Charakteristiky, části, funkce a úpravy autosomů



autosomy nebo somatické chromozomy jsou nesexuálními chromozomy. Počet, tvary a velikosti autosomů, které tvoří karyotyp, jsou exkluzivní pro každý druh.

To znamená, že každá z těchto struktur obsahuje genetickou informaci každého jedince. V tomto smyslu tvoří skupina 22 párů autosomů plus 1 pár pohlavních chromozomů kompletní lidský karyotyp.

Toto zjištění bylo provedeno Tijiem a Levanem v roce 1956. Od té chvíle doposud byly učiněny důležité pokroky ve studiu lidských chromozomů, od jejich identifikace v karyotypu až po umístění genů..

Tyto studie mají velký význam zejména v oblasti molekulární biologie a medicíny. Od objevu Lejeune et al byl velký zájem o oblast cytogenetiky probuzen.

Tito vědci popsali chromozomální aberaci charakterizovanou přítomností extra chromozomu nazývaného trisonomie 21, jehož pacienti projevili Downův syndrom. 

Dnes je známo mnoho onemocnění a vrozených syndromů v důsledku chromozomálních aberací.

Index

  • 1 Charakteristika
  • 2 Části autosomu nebo chromozomu
    • 2.1 Chromatid
    • 2,2 Centromere
    • 2.3 Krátká ruka
    • 2.4 Dlouhé rameno
    • 2.5 Film
    • 2.6 Matice
    • 2.7 Chromonema
    • 2,8 Chronometry
    • 2.9 Telomery
    • 2.10 Sekundární omezení
    • 2.11 Satelit
  • 3 Funkce
  • 4 Změny
    • 4.1 -Aneuploidie
    • 4.2 - Strukturální úvahy
  • 5 Rozdíly autosomů se pohlavními chromozomy
  • 6 Odkazy

Vlastnosti

Autosomy nebo autosomální chromozomy byly uspořádány podle morfologie, kterou mají. V tomto smyslu mohou být metacentrické, submetacentrické, telocentrické a subtelocentrické nebo acrocentrické.

Chromozomy jsou přítomny v nukleačním chromatinu eukaryotických buněk. Každý pár chromozomů je homologní, to znamená, že obsahují identické geny se stejným umístěním podél každého chromozomu (lokus). Oba kódují stejné genetické vlastnosti.

Chromosom poskytuje progenitor (ovum) a druhý je poskytován progenitorem (spermie).

Níže je uveden způsob vytvoření autosomu.

Části autosomu nebo chromozomu

Chromatida

Každý chromozóm je tvořen dvěma sesterskými řetězci umístěnými paralelně nazývanými chromatidy, spojenými centromerou.

Obě řetězce obsahují podobné genetické informace. Ty byly vytvořeny duplikací molekuly DNA. Každý chromatid má dlouhou ruku a krátkou.

Délka a morfologie se liší od jednoho chromozomu k druhému.

Centromere

Je to část, ve které se oba chromatidy spojují. Je popsána jako nejužší část chromozomu, nazývaná také primární zúžení. Vztah mezi délkou dlouhých a krátkých ramen určuje tzv. Centromerický index (r), který definuje polohu centromery.

Na základě tohoto opatření lze rozdělit na:

  • Metacentric: umístění centromery rozděluje každé rameno na dvě stejné části (r = 1 až 1500).
  • Submetacentrické: mají dolní paže delší než horní (r => 1500 - 2000).
  • Výstřední  o Subtelocentrické: zobrazit nižší chromatidy a určité typické morfologické složky jako sekundární zúžení a satelity (r => 2000).
  • Telocéntricos: jsou to chromozomy, které vykazují pouze dolní paže.

Krátká ruka

Jsou to chromatidy, které se rodí z centromery, které mají kratší délku. Je reprezentován písmenem p. Jedná se o chromatidy umístěné nahoru centromery.

Dlouhé rameno

Jsou to chromatidy, které se rodí z centromery, které mají větší délku. Je reprezentován písmenem q. Jedná se o chromatidy umístěné směrem dolů od centromery.

Film

Jedná se o membránu, která pokrývá chromozóm, oddělující ji od vnějšku.

Matrix

Je umístěn pod filmem a je tvořen viskózním a hustým materiálem obklopujícím chromonem a achromatickou hmotu..

Cromonema

Skládá se ze dvou spirálových vláken, která jsou umístěna uvnitř matrice. Oba jsou si navzájem rovnocenné. Zde se nacházejí geny. Je to nejdůležitější zóna chromozomů.

Chronometry

Vedle chromonem tvoří chromatid. Jsou viditelnější během stádia buněčného dělení. Jedná se o spletité koncentrace chromonomu, které jsou pozorovány jako pelety v chromozomech.

Telomery

Je to část, kde končí každé rameno chromozomu, složené z oblastí nekódující a repetitivní DNA, která zajišťuje stabilitu chromozomu bránící spojování konců ramen.

Sekundární omezení

Nejsou přítomny ve všech chromozomech. Někteří mohou mít zúžení nebo stopku na konci jejich zbraní. V tomto místě jsou geny, které jsou transkribovány na RNA.

Satelit

Jsou přítomny v chromozomech, které mají sekundární zúžení. Jedná se o část chromozomu se zaobleným tvarem, který je oddělen od zbytku chromozomu strukturou nazývanou peduncle.

Funkce

Funkce autosomů je uchovávat a přenášet genetické informace do potomků.

Změny

Abnormality lidských chromozomů, které jsou známy, odpovídají změnám v jejich počtu, zvaným aneuploidie (monosomie a trisonomie), nebo změny v jejich struktuře zvané strukturální aberace (translokace, nedostatky, duplikace, inverze a další složitější)..

Každá z těchto změn vytváří genetické důsledky.

-Aneuploidie

Aneuploidie je způsobena selháním v separaci chromozomů, tzv. Non-disjunction. Vytváří chyby v počtu chromozomů.

Z nich lze zmínit trisonomii páru 21 (Downův syndrom), monosomii páru 21, trisonomii páru 18, monosomii páru 18 nebo trisonomii páru 13 (Pataův syndrom)..

Monosomie

U monosomických jedinců dochází ke ztrátě jednoho z chromozomů karyotypu, který je neúplný.

Trisonomie

U trisomických jedinců je navíc chromozom. Místo dvojice je trojice.

-Strukturní odchylky

Strukturní odchylky se mohou objevit spontánně nebo mohou být způsobeny působením ionizujícího záření nebo chemikálií.

Mezi nimi jsou syndrom kočičího plaču; Celková nebo částečná delece krátkého ramene chromozomu 5.

Translokace

Tato odchylka spočívá ve výměně segmentů mezi nehomologními chromozomy. Mohou být homozygotní nebo heterozygotní.

Nedostatky nebo odstranění

Zahrnuje ztrátu chromozomálního materiálu a může být terminální (na jednom konci) nebo intersticiální (uvnitř chromozomu)..

Duplikace

To nastane, když je segment chromosomu reprezentován dvakrát nebo vícekrát. Duplikovaný fragment může být volný nebo může být začleněn do chromozomálního segmentu normálního komplementu.

Investice

V této aberaci je segment obrácen o 180 °. Mohou být pericentrické, pokud zahrnují kinetochore a paracentric, když ho nezahrnují.

Isochromosomy

Rupturou centromery (selhání rozdělení) může být vytvořen nový typ chromozomu. 

Rozdíly autosomů se pohlavními chromozomy

Jedním z rozdílů je, že autosomy jsou stejné u samic a samců a členové párů somatických chromozomů mají stejnou morfologii, zatímco pár pohlavních chromozomů může být odlišný..

V případě mužů mají jeden chromozom X a další Y (XY), zatímco samice mají dva chromozomy X (XX).

Autosomy obsahují genetickou informaci o vlastnostech jedince, ale mohou také obsahovat aspekty týkající se pohlaví (geny sexuálního určení), zatímco pohlavní chromozomy se podílejí pouze na určování pohlaví jednotlivce..

Autosomy jsou označeny po sobě jdoucími čísly od čísla 1 do 22, zatímco pohlavní chromozomy jsou označeny písmeny X a Y.

Aberace v pohlavních chromozomech produkují syndromy odlišné od syndromů uvedených v autozomálních chromozomech. Mezi nimi je Klinefelterův syndrom, XYY syndrom nebo Turnerův syndrom (gonadální dysgeneze)..

Odkazy

  1. "Karyotyp." Experimentální strojový překlad hesla Wikipedia z encyklopedie Wikipedia pořízený překladačem Eurotran. 1.listopadu 2018, 05:23 UTC. 13. prosince 2018 cz.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Co by měl lékař vědět o genech. Zápis Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Dostupný od scielo.
  3. "Autosoma." Experimentální strojový překlad hesla Wikipedia z encyklopedie Wikipedia pořízený překladačem Eurotran. 11. prosince 2018, 18:44 UTC. 14. prosince 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Buněčná a molekulární biologie. 11. vydání. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
  5. Experimentální strojový překlad hesla Aneuploidy z encyklopedie Wikipedia pořízený překladačem Eurotran. 17 listopadu 2018, 11:03 UTC. 16 prosince 2018, 9:30 hod. es.wikipedia.org.