Co jsou vzácná onemocnění?



vzácných onemocnění (ER) jsou patologickým stavem, který postihuje velmi malou skupinu nebo počet osob ve srovnání s jinými převažujícími chorobami v obecné populaci (Richter et al., 2015).

V případě Evropy postihuje vzácná onemocnění přibližně jednu osobu na 2000 občanů obecné populace (Španělská federace vzácných onemocnění, 2016)..

V případě Spojených států je však onemocnění považováno za vzácné nebo vzácné, pokud postihuje přibližně méně než 200 000 lidí v určitém čase (Den vzácných onemocnění, 2016)..

Hlavním rysem vzácných onemocnění, nazývaných také ojedinělá onemocnění, je široká škála příznaků, které se mohou objevit. Specifická patologie může vyvolat velmi specifické symptomy a velmi odlišná od jiných vzácných onemocnění. Kromě toho jsou symptomy i klinický průběh také velmi heterogenní u pacientů trpících stejnou patologií (Evropa vzácných onemocnění, 2007).

Velmi velký počet vzácných genetických onemocnění byl popsán u dětí a dospělých po celém světě. V současné době je známo 5 000 až 8 000 různých patologií a navíc jsou v lékařské literatuře často dokumentována nová vzácná onemocnění (Richter et al., 2015)..

Obecně je tento typ patologií výsledkem změn nebo genetických mutací. Mohou se však také vyvinout v důsledku přítomnosti infekčních, imunologických, virových a / nebo degenerativních patologií (Cortés, 2015).

Co je to vzácné onemocnění?

Obecné definice pojmu onemocnění se týkají zhoršení zdravotního stavu (fyzického nebo duševního) nebo abnormálního stavu fungování osoby (Evropská organizace pro vzácná onemocnění, 2005).

Vzácná onemocnění jsou proto patologií, která se vyskytuje s velmi nízkým výskytem v obecné populaci, jsou považovány za vzácné (COFCO, 2016).

Navzdory tomu Světová zdravotnická organizace, Poznamenává, že existuje velké množství lidí postižených těmito chorobami. Různé studie odhadují, že tyto studie mohou postihnout přibližně 7% populace (COFCO, 2016)..

Existují tisíce vzácných onemocnění, která byla popsána (Světová zdravotnická organizace, 2012). Mezi nimi duchenne muskulární dystrofie, cystická fibróza, hemofilie nebo Angelmanův syndrom.

Kdo trpí vzácnými onemocněními?

V závislosti na zemi existují různá statistická kritéria, na jejichž základě lze považovat patologii za skupinu vzácných nebo vzácných onemocnění.

Přesto některé výzkumné projekty odhadují, že na světě postiženém vzácným onemocněním je více než 300 milionů lidí (Cortés, 2015).

Odhaduje se, že v evropské populaci existuje 6 000 až 8 000 druhů vzácných onemocnění, které postihují přibližně 6–8% obyvatelstva (Evropská organizace pro vzácná onemocnění, 2005)..

Z těchto číselných údajů vyplývá, že asi 3 miliony lidí žijících ve Španělsku, 27 milionů lidí žijících v Evropě, 42 milionů lidí žijících v Latinské Americe a 25 milionů lidí žijících v Severní Americe, mohou trpět některým z typů onemocnění. Vzácné (Španělská federace vzácných onemocnění, 2016).

Pokud jde o věk, bylo zjištěno, že 75% případů vzácných onemocnění postihuje děti. Zejména bylo zdokumentováno, že 30% dětí trpících vzácnými onemocněními zemře před dosažením věku 5 let (Evropská organizace pro vzácná onemocnění, 2005).

Přesto existuje vysoké procento vzácných onemocnění, která se objevují v dospělosti, jako je Huntintongova choroba nebo Crohnova choroba (COFCO, 2016)..

Jaké jsou vlastnosti vzácných onemocnění?

Existuje velmi široká a heterogenní rozmanitost poruch a také specifická symptomatologie. Také, mnoho společných symptomatologie? může skrývat nebo bránit diagnóze vzácného onemocnění (Den vzácných onemocnění, 2016).

I přes symptomatickou heterogenitu jsou vzácná onemocnění považována za závažné patologické stavy, s progresivním a chronickým klinickým průběhem (Orphanet, 2012), které způsobí různé změny na fyzické, kognitivní, smyslové a / nebo behaviorální úrovni (Španělská federace vzácných onemocnění, 2016).

U některých typů (svalová atrofie, Rettův syndrom, mj.) Se příznaky objevují od narození nebo raného stádia života osoby (Orphanet, 2012).

Stručně řečeno, Španělská federace vzácných onemocnění (2016) zdůrazňuje některé z nejvýznamnějších charakteristik vzácných onemocnění:

  • Včasný vzhled. Přibližně 2 ze 3 dětí se začnou vyvíjet příznaky charakteristické pro patologii trpící do 2 let věku.
  • V mnoha lidech se bude prezentovat chronické bolesti obvykle odvozené z fyzických a smyslových poruch.
  • Přítomnost motorických deficitů, kognitivní v přibližně 50% případů.
  • Přítomnost funkční závislosti v 1 ze 3 případů.
  • Snížení délky života ve většině případů. Okolo 10% jedinců zemře mezi 1-5 lety, zatímco dalších 12% mezi 5-15 lety.

Jaké jsou příčiny vzácných onemocnění?

Specifická příčina většiny vzácných onemocnění je stále otázkou. Přes toto, mnoho z typů nastane jako výsledek genetických změn, volal vzácné genetické nemoci? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Pokud existuje genetická mutace, může být přenesena na potomky, v důsledku čehož existuje několik případů vzácných genetických dědičných onemocnění (National Human Genome Research Institute, 2012).

Některé příklady vzácných onemocnění způsobených genetickými faktory jsou: cystická fibróza, Huntintongova choroba, svalová dystrofie (National Human Genome Research Institute, 2012).

Na druhou stranu musíme mít na paměti, že existují jiné typy faktorů, které mohou vyvolat výskyt vzácné patologie.

Na jedné straně existují patologické faktory, které mohou přímo způsobit rozvoj vzácného onemocnění: viry, bakterie, imunologické procesy atd. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Na druhé straně byly také popsány některé faktory životního prostředí, které se zdají být sekundárním modulačním vlivem: stravovací návyky, spotřeba látek, jako je tabák nebo alkohol, vystavení chemickým produktům atd. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Například, většina případů mesothelioma (patologie, která ovlivní buňky lemovat hrudní dutinu) být kvůli expozici azbestu (národní lidský genom výzkumný ústav, 2012) \ t.

Kolik druhů vzácných onemocnění existuje?

Vzácná nebo vzácná onemocnění se mohou vyvinout v důsledku širokého spektra faktorů, proto byla popsána velmi široká škála typů..

Stejná patologie může být přítomna s různými klinickými projevy u lidí nebo u různých subtypů může být popsána v rámci stejné nemoci (Cortés, 2015).

V současné době bylo popsáno 6 000 až 8 000 typů vzácných onemocnění a tento počet stále roste v důsledku klinické a experimentální dokumentace..

Obecně platí, že všechny vzácné patologie ovlivňují fyzické schopnosti, kognitivní schopnosti, behaviorální spektrum a senzorické schopnosti (Cortés, 2015).

I když se jedná o nemoci, které se vyskytují se sníženým výskytem na úrovni populace, existují některé podtypy, které se vyskytují častěji než jiné.

Některé z nejčastějších typů? vzácných onemocnění (Cortés, 2015):

  • AchondroplasiaJe to patologie, která se vyskytuje s frekvencí 1: 25 000. Hlavní příčinou je mutace genu FGR3. Tento typ patologie může mimo jiné produkovat makrocefalii, hypoplazii obličeje, zmenšení výšky.
  • Angelmanův syndromčetnost tohoto syndromu byla odhadnuta na 1: 15,000. Mutace genu UBE3A souvisí s výskytem této patologie as ní spojenou symptomatologií: mentální retardací, mikrocefalií, absencí jazyka, elektroencefalografickými změnami, ataxií atd..
  • Síndme de Bardet Biedl: tento typ patologie má frekvenci 1: 125 000 a mutace genu BBS1 souvisí s jeho výskytem. Často jsou přítomny následující stavy: mentální retardace, obezita, retinitida, polydaktyly nebo hypoginadismus.
  • Tuberózní sklerózaJedná se o patologii, která se vyskytuje s frekvencí 1: 6 000 a souvisí s mutací genů TSC1 / TSC2. Obvykle se vyskytují lidé, kteří trpí tímto onemocněním: záchvaty, renální cysty, hypochromní skvrny, subkutánní uzliny, angiofibromy a rhabdomyomy srdce.
  • Fenylketonurieje porucha, která má frekvenci 1: 10 000 a vyskytuje se jako výsledek mutace genu PHA. Některé z příznaků, které se vyvíjí v důsledku Vašeho stavu, jsou: mentální retardace, mikrocefalie, poruchy chování, křeče nebo hypopigmentace kůže.
  • Cystická fibrózaJedná se o patologii, která se vyskytuje s přibližnou frekvencí 1: 10 000 a souvisí s mutací genu CFTR. Související symptomatologie je charakterizována: chronickými plicními infekcemi, pankreatickou insuficiencí, brochiektázou a neplodností u mužů..
  • Neurofibromatóza typu 1Jedná se o patologii, která má frekvenci 1: 3 000 a souvisí s mutací genu NF1. Související symptomatologie je následující: gliomy, spenoidní dysplazie, Lischovy uzliny a kožní pihy / pihy.
  • Syndrom Prader Willije to syndrom, který se vyskytuje s frekvencí 1: 25 000 a který souvisí s řadou genetických faktorů, konkrétně se změnami v genetice: 15q11,6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115) , SNORD116). Klinické spektrum syndromu Prader Willi může zahrnovat: změny chování, hypogonadismus, hyperfagii, obezitu, obličejový dysmorfismus a neonatální hypotonii.
  • Rettův syndrom- tento typ syndromu se vyskytuje u žen s frekvencí 1: 12 000 a souvisí s mutací v genu MECP2. Související symptomatologie zahrnuje: poruchy spánku, autistické chování, stereotypy na horních končetinách, skoliózu, hyperventilaci, bruxismus, mikrocefalii a / nebo progresivní mentální retardaci.
  • Sotosův syndromTato patologie se vyskytuje s frekvencí 1: 50 000 a souvisí se změnami genu NDS1. Některé z asociovaných symptomů jsou: poruchy učení, makrocefalie, magalencefalie, zvýšená velikost nohou a rukou, poruchy koordinace, mimo jiné.
  • Williamsův syndromJedná se o patologii, která se vyskytuje s frekvencí 1: 8 000 a souvisí s celou řadou genetických faktorů: genetické změny v 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Symptomy, které se vyskytují v důsledku stavu tohoto syndromu, zahrnují: hyperkalcémii, hyperakuzii, supravalvulární stenózu aorty, stenózu plic, změny chování a poruchy visuomotorických dovedností..

Existuje léčba vzácných onemocnění?

Léčba bude zásadně záviset na typu patologie, kterou osoba prezentuje. V některých případech se terapeutické zásahy používají k léčbě symptomů, a to jak ke kontrole průběhu onemocnění, tak ke zlepšení kvality života obecně..

Přesto se klinické studie a různá vyšetřování, která probíhají, snaží objasnit biologický základ každého z typů vzácných onemocnění, a proto najít lék na mnohé z patologií, které mají prognózu úmrtnosti. života.

Jaké jsou hlavní problémy, se kterými se setkávají lidé trpící vzácnými onemocněními a jejich příbuzní??

Až do nedávné doby existovala velká neznalost o vzácných onemocněních, téměř žádné studie a klinické zkoušky.

I když se objem informací o některých nejčastějších vzácných onemocněních značně zvýšil, ve většině z nich stále existuje velká vědecká a koncepční mezera..

Nejběžnější problémy se týkají stanovení diagnózy, vyhledávání konkrétních a adekvátních informací o specifické patologii nebo obtížnosti nalezení specializovaných odborníků (Orphanet, 2012).

Lidé se vzácnými onemocněními a jejich rodinami se setkají s významnými obtížemi v přístupu ke kvalitní lékařské péči nebo sociální a zdravotní podpoře (Orphanet, 2012).

Má se za to, že osoby postižené tímto typem patologií vykazují zvýšenou zranitelnost v psychologických, sociálních, hospodářských a kulturních oblastech, zejména kvůli nedostatku specifických lékařských protokolů nebo nedostatku specifických a vhodných sociálních politik (Orphanet, 2012).

Závěry

Ačkoli vzácná onemocnění jsou považována za vzácná nebo vzácná onemocnění, v současné době je jich velký počet..

Jedinec trpící určitým typem vzácného onemocnění může představovat závažné problémy a deficity na fyzické, smyslové a kognitivní úrovni, což je důvod, proč je pravděpodobné, že bude mít významný stupeň funkční neschopnosti..

Vzhledem k neobvyklé povaze těchto patologií mají státní politiky tendenci přidělit málo ekonomických zdrojů pro klinický i experimentální výzkum a pro rozvoj specializované lékařské péče..

Vzhledem k těmto okolnostem nejsou ve většině případů patologické stavy diagnostikovány včas nebo symptomy a syndromy nejsou identifikovány efektivně, takže jsou provedeny chybné nebo matoucí diagnózy. V důsledku toho není terapeutická intervence adekvátní, zhoršuje se jak závažnost, tak průběh onemocnění a prognóza..

Je nezbytné zvýšit znalosti o tomto typu patologií, a tedy o zdrojích, které jsou jim přiděleny. Včasná diagnóza a intervence jsou nezbytné pro zlepšení kvality života lidí trpících vzácnými onemocněními.

Bibliografie

  1. COFCO. (2016). Vzácná onemocnění.
  2. Cortés, F. (2015). Vzácné nemoci. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Vzácné nemoci: pochopení této priority veřejného zdraví.
  4. EURODIS. (2005). Co je to vzácné onemocnění? Získáno z Evropské organizace pro vzácná onemocnění: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Nejčastější dotazy týkající se ER. Získané ze Španělské federace vzácných nemocí: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Globální geny (2016). Vzácné nemoci: fakta a statika. Citováno z Global Gene.es spojenců ve vzácných onemocněních: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Vzácné" nemoci: Motivovaní pacienti se liší. Mezinárodní žurnál kardiologie , 208, 95-96.
  8. NHI. (s.f.). Často kladené otázky o vzácných onemocněních. Získaný z National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (s.f.). Geneitc a vzácné nemoci Informatión . Získáno z Národního centra pro pokrokové překladatelské vědy: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Národní institut neurologických poruch a mrtvice. Získáno z výzkumu vzácných onemocnění a NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Vzácné objevení a vývoj léků pod jednou střechou. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO. (2012). Spojené bojovat proti vzácným onemocněním. Získané od Světové zdravotnické organizace: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (s.f.). Vzácné nemoci. Zdroj: Orphanet: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). O vzácných onemocněních. Zdroj: Orphanet: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Co je to vzácné onemocnění? Získané ze Dne vzácných onemocnění: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Vzácné nemoci. Získáno z Národní aliance pro osoby se vzácnými onemocněními a všechny, kteří je podporují: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prenatální diagnostika a perinatální léčba vzácných onemocnění. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E., a další. (2015). Terminologie a definice vzácných nemocí - Systematický přehled: zpráva o interst Group ISPA pro vzácná onemocnění. Hodnota ve zdravotnictví , 906-914.