Generalizované typy vývojových poruch, symptomy, příčiny a léčby



generalizované vývojové poruchy (TGD) je soubor změn, které mají za následek zpoždění a / nebo odchylku od normálních vzorců vývoje a které významněji ovlivňují sociální a komunikační oblasti..

Tento soubor poruch způsobí změny v sociálních interakcích a vztazích, změny ve verbálním i neverbálním jazyce, jakož i přítomnost omezujících nebo opakujících se vzorců chování (García-Ron, 2012).

Americká psychiatrická asociace (APA) v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM-IV), v rámci termínu Generalizované vývojové poruchy (PDD), zahrnuje různé typy klinických entit, mezi které patří: autistická porucha , Rettova porucha, disintegrační porucha, Aspergerova a generalizovaná vývojová porucha není specifikována.

V literatuře o generalizovaných vývojových poruchách je běžná snaha o jejich narážku s obecným názvem autistické poruchy. Každá z těchto poruch je však jasně definovaná entita s vlastními diagnostickými kritérii.

Současné vydání diagnostické příručky, publikované v roce 2013 (DSM-V), navrhlo změnu diagnostických kritérií pro pervazivní vývojové poruchy..

Stanoví tedy, že všichni pacienti s jasně definovanou diagnózou podle DSM-IV autistické poruchy, Aspergerovy choroby nebo neurčené vývojové poruchy budou diagnostikováni s poruchou autistického spektra (DSM-V, 2013)..

Zpochybňovány byly důvody pro kombinování jednotlivých diagnóz PDD do jedné kategorie poruchy autistického spektra (ASD). Různí výzkumníci odkazují na autismus ne jako jednotná podmínka, ale k “autismu” v množném čísle, kvůli velké různorodosti této patologie (Federación Autismo Andalucia, 2016) \ t.

Index

  • 1 Definice
  • 2 Typy pervazivních vývojových poruch
    • 2.1 Autistická porucha
    • 2.2 Aspergerova porucha nebo Aspergerův syndrom
    • 2.3 Rettův nebo Rettův syndrom
    • 2.4 Dětská disintegrační porucha nebo Hellerův syndrom
    • 2.5 Zobecněná vývojová porucha není specifikována
  • 3 Prevalence
  • 4 Symptomy a klinické charakteristiky
    • 4.1 Změny v sociální interakci
    • 4.2 Změny v komunikaci
    • 4.3 Změny flexibility a představivosti
    • 4.4 Další relevantní příznaky
  • 5 Příčiny
    • 5.1 Genetické faktory
  • 6 Diagnostika
  • 7 Léčba
  • 8 Odkazy

Definice

Podle DSM-IV není generalizovaná vývojová porucha specifickou diagnózou, ale obecným pojmem, pod kterým jsou definovány různé specifické diagnózy: autistická porucha, Rettova porucha, dětská disintegrační porucha, Aspergerova porucha a porucha rozšířený nespecifikovaný vývoj (Autism society, 2016).

Obecně se jedná o poruchy, které se vyskytují v raném dětství, zejména před třemi lety. Některé z příznaků, které mohou rodiče a pečovatelé pozorovat, mohou zahrnovat:

  • Obtíže při používání a pochopení jazyka.
  • Obtížnost se vyznačuje interakcí s lidmi, objekty a / nebo událostmi.
  • Atypické hry.
  • Odolnost vůči změnám v rutině a / nebo rodinném prostředí.
  • Opakované pohyby a tělesné vzorce (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Typy pervazivních vývojových poruch

Z klasifikace uvedené v DMS-IV je identifikováno pět typů generalizovaných vývojových poruch:

Autistická porucha

Vyznačuje se změnou dovedností souvisejících se sociální interakcí, verbální a neverbální komunikací, omezováním zájmů a stereotypním a opakovaným chováním; neobvyklá reakce na podněty a / nebo přítomnost vývojových poruch.

Aspergerova porucha nebo Aspergerův syndrom

Vyznačuje se výraznou neschopností navázat sociální vztahy přizpůsobené jejich věku a úrovni vývoje, spolu s mentální a behaviorální rigiditou..

Rettova porucha nebo Rettův syndrom

Vyskytuje se pouze u dívek a vyznačuje se výraznou regresí motorického chování před 4 roky věku. To je obvykle spojováno s vážným duševním postižením.

Dětská disintegrační porucha nebo Hellerův syndrom

Vyznačuje se ztrátou dovedností získaných po normálním vývoji. Obvykle se vyskytuje mezi dvěma až deseti lety. Mají tendenci mizet téměř všechny dovednosti vyvinuté v různých oblastech a jsou obvykle spojeny s těžkým mentálním postižením a epizodami křečovitého typu..

Zobecněná vývojová porucha není specifikována

Tato diagnostická kategorie se pokusí seskupit všechny případy, ve kterých nedochází k přesné shodě s každou z předchozích definic, nebo jsou symptomy prezentovány neúplně nebo nevhodně..

Prevalence

Obecně jsou údaje získané z různých epidemiologických studií variabilní a heterogenní, převážně díky různým nástrojům, které se používají pro stanovení diagnóz, jakož i rozdílům ve zkoumaných vzorcích (AEPNYA, 2008)..

Přesto jsou generalizované vývojové poruchy (PDD) nejčastějšími vývojovými poruchami v raném stádiu dětství (García-Primo, 2014).

Až donedávna různé studie odhadovaly prevalenci 6-7 případů generalizované vývojové poruchy na 1000 obyvatel (García-Primo, 2014). Mezi různými diagnostickými kategoriemi je autismus nejčastějším stavem, který se ustálí na 1% (García-Primo, 2014).

Na druhé straně je častější, že se tento typ patologií vyskytuje u chlapců než u dívek, s přibližným podílem 3: 1 (García-Ron, 2012).

K tomuto typu změny obvykle dochází dříve, než jedinec dosáhne věku tří let. Obvykle se v prvním roce života začínají objevovat zpoždění nebo vývojové anomálie, což může být varovným signálem pro jejich pečovatele (AEPNYA, 2008).

Mnoho rodičů uvádí, že „něco není v pořádku“ přibližně 18 měsíců a obvykle jdou k lékaři, když dosáhnou věku 24 měsíců (AEPNYA, 2008).

Pouze 10% případů má včasnou diagnózu, zbytek není stanoven do přibližně dvou nebo tří let (AEPNYA, 2008).

Symptomy a klinické charakteristiky

Obecně lze říci, že generalizované vývojové poruchy (PDD) jsou definovány ve vztahu k řadě změn založených na trojici poruch Wing: 

  • Změny v komunikace.
  • Změny sociální interakce.
  • Změny flexibilitu a představivost (CPG pro léčbu pacientů s poruchami autistického spektra v primární péči, 2009).

V závislosti na konkrétním klinickém průběhu každého jedince se tyto změny projeví v menším nebo větším stupni závažnosti, věku nebo vzhledu..

Podle Španělské asociace psychiatrie dětí a mládeže (2008) mohou být postižené oblasti:

Změny v sociální interakci

Těžké obtíže se objevují v sociální sféře, charakterizované absencí mezilidského kontaktu, tendencí k introverzi a izolací či lhostejností vůči lidem (AEPNYA, 2008).

Změny v komunikaci

V různých generalizovaných poruchách vývoje a specificky v autismu, série jazykových poruch se objeví: a) obtíž nebo neschopnost rozumět verbální a non-verbální jazyk; b) obtížnost nebo neschopnost vytvořit srozumitelný verbální a neverbální jazyk; c) specifické anomálie (ekolalia, metaforický jazyk, neologismy) (AEPNYA, 2008).

Změny flexibility a představivosti

V oblasti zájmů se objeví různá omezení. Je velmi běžné pozorovat opakované, rigidní a restriktivní chování, které vede jedince k tomu, aby prezentoval omezené zájmy jen málo činností a objektů..

Je také běžné pozorovat ruční stereotypy, vyrovnání objektů nebo kompulzivní rituální jevy. Atypické reakce na smyslové podněty, strach o světla nebo hluk se mohou objevit (AEPNYA, 2008).

Další relevantní příznaky

Motorická nekoordinace, hyperaktivita, sebepoškozující chování, pokles prahu bolesti, houpání, třepání, smích a dekontextualizovaná pláč nebo afektivní lability (AEPNYA, 2008).

Příčiny

O povaze pervazivních vývojových poruch neexistuje jednoznačná shoda. Experimentální studie ukazují jasnou heterogenitu, protože se jedná o diagnostickou kategorii, která pokrývá širokou škálu klinických poruch, které mohou mít různé organické báze (AEPNYA, 2008)..

Obecně jsou tyto poruchy odůvodněny přítomností cerebrálních, funkčních a / nebo strukturálních abnormalit, které nemusí být běžné..

Mezi etiologické faktory související s těmito poruchami byly zdůrazněny genetické faktory; neurochemické změny; změny imunitních funkcí; a environmentálních faktorů.

Genetické faktory

Genetická etiologie není zcela prokázána. Předpokládá se, že se může jednat o monogenní i multigenní anomálie (García-Ron, 2012)..

V případě autismu výsledky na úplných genomových skenech podporují hypotézu, že osoba musí zdědit alespoň 15 až 20 genů, které interagují synergickým způsobem, aby vyjádřily úplný fenotyp autismu..

Míra recidivy u sourozenců osob s autismem je 2,2%, což může dosáhnout až 8%, pokud jsou zahrnuty všechny ASD, což znamená asi 50-75násobek rizika obecné populace (CPG pro management). pacientů s poruchami autistického spektra v primární péči, 2009) \ t.

Neurochemické faktory

Byly identifikovány různé neurochemické koreláty (serotonin, oxytocin, dopamin, noradrenalin a acetylcholin), které mohou ovlivnit tvorbu centrálního nervového systému v různých stadiích vývoje (CPG pro léčbu pacientů s poruchami autistického spektra v primární péči, 2009)..

Imunitní faktory

Bylo zjištěno, že přítomnost protilátek IgG proti fetálním mozkovým proteinům v mateřské plazmě během těhotenství, spolu s výraznou genetickou labilitou, může vést ke globální regresi neurodevelopmentu (CPG pro léčbu \ t
pacienti s poruchami autistického spektra v primární péči, 2009).

Environmentální faktory

Z těchto faktorů byla identifikována řada podmínek, které mohou specificky vyvolat charakteristický fenotyp těchto poruch.

Tyto faktory zdůraznily porodnické komplikace, očkování, opiáty, exogenní mozek, expozici rtuti, toxickým onemocněním, mimo jiné. Ve vědeckém výzkumu však dosud nebyl podrobně upřesněn jejich skutečný výskyt.

Diagnóza

Průměrný věk vzniku diagnózy je ve věku od 3 do 4 let. Rodiče však uvádějí, že si všimli abnormálních příznaků nebo symptomů od přibližně 18 měsíců a že ve věku dvou let začínají vyhledávat specializované poradenství (García-Ron, 2012).

Detekce autismu je již tradičně charakterizována identifikací varovných signálů, avšak pečovatelské služby se s ní minimálně zabývají, a proto jsou to právě rodiče, kteří jsou před prezentací těchto změn mobilizováni..

Americká akademie dětských lékařů (AAP) doporučuje, aby byly zavedeny mechanismy včasného zjišťování na profesionální i veřejné úrovni.

Doporučuje se, aby rodinní lékaři prováděli různé rutinní vyšetření generalizované vývojové poruchy při rutinních návštěvách nejméně dvakrát před dvěma roky, aby zjistili možné varovné příznaky (García-Primo, 2014)..

Jakmile jsou včas zjištěny abnormality chování, stanovení definitivní diagnózy je obvykle obtížné vzhledem k heterogenitě, kterou se symptomy a znaky mohou projevit u každého jedince..

Léčba

V současné době neexistuje jediná léčba pro pervazivní vývojové poruchy. Některé léky se obvykle používají k léčbě specifických problémů na úrovni chování (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Na druhé straně jsou terapeutické a neuropsychologické intervence prováděny podle specifických potřeb, které předkládají diagnostikovaní jedinci (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Komunikační a sociální změny způsobí výrazné zpoždění v získávání školního a sociálního učení. Časná intervence na úrovni vzdělávání tak prokázala zásadní úlohu při zlepšování funkčního výkonu.

Odkazy

  1. Autismus Andalusie (2016). Získané z Federace rodičů rodičů s dětmi s poruchami autistického spektra: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Generalizované vývojové poruchy.
  3. Společnost autismu (2016). Zdroj: autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program včasné detekce generalizovaných vývojových poruch ve zdravotnických oblastech Salamanky a Zamory. Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Časné klinické ukazatele pervazivních vývojových poruch. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministerstvo zdravotnictví a sociální politiky. (2009). Směrnice pro klinickou praxi pro léčbu pacientů s poruchami autistického spektra v primární péči.
  7. NIh (2015). Pervasive Vývojové Disroders. Získané od Národní institut neurologických poruch a mrtvice.