Duchenne příznaky, příčiny a léčba svalové dystrofie



Duchennova svalová dystrofie (DMD) je to neuromuskulární onemocnění, je charakterizováno přítomností výrazné svalové slabosti, která se vyvíjí generalizovaným a progresivním způsobem (Světová zdravotnická organizace, 2012).

Jedná se o nejběžnější typ svalové dystrofie u lidí (López-Hernández, 2009) a postihuje 1 z 3 500 dětí na světě (Duchenne Parent Project, 2012). Tato choroba z větší části postihuje muže v raném stádiu jejich života (Světová zdravotnická organizace, 2012).

Existují různé typy svalové dystrofie. Symptomy obvykle začínají v dětství. Slabost a ztráta svalové hmoty způsobují vážné obtíže při získání nebo udržení schopnosti chůze, dýchání a / nebo polykání (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulární účinky nabízejí chronickou prognózu. Ve většině případů lidé trpící Duchennovou muskulární dystrofií umírají v dospělosti v důsledku vývoje sekundárních patologií, jako je srdeční selhání nebo kardiomyopatie (Světová zdravotnická organizace, 2012)..

Index

  • 1 Co je Duchenneova svalová dystrofie??
  • 2 Statistiky
  • 3 Příznaky
  • 4 Vývoj symptomů
  • 5 Příčiny
  • 6 Diagnostika
  • 7 Léčba
  • 8 Prognóza
  • 9 Aktuální stav vyšetřování
  • 10 Závěry
  • 11 Bibliografie

Co je Duchenneova svalová dystrofie??

Duchenne muskuloskeletální dystrofie je onemocnění, které postihuje jedince progresivní svalovou slabostí a degenerací (svalová svalová dystrofie, 2016)..

Kvůli genetické mutaci způsobí nepřítomnost specifického proteinu u lidí s Duchennovou svalovou dystrofií ztrátu svalové funkčnosti.

Obecně jsou tyto příznaky obvykle přítomny v dolních končetinách, které zasahují do ostatních oblastí.

Statistiky

Světová zdravotnická organizace (2012) uvádí, že výskyt Duchenneovy svalové dystrofie se odhaduje na přibližně 1 případ na 3 300 obyvatel..

Konkrétně, některé výzkumy ukazují, že DMD postihuje 1 z každých 3 500 mužů narozených naživu (López-Hernández, 2009).

V případě USA není s jistotou známo, kolik lidí ve všech věkových skupinách trpí Duchennovou svalovou dystrofií. Některé výzkumy odhadují, že jeden z každých 5 600-7 770 dospělých mužů ve věku 5 až 24 let má diagnózu Duchenneovy nebo Beckerovy svalové dystrofie (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)..

Příznaky

Nejcharakterističtějším onemocněním, které patří do skupiny svalových dystrofií, je svalová slabost; v závislosti na typu se však mohou objevit specifické symptomy, které se budou lišit v závislosti na věku nástupu, postižených svalových skupinách a zásadně (Mayo Clinic, 2013)..

Normálně je vývoj Duchnneovy svalové dystrofie předvídatelný. Rodiče mohou pozorovat některé poměrně významné znaky, jako je obtížnost nebo neschopnost naučit se chodit, abnormální nárůst svalových svalů lýtka (pseudohypertrofie) (Rodenne Parent Project, 2012).

Některé z nejcharakterističtějších symptomů a příznaků Duchenneovy svalové dystrofie, které se objevují v raných stadiích života dítěte, jsou: (Mayo Clinic, 2013):

  • Opakující se pády.
  • Obtížnost nebo neschopnost vstát nebo zaujmout specifické postavení.
  • Obtížnost nebo neschopnost chodit, běhat nebo skákat.
  • Procházka po špičce studny.
  • Rigidita a / nebo svalová bolest v širokých svalových skupinách.
  • Problémy s učením.

Podobně sdružení Duchenne Parent Projet (2012) zdůrazňuje nejběžnější příznaky a klinické projevy:

  • Zpoždění v osvojování jazyka a řeči.
  • Problémy a problémy s chováním.
  • Problémy s učením.
  • Svalová slabost.
  • Zakázky a tuhost ve společných prostorách.
  • Pseudohypertrofie v lýtkových svalech.
  • Lordosis.
  • Slabost srdečních a respiračních svalů.

Evoluce symptomů

Všechny svalové příznaky začínají slabostí svalů pánevního pletence, dvojčat a různých změn chůze, které jsou významné před 5 lety věku (López-Hernández, 2009).

V předškolním stádiu mohou děti s Duchennovou svalovou dystrofií často padat nebo mají potíže s chůzí, stoupáním po schodech a / nebo během (Duchenne Parent Project, 2012).

Jak nemoc postupuje, děti ve školním věku pravděpodobně chodí chodit pouze na špičce nohou. Můžeme pozorovat postupný a nejistý pochod, který může způsobit četné pády. Obvykle používají některé strategie k udržení rovnováhy, jako je posunutí ramen zpět nebo držení na vlastní těla (Duchenne Parent Project, 2012).

Zhruba 9 let věku, většina lidí není schopna chodit, kvůli tomu se začínají rozvíjet četné muskuloskeletální deformity - skolióza, kontraktury atd. - (López-Hernández, 2009).

V adolescentním stadiu budou představovat důležité obtíže při účinném provádění činností souvisejících s použitím horních končetin, nohou nebo trupu. V této fázi budou vyžadovat mechanickou podporu a pomoc (Duchenne Parent Project, 2012).

Svalová degenerace a slabost pokračují, dokud nedosáhnou svalů odpovědných za respirační a srdeční funkci (López-Hernández, 2009) .V důsledku toho je přežití pacienta vážně ohroženo a ve většině případů způsobuje smrt..

Příčiny

Bylo identifikováno několik genů, které se podílejí na produkci proteinů, které jsou zodpovědné za ochranu před možným poškozením a poškozením svalových vláken (Mayo Clinic, 2013).

Konkrétně každý typ svalové dystrofie nastává v důsledku určité genetické mutace. Některé z těchto mutací jsou dědičné; ve většině případů se však vyskytuje spontánně během těhotenství (Mayo Clinic, 2013).

V případě Duchenneovy svalové dystrofie vědci identifikovali specifický gen umístěný na chromozomu X, který by mohl představovat mutaci zodpovědnou za tuto patologii (asociace svalových dystrofií, 2016)..

Tímto způsobem byl v roce 1987 identifikován protein spojený s tímto genem, dystrofin. Nedostatek nebo nepřítomnost tohoto proteinu znamená, že svaly jsou křehké a snadno poškozené (asociace svalových dystrofií, 2016).

Kromě toho byl identifikován recesivní model dědičnosti spojený s chromozomem X, přičemž nosičem je matka (asociace svalových dystrofií, 2016). Vzhledem k této skutečnosti je tento typ onemocnění častější u mužů než u žen.

Muži mají složení chromozomu XY, zatímco ženy jsou XX. Pokud tedy chromozom X má mutaci v genu DMD, bude Duchenneova svalová dystrofie způsobena absencí produkce dystrofinu (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Nicméně u žen, které mají dva chromozomy X, a tedy dvě kopie genu DMD, pokud je jeden z nich změněn, druhý bude schopen pokračovat v produkci dystrofinu, a proto udržovat neuroprotekci svalů (National Human Genome Research Institute, 2013).

Diagnóza

U těchto typů patologií mohou být provedeny různé intervence k určení jejich diagnózy (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Klinická diagnóza může být již stanovena, když dítě začne vykazovat progresivní svalovou slabost. Již ve věku 5 let jsou zřejmé příznaky. Pokud nedojde k včasné intervenci, děti budou mít funkční závislost před 13 lety (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Kromě pozorování a klinického zkoumání mohou být k identifikaci přítomnosti Duchenneovy svalové dystrofie použity některé z následujících technik (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatické testy: Poškozené svaly mohou uvolnit různé enzymy, například kreatin kinázu (CK). Přítomnost abnormálně vysokých hladin naznačuje přítomnost určitého typu svalové patologie.
  • ElectomyographyZměny ve svalových elektrických vzorcích mohou naznačovat nebo potvrzovat stav svalového onemocnění.
  • Genetické studie: jsou prováděny za účelem zjištění možných genetických mutací, které vedou k rozvoji různých typů svalové dystrofie.
  • Svalová biopsie: extrakce malých porcí svalové tkáně je užitečná pro detekci mikro a makroskopického poškození svalových skupin.
  • Srdeční a respirační testyjsou nezbytné pro detekci možného rozšíření svalové slabosti a atrofie.

Léčba

V současné době nebyl lék na Duchenneovu svalovou dystrofii identifikován (Duchenne Parent Project, 2012).

Přesto se používají různé způsoby léčby, které se ukázaly být účinné jak při snižování symptomů, tak při zlepšování kvality života lidí trpících tímto typem patologie (Duchenne Parent Project, 2012)..

Toto onemocnění, způsobené klinickou progresí a širokou paletou symptomů, bude vyžadovat multidisciplinární a komplexní intervenci široké škály odborníků: pediatr, fyzioterapeut, neurolog, neuropsycholog, pracovní terapeut, logoped, odborník na výživu, endokrinolog, genetik, kardiolog. , pulmonolog, ortoped, rehabilitátor a chirurg, mimo jiné (Duchenne Parent Project, 2012).

V mnoha případech mohou odborníci doporučit farmakologické intervence (Mayo Clinic, 2013):

  • KortikosteroidyNěkteré léky v této skupině mohou zlepšit svalovou sílu a kontrolovat progresi svalové degenerace (Mayo Clinic, 2013). Opakované užívání těchto léků však může způsobit nežádoucí účinky, jako je zvýšení tělesné hmotnosti nebo slabost kostí (Mayo Clinic, 2013)..
  • Srdeční lékyinhibitory angiotensinu nebo beta-blokátory mohou být prospěšné, pokud svalová dystrofie dosáhla srdečních svalových skupin (Mayo Clinic, 2013).

Pro léčbu Duchenneovy svalové dystrofie jsou užitečné nejen léky, ale i terapeutické intervence a metody péče, které mohou zlepšit kvalitu života těchto lidí (Mayo Clinic, 2013).

Některé prospěšné intervence jsou (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Cvičení protahování a svalového pohybu.
  • Aerobní a posilovací cvičení.
  • Metody mobility: hole, chodci, invalidní vozíky atd..
  • Ortopedické metody: noční dlahy, dlahy na nohách nebo rukou.
  • Pomoc při dýchání: umělé dýchání, neinvazivní ventilace, asistovaný kašel atd..

Předpověď

Lidé s Duchennovou muskulární dystrofií až do nedávné doby přežili mnohem déle po dospívání (Svaz svalové dystrofie, 2016).

Velké pokroky v lékařském, technickém a genetickém výzkumu dokázaly jak zpomalit progresi onemocnění, tak i výrazně zvýšit kvalitu života jednotlivců, kteří trpí tímto onemocněním (asociace svalových dystrofií, 2016). Tímto způsobem je nezbytná kardiální a respirační péče pro zachování vitálních funkcí (svalová distrofie, 2016).

V mnoha případech jsou schopni dosáhnout post-adolescentních stadií. Stále více případů Duchenneovy svalové dystrofie je popsáno i u 30letých dospělých, včetně lidí, kteří přežili do 40 a 50 let (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)..

Aktuální stav vyšetřování

V současné době jsou klinické studie a výzkum zaměřeny na vývoj genových terapií, které modifikují mutace a nedostatky v produkci dystrofinu (asociace svalových dystrofií, 2016)..

Některé z nejvíce zkoumaných mechanismů jsou (López-Hernández, 2009):

  • Náhrada poškozeného genu.
  • Modifikace endogenního genu (exonická vynechaná terapie a vynechání stop kodonů).
  • Nadměrná exprese / inhibice modifikátorů fenotypu.

Závěry

Duchenneova svalová dystrofie je onemocnění, které způsobuje značné postižení jak u dětí, tak u mladých dospělých a představuje devastující prognózu..

I když klinická a experimentální vyšetření dosáhla významného pokroku v léčbě symptomů, stále neexistuje lék na tyto typy patologií..

Pro dosažení léčebné léčby Duchenneovy svalové dystrofie je nezbytné dosáhnout hlubokého pochopení biologických a genetických základů..

Bibliografie

  1. CDC. (2016). Centra pro kontrolu a prevenci nemocí. Získané ze svalové dystrofie: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Co je Duchenne? Zdroj: Asociación Duchene Parent Project Španělsko: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenneova svalová dystrofie: novinky a perspektivy trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Nemoci a stavy: Svalová dystrofie. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Duchennova svalová dystrofie (DMD). Získané ze svazku svalové dystrofie: mda.org.
  6. NHI. (2013). Učení o Duchenne svalové dystrofii. Získáno z Národního výzkumného ústavu lidského genomu: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Spojené bojovat proti vzácným onemocněním. Získané od Světové zdravotnické organizace: who.int.
  8. Zdrojový obrázek.