Anencephaly Příznaky, příčiny, léčby

anencephaly je typ zdravotního stavu, který zabraňuje mozku a kostem lebky, aby se normálně vyvíjely (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Když jedna ze základních embryonálních struktur,. \ T neurální trubice, v prvních týdnech těhotenství se neuzavře správně, vyvolá řadu různých vrozených změn: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele, mimo jiné (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Specificky, anencephaly nastane, když nejvíce přední “cefhalic” konec nervové trubice neuzavře normálně, končit nepřítomností celá nebo významná část mozku, lebky a / nebo skalp (National Ústav neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Dítě narozené s anencephaly má významnou nepřítomnost hodně z mozku, obvykle přední oblasti. Obecně se prezentují v bezvědomém stavu, neschopném zpracovat většinu vnější senzorické stimulace.

Normálně tyto děti nevidí ani neslyší. Navíc, v mnoha případech oblasti mozkové tkáně mohou být vystaveny kvůli nedostatku částí lebky (Cleveland Clinic Children, 2012).

V jiných případech se některá miminka narodí s oblastmi vytvořeného mozkového kmene, takže se zdá, že mají určité primitivní odezvy na zvukové nebo somatické podněty, nicméně jsou to obvykle nedobrovolné reakce generované mozkovým kmenem (Cleveland Clinic Children, 2012).

Tyto vrozené anomálie se obvykle vyskytují během prvního měsíce těhotenství, v mnoha případech předtím, než žena ví, že je těhotná. Bohužel mnoho případů anencefálie nedosahuje konce těhotenství a mnoho dalších, které se narodily s touto patologií, obvykle nepřesahuje hodiny nebo dny života, s výjimkou některých výjimečných případů (Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, 2015).

Ačkoliv příčina anencefalie není přesně známa, je možné, že některé z vitaminových nebo dietních složek matky hrají důležitou roli spolu s dalšími genetickými a dědičnými faktory (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Charakteristika anencefálie

anencephaly jedná se o patologii, při které dochází k vážnému defektu v embryonálním vývoji nervového systému, tj. při tvorbě mozku, míchy a také v lebeční klenbě (Anencephaly, 2016).

Neurální trubice je embryonální struktura, která během vývoje plodu dá místo mozku a míše. Vzhledem k tomu, že anencefalie je výsledkem abnormálního uzavření této struktury, je klasifikována v rámci patologií označených termínem "defekt neurální trubice" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016)..

Fúze této struktury obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne těhotenství a kaudální oblast nervové trubice poskytne místo páteři; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).

Změny ve tvorbě nervové trubice se objevují jako důsledek defektu v jeho uzavření. Když dojde k generalizovanému selhání uzavření nervové trubice, dojde k anencefalii.

Na druhé straně, když dojde k vadnému uzavření zadní oblasti, dojde k náhlým projevům, jako jsou encefalocele a skrytá spina bifida. Spina bifida a anencephaly jsou dvě nejčastější malformace nervové trubice a postihují 1-2 z každých 1000 živě narozených dětí (Jiménez-León et al., 2013).

Pokud se neurální trubice neuzavírá normálně, jak mozek, tak mícha budou vystaveny během vývoje a tvorby plodové vody, která obsahuje plod v děloze..

Přímé vystavení této kapalině bude mít silný vliv na tvorbu nervové soustavy, protože se bude postupně degenerovat nebo postupně rozkládat (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016)..

Výsledkem je, že anencefálie vytváří nedostatek všech nebo velkých oblastí mozku, oblastí, které jsou stejně důležité jako oblasti zodpovědné za kontrolu zraku, sluchu, emocí, pohybu, koordinace, myšlení atd..

Kosti, které tvoří lebku, mohou být také nepřítomné nebo neúplně vytvořeny (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Všechny tyto abnormality nervové soustavy způsobí extrémně závažný zdravotní stav, a to ve většině případů u dětí s anencefálií zemře před narozením nebo několik hodin a dnů v něm (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Typy anencefalie

V závislosti na jejich závažnosti můžeme rozlišit dva typy anencefálie:

• Celkem anencefálieVyskytuje se jako výsledek poškození nervové destičky nebo nepřítomnosti indukce nervové trubice mezi druhým a třetím týdnem těhotenství. Představuje nepřítomnost tří mozkových váčků, nepřítomnost zadního mozku a bez rozvoje střechy lebky a
  Optické vezikuly (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Částečná anencefálieDílčí vývoj optických vezikul a zadního mozku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Statistiky

Anencephaly je jedním z nejčastějších typů defektů neurální trubice. V obecné rovině se odhaduje, že postihuje přibližně 1 z každých 1000 těhotenství.

Protože většina těchto těhotenství vede k potratu, prevalence onemocnění u novorozenců je nižší, přibližně 1 z 10 000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016)..

Jak jsme již naznačili, navzdory skutečnosti, že ve většině případů těhotenství v anencefálii nedosáhla úplného funkčního období, v případě Spojených států se odhaduje, že se každoročně narodí přibližně 1 z 4 859 dětí s anencefálií (Centra pro kontrolu a prevenci nemocí) , 2015).

Na druhou stranu v případě střední Evropy jsou případy anencefalie obvykle přítomny v poměru 1 na 1 000 porodů, přesto se tento index značně liší v závislosti na počtu obyvatel (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

I když čísla nejsou přesně známa, různé statistické zprávy ukazují, že každoročně dochází k přibližně 5 000 porodům dětí s anencefálií..

Kromě toho bylo pozorováno, že je více případů u dívek než u chlapců, pravděpodobně kvůli vyšší míře spontánního potratu u mužských plodů (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Příznaky a příznaky

Co se týče známek a příznaků, které mohou indikovat přítomnost anencefálie, můžeme odkazovat jak na ty, které jsou přítomny v matce během stádia těhotenství, tak na ty, které jsou přítomny v plodu..

V případě matky, v těhotenstvích postižených anencefálií, je možné pozorovat vysoké hladiny specifického proteinu, alfa-fetoproteinu. Kromě toho je také možné zjistit přebytek tekutiny v amniotickém vaku (polyhydramnios) (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

V případě postiženého lze již před narozením identifikovat charakteristické rysy této patologie. Specificky je anencefálie charakterizována (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015):

- Absence nebo malformace kraniální klenby.

- Absence velkých oblastí mozku, obvykle těch předchozích.

- Možná přítomnost kmenových nebo mozkových kmenů.

- Absence nebo malformace pokožky hlavy.

- Abnormality rysů obličeje.

Na klinické úrovni, u dětí, které se narodí trpí tímto stavem, se očekává, že nemohou zpracovat žádný typ stimulace nebo provádět pohyby nebo koordinované a dobrovolné akce. Normálně se rodí slepí a hluší. Obecně jsou zcela izolované (Anecephaly, 2016).

Navzdory tomu existují případy, kdy děti vykazují chování a chování kvalifikované jako „reflexy“, jako jsou vydávání zvuků nebo pláč, močení a vyprazdňování, udržování rytmů spánku, probuzení, mezi jinými..

Příčiny

Etiologické příčiny, které vedou k rozvoji této patologie, nejsou v současné době známy (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Bylo však zjištěno, že nedostatek kyseliny listové (vitamín B9) před i během těhotenství může významně zvýšit riziko vzniku defektů nervových trubic během těhotenství, jako je anencefálie a spina bifida. Na druhou stranu, příjem některých léků během těhotenství může také zvýšit riziko (Cleveland Clinic Children, 2012).

Ve většině případů, konkrétně v 90%, rodiče, kteří mají dítě s anencefálií, obvykle nemají rodinné onemocnění této choroby. Přesto mají ti, kteří už měli dítě s anencefálií, vyšší riziko, že budou mít dítě s tímto stavem.

Míra recidivy anencefalie je 4-5% a může se zvýšit až na 10-13%, pokud rodiče již měli dvě děti s anencefálií (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Jak jsme uvedli, většina případů anencefalie je sporadická, vyskytují se u lidí, kteří neměli rodinnou anamnézu onemocnění. Ačkoli malé procento případů se vyskytuje v rodinách, patologie nemá jasný vzor dědičnosti (Lister Hill národní centrum pro biomedicínské komunikace U.S, 2016).

Anecefalie je velmi komplexní zdravotní stav, který je pravděpodobně důsledkem interakce mezi mnoha genetickými a environmentálními faktory (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Diagnóza

Obvykle je přítomnost anencefalie identifikována před narozením, a to pomocí různých diagnostických testů (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analýza krve: používá se k identifikaci přítomnosti / nepřítomnosti vysokých hladin alfa-fetoproteinu.

- Amniocentéza: snížené množství plodové vody se odstraní břichem, aby se změřily hladiny alfa-fetoproteinu a hladiny acetylcholináz, protože zvýšené hladiny mohou být spojeny s přítomností defektů v nervové trubici.

- Ultrazvuk: tyto typy testů jsou zpožděnými ultrazvukem a jsou schopny vizuálně identifikovat anatomické abnormality.

- Zobrazování fetální magnetické rezonance: je zobrazovací metoda mozku, která se používá k identifikaci přítomnosti strukturálních malformací. Protože používá magnetická pole, jeho použití je značně omezeno a používá se mezi 14. a 18. týdnem pro potvrzení diagnózy.

- Fyzikální vyšetření: po narození jsou charakteristické rysy anencefálie více než zřejmé, takže fyzikální vyšetření je dostatečné k potvrzení diagnózy.

Existuje léčba?

V současné době neexistuje léčba ani specializovaná léčba anencefálie. Použitá terapeutická opatření jsou omezena na podporu života a na zlepšení kvality života (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Jak můžete zabránit?

Metody, na které zdravotníci poukazují jako na důležité faktory prevence anencefálie, zahrnují (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Dostatečná výživa a jídlo

Je nezbytné jíst potraviny s vysokým nutričním obsahem, také vitamínové doplňky před a během těhotenství.

Konkrétně se obvykle doporučuje konzumovat vitamin B9 nebo kyselinu listovou, přítomnou v některé zelenině nebo ovoci, jako je zelená listová zelenina nebo pomeranč. Také produkty jako rýže, chléb, těstoviny nebo obiloviny jsou obohaceny kyselinou listovou.

Farmakologické doplňky kyseliny listové

V některých případech mohou mít těhotné ženy nedostatečnou hladinu kyseliny listové, takže není divu, že lékařský lékař předepisuje farmakologickou léčbu založenou na vitamínovém doplňku s kyselinou listovou..

Jaká je prognóza pro děti narozené s anencefálií?

Většina plodů, které trpí anencefálií, nepřežije. Nicméně v mnoha případech, když dorazí v době narození, obvykle zemřou přibližně o několik hodin nebo dnů později..

Přes toto, tam bylo několik případů dětí, které přežily nejdelší: \ t

- Stephanie Keene z Falls Church ve Virginii, která žila 2 roky-

- Vitoria de Cristo, narozená v Brazílii, 2 roky stará.

- Nickolas Coke z Pueblo, Colorado, který žil 3 roky a 11 měsíců.

- Jaxon Buell, Boston, 13 měsíců života.

Bibliografie

1. Anencephaly (2016). Anencephaly. Získáno z Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Často kladené otázky o Anencephaly. Zdroj: Anencephalie-info.org.
3. Nejlepší, R. (2015). Anencephaly. Získáno z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta o Anencephaly. Získává se z center pro kontrolu a prevenci nemocí.
5. Cleveland Clinic Children. (2012). Anencephaly . Získaný od Cleveland kliniky děti.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformace fetálního centrálního nervového systému na MR obrazech. Mozek a vývoj(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformace centrální nervové soustavy: neurochirurgická korelace. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Národní centrum Lister Hill pro biomedicínské komunikace. (2016). Anencephaly. Získané z Genetics Home reference.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Získáno z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Informační stránka Anencephaly. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
11. NORD (2012). Anencephaly. Získáno z Natinoal Organizace vzácných poruch.