Podíl:
Druhy hlavních genetických nebo chromozomálních mutací
genetické nebo chromozomální mutace Jsou rozmanité. Týkají se změn v pořadí nebo počtu genů v chromozomech. Ty by mohly být přenášeny na potomky, pokud postihují vajíčka a spermie.
Pokud se jedná o tento případ, hovoříme o zděděné mutaci, ale pokud k ní dojde bez mateřské mutace, jedná se o mutaci de novo.
Obecně se genetické mutace vyskytují během tvorby gamet v meiose a jsou způsobeny zlomenými nebo špatně opravenými řetězci DNA.
Chromozomální mutace mohou nebo nemusí mít viditelné účinky na lidi. Tyto účinky se mohou lišit v závislosti na místě jejich výskytu a na tom, zda ovlivňují funkci proteinů nebo souvisejících procesů.
Lidská bytost má 23 párů chromozomů (polovina zděděná od matky a zbytek od otce). Mnohokrát mohou být genetické mutace objeveny pouze s podporou mikroskopických technik a po dlouhých výzkumech.
Typy hlavních genetických mutací
Existují různé klasifikace genetických mutací podle prvku, který je ovlivněn. Jedna z klasifikací popisuje 3 typy hlavních mutací: molekulární, chromozomální a genomové.
1- Molekulární mutace
Jsou to mutace, které ovlivňují chemické složení genů.
2 - Chromozomální mutace
Je to mutace, ve které jsou změny součástí chromozomu.
Existují různé klasifikace v závislosti na tom, co ovlivňují. Pokud ovlivní počet genů, může být uveden ve formě:
- Duplikace
To nastane, když část chromozomu je opakována uvnitř stejného chromozomu. Jedná se o typ mutací, který souvisí s evolučním procesem tohoto druhu.
- Smazání
V tomto případě je část chromozomu ztracena. Jeho závažnost závisí na počtu genů, které obsahují ztracenou část. Pokud je jedinec homozygotní, tato mutace je smrtící.
Pokud chromosomální mutace ovlivňují pořadí genů, mluvíme o:
- Investice
K této genetické změně dochází, když se část chromozomu oddělí, aby se později vrátila, ale v opačném směru. Pokud dojde k investici, je pravděpodobné, že gamety nejsou životaschopné.
Existují dva typy investic:
Pericentrickémění tvar chromozomu, protože ovlivňují centromeru (bod spojení chromatidů, které tvoří chromozóm).
Paracentric: nemají žádný vliv na centromeru; proto také nemění tvar chromozomu.
- Translokace
To znamená, že část chromozomu mění polohu, umístění. Pokud k této změně dojde ve stejném chromozomu, jedná se o transpozici. Pokud se vyskytne mezi různými chromozomy, hovoříme o translokaci.
Translokace ovlivňuje potomstvo, protože to znamená, že duplikovaný nebo neúplný chromozóm dědí.
Tam je zvláštní typ translocation to je znáno jak Robertsonian translocation, ve kterém dva non-homologní chromosomy se připojí k jejich dlouhým ramenům přes centromere, tvořit jediný chromozóm \ t.
3- Genomová mutace
Jedná se o mutaci, při které je celý genom ovlivněn zvýšením nebo snížením chromozomových her nebo chromosomů.
Jiné typy genetických mutací
Další klasifikace mutací je dělí na:
1 - Tiché mutace
Jedna ze zásad DNA se modifikuje při kódování stejné aminokyseliny.
2 - Polymorfismy
V tomto případě se také mění jedna ze zásad DNA, ale funkce proteinu není ovlivněna do té míry, která by mohla způsobit onemocnění. Pokud se stejná chyba opakuje velmi blízko u sebe, může se degenerovat na patologii.
3- Missense mutace
V případě této mutace znamená změna v jedné z DNA bází, že aminokyselina je kódována odlišně od toho, co by měla být. Kódování chybné aminokyseliny může změnit funkci proteinu.
4 - Mutační nesmysly
Jedná se o mutaci, ve které je řetězec aminokyselin zkrácen. Podle místa, kde dochází k přerušení, by mohlo dojít ke vzniku proteinu.
5- Vložení
V tomto případě je k původní DNA bázi přidáno více bází, které mohou ovlivnit čtecí rámec. To také nastane, když jsou vloženy nevhodné aminokyseliny.
6. Prstencový chromozom
Když jsou ramena chromozomu fúzována v kruhu, nazývá se chromosomem kruhu. Jedná se o vzácnou poruchu, která souvisí s onemocněními, jako je například Turnerův syndrom.
7- Isochromosom
Tato mutace nastane, když jeden chromozóm ztratí jedno rameno, ale má jiné duplikáty. K tomu obvykle dochází, když je centromera rozdělena příčně.
8- Chromozomální marker
V tomto případě se jedná o malý chromozóm tvořený částmi jiného nebo jiného chromozomu. Jeho frekvence je nízká a její původ není znám.
8- Uniparentalní disomie
Je to mutace, která znamená, že oba chromozomy jednoho z 23 párů, které mají DNA, pocházejí od stejného rodiče..
Proto bude chromozom jednoho ze dvou progenitorů duplikován, zatímco druhý bude chybět.
Může to být matka (uniparentální disomie matky) nebo otec (otcovská uniparentalní disomie). Uniparentalní disomie může vést k onemocněním, jako je Angelmanův syndrom.
Příčiny a důsledky genetických mutací
Ačkoli mnoho z chromozomálních mutací má vědu dosud neznámé, existuje stále více studií, které přinášejí odhalovací výsledky o způsobu, jakým jejich životní návyky ovlivňují jejich vzhled..
Například kouření je spojeno s výskytem vícečetných chromozomálních mutací. Studie publikovaná v časopise Věda odhalil, že kouření balení cigaret denně může způsobit 150 mutací ročně v každé buňce plic, 97 mutací hrtanu, 23 mutací v ústech, 18 mutací v močovém měchýři a 6 mutací v játrech..
Genetické mutace jsou obvykle spojeny s malformacemi nebo defekty v pravidelném fungování organismu, ale mají také co do činění s evolučními modifikacemi, které umožňují přežití druhu..
Odkazy
- Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typy mutací. Zdroj: guiametabolica.org
- BBC Svět. Tabák způsobuje stovky genetických mutací u kuřáků (a nezmizí, pokud skončíte). Zdroj: bbc.com
- Biologie (s / f). Chromozomální nebo strukturní mutace. Obnoveno z: biología-geologia.com
- E-ducative (s / f). Genetický materiál se může změnit. Chromozomální mutace Zdroj: e-ducativa.es
- Vědecké oko (2015). 5 vzácných genetických mutací, které překvapují. Zdroj: informe21.com
- wikipedia.org