Typy, příčiny, léčba



Podmínky progeria nebo poruchy progeroidů se používají k označení řady nemocí, které způsobují předčasné a / nebo zrychlené stárnutí dětí a dospělých (National Institutes of Health, 2015).

Navzdory tomu, že v odborné a vědecké literatuře byly popsány různé patologie, nejčastějšími jsou Hutchinsonův-Gilfordův syndrom (HGPS) - klinická forma dětství - a Wernerův syndrom (SW) - dospělá klinická forma- (Sanjuanelo a Otero, 2010).

Na etiologické úrovni se poruchy spojené s progerií týkají především genetických faktorů, tj. Se specifickými mutacemi.

Ačkoli klinický průběh tohoto typu patologií se liší v závislosti na specifickém onemocnění postižené osoby, všechny jsou charakterizovány přítomností příznaků a fyziologických příznaků předčasného stárnutí (Genetics Home reference, 2016)..

Diagnóza se obvykle provádí na základě klinických charakteristik slučitelných se zhoršením a rychlým stárnutím a na druhé straně genetické analýzy potvrzení (Progeria, 2013).

Pokud jde o léčbu, dosud nebyl nalezen lék na léčbu, takže všechny zákroky směřují k léčbě zdravotních komplikací (Progeria, 2013)..

Kromě toho jsou progrese spojeny jak s výrazným snížením kvality očekávané délky života, zejména v důsledku rychlého fyzického a kognitivního zhoršení postižené osoby..

Charakteristika progerie

Jak jsme již zmínili, byla identifikována skupina patologií, které jsou charakterizovány rozvojem předčasného stárnutí (National Institutes of Health, 2015)..

Ačkoli termíny progeroid nebo progeriaroid nepořádky jsou obecně používány, v některých případech, latter je omezen odkazovat se na Hutchinson-Gilford nemoc, který specificky ovlivní populaci dítěte (Ghosh a Zhou, 2014)..

Stárnutí v biologickém procesu, který je součástí normálního vývoje, který je charakterizován vývojem různých biologických a psychologických změn souvisejících s poklesem fyzické a kognitivní integrity (Assets, 2016).

Obecně platí, že procesy související se stárnutím začínají začínat až po dosažení maximální fyzické zralosti, ve věku 18-22 let, avšak až do pozdějších fází (Assets, 2016)..

Proto v nepřítomnosti jiných typů patologií jsou vnější známky stárnutí obvykle patrné kolem 40 let věku, exponenciálně progredují v pokročilém věku (Jaeger, 2011)..

V závislosti na oblastech tedy fyzické změny nejvíce související se stárnutím obvykle zahrnují anomálie ve smyslových systémech (snížená ostrost zraku, sluchová, chuťová a čichová citlivost atd.), Organické systémy (pokles svalová a kostní hmota, snížení účinnosti kardiovaskulárního a respiračního systému atd.) (Assets, 2016).

V tomto smyslu, v přítomnosti různých genetických změn, je možné, že všechny tyto fyziologické změny se začnou objevovat předem, v dětství, adolescenci nebo dospělosti, jako je tomu v případě progeroidních poruch..

Frekvence

Poruchy předčasného stárnutí nejsou v běžné populaci považovány za časté zdravotní stavy (Ghosh a Zhou, 2014).

I když nejsou známy všechny specifické genetické faktory, tyto patologie jsou výsledkem genetických změn, produktu dědičného přenosu a také de novo mutací (Ghosh a Zhou, 2014)..

Na specifické úrovni neexistují statistické údaje o prevalenci a incidenci progeroidních poruch jako celku.

Jaké jsou nejčastější progerie?

V této oblasti byly popsány různé nemoci související s předčasným stárnutím.

V tomto případě se budeme zabývat dvěma nejčastějšími, které se týkají dětí a dospělých: Hutchinson-Gilfordův syndrom (HGPS) - dětská klinická forma - a Wernerův syndrom (SW) - klinická forma dospělých-.

1- Hutchinsonův-Gilfordův syndrom (HGPS)

Hutchinsonův syndrom je porucha genetického původu, která způsobuje zrychlené stárnutí u dětí od prvních dvou let života (Mayo Clinic, 2014).

Tato patologie se může objevit v lékařské literatuře uváděné jako:

  • Hutchinson-Gilford progeria syndrom
  • Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
  • Syndrom předčasného stárnutí
  • Pokrok
  • Progeria infant (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)

Klinické charakteristiky

I když se symptomy a klinický průběh Hutchinsonova-Gilfordova syndromu mohou u postižených jedinců značně lišit, ve většině případů existují některé společné charakteristiky (Mayo Clinic, 2014, Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016). ):

Obecně se děti rodí bez specifických a zjevných klinických příznaků tohoto onemocnění, nicméně kolem 24 měsíců, tj. Dvou let věku, se začnou objevovat některé známky:

- Významná retardace růstu: hmotnost a krátký vzrůst.

- Charakteristický vzhled obličeje: malá tvář, nedostatečně vyvinutá čelist, zubní malformace, výrazné oči, malý nos a modravé zbarvení v různých oblastech obličeje.

- Alopecie: je běžné, že ztratíte vlasy celého těla, obočí hlavy, řasy atd. V některých případech je nahrazen křehkými vlasy s jasným zbarvením.

- Organická degeneraceJe také běžné, že se začnou vyvíjet patologie související se strukturou srdečního, jaterního nebo kosterního svalstva. To je obyčejné identifikovat arteriosklerózu nebo redukci kostní a svalové hmoty, mezi ostatními.

Frekvence

Jedná se o patologii, která je v obecné populaci vzácná. V roce 2014 bylo v lékařské literatuře popsáno přibližně 200 různých případů (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Konkrétně má přibližně jeden případ na 4 miliony lidí na celém světě (González Morán, 2014)..

Příčiny

Různá vyšetřování se týkala všech těchto zdravotních charakteristik s přítomností genetických změn, specificky spojených s mutací genu LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnóza

V současné době neexistují žádné diagnostické protokoly, které jednoznačně indikují přítomnost této patologie.

Obecně je to založeno na klinických vlastnostech předčasného stárnutí, a to prostřednictvím různých laboratorních testů, jako jsou radiologické a histopatologické testy (González Morán, 2014)..

Dále se doporučuje provést genetickou studii, která potvrdí přítomnost změn souvisejících se specifickými mutacemi (González Morán, 2014)..

Na druhou stranu je důležité provádět nepřetržité lékařské sledování, protože zdravotní komplikace způsobují přežití postižených dětí s vážným rizikem..

Léčba

Neexistuje žádný lék na Hutchinsonův-Gilfordův syndrom. Léčba se zaměřuje na symptomy a zlepšení kvality života postižených osob (Mayo Clinic, 2014):

- Nízké dávky aspirinu: tento druh léků se používá ke snížení pravděpodobnosti výskytu srdečních infarktů a mozkových infarktů v důsledku zhoršení oběhového systému.

- Další drogyLékařští specialisté mohou také předepsat jiný typ léků pro léčbu cholesterolu nebo jiných zdravotních komplikací.

- Fyzikální terapieje nezbytná realizace pohybových aktivit s cílem udržet svalový tonus a funkční nezávislost postižených osob.

Kromě toho není lékařská prognóza postižených velmi povzbudivá, protože průměrná délka života obvykle nepřesahuje 13 let, existují však případy, kdy je mezi 7 a 27 lety (González Morán). , 2014).

V tomto smyslu jsou nejčastější příčinou úmrtí srdeční patologie: infarkt myokardu nebo městnavé srdeční selhání (González Morán, 2014).

2- Wernerův syndrom

Wernerův syndrom je porucha genetického původu, která vede k časnému a zrychlenému stárnutí v raném věku u dospělé populace (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinické charakteristiky

Navzdory skutečnosti, že Wernerův syndrom představuje variabilní průběh na klinické úrovni, Labbé et al., 2012). Nejběžnější je, že první příznaky začínají být patrné asi ve věku 30 nebo 40 let.

Některé z nejčastějších příznaků a symptomů Wernerova syndromu zahrnují (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015, Sanjuanelo a Muñoz Otero, 2010):

- KataraktaPřítomnost opacity v oční čočce a ztráta zrakové ostrosti je jedním z centrálních nálezů této patologie.

- Alopecie a canicieNa druhé straně, progresivní přítomnost šedých vlasů nebo její ztráta představuje další z nejvýznamnějších nálezů v raném věku.

- Kožní degenerace: exponenciální vývoj skvrn, zabarvení, zarudnutí nebo vředů představuje další z častých lékařských nálezů způsobených tvorbou vrstev kůže.

- Degenerace kostí a svalůObvykle dochází k výrazné ztrátě svalové hmoty, po níž následuje atrofie, ztráta tuku a kostní hmoty. V mnoha případech tyto příznaky způsobují důležité muskuloskeletální malformace a kostní účty.

- Jiné zdravotní komplikace: u mnoha postižených je běžné identifikovat vývoj diabetu, hypogonadismu, osteoporózy, tvorby nádorů nebo jiných neurologických a srdečních poruch.

Frekvence

Podobně jako u výše popsaného onemocnění je i Wernerův syndrom považován za vzácnou genetickou patologii v běžné populaci (Orphanet, 2012)..

V tomto případě však bylo v lékařské literatuře již v roce 2002 identifikováno 1 300 případů (Sanjuanelo a Muñoz Otero, 2010)..

Na specifické úrovni se odhaduje, že jeho prevalence je přibližně 1 případ na 200 000 osob (Genetics Home Reference, 2016).

Příčiny

V tomto případě se výzkum týká klinických charakteristik Wernerova syndromu s přítomností specifické mutace genu WRN na chromozomu 8 (Genectis Home Reference, 2015)..

Diagnóza

Diagnóza Wernerova syndromu se obvykle provádí na základě různých kritérií, která se týkají především klinických charakteristik: šedého zákalu, kožních změn, šedých vlasů, alopecie atd. (Genectis Home Reference, 2015).

Na druhé straně se genetický test provádí doplňkovým způsobem, aby se identifikovaly možné genetické změny slučitelné s výše popsanou mutací (Genectis Home Reference, 2015)..

Léčba

V současné době neexistuje žádný terapeutický program, který by byl schopen tuto patologii vyléčit a zastavit exponenciální postup předčasného stárnutí.

Klasické přístupy obvykle zahrnují symptomatickou farmakologickou a chirurgickou léčbu, doprovázenou fyzickou a pracovní terapií, aby byla zachována úroveň funkční nezávislosti postižených osob..

Téměř ve všech případech Wenerova syndromu se odhaduje, že průměrná délka života nepřesahuje 50 let, zejména v důsledku rozvoje lékařských komplikací, jako jsou infarkt myokardu, mrtvice nebo maligní nádory (Gragera, Rojas a Salas). Pole, 2006).

Odkazy

  1. AKTIVA; (2016). Jednotka 2. Proces stárnutí a biologické, psychologické a sociální změny. AKTIVA; v Genetics & Development, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Progeria syndrom Hutchinson-Gilford. Příčiny, výzkum a farmakologická léčba. Chem. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Dospělí Progeria (Wernerův syndrom). Sledování 2 případů z primární péče. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Protein syndromu Caenorhabditis elegansWerner se podílí na DNA Protein syndromu Caenorhabditis elegansWerner se podílí na dvouvláknových zlomech DNA. Buněčná signalizace, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Fyziologie stárnutí. EMC.
  6. Labbé et al; , (2012). Genový produkt Wernerova syndromu (WRN) je tlak na aktivitu faktoru 1 indukující hypoxii. E X P ERIMENTÁLNÍ CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Mayo Clinic (2014). Progeria Získáno z Mayo Clinic.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Wernerův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
  10. NORD (2015). Wernerův syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  12. Orphanet. (2012). Wernerův syndrom. Zdroj: Orphanet.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Wernerův syndrom: klinické znaky, patogeneze a potenciální terapeutické zákroky. Recenze výzkumu stárnutí.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Získáno ze Scielo.
  15. PRF. (2016). Co je to Progeria?
  16. Progeria (2013). Progeria Získáno z Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atypický Wernerův syndrom: atypický progeroidní syndrom. Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Případ Wernerova syndromu se srdečním syndromem X a srdečním selháním se zachovanou ejekční frakcí. Journal of Cardiology Cases, 195-198.