Podíl:
Příznaky, příčiny a léčba Colpocephaly
colpocephaly je to vrozená mozková anomálie, která ovlivňuje strukturu komorového systému (Esenwa & Leaf, 2013). Na anatomické úrovni představuje mozek významnou dilataci okcipitálních rohů laterálních komor (Pérez-Castrillón et al., 2001).
Je možné pozorovat, jak je zadní část laterálních komor větší, než se očekávalo v důsledku abnormálního vývoje bílé hmoty (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Klinická manifestace této patologie se objevuje brzy v prvních letech života a je charakterizována kognitivním, motorickým zpožděním a vývojem křečových epizod a symptomů epilepsie (Bartolomé et al., 2013).
Ačkoli konkrétní příčinu colpocephaly dosud nebyl objeven tento typ patologie může být důsledkem vývoje nějaké abnormální procesu v průběhu embryonálního vývoje kolem druhého a šestého měsíce těhotenství (Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice 2015 ).
Diagnóza kolpocefalie se obvykle provádí v perinatálním nebo perinatálním období (Esenwa & Leaf, 2013), diagnóza v dospělosti je velmi vzácná (Bartolomé et al., 2013).
Na druhé straně prognóza osob trpících kolpocefalií závisí především na závažnosti patologie, stupni vývoje mozku a přítomnosti jiných typů zdravotních komplikací (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015)..
Lékařský zákrok kolpocefalie je zaměřen především na léčbu sekundárních patologií, jako jsou záchvaty (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).
Charakteristika kolpocefalie
colpocephaly je vrozená neurologická porucha, tj. dochází ke změně normálního a účinného vývoje nervového systému, v tomto případě různých oblastí mozku během těhotenství.
Vrozené změny ovlivňující centrální nervový systém (CNS) jsou jednou z hlavních příčin úmrtnosti a morbidity plodu (Piro, Alongi et al., 2013)..
Světová zdravotnická organizace (WHO) uvádí, že v prvních čtyřech týdnech života zemře asi 276 000 novorozenců v důsledku utrpení určitého typu vrozené patologie.
Tento typ anomálií navíc představuje jednu z nejdůležitějších příčin zhoršení funkčnosti u dětské populace, protože způsobuje širokou škálu neurologických poruch (Herman-Sucharska et al, 2009)..
Na druhé straně, colpocephaly je klasifikován ve skupině patologií, které ovlivňují strukturu mozku a jsou známy jako " mozkových poruch".
mozkových poruch odkazují na přítomnost různých změn nebo anomálií centrálního nervového systému vzniklých v prvních fázích vývoje plodu (Quenta Huayhua, 2014).
Vývoj nervové soustavy (SN) v prenatálním a postnatálním stádiu následuje řadu vysoce komplexních procesů a událostí, založených v zásadě na různých neurochemických událostech, geneticky naprogramovaných a skutečně citlivých k vnějším faktorům, jako je vliv na životní prostředí..
Když se koná vrozená vada nervového systému, začínají rozvíjet struktury a / nebo funkce abnormálním způsobem, což má závažné důsledky pro jednotlivce, jak fyzicky, tak kognitivně.
Konkrétně, colpocephaly je patologie, která ovlivňuje vývoj boční komory, zejména v zadní nebo okcipitální oblasti (Gary et al., 1992), což má za následek abnormálně velký růst okcipitálních drážek.
Tato vrozená malformace známá jako colpocefalie byla původně popsána Benda v roce 1940 a odkazoval se na v různých klinických zprávách Jakovlev a Wadsworth v roce 1946 (Nigro et al., 1991).
Nicméně, později termín colpocephaly byl používán se odkazovat poruchy vyznačující se přetrvávající plodu konfiguraci mozkových komor, kde se okcipitální rohy jsou prezentovány rozšířený a abnormálně velké (Flores-Sarnat, 2016).
Ačkoli to je zdravotní stav málo přehodnocený v lékařské a experimentální literatuře, to bylo spojené s přítomností křečové epizody, mentální retardace a různé smyslové a motorické změny (Nigro et al., 1991).
Statistiky
Colpocefalie je velmi vzácná vrozená vada. I když neexistují žádné nedávné údaje, od roku 1992 bylo popsáno přibližně 36 různých případů jedinců postižených touto patologií (Gary et al., 1992).
Absence statistických údajů o této patologii může být výsledkem nedostatečného konsensu o klinických charakteristikách, stejně jako o diagnostických chybách, protože se zdá, že souvisí s různými zdravotními stavy..
Příznaky a příznaky
Charakteristickým strukturním nálezem kolpocefalie je přítomnost rozšíření nebo zploštění okcipitálních rohů laterálních komor (Nigro et al., 1991)..
Uvnitř našeho mozku najdeme systém dutin, které jsou navzájem komunikovány a koupány v mozkomíšním moku (CSF), komorovém systému (Waxman, 2011)..
Tato kapalina obsahuje proteiny, elektrolyty a některé buňky. Kromě ochrany před možným traumatem hraje mozkomíšní tekutina důležitou roli při udržování mozkové homeostázy prostřednictvím její nutriční, imunologické a zánětlivé funkce (Chauvet a Boch, X)..
boční komory oni jsou největší části tohoto komorového systému a být tvořen dvěma centrálními oblastmi (tělo a atrium) a tři rozšíření (parohy) (Waxman, 2011) \ t
Konkrétně zadní roh nebo okcipitál, rozšiřuje se až k okcipitálnímu laloku a jeho střechu tvoří různá vlákna corpus callosum (Waxman, 2011).
Proto jakýkoli typ změny, která způsobuje malformaci nebo různá poranění a poranění v laterálních komorách, může vést k široké škále neurologických příznaků a symptomů..
V případě colpocephaly, nejběžnější klinické vlastnosti: mozková obrna, intelektuální deficit, mikrocefalie, myelomeningokéla, ageneze corpus callosum, lisecefalia, cerebelární hypoplazii, motorických poruch, svalové křeče, konvulzivní epizody a optického nervu hypoplazii (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).
Microcephaly
Microcephaly je zdravotní stav, ve kterém velikost hlavy je menší než normální nebo očekávaná (ve srovnání s jejich věkovou skupinou a pohlavím snížen), protože mozek se nevyvinul správně nebo přestal růst (Národní institut neurologické poruchy a mrtvice, 2016).
Jedná se o vzácnou nebo vzácnou změnu, nicméně závažnost mikrocefalie je variabilní a mnoho dětí s mikrocefalií může pociťovat různé změny a neurologické a kognitivní zpoždění (Bostonská dětská nemocnice, 2016)..
Je možné, že u jedinců, u kterých se vyvíjí mikrocefalie, se vyskytují recidivující křečové epizody, různá tělesná postižení, poruchy učení, mimo jiné (Světová zdravotnická organizace, 2016)..
Mozková obrna
Termín dětská mozková obrna (PC) odkazuje na skupinu neurologických poruch, které ovlivňují oblasti řízení motoriky (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).
Poškození a poranění se obvykle odehrávají během vývoje plodu nebo v počátečních okamžicích postnatálního života a trvale ovlivňují pohyb těla a svalovou koordinaci, ale postupně se nezvýší závažnost (National Institute of Neurologické poruchy a mrtvice, 2016).
Normálně mozková obrna způsobí tělesné postižení, které se liší stupněm postižení, ale také může být doprovázeno smyslovým a / nebo duševním postižením (ASPACE Confederation, 2012).
S touto patologií se proto mohou objevit různé smyslové, kognitivní, komunikační, percepce, chování, epileptická krize atd. Deficity. (Muriel et al., 2014).
Myelomeningocele
S tímto termínem myelomeningocele odkazujeme na jeden z typů spina bifida.
Spina bifida je vrozená vada, která postihuje různé struktury míchy a páteře a kromě jiných změn může způsobit paralýzu končetin nebo dolních končetin (Světová zdravotnická organizace, 2012).
Na základě postižených oblastí můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, uzavřené defekty nervových trubic, meningocele a myelomeningocele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).
Specificky, myelomenigocele, také známý jako otevřená spina bifida, je považován za nejzávažnější podtyp (Mayo Clinic, 2014)..
Na anatomické úrovni lze pozorovat, jak je páteřní kanál vystaven nebo otevřen podél jednoho nebo několika spinálních segmentů, ve střední nebo dolní části zad. Tímto způsobem vyčnívají meningy a mícha, které vytvářejí vak na zádech (Mayo Clinic, 2014).
V důsledku toho jedinci s diagnózou myelomeningocele mohou představovat významné neurologické postižení, které zahrnuje symptomy jako: svalová slabost a / nebo paralýza dolních končetin; střevní změny, křeče a ortopedické změny, mimo jiné (Mayo Clinic, 2014).
Ageneze corpus callosum
ageneze corpus callosum je typem vrozené neurologické patologie, která se týká částečné nebo úplné absence struktury, která spojuje mozkové hemisféry, corpus callosum (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).
Tento typ patologie je obvykle spojován s dalšími zdravotními stavy, jako je Chiari malformation, Angelemanův syndrom, Dandy-Walkerův syndrom, schiecefálie, holoprosencefálie atd. (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2014).
Klinické důsledky ageneze corpus callosum se mezi postiženými významně liší, i když některé běžné charakteristiky jsou: deficit ve vztahu zrakových vzorců, intelektuální retardace, záchvaty nebo spasticita (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).
Lisencephaly
Lissencefalie je vrozená vada, která je také součástí skupiny encefalických poruch (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012).
Tato patologie je charakterizována absencí nebo částečným rozvojem mozkových konvolut mozkové kůry (National Organization for Rare Disorders, 2012)..
Povrch mozku má abnormálně hladký vzhled a může vést k rozvoji mikrocefalie, změn obličeje, psychomotorické retardace, svalových křečí, záchvatů atd. (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2010).
Záchvaty
Křečové epizody nebo epileptické záchvaty se objevují jako výsledek neobvyklé neuronální aktivity, to znamená, že obvyklá aktivita se mění, což způsobuje záchvaty nebo období neobvyklého chování a pocitů a někdy může vést ke ztrátě vědomí (Mayo Clinic., 2015, 2015). ).
Příznaky záchvatů a epileptických záchvatů se mohou značně lišit v závislosti na oblasti mozku, ve které se vyskytuje, a na osobě, která trpí (klinika Mayo, 2015).
Některé klinické charakteristiky záchvatů jsou: dočasná zmatenost, nekontrolované třes končetin, ztráta vědomí a / nebo epileptická nepřítomnost (Mayo Clinic., 2015).
Epizody kromě toho, že představují situaci ohrožení jednotlivce postiženého rizikem pádů, utonutí, dopravních nehod apod., Jsou důležitým faktorem ve vývoji poškození mozku v důsledku abnormální neuronální aktivity..
Mozečková hypoplazie
hypoplazie mozečku je neurologická patologie charakterizovaná absencí úplného a funkčního vývoje mozečku (Hypoplasia, 2013).
Mozeček je jednou z největších oblastí našeho nervového systému. I když mu byly tradičně přisuzovány motorické funkce (koordinace a provádění motorických akcí, udržování svalového tonusu, rovnováhy atd.), Jeho účast v různých komplexních kognitivních procesech byla v posledních desetiletích zvýrazněna..
V poslední době různé studie ukázaly silnou souvislost mezi strukturálními a funkčními abnormalitami mozečku a různými psychiatrickými poruchami, zejména schizofrenií (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolární poruchou (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), deprese, úzkostné poruchy (Nakao et al., 2011; Schutter a kol., 2012; Talati et al., 2013), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), a autismus (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).
Hypoplazie zrakového nervu
hypoplazie optického nervu je další typ neurologické poruchy, která ovlivňuje vývoj zrakových nervů. Konkrétně jsou oční nervy menší než očekávané pro pohlaví a věkovou skupinu postižené osoby (Hypoplasia, 2013).
Mezi zdravotními následky, které mohou vyplývat z této patologie, můžeme zdůraznit: snížené vidění, částečnou nebo celkovou slepotu a / nebo abnormální pohyby očí (Hypoplasia, 2013).
Kromě vizuálních změn je hypoplázie zrakového nervu obvykle spojena s dalšími sekundárními komplikacemi, jako jsou: kognitivní deficit, Morsierův syndrom, motorické a jazykové poruchy, hormonální deficit, mimo jiné (Hypoplasia, 2013).
Duševní deficit a motorické změny
V důsledku kolpocefalského chodníku mohou postižené osoby představovat zpoždění generalizovaného kognitivního dozrávání, to znamená, že rozvoj jejich pozornosti, jazykových, paměťových a praktických dovedností bude nižší, než se očekávalo pro jejich věkovou skupinu a úroveň vzdělání..
Na druhé straně mezi změnami souvisejícími s motorickou sférou mohou být svalové křeče, svalové změny, mezi jinými příznaky.
Příčiny
Colpocephaly nastane, když tam je nedostatek zahuštění nebo myelination okcipital oblastí (Quenta Huayhua, 2014) \ t.
Ačkoliv příčina této změny není známa, genetické mutace, poruchy migrace neuronů, expozice ozáření a / nebo konzumace toxických látek nebo infekcí, jako možné etiologické příčiny Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).
Diagnóza
Colpocephaly je typ mozkové malformace, která může být diagnostikována před narozením, pokud lze prokázat existenci zvětšení okcipitálních rohů laterálních komor (Gary et al., 1992)..
Některé z diagnostických metod používaných v této patologii jsou: ultrazvuk ultrazvukem, magnetická rezonance, počítačová tomografie, pneumoencefalografie a ventrikulografie..
Je zde léčba kolpocefalie?
V současné době neexistuje žádná specifická léčba kolpocefalie. Intervence proto budou záviset na stupni postižení a sekundárních symptomech této patologie..
Intervence jsou obecně zaměřeny na kontrolu epizod záchvatů, prevenci svalových poruch, rehabilitaci motorické funkce a kognitivní rehabilitaci (Gary et al., 1992)..
Bibliografie
- Bartolomé, E. L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocefalie a částečná ageneze asymptomatického corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly u dospělých. BMJ .
- Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Zdroj: Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. a další. (1989). Radiologická kolpocefalie: vrozená vada nebo výsledek intrauterinního a perinatálního poškození mozku. Mozek a vývoj, , 11 (5).
- Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly v identických dvojčatech. Mozek a vývoj, , 13 (3).
- NIH. (2016). Poruchy mozku. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
- NIH. (2015). Colpocephaly. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
- Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Absence corpus callosum, colpocephaly a schizofrenie. Rev Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEFALICKÉ MALFORMACE. Rev. Act Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Komory a membrány mozku. V S. G. Waxman, Neuroanatomie (strana 149). Mexiko: McGraw-Hill.