičných syndromů, které mohou podporovat rakovinu ledvin. Tyto dohromady tvoří 2% všech případů tohoto typu rakoviny.

- Von Hippelův syndrom Lindau, který vzniká z defektů VHL genu a vede k renálním cystám, které se mohou proměnit v rakovinu.

- Tuberkulózní skleróza: je produkován vadami v genech TSC1 a TSC2 a způsobuje kromě renálních cyst problémy srdce, mozku a kůže.

- Syndrom Birt Hogg Dube: je spojen s růstem více benigních nádorů v kůži, obličeji a krku; stejně jako v ledvinách.

- Dědičný renální papilární karcinom (HPRCC): pro chyby v genu MET.

- Dědičná leiomyomatóza a rakovina ledvinových buněk (HLRCC): je spojen s mutacemi v genu FH.

Tyto poslední dvě podmínky jsou ještě méně časté.

Melanom

Je to rakovina kůže. Rodinná predispozice může zvýšit riziko jejího rozvoje spolu s nadměrným vystavením ultrafialovému světlu nebo slunečnímu záření.

Bylo zjištěno, že gen CDKN2A by mohl být zapojen do familiárních případů melanomu, i když vztah není zcela jasný. Zdá se, že účinky genu na rakovinu se liší podle toho, kde žijete, a podle dalších mutací a faktorů prostředí.

Zdá se, že i melanomový syndrom a familiární atypické mnohočetné moly (FAMMM) zvyšují riziko melanomu. Tito lidé mají více než 50 mol a musí být diagnostikováni, alespoň v blízkém příbuzném, melanomu.

Rakovina pankreatu

Přibližně 10% případů rakoviny slinivky břišní pochází z genetického selhání. Vědci zjistili, že se opakují v rodinách, ale zatím nevím, jakou přesnou genetickou mutaci může způsobit.

Zdá se také, že se to může stát v rodinách, kde se vyskytují různé typy rakoviny, takže změny v mnoha z výše uvedených genů by to mohly způsobit.

Retinoblastom

Jedná se o typ rakoviny, která se objevuje v sítnici malých dětí (obvykle před věkem 5 let). 40% těchto dětí zdědilo mutaci v genu zvaném RB1.

Rakovina štítné žlázy

Přibližně 25% karcinomu štítné žlázy je způsobeno dědičností defektního genu zvaného gen RET.

Medulární karcinom štítné žlázy je spojován se vzácným syndromem nazývaným mnohočetná endokrinní neoplázie nebo NEM.

Rakovina prsu

Méně než 3% případů rakoviny prsu jsou způsobeny vrozenými defekty v genech.

Geny, které jsou spojeny s rakovinou prsu, jsou geny BRCA1 a BRCA2. Oni jsou také příbuzní rakovině vaječníků a prsu a rakovině prostaty u mužů.

Nicméně, ne všechny ženy s defekty v těchto genech vyvíjejí rakovinu prsu. Odhaduje se však, že se pohybují mezi 45% a 90%.

Bylo také zjištěno, že rakovina prsu je defektní v genech TP53 (kontroluje buněčné dělení a vyvolává syndrom Li Fraumeni) a PTEN (což způsobuje Cowdenův syndrom)

Rakovina vaječníků

Geny spojené s rakovinou prsu také predisponují k rakovině vaječníků. Jedná se o geny BRCA1, BRCA2; a MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 (osoby postižené Lynchovým syndromem). Ve skutečnosti se u 10 až 15 žen s Lynchovým syndromem rozvine rakovina vaječníků.

Rakovina prostaty

Tento typ rakoviny se obvykle objevuje ve věku kolem 70 let. 20 až 25% defektů v genu BRCA2 způsobuje rakovinu prostaty.

Někteří vědci také zjistili nějaké spojení s genem BRCA1, ale není to tak jasné.

Rakovina dělohy

U 40 až 60% žen s Lynchovým syndromem vzniká rakovina dělohy. Jak jsme uvedli, tyto geny jsou MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2.

Bylo také zjištěno, že mutaci v genu PTEN může způsobit.

Jak zjistit, zda jsem zdědil rakovinovou predispozici

Pokud je zájem vědět, zda je osoba nebo rodina vystavena vyššímu riziku vzniku rakoviny, měl by odborník prověřit lékařskou historii, osobní a rodinné.

Typický vzor, ​​který naznačuje, že v rodině je výskyt několika případů stejného typu rakoviny nebo jiných typů, které jsou příbuzné. Kromě toho jsou obvykle případy v různých generacích (jako dědeček, otec a syn).

Další známkou je, že nádor v těchto rodinách byl zjištěn dříve než obvykle, v dřívějších stadiích života.

Pokud zjistíte, že tyto podmínky existují ve vaší rodině, můžete získat genetické testy, abyste se ujistili, že jste také náchylní.

Testy zkoumají možnou existenci změn v genech, které jsme pojmenovali dříve, často spojené s určitými typy rakoviny.

Pro test je nutné, aby postižený příbuzný měl krevní test, aby zkontroloval defektní geny. Výsledky jsou od 6 do 8 týdnů, protože analýzy jsou komplexní.

Po ověření, že člen rodiny má tuto genetickou mutaci, můžete již provést krevní test, abyste zjistili, zda prezentujete stejnou mutaci.

Měli byste však vědět, že v současné době nelze detekovat všechny mutace, které jsou náchylné k rakovině. Kromě toho výsledky ukazují zvýšené riziko vzniku rakoviny, neznamená to, že se nutně objeví.

Jak zabránit rozvoji rakoviny

Nemůžeme měnit dědičné genetické faktory. Pozitivní však je, že je v našich rukou možnost vést lepší životní styl, aby se zabránilo tomu, aby se objevil, jsme více či méně geneticky predisponováni k jeho rozvoji.

Je třeba zdůraznit, že nedědičné faktory jsou velmi důležité a rozhodující při vypuknutí rakoviny.

Například, dědičný faktor je jídlo. Pokud chcete snížit riziko rakoviny, vyhněte se těmto 10 karcinogenním potravinám a zahrňte těchto 10 do své stravy.

Dalšími zdravými návyky, které zabraňují rakovině, jsou: vykonávat každodenní tělesné cvičení, očkovat, udržovat vhodnou váhu, užívat slunce s mírou, vyhnout se tabáku, alkoholu a dalším toxickým látkám atd..

Odkazy

  1. Je rakovina zděděná? (s.f.). Získáno 24. října 2016, od Katalánského onkologického ústavu.
  2. Statistiky rakoviny. (s.f.). Získáno 24. října 2016 od National Cancer Institute.
  3. Genetické testování rizika rakoviny. (s.f.). Získáno 24. října 2016, od společnosti Cancer Research UK.
  4. Dědičná rakovina a genetika. (s.f.). Retrieved dne 24. října 2016, od FORCE: Tváří v tvář našemu riziku rakoviny Empowered.
  5. Zděděné geny a typy rakoviny. (2. června 2015). Získáno z Cancer Research UK.
  6. Proto-Oncogenes a rakovina. (s.f.). Citováno dne 24. října 2016, z Lékařské biochemie.
  7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Svět buňky. Pearson / Prentice Hall.