Hemicigóza v tom, co obsahuje a příklady

hemicigóza je definován jako částečná nebo úplná absence jednoho z homologních chromozomů v eukaryotických organismech. K tomuto stavu může dojít v některých nebo všech buňkách vzorku. Buňky, které mají pouze jednu alelu a ne pár, se nazývají hemicigoty.

Nejběžnějším příkladem pro hemizygózu je sexuální diferenciace, kdy jeden z jedinců - muž nebo žena - je hemigotroot pro všechny alely pohlavních chromozomů, protože dva chromozomy jsou odlišné, zatímco u druhého pohlaví jsou chromosomy stejné.

U lidí, pár chromosomes číslo 23 mužů je tvořeno X chromozómem a Y chromozóm, v kontrastu k ženám kde dva chromozómy jsou X \ t.

Tato situace je obrácena u některých ptáků, hadů, motýlů, obojživelníků a ryb, protože samice jsou tvořeny chromozomy ZW a samci chromozomy ZZ.

Hemicigóza je také pozorována jako důsledek genetických mutací v reprodukčních procesech mnohobuněčných druhů, ale většina těchto mutací je tak závažná, že obvykle způsobují smrt organismu, který trpí před jeho narozením..

Index

• 1 Turnerův syndrom
• 2 Hemofilie
• 3 Život na Zemi
• 4 Reprodukce buněk
• 5 Genetická informace
• 6 Odkazy

Turnerův syndrom

Nejčastější mutací, o které je známo, že je spojena s hemizygózou, je Turnerův syndrom, což je genetický stav, který se vyskytuje u žen v důsledku částečné nebo úplné absence chromozomu X..

Odhaduje se, že v každé z 2500 až 3000 dívek narozených naživu existuje incidence, nicméně 99% jedinců s touto mutací kulminuje spontánním potratem..

Turnerův syndrom má vysokou míru morbidity, je charakterizován průměrnou velikostí 143 až 146 cm, relativně širokým hrudníkem, kožními záhyby na krku a nedostatkem vývoje vaječníků, takže většina z nich je sterilní.

Pacienti mají normální inteligenci (IQ 90), nicméně mohou mít potíže s učením matematiky, prostorovým vnímáním a vizuální motorickou koordinací..

V Severní Americe je průměrný věk diagnózy 7,7 let, což ukazuje, že zdravotnický personál má málo zkušeností s identifikací.

Tento syndrom postrádá genetickou léčbu, ale vyžaduje adekvátní lékařskou péči různých odborníků, kteří se zabývají fyzickými a psychickými onemocněními vyplývajícími z mutace, přičemž nejzávažnější jsou srdeční problémy..

Hemofilie

Hemofilie u lidí je vrozená hemoragická porucha, která se vyvíjí v důsledku mutace genů spojených s hemizygotním pohlavním chromosomem X. Odhadovaná frekvence je jedna na 10 000 porodů. V závislosti na typu hemofilie mohou některá krvácení ohrozit život člověka.

Hlavně muži trpí, když mají mutaci, kterou vždy mají. U žen může nositel prokázat hemofilii, pokud je postižený chromosom dominantní, ale nejčastějším stavem je, že jsou asymptomatičtí a nikdy nemají znalosti, které trpí..

Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, doporučují specializovaní lékaři hodnocení žen s rodinnou anamnézou nebo s příznaky, že jsou nositeli..

Časná diagnóza nemoci může zajistit, že osoba dostane adekvátní léčbu, protože by mohla rozlišovat mezi mírnou, střední a těžkou.

Léčba je založena na intravenózním podání chybějícího koagulačního faktoru k prevenci a léčbě krvácení.

Život na Zemi

Život na Zemi je prezentován s obrovskou rozmanitostí forem a vlastností, druhům s časem se podařilo přizpůsobit téměř všem existujícím prostředím..

Navzdory jejich rozdílům používají všechny organismy podobné genetické systémy. Kompletní soubor genetických instrukcí každého jedince je jejich genom, který je kódován proteiny a nukleovými kyselinami.

Geny představují základní jednotku dědictví, obsahují informace a zakódují genetické vlastnosti živých bytostí. V buňkách jsou geny umístěny v chromozomech.

Méně vyvinuté organismy jsou jednobuněčné, jejich struktura není složitá, nemají jádro a sestávají z prokaryotických buněk s jediným chromozomem..

Nejrozvinutějším druhem může být jednobuněčný nebo vícebuněčný typ, tvořený buňkami nazývanými eukaryoty, které se vyznačují tím, že mají definované jádro. Toto jádro má funkci ochrany genetického materiálu složeného z více chromozomů, vždy v sudých číslech.

Buňky každého druhu mají určitý počet chromozomů, například bakterií obvykle jediného chromozomu, ovocných mušek čtyř párů, zatímco lidské buňky obsahují 23 párů chromosomů. Chromozomy se liší velikostí a složitostí a jsou schopny uchovávat velký počet genů.

Buněčná reprodukce

Reprodukce v prokaryotických buňkách, protože jsou nejjednodušší, dochází pouze asexicky, když se chromozóm replikuje a kulminuje, když se buňka rozdělí, čímž se vytvoří dvě identické buňky se stejnými genetickými informacemi.

Na rozdíl od eukaryotických buněk, kde reprodukce může být asexuální, podobná prokaryotickým buňkám s tvorbou dceřiných buněk rovnocenných matce nebo sexuálně.

Sexuální reprodukce je to, co umožňuje genetickou variabilitu mezi organismy druhu. To se děje díky oplodnění dvou pohlavních buněk nebo haploidních gamet od rodičů, které obsahují polovinu chromozomů, které společně tvoří nového jedince s polovinou genetické informace každého z rodičů..

Genetická informace

Geny představují různé informace pro stejnou charakteristiku organismu, jako je barva očí, která může být černá, hnědá, zelená, modrá, atd. Tato variace se nazývá alela.

Navzdory existujícím vícenásobným možnostem nebo alelám může každý jedinec vlastnit pouze dvě. Pokud má buňka dvě identické alely, barva hnědých očí, nazývá se homozygotní a bude to hnědé oči.

Když jsou alely odlišné, černé a zelené barvy očí, nazývá se heterozygotní a barva očí bude záviset na dominantní alele.

Odkazy

1. Americká akademie pediatrů a dětská endokrinní společnost. 2018. Turnerův syndrom: Průvodce pro rodiny. Pediatrický endokrinologický přehled. Baltimore, E.U..
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: koncepční přístup. New York, E.U. Třetí vydání. W. H. Freeman a Company.
3. Domínguez H. Carolina a kol. 2013. Turnerův syndrom. Zkušenosti s vybranou skupinou mexické populace. Bol Med Hosp Infant Mex. Sv. 70, č. 6 467-476.
4. Světová federace hemofilie. 2012. Pokyny pro léčbu hemofilie. Montreal, Kanada. Druhé vydání. 74 pp.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. Význam diagnostiky nosičů v rodinách s anamnézou hemofilie. Kubánský žurnál hematologie, imunologie a hemoterapie. Svazek 30, č. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologie a genetická analýza hemofilie A v Andalusii. Disertační práce. Univerzita v Seville. 139 pp.