Příčiny genetického driftu, účinky, příklady



genetický drift nebo gen je stochastický evoluční mechanismus, který způsobuje fluktuace nebo variace čistě náhodných frekvencí alel populace.

Přirozený výběr a genový drift Charlese Darwina jsou dva nejdůležitější procesy, které se podílejí na evolučních změnách v populacích. Na rozdíl od přirozeného výběru, který je považován za deterministický a ne náhodný proces, je drift genu proces, který je doložen jako náhodné fluktuace alelických frekvencí v populaci nebo haplotypech..

Gene drift vede k neadaptivnímu vývoji. Přirozený výběr - a nikoli genový drift - je totiž jediným mechanismem, který se používá k vysvětlení všech adaptací organismů na různých úrovních (anatomických, fyziologických nebo etologických)..

To neznamená, že genový drift není důležitý. Jeden z jeho nejvýraznějších důsledků tohoto jevu je pozorován na molekulární úrovni, mezi rozdíly v DNA a proteinové sekvenci.

Index

  • 1 Historie
  • 2 Příčiny
  • 3 Efekty
    • 3.1 Jak vypočítáme pravděpodobnost, že alela bude ztracena nebo opravena?
    • 3.2 Efektivní počet obyvatel
    • 3.3 Úzká místa a zakládací efekt
    • 3.4 Účinek na úrovni DNA: neutrální teorie molekulární evoluce
    • 3.5 Proč existují neutrální mutace?
  • 4 Příklady
    • 4.1 Hypotetický příklad: hlemýždi a krávy
    • 4.2 Jak se časem mění podíl hlemýžďů??
    • 4.3 Gene drift v akci: gepardi
    • 4.4 Příklad v lidské populaci: Amish
  • 5 Odkazy

Historie

Teorie genového driftu vznikla na počátku roku 1930 významným biologem a genetikem Sewalem Wrightem..

Stejně tak byly příspěvky Motoo Kimura v této oblasti výjimečné. Tento výzkumník vedl neutrální teorii molekulární evoluce, kde vysvětluje, že účinky genového driftu významně přispívají k vývoji na úrovni sekvencí DNA..

Tito autoři vymysleli matematické modely, aby pochopili, jak genový drift funguje v biologických populacích.

Příčiny

Příčiny genového driftu jsou stochastické - tedy náhodné jevy. Ve světle genetiky populace, evoluce je definována jako variace v čase v alelických frekvencích populace. Drift se promítá do změny těchto frekvencí náhodnými událostmi nazývanými "vzorkovací chyby"..

Gene drift je považován za chybu vzorkování. Geny, které jsou součástí každé generace, jsou vzorky genů, které nesou předchozí generaci.

Jakýkoli vzorek je podroben vzorkovací chybě. To znamená, že podíl různých položek, které nacházíme ve vzorku, podléhá změnám čistou náhodou.

Představte si, že máme tašku s 50 bílými žetony a 50 černými žetony. Pokud vezmeme deset z nich, může to být tak, že čistou náhodou dostaneme 4 bílé a 6 černé; nebo 7 bílá a 3 černá. Existuje teoretický rozdíl mezi teoreticky očekávanými hodnotami (5 a 5 každé barvy) a experimentálně získanými hodnotami.

Účinky

Účinky genového driftu jsou doloženy jako náhodné změny v alelických frekvencích populace. Jak jsme se zmínili, jedná se o to, když neexistuje žádný vztah mezi charakteristikou, která se mění a fitness. S postupem času, alely skončí stanovení nebo se ztratit z populace.

V evoluční biologii, termín fitness To je široce používané, a se odkazuje na schopnost organismu reprodukovat a přežít. Parametr se pohybuje mezi 0 a 1.

Charakter, který se mění unášením, tedy nesouvisí s reprodukcí a přežitím jedince.

Ztráta alel vede k druhému účinku driftu genu: ztrátě heterozygozity v populaci. Změny v určitém lokusu se sníží a nakonec se ztratí.

Jak vypočítáme pravděpodobnost, že alela bude ztracena nebo opravena??

Pravděpodobnost, že je alela stanovena v populaci, se rovná její frekvenci v době jejího zkoumání. Frekvence fixace alternativní alely bude 1 - str. Kde str je rovna alelické frekvenci.

Tato frekvence není ovlivněna předchozí historií změny frekvencí alel, takže předpovědi nelze provést na základě minulosti.

Pokud se naopak alela objevila mutací, její pravděpodobnost fixace je str = 1/2N. Kde N je počet obyvatel. To je důvod, proč jsou nové alely, které se objevují mutací, snadněji fixovány v malých populacích.

Čtenář musí důvod, proč by to ovlivnilo hodnotu str pokud je jmenovatel menší. Pravděpodobnost by se logicky zvýšila.

Účinky genového driftu tedy probíhají rychleji u malých populací. V diploidní populaci (dvě sady chromozomů, jako my lidé), dochází v průměru k fixaci nových alel v průměru každé 4N generací. Čas se úměrně zvyšuje zvýšením N obyvatelstva.

Efektivní počet obyvatel

N který se objeví v předchozích rovnicích, neodkazuje na hodnotu totožnou s počtem jedinců v populaci. To znamená, že není ekvivalentní sčítání organismů.

V populační genetice se používá parametr "efektivního počtu obyvatel" (Ne), což je obvykle méně než všichni jednotlivci.

Například v některých populacích se sociální strukturou, v níž dominuje jen několik mužů, je efektivní počet obyvatel velmi nízký, protože geny těchto dominantních samců nepřiměřeně přispívají - pokud je porovnáme se zbytkem mužů..

Z tohoto důvodu bude rychlost, s jakou genový drift působí (a rychlost, s jakou se ztrácí heterozygosita), větší, než se očekává, pokud provedeme sčítání, protože populace je menší, než se zdá..

Pokud v hypotetické populaci počítáme 20 000 jedinců, ale pouze 2 000 je reprodukováno, efektivní počet obyvatel se snižuje. A tento jev, ve kterém se ne všechny organismy vyskytují v populaci, je široce distribuován v přirozených populacích.

Úzká místa a zakládací efekt

Jak jsme zmínili (a my matematicky demonstrujeme), drift se vyskytuje v malých populacích. Kde alely, které nejsou tak časté, mají větší šanci na ztrátu.

Tento jev je obyčejný poté, co populace zažije událost volala “úzké místo”. K tomu dochází, když je významný počet obyvatelstva vyloučen nějakým typem nepředvídaných nebo katastrofických událostí (například bouře nebo laviny)..

Okamžitým účinkem by mohlo být snížení genetické rozmanitosti populace, snížení velikosti genetického fondu nebo genového fondu.

Zvláštním případem úzkých míst je zakládací efekt, kdy se malý počet jedinců odděluje od počáteční populace a vyvíjí se izolovaně. V příkladech, které představíme později, uvidíme, jaké jsou důsledky tohoto jevu.

Účinek na úrovni DNA: neutrální teorie molekulární evoluce

Neutrální teorie molekulární evoluce byla navržena Motoo Kimurou. Před myšlenkami tohoto výzkumníka zjistil Lewontin & Hubby, že vysoký podíl variací na úrovni enzymů nemůže aktivně udržovat všechny tyto polymorfismy (variace)..

Kimura dospěla k závěru, že tyto změny v aminokyselinách lze vysvětlit driftem genů a mutacemi. Dospívá k závěru, že na úrovni DNA a proteinů hrají zásadní roli mechanismy driftu genů.

Neutrální termín odkazuje na skutečnost, že většina substitucí bází, které se podaří opravit (dosáhnout frekvence 1), je neutrální vzhledem k fitness. Proto tyto variace, ke kterým dochází driftem, nemají žádný adaptivní význam.

Proč jsou tam neutrální mutace?

Existují mutace, které nemají vliv na fenotyp jedince. V DNA jsou všechny informace zašifrovány, aby se vytvořil a vyvinul nový organismus. Tento kód je dešifrován ribozomy v procesu překladu.

Genetický kód je čten v "trojicích" (sada tří písmen) a každé tři písmena kódují aminokyselinu. Genetický kód je však degenerovaný, což znamená, že existuje více než jeden kodon, který kóduje stejnou aminokyselinu. Například kodony CCU, CCC, CCA a CCG všechny kódují aminokyselinu prolinu.

Pokud se tedy v sekvenci CCU změní na CCG, produkt translace bude prolin a v sekvenci proteinu nebudou žádné změny..

Stejným způsobem se mutace může změnit na aminokyselinu, jejíž chemické vlastnosti se příliš neliší. Pokud se například alanin změní na valin možná vliv na funkčnost proteinu je nepostřehnutelný.

Je třeba poznamenat, že to neplatí ve všech případech, pokud k této změně dochází v části proteinu, která je nezbytná pro jeho funkčnost - jako aktivní místo enzymů - účinek na fitness To může být velmi významné.

Příklady

Hypotetický příklad: šneci a krávy

Představte si louku, kde spolu žijí šneci a krávy. V populaci hlemýžďů můžeme rozlišit dvě zbarvení: černou skořápku a žlutou skořápku. Rozhodujícím faktorem úmrtnosti hlemýžďů jsou stopy krav.

Všimněte si však, že pokud šnek je šlápne na, to nezávisí na barvu jeho shell, protože je náhodná událost. V tomto hypotetickém příkladu začíná populace hlemýžďů se stejným podílem barev (50 černých šneků a 50 žlutých šneků). V případě krav eliminujte 6 černých a pouze 2 žluté barvy, podíl směnných barev.

Podobně, v následující události, žluté barvy mohou umřít ve větším poměru, protože tam je žádný vztah mezi barvou a pravděpodobností bytí rozdrcený (nicméně, tam je žádný typ “kompenzačního” účinku)..

Jak se bude podíl hlemýžďů měnit v čase?

Během tohoto náhodného procesu se podíly černých a žlutých skořápek časem mění. Nakonec, jeden z mušlí dosáhne jednoho ze dvou limitů: 0 u 1.

Když je dosažená frekvence 1 - předpokládejme, že pro žlutou skořápkovou alelu budou všechny šneky této barvy. A jak můžeme dohadovat, alela pro černý shell bude ztracena.

Jediný způsob, jak tuto alelu opět získat, je populace, která má vstoupit přes migraci nebo mutaci.

Gene drift v akci: gepardi

Fenomén genového driftu lze pozorovat v přirozených populacích a nejextrémnějším příkladem jsou gepardi. Tyto rychlé a stylizované kočkovité šelmy patří k druhu Acinonyx jubatus.

Před asi 10,000 roky o gepardy - a jiné populace velkých savců - zažili extrémní událost zániku. Tato událost způsobila „úzkým místem“ v obci gepardy, kde jen pár jedinců přežilo.

Přežili katastrofální fenoménu pleistocénu dala vzniknout všem gepardy dnes. Účinky driftu, spolu s sňatek, se homogenizuje populaci téměř zcela.

Ve skutečnosti je imunitní systém těchto zvířat prakticky identický u všech jedinců. Pokud některý z členů z nějakého důvodu potřeboval dar orgánu, mohl by tak učinit kterýkoli z jejich partnerů, aniž by to vedlo k jakékoli šanci na odmítnutí..

Dary jsou pečlivě prováděny postupy a je třeba potlačit imunitní systém příjemce napadnout žádný „zahraniční agent“ a pochází z velmi úzké rodině - sourozenci nebo děti říkají.

Příklad v lidských populacích: Amish

Úzká místa a zakládací efekt se také vyskytují v současných lidských populacích a mají velmi důležité důsledky v oblasti medicíny.

Amish jsou náboženské skupiny. Vyznačují se jednoduchým životním stylem, bez technologie a další moderní vymoženosti - kromě plnění extrémně vysoký výskyt onemocnění a genetických poruch.

Asi 200 osadníci přišli v Pensylvánii (USA), z Evropy, a začal hrát mezi stejnými členy.

Spekuluje se, že mezi osadníky byly nositeli autosomálně recesivní genetických chorob, včetně Ellis-van Creveld syndromu. Tento syndrom je charakterizován znaky zakrslosti a polydactyl (vysoký počet prstů více než pět číslic).

Onemocnění bylo zjištěno v počáteční populaci s frekvencí 0,001 a významně vzrostlo na 0,07..

Odkazy

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Biologie: věda a příroda. Pearson Education.
  2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka na biologii. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evoluce . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evoluce a rozmanitost života: Vybrané stati. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Encyklopedie evoluce. Fakta o souboru.
  8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologie: Dynamická věda. Nelson Vzdělání.
  9. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.