Příznaky, příčiny, léčba

mikrocefalie je zdravotní stav, při kterém je lebeční obvod a hlava dítěte nebo dítěte menší než jejich věková a pohlavní skupina (Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí, 2016).

Růst lebky je úzce spjat s růstem mozku (Martí Herrero, 2008), proto může být mikrocefalie způsobena tím, že se mozek dítěte během těhotenství nevyvinul správně, nebo po porodu nepřestával růst. Narození (Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí, 2016).

Microcephaly je vzácná nebo vzácná změna, nicméně každý rok se na světě narodí každý rok několik tisíc dětí se sníženým obvodem hlavy (Světová zdravotnická organizace, 2016)..

I když je možné provést prenatální diagnostiku, nejpřesnější hodnocení je provedeno 24 hodin po porodu, srovnáním měření obvodu hlavy s hodnotami růstového vzoru (Světová zdravotnická organizace, 2016).

Závažnost mikrocefalie je variabilní, je možné, že je přítomna v benigním stavu nebo že způsobuje vznik závažných poruch vývoje (Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí, 2016).

V některých případech se u dětí narozených s mikrocefalií mohou vyskytnout rekurentní záchvaty, tělesné postižení, poruchy učení, mimo jiné (Světová zdravotnická organizace, 2016)..

V současné době neexistuje žádná léčba nebo specifická léčba mikrocefalie. Všechny terapeutické zásahy jsou paliativní. Farmakologické a nefarmakologické přístupy se používají především pro léčbu patologií sekundárních k mikrocefalii.

Charakteristika mikrocefalie

mikrocefalie může být definován jako neurologická porucha, ve které velikost hlavy je menší než normální nebo očekávaná protože mozek se nevyvinul správně nebo přestal růst (Národní institut neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Protože mozek a lebka nerostou normální rychlostí, mnoho dětí s mikrocefalií může pociťovat různé změny a zpoždění
neurologická a kognitivní (Bostonská dětská nemocnice, 2016).

V některých případech mikrocefalie mají děti normální inteligenci a v jiných oblastech, jako je škola nebo sociální situace, nemají žádné specifické obtíže. V mnoha případech mikrocefalie, zejména těch nejzávažnějších, se však mohou objevit motorické dysfunkce, poruchy učení, zpoždění vývoje, záchvaty, malformace obličeje atd. (Bostonská dětská nemocnice, 2016).

Statistiky

Microcephaly není velmi častá neurologická porucha, vyskytuje se přibližně u 1 z každých 6 200-8 500 000 porodů (Cleveland Clinic, 2011).

Ve Spojených státech mikrocefalie postihuje každoročně kolem 25 000 dětí (Bostonská dětská nemocnice, 2016).

Příznaky a příznaky

Nejcharakterističtějším znakem mikrocefalie je velikost hlavy, výrazně nižší, než se očekávalo pro věk a pohlaví postižené osoby (Microcephaly, 2016).

Obvykle se velikost hlavy měří přes obvod nebo lebeční obvod, tj. Měření kontury hlavy nahoře (Microcephaly, 2016).

Normálně, kromě váhy a výšky, okraj lebky je další hodnota že specialisté v pediatrics zkoumají v rutinních lékařských vyšetřeních..

Hodnoty získané měřením velikosti hlavy jsou porovnány se standardním růstovým grafem. Děti s mikrocefalií představují hodnoty významně pod průměrem jejich věku a pohlaví (Microcephaly, 2016).

Kromě velikosti hlavy je nejdůležitějším příznakem nebo znakem zmenšení velikosti mozku (Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí, 2016).

Protože mozek postižené osoby není plně rozvinutý nebo má malou velikost, může se objevit celá řada komplikací, od mírných až po těžké a často i chronických (Centrum pro kontrolu nemocí a prevenci, 2016)..

Ne všechny děti s mikrocefalií vykazují symptomy a jednoznačné známky existence této patologie. Je možné, že existuje velmi heterogenní symptomatologie, která zahrnuje některé příznaky, jako je nedostatek chuti k jídlu, zhoršení pláče, spasticita, mírná zpoždění vývoje atd. (Bostonská dětská nemocnice, 2016).

Komplikace nebo možné následky

Jak bylo uvedeno výše, mnoho postižených mikrocefalií bude mít normální vývoj, a to navzdory skutečnosti, že velikost hlavy je nižší než velikost očekávaná pro jejich pohlaví a věk (Microcephaly, 2016). V těchto případech je možné použít termín „benigní mikrocefalie"Odkazovat na ně.".

Benigní mikrocefalie se však vyskytuje v několika případech, takže nejcharakterističtějším důsledkem tohoto neurologického onemocnění je přítomnost a rozsáhlé zpoždění ve vývoji (Zpoždění v získávání chůze, jazyk atd.) (Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí, 2016).

Přesto se v závislosti na příčině nebo etiologii mikrocefalie mohou objevit i jiné typy komplikací nebo následků, jako např. (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Křečové epizody.

- Změny nebo smyslové poruchy: hluchota, slepota.

- Malformace nebo fyzické změny: změny obličeje, krátká postava atd..

- Změna svalového tonusu: spasticita, svalová hypotonie atd..

- Vady nebo změny motoru.

- Poruchy pohybu: deficit koordinace pohybu, rovnováhy atd..

- Problémy s krmením.

Příčiny

Růst lebky je určován zásadně expanzí a vývojem mozku (Cleveland Clinic, 2015).

Proto je mikrocefalie neurologickou patologií, která může být způsobena abnormálním vývojem mozku, který přestal růst v normalizovaném rytmu (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016)..

Tímto způsobem může být mikrocefalie přítomna od narození nebo se může rozvinout v raném stádiu života (Cleveland Clinic, 2015).

Většina případů mikrocefalie je způsobena přítomností genetických abnormalit, které budou interferovat s růstem oblastí mozkové kůry v časných stádiích embryonálního vývoje. Přesto je možné, že existují případy mikrocefalie v důsledku prenatální expozice škodlivým činitelům: konzumace alkoholu a drog, bakteriální nebo virové infekce, mateřské patologie atd..

Obecně je mikrocefalie spojena s Downovým syndromem a dalšími syndromy neurometabolického typu (Cleveland Clinic, 2015).

Typy mikrocefalie

Podle etiologie a příčinné patologie můžeme rozlišit několik typů mikrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

Primární Microcephaly

Mikrocefalie primárního typu souvisí s a defektu ve vývoji mozku; snížení velikosti a počtu nervových buněk, obecně s genetickou etiologií (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Malformace mozku.

- Autosomálně recesivní mikrocefalie.

- Primitivní esence microcephaly.

- Poruchy související s chromozomálními změnami: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, atd..

- Poruchy související s genetickými změnami: Seckelův syndrom, syndrom Corne lia de Lange, Smith-Lemli-Optiz de Rettův syndrom, Angelmanův syndrom, atd..

- Poruchy související s migrací neuronů.

Sekundární mikrocefalie

Mikrocefalie sekundárního původu souvisí se zastavením nebo zpožděním růstu mozku v důsledku působení různých faktorů (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Přítomnost nebo vystavení škodlivým činitelům během těhotenství: toxický příjem, mateřské patologie, radiace atd..

- Přítomnost nebo vystavení prenatálním infekcím: plané neštovice, herpes, syfilis, zarděnka, cytomegalovirus atd..

- Přítomnost nebo vystavení postnatálním infekcím: Bakteriální, virová, tuberkulózní meningitida, abscesy mozku atd..

- Další faktory: hypoglykémie, podvýživa, kraniocefalické traumatismy, dehydratace, působení toxických nebo škodlivých látek, asfyxie, hypoxická ischemická encefalopatie atd..

Diagnóza

Existují případy, kdy jsou charakteristické rysy mikrocefalie patrné již během těhotenství. Mikrocefalie proto může být někdy diagnostikována před narozením pomocí ultrazvukového vyšetření (Cleveland Clinic, 2015).

V rutinních lékařských konzultacích pro kontrolu gestace, technikami ultrazvuku se provádí biometrická studie hlavy plodu nebo embrya, která se porovná se standardními parametry pro okamžik jeho vývoje..

V mnoha jiných případech však není možné detekovat abnormality v lebečním objemu až do přibližně třetího trimestru, a proto nemůže být diagnostikován v počátečních konzultacích (Cleveland Clinic, 2015).

Nejběžnější je, že diagnóza je prováděna po narození nebo v raném stádiu života. fyzikální vyšetření je nezbytné specifikovat kraniální obvod a objem.

Lékařskou specialistou by měla být vyhodnocena rodinná anamnéza spolu s před a postnatálním pozadím a údaji odvozenými z klinických pozorování, aby bylo možné zjistit přítomnost případné mikrocefalie..

Kromě toho je také možné provádět neuroimage testy, jako je počítačová tomografie nebo zobrazování magnetickou rezonancí, k určení etiologické příčiny a vyloučení dalších možných patologií (Microcephaly, 2016)..

Souhrnně lze říci, že nejčastěji používané techniky pro potvrzení možné přítomnosti mikrocefalie jsou (Centrum pro kontrolu nemocí a prevenci, 2016):

- Během těhotenství: Fetální ultrazvuk na konci druhého trimestru a / nebo začátek třetího trimestru těhotenství.

- Po poroduFyzikální vyšetření, měření lebeční perimetrie, počítačová tomografie, magnetická rezonance, mimo jiné.

Jaký je správný kraniální obvod pro každý věk?

Světová zdravotnická organizace (WHO, 2016), nabízí některé standardní parametry o ideálním a očekávaném cefalickém obvodu pro každou věkovou skupinu podle pohlaví.

Pomocí následujícího odkazu je možné konzultovat vzorce růstu dítěte.

Kromě toho by měly být všechny hodnoty týkající se růstu v dětském věku vyšetřeny zdravotnickým pracovníkem.

Existuje léčba mikrocefalie??

V současné době neexistuje žádná specifická léčba mikrocefalie, která by mohla obnovit velikost mozku na standardní hodnoty.

Terapeutické intervence jsou zaměřeny na snížení dopadu komplikací, které vyplývají z této patologie: fyzické, neurologické deficity atd. (Národní ústav neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Je nezbytné, aby bylo provedeno neurologické a neuropsychologické hodnocení, které by určilo přítomnost kognitivních deficitů a navrhlo specifický intervenční plán: zásah do jazyka, motorické dovednosti, pozornost, výkonnou funkci, paměť atd. (Národní ústav neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Některé z nejčastějších nefarmakologických intervencí v mikrocefalii jsou (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologická rehabilitace.

- Včasná stimulace.

- Speciální pedagogika.

- Pracovní terapie.

Farmakologické zákroky se také používají k regulaci některých neuromuskulárních symptomů, křečových epizod nebo hyperaktivity (Národní institut neurologické poruchy a mrtvice, 2016), i když je také možné, že určitý chirurgický přístup je nezbytný pro korekci některých souvisejících lékařských patologií (Martí Herrero a Cabrera López, 2008).

Předpověď

Prognóza mikrocefalie je vysoce variabilní a závisí především na přítomnosti příznaků a dalších zdravotních stavů. Přesto se všeobecně odhaduje, že lidé s mikrocefalií mají ve srovnání s běžnou populací kratší délku života (Cleveland Clinic, 2015)..

V nejzávažnějších případech důsledky patologie významně ztěžují získání účinné funkční úrovně, nicméně v mírnějších případech je přínosem terapeutických opatření (Klinika Cleveland, 2015)..

Časté otázky

Kromě výše uvedených aspektů Bostonská dětská nemocnice, střediska Harvard Medical School, provádí souhrn některých nejčastějších otázek či otázek, které rodiče a příbuzní dětí s mikrocefalií často vykonávají ve zdravotnických službách, z nichž některé jsou:

1. Můj syn je v pořádku? Specifická prognóza onemocnění bude vždy záviset na symptomatologii a závažnosti. I když nejsou žádné léčebné procedury, ve všech případech se neobjeví lékařské komplikace.

2. Může být mikrocefalie při narození vždy detekována? Mikrocefalie může při narození zůstat bez povšimnutí, protože je možné, že v některých případech není pozorována významně snížená velikost hlavy novorozence. Proto je možné, že diagnóza mikrocefalie je prováděna pozdě po podání prvních příznaků.

3. Existují různé typy mikrocefalie? Klasifikace mikrocefalie se provádí podle závažnosti a symptomatologie. Mírná únava, při níž dochází k benigní mikrocefalii, bez asociovaných symptomů. Existují však i další závažnější případy, ve kterých se mohou objevit důležité fyzické a neurologické komplikace.

4. Existují komplikace spojené s mikrocefalií?? Je možné, že existují případy mikrocefalie bez zjevné nebo významné klinické symptomatologie.

5. Existuje nějaký způsob, jak se vyhnout mikrocefalii?? Pokud má mikrocefalie genetický původ, neexistují žádné modifikovatelné faktory. Existují však i další případy, jako je vyhýbání se konzumaci škodlivých látek, vyhýbání se toxické expozici během těhotenství atd., Což snižuje pravděpodobnost výskytu tohoto typu patologií..

6. Jaký druh léčby je tam? Kromě farmakologických intervencí bude pro stimulaci a podporu dosažení účinné funkční úrovně nezbytné použití fyzikální, kognitivní a / nebo pracovní terapie..

Bibliografie

1. Bostonská dětská nemocnice. (2016). Microcephaly Příznaky a příčiny. Získaná z Bostonské dětské nemocnice.
2. CDC. (2016). Fakta o Microcephaly. Získává se z center pro kontrolu a prevenci nemocí.
3. Klinika, C. (2011). Microcephaly u dětí. Získaný od Cleveland kliniky děti.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro a mikrocefalie. poruchy lebečního růstu. Španělská asociace pediatrů .
5. Microcephaly (2016). Mykocefalie. Získané z Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy.
7. NIH. (2013). Microcephaly. Získáno z MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Informační stránka Microcephaly. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
9. WHO. (2016). Microcephaly. Získané od Světové zdravotnické organizace.