Příznaky, příčiny, léčba



phocomelia je extrémně vzácná vrozená kosterní porucha, která typicky postihuje končetiny od narození. Kosti horních končetin jsou silně zkráceny nebo chybí a prsty mohou být spojeny.

V extrémních případech chybí obě kosti horních a dolních končetin, takže ruce a nohy jsou připojeny k tělu přímo, což je známé jako tetraphokomelie..

Podobně jako ostatní malformace je to důsledek změn v embryonálním vývoji. Děti trpící phocomelií potřebují operaci, protože spolu s touto poruchou se vyvíjejí další patologie.

Pacienti s fokomelií mají vysokou mortalitu. Mírně postižení jedinci mohou přežít do dospělosti.

Index

  • 1 Příznaky
  • 2 Příčiny
    • 2.1 Dědictví
    • 2.2 Thalidomid
  • 3 Aktuální výskyt
  • 4 Ošetření
  • 5 Odkazy

Příznaky

-Rozvinuté končetiny a nepřítomnost pánevních kostí. Obvykle nejsou horní končetiny zcela vytvořeny a části ruky mohou chybět. Krátké paže, roztavené prsty a chybějící prsty jsou obvykle nejznámějšími důsledky.

-Dolní končetiny také vykazují podobné příznaky horních končetin.

-Fokomelia může také způsobit mentální nedostatky u dětí. Novorozenci mají obvykle menší hlavu než děti bez nepořádku a špinavé vlasy s šedým "šedým" vzhledem.

-Pigmenty v očích postiženého mají sklon k modravým tónům.

-Obvykle jsou přítomny i málo vyvinuté nosy, znetvořené uši, nepravidelně malá ústa (mikrogathie) a rozštěp rtu..

-Má také jiné vady, jako jsou velké genitálie, vrozené srdeční vady a cystické ledviny.

Některé z těchto stavů jsou obvykle diagnostikovány při narození nebo dokonce dříve, zatímco jiné mohou zůstat bez povšimnutí a rozvíjet se později v životě, což vyžaduje léčbu, jako je rekonstrukční chirurgie..

Je obtížné shrnout symptomy, které se mohou vyskytnout při fokomeliovém syndromu, protože spektrum pokrývá propastné množství orgánů a tkání, všechny jsou přímo ovlivněny embryonálním vývojem..

Příčiny

Ačkoli několik faktorů prostředí může způsobit fokomelii, hlavní příčiny vyplývají z použití thalidomide a genetické dědičnosti.

Dědictví

Rodiny mohou nést recesivní geny, které jsou předány dítěti, které může dále rozvíjet stav. Dědičná forma fokomeliového syndromu je přenášena jako autosomálně recesivní znak s variabilní expresivitou a malformace je spojena s chromozómem 8.

Je genetického původu s Mendelovým vzorem dědičnosti, který představuje vrozené vady a předčasnou separaci centromerického heterochromatinu z chromosomů v 50% případů..

Genetická forma této nemoci je méně častá než její protějšek farmakologického původu, protože je autosomálně recesivní povahy, tyto geny mají tendenci být v těchto rodinách přenášeny z generace na generaci, ale jen zřídka se klinicky projeví..

Incest může srazit nadcházející generaci s zjevnou fokomelií, protože přenosem stejného genu z obou rodičů se zvyšuje pravděpodobnost, že tento slabý (nebo recesivní) gen je fyzicky (nebo fenotypově) exprimován..

Thalidomid

Případy fokomeliového syndromu vyvolaného léky mohou být spojeny zejména s požitím thalidomidu mateřskými ženami těhotnými ženami..

V polovině minulého století dramaticky vzrostly případy fokomelie v důsledku předpisu thalidomidu.

Byly předepsány ke zmírnění nevolnosti těhotenství a ukázalo se, že mají teratogenní účinky; schopnost vytvářet jasně viditelné malformace. Pozorované malformace způsobené thalidomidem se lišily od hypoplazie jedné nebo více číslic až po úplnou absenci všech končetin..

Thalidomid byl rozpoznán jako příčina závažných vrozených vad a byl stažen z trhu po celém světě v letech 1961 až 1962.

Aktuální výskyt

Současný výskyt fokomelie je 1 až 4 z 10 000 dětí. Ačkoli počet dětí byl významně snížen v důsledku eliminace thalidomidu v léčbě během těhotenství, stále existuje geneticky indukovaná fokomelie..

Konečně, tam jsou infekce, které mohou nastat během těhotenství, které může ovlivnit dítě a projeví se jako pcomcomelic syndrom.

Nejčastějším příkladem, který dnes existuje, jsou kuřecí neštovice u těhotných žen způsobené stejným virem, který ho způsobuje u zdravých lidí, virus varicella zoster.

V tomto případě je také charakteristické pozorovat děti s vrozeným šedým zákalem v očích a změnami tvaru lebky..

Ošetření

Neexistuje žádná léčba, ale habilitace tělesných pohybů a přizpůsobení každodenním činnostem, jakož i použití protézy pro usnadnění operace..

Výsledný nedostatek nervů a kostní tkáně ponechává chirurgům při rekonstrukci jen velmi málo práce, což je důvod, proč se u dětí nebo dospělých s tímto typem malformací v končetinách provádí jen velmi málo operací..

Operace však může být užitečná pro korekci pozičních abnormalit některých kostí a kloubů nebo pro kontrolu některých znaků a symptomů spojených s poruchou..

Léčba fokomeliového syndromu je často plánována, zatímco dítě je dítě a zaměřuje se na závažnost symptomů postiženého jedince. Většina léčebných postupů pro pcomcomeliový syndrom je podpůrná, což umožňuje dítěti žít normálněji.

Myoelektrické protézy způsobily revoluční výsledky díky množství funkcí, které poskytují bez zapojení. Končetiny se pohybují, když jsou připojeny k protéze nervy, které vysílají pohybové signály.

Existuje také možnost roubování kostí z jiných částí těla na horní končetiny, aby se zvýšila užitečnost rukou. Korekce však není úplná vzhledem k absenci krevních cév a nervů, které jsou nezbytné pro pohyb.

Další běžnou léčbou je použití ortopedických pomůcek a terapií k léčbě jakéhokoli zpoždění řeči, kognitivních funkcí a jazyka. Psychologická podpora kojenců a dětí s fokomelií má velký význam, zejména pokud má dítě mentální postižení.

Odkazy

  1. Karim Mukhtar, (2013), Doporučení anestezie pro pacienty trpící Phocomelií, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia syndrom - kazuistika: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsův syndrom: zpráva o případu, Mexický časopis fyzikální medicíny a rehabilitace: medigraphic.com
  4. Phocomelia - zkrácené nebo nepřítomné zbraně nebo nohy, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org