Příznaky, příčiny, léčba

A cerebrální hemangiom je typ vaskulární malformace charakterizované shluky dilatačních kapilár.

Obvykle se objevují v mozku a páteřních oblastech, i když je možné, že se vyskytují v sítnici nebo na kůži (sirotek, 2014)..

V lékařské literatuře můžeme najít různé termíny, které odkazují na stejnou lékařskou patologii, hemangiomy mozku (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangiom.
• Cavernous angioma.
• Mozkomíšní malformace mozku neboMalformace mozkových dutin"-CCM."-.
• Cavernoma.

Mozkové hemangiomy se mohou lišit velikostí, od několika milimetrů do několika centimetrů v průměru, v závislosti na počtu zapojených krevních cév. V některých případech mohou postižené osoby vykazovat několikanásobné léze, zatímco jiné nebudou mít klinický obraz (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

V mozku a míše jsou tyto malformace, složené z velmi tenkostěnných kapilár, velmi křehké a náchylné k krvácení, způsobují hemoragické mrtvice, záchvaty a širokou škálu neurologických deficit (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Příznaky a symptomy, které tato patologie vyvolává, se budou lišit v závislosti na postižených oblastech a sekundárních zdravotních komplikacích, ale mezi nejčastější symptomy patří svalová slabost nebo necitlivost, potíže s mluvením, potíže s porozuměním ostatním, bolest hlavy závažné, smyslové změny, nestabilita, záchvaty, opakované krvácení atd. (Mayo Clinic, 2015).

Obecně platí, že cerebrální hemangiomy mají vrozený původ a k identifikaci jejich přítomnosti se obvykle používají techniky zobrazování mozku. Ve symptomatických případech je obvykle používána léčba, která eliminuje vaskulární malformaci (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..

Co je cerebrální hemangiom?

Aliance Angioma (2016) uvádí, že cerebrální hemangiom nebo kavernózní angioma je abnormální seskupení cév na mozkové, spinální nebo jiné oblasti těla..

Kromě toho poznamenává, že angiomy mají obvykle strukturní uspořádání podobné malině, složené z více bublin (jeskyní), které obsahují krev uvnitř a jsou pokryty tenkou vrstvou buněk (endothelium) (Angioma Alliance, 2016).

Vzhledem k jeho tvaru a nedostatku dalších podpůrných tkání jsou tyto cévy náchylné k prosakování a krvácení, což vede k rozvoji klinického obrazu charakteristického pro tuto patologii (Genetics Home reference, 2016).

I když se kavernózní malformace mohou vyskytnout kdekoli v těle, obvykle způsobují pouze významné nebo závažnější symptomy, když se vyvíjejí v mozku nebo míše (Genetics Home reference, 2016)..

Kromě toho se klinický obraz bude měnit v závislosti na počtu vaskulárních malformací, umístění, závažnosti a velikosti. V mnoha případech se může tento typ malformací lišit v závislosti na čase a velikosti (Genetics Home reference, 2016).

Jsou cerebrální hemangiomy časté??

Hemangiomy nebo kavernózní angiomy jsou typem malformace mozku, která se může vyskytnout v jakékoliv věkové skupině a stejně tak u mužů a žen (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Statistické studie ukazují, že tato patologie se vyskytuje přibližně u 0,5-1% celkové populace, tj. Přibližně 100-200 lidí (Angioma Alliance, 2016)..

Pokud jde o věk prezentace prvních příznaků, je běžné, že se klinický průběh začíná vyvíjet mezi 20 a 30 lety (Angioma Alliance, 2016).

Jaké jsou charakteristické znaky a symptomy mozkových hemangiomů??

Asi 25% osob postižených kavernózními malformacemi nebo cerebrálními hemangiomy obvykle nezaznamenává významné známky nebo zdravotní problémy spojené s touto patologií (Genetics Home reference, 2016).

Nicméně v dobré části diagnostikovaných případů může tento zdravotní stav vyvolat několik závažných příznaků a symptomů (Genetics Home reference, 2016): křečové epizody 30%, neurologický deficit 25%, mozkové krvácení 15%, silná bolest hlavy 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Křečové epizody: Epileptické výboje jsou jedním z nejčastějších symptomů kavernózních malformací. To je obyčejné pro ty postižené jít do záchranných služeb a po kontrole křečové epizody, přítomnost cerebral hemangioma je objevena. (Toronto Brain vascular Malformation Study Group, 2016). Přibližně 30% případů kavernózních malformací bude představovat záchvaty jako jeden z hlavních symptomů (Angioma Alliance, 2016).
• Deficit a neurologické změny:  Mnoho postižených může představovat různé neurologické změny vyplývající z různých poškození mozku a míchy. Mezi nejčastější neurologické změny patří dvojité vidění, svalová slabost a dokonce paralýza. Obecně se klinické symptomy vztahují k místu, kde se nachází vaskulární malformace (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologické deficity se vyskytují přibližně v 25% případů mozkové hemangiomy (Angioma Alliance, 2016).
• Mozkové krvácení: 15% osob postižených kavernózním angiomatem bude mít krvácení nebo mozkové krvácení. Konkrétně, mozkové krvácení jsou nejzávažnějším příznakem tohoto typu patologie. Když krvácení začne, to je obvykle doprovázeno náhlou bolestí hlavy následovanou nevolností, změnou úrovně vědomí nebo vývojem spontánních neurologických deficitů. V těchto případech je nutná neodkladná lékařská pomoc, protože život postižené osoby je vážně ohrožen, pokud je objem krvácení vysoký (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016)..
• Těžká bolest hlavy: asi 5% lidí s diagnózou mozkových hemangiomů jde na kliniku typu bolesti hlavy typu intenzivní bolesti hlavy nebo
  migréna (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Co je nejzávažnější zdravotní komplikace mozkových hemangiomů?

Jak jsme uvedli dříve, mozkové krvácení je nejzávažnějším a nejnaléhavějším symptomem, protože z něj mohou být odvozeny důležité přechodné nebo chronické neurologické deficity..

Vzhledem k absenci podpůrných tkání a křehkosti kapilár, které tvoří kavernózní malformaci, představují vysokou pravděpodobnost krvácení..

Angioma Alliance (2016) ukazuje, že mozková hemangiom nebo kavernózní angioma může krvácet různými způsoby:

• Mírné krváceníKrvácení může postupovat pomalu a postupně ve stěnách stejného mozkového angiomu. Vzniká krvácení malého rozsahu, které obvykle nevyžaduje chirurgický zákrok, ale jeho recidiva může vyvolat důležité mozkové a spinální léze.
• Hojné krváceníJe také možné, že se krvácení vyskytuje hojně ve stěnách mozkového angiomu. Hemoragie s vysokou velikostí se vyvíjejí, které způsobují, že velikost angiomu se zvyšuje a působí na sousední nervové tkáně. To obvykle vyžaduje urgentní lékařský zásah, protože to může generovat důležité neurologické deficity.
• Krvácení sousedních tkání: krvácení může zlomit stěny angiomu a krev se tak může dostat do nervových tkání obklopujících angioma.

Ačkoli riziko krvácení závisí na velikosti a závažnosti malformace, všechny kavernózní angiomy mají vysokou pravděpodobnost krvácení (Angioma Alliance, 2016).

Jaké jsou příčiny mozkových hemangiomů?

Co se týče mozkových hemangiomů, byly indikovány dvě různé formy prezentace patologie: rodinné a sporadické (Genetics Home reference, 2016).

Rodinný tvar

Jedná se o dědičnou formu mozkových hemangiomů a častý je přenos z otce na syna. Obvykle postižení pacienti obvykle vykazují na úrovni mozku více kavernózních malformací (Genetics Home reference, 2016).

Známá forma cerebrálního hemangiomu představuje přibližně 20% všech diagnostikovaných případů a sleduje dominantní autonomní dědičnost. Stav této formy je spojen s genetickou mutací v jednom z následujících genů: CCM1, CCM2 nebo CCM3 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Konkrétně mutace genu CCM3 vedou k rozvoji nejtěžší formy mozkového hemangiomu. Postižení jsou obvykle diagnostikováni v raném stádiu života a mají první krvácení v dětství, mohou mít také kognitivní poruchy, benigní mozkové nádory, kožní léze atd. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Sporadická forma

Osoby postižené sporadickou formou nemají žádnou rodinnou historii patologie a obvykle představují pouze izolovanou malformaci mozku (Genetics Home reference, 2016)..

Experimentální výzkum také identifikoval genetické faktory související s vývojem sporadické formy mozkových hemangiomů. Byly identifikovány genetické mutace, které nejsou dědičné (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Proto mají lidé, kteří trpí izolovanou malformací mozku, vysokou pravděpodobnost, že budou trpět sporadickou formou, zatímco lidé s více kavernózními marbelity mají vyšší pravděpodobnost, že budou trpět známou formou..

Existují patologie, které zvyšují pravděpodobnost utrpení mozkového hemangiomu??

Měli bychom zdůraznit, že až přibližně 40% případů diagnostikovaných mozkových angiomat se sporadicky vyvíjí souběžně s jinou vaskulární anomálií, konkrétně venózním angiomem (Angioma Alliance, 2016).

Venózní angioma nebo vývojová venózní anomálie je venózní malformace, při které může být pozorována radiální tvorba žil, která končí v centrální nebo hlavní, která je rozšířena. Pokud jsou prezentovány izolovaně, bez kavernózního angiomu, obvykle nevedou k rozvoji sekundárních lékařských komplikací (Angioma Alliance, 2016).

Kromě venózních angiomů se mohou také objevit mozkové hemangiomy spojené s typem léze nazývané „skryté vaskulární malformace“, protože nejsou viditelné v některých diagnostických testech, jako je angiogram (Angioma Alliance, 2016)..

Jak se diagnostikují mozkové hemangiomy?

Jsou-li zjištěny příznaky a příznaky slučitelné s přítomností kavernózních malformací, obvykle se používají dva diagnostické testy (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Počítačová axiální tomografie (CAT)
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Obě techniky jsou schopny poskytnout nám obrazy přes mozkové řezy, a proto umožňují lékařským specialistům vyhledat přítomnost mozkového angiomu. Konkrétně je MRI schopna poskytnout nám pohled na skryté malformace mozkových angiogramů, poskytující vysokou diagnostickou přesnost (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Proto, MRI je standardní diagnostická technika v kavernózních malformacích, protože tyto nejsou snadno detekovatelné v počítačové axiální tomografii nebo cerebrální angiografii (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Použití genetických testů na druhé straně umožňuje identifikaci genetických mutací souvisejících s rodinnými a sporadickými formami. Genetické testy jsou doporučeny pro případy pacientů s rodinnou anamnézou patologie nebo s několika kavernózními lézemi (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Je zde léčba mozkových hemangiomů?

V terapeutickém přístupu mozkových hemangiomů je zásadní vzít v úvahu následující faktory (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Přítomnost neurologické dysfunkce.
• Epizody krvácení.
• Nekontrolované křeče.
• Další závažné zdravotní příznaky.

V závislosti na těchto faktorech lze proto použít různé přístupy, jako je farmakologická kontrola záchvatů a záchvatů těžké bolesti hlavy.

Kromě toho je základní léčba kavernózních angiomat omezena na chirurgické zákroky (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016)..

Normálně jsou mozkové hemangiomy léčeny chirurgickou resekcí nebo excizí kraniotomií nebo kraniálním otvorem..

I když je tento typ mikrochirurgie bezpečný díky technickému pokroku, který umožňuje přesné lokalizaci léze, minimálně přerušení ostatních funkcí, zahrnuje také některá rizika, jako jsou: paralýza, kóma a dokonce i smrt, i když jsou vzácné.

Jaká je prognóza pacientů postižených mozkovou hemangiomem?

Pokud postižená osoba podstoupí chirurgickou resekční proceduru, obvykle opustí nemocnici několik dní po zákroku a obnoví plně funkční život..

Navzdory tomu, v případech, kdy neurologická dysfunkce existovala nebo se vyvíjí později, bude nezbytné využití fyzikální a / nebo neuropsychologické rehabilitace k obnovení změněných funkcí nebo k vytvoření kompenzačních strategií..

Bibliografie

1. Angioma Alliance. (2016). Venózní angioma. Získáno z Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informace o Cavernous Angioma. Získáno z Angioma Alliance.
3. Cavernous malformace mozku (Cavernomas). (2016). Kavernozální malformace mozku (kavernomy). Získané z kavernozních malformací
   mozku (kavernomy).
4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma brainstem. Získáno z Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins medicína. (2016). Cavernous Malformations (kavernomy). Získaný od Jhons Hopkins medicíny.
6. Mayo Clinic (2015). Kavernózní malformace. Získáno z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebrální kavernózní malformace. Získáno z Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Malformace mozkových dutin. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
9. NORD (2016). Kaverní malformace. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
10. Orphanet. (2014). Mozkové vady mozku. Zdroj: Orphanet.