Příznaky, příčiny, léčba

makrocefalie je neurologická porucha, při které dochází k abnormálnímu nárůstu velikosti hlavy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Konkrétně dochází k nárůstu lebečního obvodu, to znamená, že vzdálenost kolem nejširší nebo větší oblasti lebky je větší, než se očekávalo pro věk a pohlaví postižené osoby (National Institutes of Health, 2015).

Na více klinické úrovni, makrocephaly nastane, když obvod nebo kraniální obvod je nad průměrem tohoto věku a pohlaví ve 2 standardních odchylkách nebo je větší než 98. percentil (Erickson Gabbey, 2014) \ t.

Tyto příznaky mohou být patrné od narození nebo vývoje v prvních letech života (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Obecně se jedná o vzácný stav, který postihuje muže častěji než ženy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

I když ne všechny případy makrocefalie jsou příčinou poplachu, je často doprovázeno různými příznaky nebo lékařskými příznaky: generalizované vývojové zpoždění, záchvaty, kortikospinální dysfunkce, mimo jiné (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Charakteristika makrocefalie

makrocefalie je neurologická porucha, která je zahrnuta v. \ t poruchy lebečního růstu.

V patologiích nebo poruchách kraniálního růstu dochází k anomáliím v lebeční velikosti v důsledku různých změn v kostech lebeční klenby nebo v centrálním nervovém systému (Martí Herrero a Cabrera López, 2008).

Makrocefalie je definována jako abnormální nárůst v lebečním obvodu, který je nad očekávanou hodnotou pro věk a pohlaví postižené osoby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).

Tento typ změn může být způsoben jak nadbytkem objemu mozkomíšního moku, tak zvýšením velikosti mozku nebo dokonce
zesílení lebeční klenby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).

Ačkoli velký počet postižených makrocefalií nepředstavuje významné znaky nebo symptomy odvozené z patologie, mnoho dalších má významné neurologické abnormality..

Statistiky

Neexistují žádné specifické statistické údaje o prevalenci marocefalie v obecné populaci.

Klinické studie však považují za vzácnou nebo méně častou patologii, která se vyskytuje přibližně u 5% populace
(Mallea Escobar et al., 2014).

To je obvykle porucha, která postihuje větší podíl mužského pohlaví a je obvykle přítomna při narození nebo se vyvíjí v prvním
roky života, proto je běžná infantilní makrocefalie.

Příznaky a příznaky

Odvozeno z definice této patologie, nejcharakterističtějším příznakem makrocefalie je přítomnost abnormálně velké velikosti hlavy.

Stejně jako u jiných patologií nebo poruch, které ovlivňují lebeční růst, je velikost hlavy měřena obvodem nebo lebečním obvodem, měřením kontury hlavy nahoře (Microcephaly, 2016)..

Velikost hlavy nebo lebky je určena růstem mozku, objemem mozkomíšního moku (CSF) nebo krví a tloušťkou kosti lebky (Mallea Escobar et al., 2014)..

Variace některého z těchto faktorů může způsobit důležité neurologické důsledky, proto je důležité, aby kontrola a měření růstu lebečního obvodu bylo prováděno u novorozenců a dětí, zejména v prvních letech života (Mallea Escobar et al.). al., 2014).

Standardní vzorce růstu nám ukazují následující hodnoty (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniální obvod u kojenců: 35-36cm.

- Přibližný růst lebečního obvodu v prvním roce života: přibližně 12 cm, výraznější u mužů.

- Míra zvýšení lebečního obvodu během prvních tří měsíců života: přibližně 2 cm za měsíc.

- Míra nárůstu lebečního obvodu ve druhém čtvrtletí života: přibližně 1 cm za měsíc.

- Rychlost růstu lebečního obvodu ve třetím a čtvrtém čtvrtletí života: asi 0,5 cm za měsíc.

Hodnoty získané měřením velikosti hlavy v lékařských a hygienických kontrolách by měly být porovnány se standardním nebo očekávaným růstovým grafem. Děti s makrocefaly představují hodnoty výrazně vyšší než průměr jejich věku a pohlaví.

Vzhledem k různým etiologiím, které povedou ke zvýšení velikosti hlavy, se mohou objevit různé lékařské komplikace, které ovlivňují jak neurologické fungování, tak celkovou funkční úroveň postižených..

Komplikace nebo možné následky

Zdravotní stavy spojené s makrocefalií budou záviset na etiologické příčině, navzdory tomu existují některé časté klinické projevy (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Asymptomatická makrocefalie.

- Křečové epizody.

- Generalizované zpoždění ve vývoji, kognitivní a intelektuální deficity, hemiparéza atd..

- Zvracení, nevolnost, bolest hlavy, ospalost, podrážděnost, nechutenství.

- Změny a deficity chůze, vizuální deficity.

- Známky endokraniální hypertenze, anémie, biochemických změn, systémových patologických stavů.

Příčiny

Jak jsme poznamenali dříve, makrocefalie se může objevit v důsledku různých změn, které ovlivňují velikost mozku, objem mozkomíšního moku nebo abnormality kostí.

Jedna z publikací Španělská asociace pediatrů o makro a mikrocefalii podrobně rozděluje možné etiologické příčiny makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

Patologie mozku a mozkomíšního moku (CSF)

V případě makrocefalie v důsledku přítomnosti nebo vývoje mozkové patologie a / nebo mozkomíšního moku makrocefalie primárního původu nebo sekundárního původu.

a) Primární makrocefalie

Primární mikrocefalie se vyskytuje v důsledku zvýšení velikosti a hmotnosti mozku.

Obecně lze u tohoto typu mikrocefalie pozorovat větší počet nervových buněk nebo větší velikost. Když je stanovena přítomnost této etiologické příčiny, je vyvolána patologie makroencefalie.

Tento typ změn má obvykle genetický původ, a proto je součástí této klasifikace. rodina makrocefalie a hemimegalencefalia.

Navíc je běžné, že makroencefálie tvoří soubor klinických projevů jiných patologií, jako jsou: dysplazie kostí, křehké X, Sotosův syndrom, Beckwithův syndrom, chromozomální abnormality atd..

b) Sekundární mikrocefalie

Sekundární mikrocefalie, nebo také nazývaná progresivní nebo vyvíjející se mikrocefalie mohou být způsobeny změnami v objemu mozkomíšního moku, jako je přítomnost lézí nebo látek pro cestující.

- Zvýšení hladiny a objemu mozkomíšního moku (CSF): anomálie v produkci, drenáži nebo reabsorpci mozkomíšního moku mohou způsobit akumulaci této tekutiny a vést tak k hydrocefalus.

- Přítomnost zranění cestujícíchTento typ změn se týká přítomnosti intracerebrálních strukturních a vaskulárních malformací, hmot nebo sbírek. Některé z patologií, které způsobují tento typ poranění, jsou: cysty, nádory, modřiny, arteriovenózní malformace atd..

- Přítomnost anomálních látekTento typ změn se týká přítomnosti metabolických nebo depozitních onemocnění, jako je Alexanderova choroba, Canavanova choroba, metabolopatie atd..

Kostní abnormality

Pokud jde o případy makrocefalie, které jsou způsobeny abnormalitami kostí, můžeme najít:

- Makrocefalie v důsledku časného uzavření kraniálních stehů.

- Makrocefalie v důsledku systémových poruch kostí: křivice, osteogeneze, osteoporóza atd.

Diagnóza

Makrocefalie je neurologická patologie, která může být detekována ve fázi těhotenství.

Rutinní zdravotní prohlídky pomocí ultrazvukového ultrazvuku jsou schopny detekovat abnormality v lebečním růstu v časných stádiích těhotenství, kdy makrocefalie představuje vrozený nebo prenatální původ.

Není však vždy možné jej zjistit před narozením, protože mnoho případů makrocefalie se vyskytuje sekundárně po jiných zdravotních stavech..

Obvykle je detekován v pediatrických konzultacích prostřednictvím měření kraniálního obvodu. Kromě toho musí být také provedeny různé neurologické testy pro stanovení etiologické příčiny.

Konkrétně by klinické vyšetření mělo zahrnovat (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Fyzikální průzkum lebky: musí být provedeno přesné měření kraniálního obvodu a porovnání s růstovými standardy.

- Neurologické vyšetřeníbude také nutné vyhodnotit různé neurologické faktory (chůze, motorická koordinace, smyslové deficity, mozečkové příznaky, reflexy atd.).

- Pediatrické vyšetřenív tomto případě bude orientován na studium etiologické příčiny makrocefaly prostřednictvím analýzy genetických, neurologických patologií apod..

- Doplňkové zkouškyKromě fyzického a neurologického vyšetření může být nutné použít i další zkoumání, jako je zobrazování magnetickou rezonancí, počítačová tomografie, rentgenové paprsky, lumbální punkce, elektroencefalografie atd. Zejména v těch makrocefaliích, které nejsou určeny.

Existuje léčba makrocefalie??

V současné době neexistuje léčebná léčba makrocefalie. Obecně je léčba symptomatická a bude záviset na přesné diagnóze etiologie.

Po detekci makrocefalie je určovat základní příčinu pro návrh nejlepšího terapeutického přístupu, protože v případech, kdy je hydrocefalus hlavní příčinou makrocefalie, bude nutné použít chirurgické zákroky.

Léčba proto bude mít výraznou paliativní hodnotu. Farmakologické přístupy pro kontrolu lékařských komplikací mohou být použity jako nefarmakologické přístupy k řešení neurologických a kognitivních následků.

Ve všech případech makrocefalie a dalších typů změn v lebečním vývoji je nezbytné provést neurologické a / nebo neuropsychologické vyšetření, aby se posoudila úroveň celkového fungování: vývojové deficity, kognitivní funkce, jazykové deficity, motorické dovednosti atd. (Národní ústav neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Některé z nefarmakologických intervencí, které mohou být použity v symptomatických případech makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologická rehabilitace.

- Včasná stimulace.

- Speciální pedagogika.

- Pracovní terapie.

Předpověď

Prognóza a vývoj této patologie zásadně závisí na původu a související symptomatologii.

U dětí trpících benigní mikrocefalií jim nepřítomnost příznaků nebo významné zdravotní komplikace umožní normálně rozvinout všechny oblasti (Erickson Gabbey, 2014)..

V mnoha dalších případech však budou budoucí perspektivy záviset na přítomnosti lékařských komplikací (Erickson Gabbey, 2014). Obecně platí, že děti trpící makrocefalií budou vykazovat významná generalizovaná vývojová zpoždění, a proto budou vyžadovat terapeutickou intervenci na podporu získání nových dovedností a dosažení účinné funkční úrovně..

Bibliografie

1. AAN (2016). Kapitola 13. Běžné problémy v dětské neurologii. Získaná z Americké akademie neurologie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Co je Macrocephaly? Získáno z Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Změny lebečního obvodu: mikrocefalie a makrocefalie. Komplexní pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro a mikrocefalie. poruchy lebečního růstu. Španělská asociace pediatrů .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontace makrocefalie u dětí. Získané z časopisu Pediatría Electrónica.
6. Microcephaly (2016). Mykocefalie. Získané z Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Makrocefaly-kapilární malformace. Získáno z M-CM Network.
8. NIH. (2003). Fakta o cefalických poruchách. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
9. NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy. Získáno z MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Makrocefalie, zvýšený intrakraniální tlak a hydrocefalus u kojenců a malých dětí. Horní magnetofonové zobrazení , 18 (1).