Podíl:
Příznaky neurofibromatózy, příčiny, léčba
neurofibromatóza (NS) je typ neurocutánní patologie (Rubio-González a Álvarez Valiente) a představuje jednu z nejčastějších genetických chorob (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Klinicky je neurofibromatóza multisystémovou poruchou, která ovlivňuje nervovou soustavu, kůži a strukturu kostí, zejména vývojem nádorových formací (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015)..
Naproti tomu v lékařské literatuře bylo popsáno osm různých typů (Rubio-Gonzáles a Álvarez Valiente), mezi nimi:
- Typ I (NF1) nebo Von Recklinghausenova choroba (představuje přibližně 95% všech případů).
- Typ II (NFII).
- Schwanosis.
Pokud jde o diagnózu, lékařské vyšetření vyžaduje specifické fyzikální a neurologické vyšetření, v zásadě prostřednictvím různých neuroimagingových testů doprovázených genetickou studií (Mayo Clinic, 2015).
I když neexistuje léčba neurofibromatózy v důsledku jejího etiologického původu, byly navrženy různé terapeutické přístupy pro symptomatickou léčbu, z nichž vyniká chirurgický nebo farmakologický přístup. Ty se mohou lišit v závislosti na typu neurofibromatózy (Mayo Clinic, 2015).
Charakteristika neurofibromatózy
Neurofibromatóza (NF) je genetická patologie, která způsobuje vznik nádorových útvarů a dalších typů lézí v různých oblastech těla. Přestože představuje multisystémový průběh, postihuje hlavně nervový systém, kůži nebo kostní strukturu těla (Asociace postižených neurofibromatóz, 2010).
Patologie klasifikované pod termínem neurofibromatóza patří také k neurocutánním onemocněním, definovaným obecně, jako skupina poruch, které se vyskytují s progresivním rozvojem kožních a nádorových lézí v různých oblastech těla (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009)..
Kolem různých typů neurofibromatózy bylo provedeno nespočet klinických klasifikací, ve kterých je odkazováno na soubor tří různých patologií až do 8 případů..
V současné době se však lékařské klasifikace obvykle týkají tří základních typů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016):
- Neurofibromatóza Typ 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Schwanomatóza
I když se klinické znaky a symptomy mohou lišit v závislosti na specifickém subtypu neurofibromatózy, který postižená osoba trpí, obecně je tento soubor patologií v podstatě charakterizován postižením nervového systému (SN) (Národní institut neurologických poruch a Tah, 2016).
Obecně, přítomnost různých genetických anomálií způsobuje proliferaci nádorových buněk u postižené osoby, což je důvod, proč se abnormální a patologické formace začínají objevovat v oblastech obklopujících nervové zakončení a další oblasti těla (Neurofibromatosis Network, 2011).
Normálně se tyto typy nádorů začínají tvořit ve vláknech, které obklopují nervové zakončení, tj. Myelinové pochvy, což způsobuje jejich postupnou destrukci. Kromě toho musí expandovat do okolních oblastí (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Ačkoli se typ tvorby nádoru může lišit v závislosti na poloze těla nebo na buňkách, neurofibromy jsou jedním z nejčastějších (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Neurofibromy jsou typem benigní tvorby nádorů, obvykle složené z Schwannových buněk, neuritů a pojivové tkáně. Obecně se obvykle objevují v periferních nervech, kostní struktuře nebo kůži a měkkých tkáních (UCLA Neurosurgery, 2016).
Ačkoli se zdravotní komplikace spojené s neurofibromatózou mohou značně lišit mezi různými podtypy, obvykle produkují neurologický, senzorický, pohybový aparát, růst atd..
V tomto smyslu, ačkoli klinické popisy slučitelné s touto patologií byly identifikovány ve třináctém století (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015), neurofibromatóza byla zpočátku popsána německým výzkumníkem, Friedrichem Danielem Von Recklinghausenem, ve studii. rok 1882 (Španělská asociace neurofibromatózy, 2001).
Von Recklinghausen, zvláště zajímající se o studium patologií spojených s přítomností změn v nervovém systému, byl schopen popsat souvislost mezi kožními a nádorovými lézemi s neurofibromatózou (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015)..
Frekvence
Španělská asociace neurofibromatózy (2001) poznamenává, že neurofibromatóza je genetická patologie dominantního dědičného charakteru častější u běžné populace..
Ačkoliv jsou obecně zjištěny vzácné statistické údaje, odhaduje se, že ve Spojených státech přibližně 100 000 trpí tímto typem patologie (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..
Na druhou stranu, pokud jde o sociodemografické charakteristiky postižených osob, nebylo možné identifikovat větší počet případů spojených s pohlavím, zeměpisným původem nebo příslušností k etnickým a / nebo rasovým skupinám (Národní institut neurologických poruch a mrtvice). , 2016).
Ve vztahu k jinému typu charakteristik bylo zjištěno, že více než polovina lidí postižených neurofibromatózou má v rodině anamnézu neurofibromatózy, zatímco zbývající procento má určitý typ genetické mutace. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Příznaky a příznaky
Různí autoři poukazují na to, že neurofibromatóza může představovat široce heterogenní průběh a klinickou charakterizaci, zejména díky různým etiologiím, které způsobují, že každý z podtypů této poruchy.
Ačkoli některé z klinických příznaků neurofibromatózy lze identifikovat od okamžiku narození, je častější, že symptomy se projevují až na konci raného dětství nebo na počátku puberty (Heredia-García, 2012)..
Nejčastější změny se tedy týkají:
- Kožní projevy (skvrny, neurofibromy, erytémy, difuzní pigmentace atd.).
- Neurologické projevy (bolesti hlavy, parestézie, paralýza a svalová slabost, křečové epizody atd.).
- Oční projevy (pigmentované léze, makuly, poruchy zraku atd.) (Heredia-García, 2012).
Typy
Různé typy neurofibromatózy jsou klasifikovány podle genetického základu a vlastních klinických charakteristik. Klasická kategorizace a nejpoužívanější v nemocniční a experimentální úrovni se v zásadě vztahuje na tři různé typy:
1 - Neurofibromatóza Typ I (NF1): Von Recklinghausenova choroba
Neurofibromatóza typu I, která představuje jednu z nejčastějších neurologických poruch v obecné populaci, představuje také přibližně 95% celkových případů neurofibromatózy (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Na klinické úrovni představuje tato patologie variabilní průběh charakterizovaný výskytem změn v kůži, nervovém systému a očích, které jsou patrné kolem 10 let věku (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Některé z nejčastějších symptomů jsou kožní skvrny, uzliny nebo vývoj neurofibromů (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Pokud jde o etiologický původ neurofibromatózy typu I, souvisí s genetickými faktory, konkrétně s mutací genu ND1, umístěnou na chromozomu 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Diagnóza této patologie je založena v zásadě na kritériích navržených konsenzem National Institute of Heath (1987), identifikovaných kolem fyzického, neurologického a oftalmologického výzkumu (Puig Sanz, 2007).
Na druhé straně, pokud jde o léčbu, zaměřuje se především na eliminaci nádorových formací prostřednictvím chirurgických zákroků. Kromě toho se farmakologická léčba používá také k léčbě symptomů a zdravotních komplikací (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Definice
Neurofibromatóza typu I také získala jméno Von Reclinckhausenovy choroby na počest svého objevitele (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Jak jsme uvedli dříve, je v podstatě charakterizován růstem mnoha nádorů, obvykle benigní povahy, v nervových zakončeních, kůži nebo tkáních, jako jsou oči (National Organization for Rare Disorders, 2016)..
Na rozdíl od jiných podtypů je kardinálním znakem typu neurofibromatózy vzhled široký, s barvou podobnou kávě s mlékem ve více oblastech těla, spolu s postižením nervového systému, což může vést k rozvoji příznaků. neurologická (Asociace postižených neurofibromatóz, 2010).
Kromě toho je obvyklé, že se klinické projevy objevují ve stádiu kojence a jsou patrné kolem věku 10 let (Mayo Clinic, 2016).
Frekvence
Neurofibromatóza typu I je považována za jeden z nejčastějších subtypů. Různé epidemiologické analýzy tedy ukazují, že v běžné populaci má prevalence přibližně 1 případ na 3 000 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Tímto způsobem je možné, že na celém světě je diagnostikováno přibližně 2 miliony případů, z nichž 20 000 bylo identifikováno ve Velké Británii a dalších 13 000 ve španělských zdravotnických službách (Španělská asociace neurofibromatóz, 2001).
Podobně postihuje muže a ženy podobně, objevuje se paralelně ve všech populačních skupinách (španělská asociace neurofibromatózy, 2001)..
Symptomatologie
Obecně platí, že I neurofibromatózou typu, se vyznačuje třemi hlavními klinickými příznaky: kůže, uzlíky a neurofibromů Lishc (španělský Neurofibromatóza Association, 2001; Dětské Foundation nádor, 2016, Národní organizace pro vzácné choroby, 2016) skvrny:
- Skvrny na kůži
Nejčastějšími kožními projevy v této patologii jsou skvrny na kůži. V tomto případě mají charakteristický vzhled definovaný světle hnědou barvou, která simuluje barvu kávy s mlékem.
Tento typ projevů je výsledkem abnormálního zvýšení pigmentace kůže, tj. Látek, které dodávají kůži barvu, jako je melanin..
Nejběžnější je tedy, že jsou četné, kolem šesti nebo více as prodloužením přibližně 5 mm. Nicméně, oni inklinují se šířit kolem puberty, dosahovat až 15 mm.
Kromě toho je také běžné pozorovat exponenciální výskyt pih (nebo pih) v různých oblastech, zejména v podpaží nebo v tříselných oblastech..
- Nurofibromas
Jak jsme již naznačili dříve, neurofibromy představují brzlík, který je častější u neurofibromatózy.
Jsou to benigní tumory a v tomto případě musí růst kolem nervových zakončení nebo pod povrchem kůže, i když se mohou objevit i v dalších hlubších oblastech..
Obecně neurofibromy způsobují důležité muskuloskeletální malformace a neurologické symptomy.
- Uzly Lishc
S termínem Lish nodule označujeme abnormální akumulaci pigmentu v duhovce oka, tj. V barevné části oční bulvy.
Tato změna, i když není obvykle spojena se změnami zrakové kapacity, je jedním z nejčastějších ukazatelů neurofibromatózy typu I, je identifikována ve více než 97% případů..
Lékařské komplikace
Přestože zdravotních komplikací se může pohybovat od mírné až těžké, některé z nejběžnějších jsou spojeny s nedostatky v růstu, skoliózy, kraniofaciální malformace, křečovité epizod, poruchou zrakové ostrosti, opakující se bolesti hlavy, poruchami učení, kognitivní poruchou , atd. (Asociace postižených neurofibromatóz, 2010).
Obecně se příznaky a komplikace exponenciálně zhoršují, protože neurofibromatóza typu I je považována za progresivní onemocnění..
Příznaky však obvykle neohrožují přežití osoby, takže délka života se neliší od očekávané délky populace..
Příčiny
Von Recklinghausenova choroba je způsobena přítomností změn chromozomu 17 (Mayo Clinic, 2015), konkrétně v genu NF1 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Gen ND1, se podílí zejména na výrobu Biochemicals pro výrobu proteinu zapojeného do potlačování nádorů, tj instrukce tento protein je primárně odpovědný za regulaci růstu a dělení buněk (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóza
Neurofibromatóza typu I je diagnostikována na základě identifikace různých klinických nálezů prostřednictvím fyzického, neurologického a oftalmologického vyšetření..
Pro potvrzení této patologie je tedy nutné identifikovat následující zdravotní charakteristiky:
- 6 nebo více hnědých skvrn na kůži s prodloužením přibližně 1,5 cm po adolescenci nebo 0,5 před tím.
- 2 nebo více nádorových formací kompatibilních s neurofibromy.
- Přítomnost pih nebo pih v angličtině a podpaží.
- 2 nebo více uzlíků Lish.
- Významné poranění kostí: dysplazie spenoidních nebo dlouhých kostí.
- Přítomnost rodinné historie této patologie.
Léčba
Léčba se zaměřuje především na kontrolu neurofibromů, protože růst nádoru v nervových oblastech může vést k rozvoji důležitých zdravotních komplikací..
Navzdory skutečnosti, že nebyly identifikovány žádné přístupy, které by mohly zpomalit jejich růst, obvykle se k jejich odstranění používá chirurgická resekce. (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Existují však případy, kdy přístup k nim představuje významná rizika pro přežití pacientů, proto se používají i jiné přístupy, jako je radioterapie nebo chemoterapie (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..
Některé léky, jako jsou analgetika a antikonvulziva, se také používají pro symptomatickou léčbu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..
2 - neurofibromatóza typu II (NF2)
Neurofibromatóza typu II představuje další typ neurofibromatózy spolu s typem I a Schwanosis, které jsou v běžné populaci a zejména v dětském věku sotva časté..
Na klinické úrovni tato patologie představuje variabilní průběh charakterizovaný růstem novotvarů nebo nádorů v centrální a periferní nervové soustavě a zejména v sluchových nervech (Heredia García, 2012)..
Obecně platí, že příznaky typu neurofibromatózou II obvykle evidentní kolem 20 let (španělsky Neurofibromatóza Association, 2001), že je jedním z nejčastějších zdravotních komplikací ztrátu sluchu nebo vyvinout jiné poruchy neurologického charakteru, jako změna rovnováhy, svalová paralýza atd. (Neurofibromatosis Network, 2016).
Pokud jde o etiologický původ neurofibromatózy typu II, souvisí s genetickými faktory, konkrétně s mutací genu NF2, umístěného na chromozomu 22 (Genectis Home Reference, 2016).
Definice
Neurofibromatóza typu II, známá také jako bilaterální akustická neurofibromatóza (NAB) nebo centrální neurofibromatóza (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015), jejíž genetické vlastnosti nebyly identifikovány do roku 1993 (španělská asociace neurofibromatózy, 2001).
Jak bylo uvedeno výše, tento podtyp je v podstatě charakterizován růstem nádorových hmot. Obvykle jsou benigní a nacházejí se v centrálním nebo periferním nervovém systému (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Na rozdíl od jiných podtypů, kardinál rysem neurofibromatóze typu II je zapojení sluchového nervu a vestibulární, tedy ty, kteří jsou zodpovědní za předávání informací týkající se zvuku a vyvážení z vnitřního ucha do středy Mozek (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Navíc u neurofibromatózy typu 2 se nejčastěji objevují klinické projevy kolem puberty nebo adolescence (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Charakteristiky této patologie jsou však obvykle zcela zřejmé v dospělosti, kolem 20 nebo 30 let (Heredia García, 2012).
Frekvence
Neurofibromatóza typu II je považována za jednu z méně častých subtypů v obecné populaci. Různé statistické studie ukázaly, že má odhadovanou prevalenci 1 případ na 33,00 lidí na celém světě (Genetics Home Reference, 2016).
Na druhou stranu tato porucha má roční incidenci přibližně 1 případ na 40 000 porodů (Španělská asociace neurofibromatózy, 2001).
Kromě toho může neurofibromatóza II..
Symptomatologie
Jak jsme uvedli dříve, neurofibromatóza je charakterizována rozvojem nerakovinných nádorů v nervovém systému (Neurofibromatosis Network, 2016).
Proto může být výskyt novotvarů velmi různorodý (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016):
- Intrakraniální nádoryV případě růstu nádorů na úrovni mozku jsou nejčastějšími kraniálními nervy Schwannomy a meningiomy. Obvykle pokrývají přibližně 98% a 55% z celkového počtu případů.
- Spinální tumoryV případě růstu nádorových útvarů na úrovni páteře jsou nejčastějšími radikulárními schwannomy, intramedulárními ependiomy a meningiomy. Obvykle se vyskytují kolem 70-90% pacientů.
- Periferní a kožní tumory: Obecně jsou nádory, které se objevují na kůži, jako jsou plexiformní schwannomy a periferní tumory, vzácné, mají tendenci se vyvíjet v přibližně 65% případů..
Kromě každé odrůdy tumoru jsou v této patologii nejčastější akustické neuromy nebo vestibulární schwannomy (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustické neuromy představují typ benigní tvorby nádorů s pomalou a progresivní tvorbou (National Institutes of Health, 2016).
Jsou tedy umístěny v sluchovém nervu, který je zodpovědný za přenos informací týkajících se sluchu a rovnováhy do mozku (Genetcis Home Reference, 2016).
Konkrétně, tyto nádory jsou umístěny ve Schwannových buňkách nervových zakončení, tedy ty, které tvoří myelinové pochvy, která chrání nervy v extracelulárním médiu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Obecně mají tendenci poškodit jak oblast, ve které se nacházejí, tak přilehlé oblasti v důsledku mechanického tlaku, který mohou vyvinout (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Lékařské komplikace
Lékařské komplikace vyskytující se u osob postižených neurofibromatózou typu II budou zásadně záviset na typu, umístění a závažnosti nádorových formací..
Některé z nejčastějších projevů se týkají (Mayo Clinic, 2015):
- Ztráta ostrosti a sluchu.
- Sluchové bzučení, tinnitus.
- Ztráta částečného nebo úplného vidění.
- Částečná nebo úplná paralýza obličeje.
- Svalová slabost, znecitlivění a / nebo paralýza dolních a horních končetin.
- Motorová nekoordinovanost a porucha chůze,
- Závraty a problémy s rovnováhou.
- Opakující se bolesti hlavy.
- Křečové epizody.
Příčiny
Neurofibromatóza typu II má genetický etiologický původ, který souvisí se specifickou mutací genu NF2 na chromozomu 22 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na specifické úrovni má gen FN2 základní funkci poskytování různých biochemických pokynů pro výrobu proteinu zvaného merlin (Genetics Home Reference, 2016)..
Tento typ proteinu je generován v podstatě v nervovém systému a působí jako supresor nádoru, to znamená, že má funkci zabránit buňkám v růstu a nekontrolovatelném dělení (Genetics Home Reference, 2016).
Ačkoli specifické funkce ještě nejsou přesně známy, nejnovější experimentální výzkum naznačuje, že ztráta nebo změna tohoto proteinu umožňuje buňkám a specificky Schwannovým buňkám množení vedoucí k růstu nádorů (Genetics). Home Reference, 2016).
Diagnóza
V diagnóze neurofibromatózy typu II je třeba zvážit různé faktory, a to jak z výsledků fyzikálního vyšetření, tak z klinických kritérií az laboratorních pozorování..
Proto tento typ patologie vyžaduje důkladné vyhodnocení, které se zásadně zaměřuje na různé testy, jako je počítačová tomografie (CT) nebo nukleární magnetická rezonance (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Diagnostická kritéria, která se nejvíce používají v klinické oblasti, se týkají následujících aspektů (Asociace postižených neurofibromatóz, 2016):
- Přítomnost jednoho nebo více akustických neuromů.
- Přímé rodinné anamnézy (rodiče nebo sourozenci) NF2 nebo jednostranné akustické nádory.
- Přímá rodinná historie (rodiče nebo sourozenci) některého z následujících zdravotních stavů:
nebo gliomu
nebo Meningioma
nebo Neurofiborma nebo Schwannoma
nebo pády mladistvých
Léčba
V tomto případě je léčba zaměřena především na odstranění a kontrolu akustických nádorů. V závislosti na závažnosti a dostupnosti výcviku se pro kompletní resekci obvykle používají chirurgické postupy (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).
Nicméně, ve velkém počtu případů, hlavní operace se nedoporučuje vzhledem k velké vedlejší účinky, které s sebou nese. Navíc jsou nádory obvykle rezistentní na léčbu drogami (Heredia García, 2012)..
3 - Schwannomatóza
Dalším podtypem neurofibromatózy je schwannomatóza. Tento zdravotní stav souvisí především s charakteristickými znaky podtypů NF1 a NF2 (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Schwannomy jsou tedy typem neoplastické nebo nádorové formace, která musí ovlivňovat Schwannovy buňky různých oblastí nervového systému, zejména v ne-intrakraniálních oblastech..
Na klinické úrovni může tato patologie představovat velmi různorodé znaky a symptomy, protože její charakteristiky a lokality jsou velmi různorodé (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Známky a příznaky Schwannomas však v zásadě souvisejí s přítomností neurologických abnormalit a abnormalit as epizodami intenzivní a lokalizované bolesti (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Pokud jde o etiologickou příčinu schwannomů, zdá se, že souvisí s genetickými modifikacemi kompatibilními s genem INI1 (Genectis Home Reference, 2016).
V diagnóze Schwannomas je v zásadě založen na neuroimagingových testech a na klinickém podezření na symptomy a sekundární lékařské komplikace (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na druhé straně jsou z hlediska léčby obvykle používány chirurgické resekční postupy nebo farmakologická redukce nádorových formací (Heredia García, 2012).
Definice
Schwannomatóza je další typ neurofibromatózy, který byl nedávno objeven a představuje několik klinických rozdílů s ohledem na podtypy NF1 a NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Jak již bylo zmíněno dříve, schwannomatóza je charakterizována především vývojem nádorových útvarů v různých nervových oblastech, s výjimkou vestibulárního nervu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..
Obecně je klinický průběh této patologie charakterizován lokalizovaným vývojem novotvarů a přítomností bolesti a neurologických symptomů (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..
Frekvence
Statistické studie ukazují, že Schwannomatosis je vzácná patologie, incidence byla pozorována kolem jednoho případu na 40 000 porodů v běžné populaci (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Odhaduje se, že průměrný věk nástupu prvních zjevných symptomů této patologie se nachází kolem prvního stadia dospělosti (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Symptomatologie
Schwannomatóza je charakterizována růstem Shwannomů, tj. Benigních nádorů, které se vyvíjejí v nervových oblastech, zejména ovlivňují Schwannovy buňky (Neurofibromatosis Network, 2016).
Obecně je jeho výskyt omezen na větve periferních nervů a páteřních oblastí, takže ve většině případů je obvykle vestibulární postižení nepřítomné (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Lékařské komplikace
I když se zdravotní komplikace, které jsou sekundární k růstu Schwannomů, budou v různých případech lišit, v závislosti na jejich poloze a závažnosti jsou nejčastější zdravotní stavy spojeny s (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Přítomnost epizod intenzivní a opakující se bolesti.
- Neurologické projevy, související s pocity brnění, necitlivosti nebo paralýzy na horních a dolních končetinách, zejména v rukou a nohou.
Příčiny
V současné době experimentální studie neumožňují přesně znát všechny genetické faktory, které mohou přispět k rozvoji Schwannomatózy. Zdá se však, že jeho příčiny souvisejí s přítomností genetických změn v genu INI (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016)..
Konkrétně, mutace v této genetické složce souvisejí se zvýšením biologické predispozice k rozvoji novotvarů v ne-intrakraniálních oblastech (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).
Diagnóza
Diagnóza Schwannomatózy, stejně jako ostatní výše popsané patologie, je založena na klinických výsledcích a výsledcích neuroimagingových testů, zejména nukleární magnetické rezonance (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Věk rovný nebo vyšší než 30 let.
- Přítomnost dvou nebo více schwannomů, potvrzených histologickou analýzou tkání.
- Absence vestibulárních nádorů, potvrzená magnetickou rezonancí.
- Absence genetických mutací kompatibilních s podtypem NF2.
Léčba
Obecně jsou analgetika počáteční léčbou volby. Základním cílem je zmírnit epizody bolesti, které mohou významně narušit denní i pracovní aktivity postižených osob (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Na druhé straně se chirurgické resekce obvykle používají k odstranění nádorů, i když to není možné ve všech případech. Když jsou tedy epizody bolesti zcela odstraněny, postupně vymizí (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).
Odkazy
- AAAF. (2010). Co je to neurofibromatóza??
- Diagnóza NF1. (2016). Získaný z dětské nádorové nadace
- Johns Hopkins medicína. (2016). Neurofibromatóza typu 1 (NF1). Získaný od Johns Hopkins medicíny
- Mayo Clinic (2016). Neurofibromatóza.
- MD. (2016). Neurofibromatóza.
- NF (2016). Co je NF 1? Získáno z Neurofibromatosis Network: 1
- NIH. (2016). Neurofibromatóza. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice
- NIH. (2016). neurofibromatóza typu 1. Citováno z Genetics Home Reference
- NIH. (2016). Neurofibromatóza typu 1 a rakovina. Získáno z National Cancer Institute
- NORD (2016). Neurofibromatóza typu 1 (NF1). Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy
- UCLA (2016). UCLA Multidisciplinární NF2 (Neurofibromatosis Type 2) Klinika.