Druhy klasifikace a symptomů epilepsií



Je jich mnoho typy epilepsií a některé z nich jsou stále zcela neznámé a nepochopené společností. Epilepsie je chronické onemocnění mozku, které postihuje přibližně 50 milionů lidí na celém světě a je nejběžnější neurologickou příčinou smrti (WHO, 2016)..

Tato choroba se může objevit v jakémkoli věku a lidech jakékoli socioekonomické úrovně, ačkoli většina lidí, kteří ji trpí (téměř 80%), má středně nízkou socioekonomickou úroveň (WHO, 2016)..

Navíc mnoho lidí, kteří trpí tímto onemocněním a žijí v rozvojových zemích, nedostávají potřebnou léčbu, a jak oni, tak jejich rodiny jsou stigmatizováni (WHO, 2016)..

Pouze 70% lidí s epilepsií reaguje na léčbu. Ti, kteří na léčbu nereagují, musí obvykle podstoupit operaci.

Klasifikace epileptických syndromů

Kromě toho pomáhá lépe porozumět nemoci, hodnocení probíhat také tak, že existuje univerzální shoda mezi všemi odborníky, kteří studují a ne zavádějící, pomáhá urychlit vyšetřování a vědecký pokrok.

Nejznámější a sdíleny mezi odbornou kvalifikaci se provádí Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE), který vypracoval první klasifikaci epileptických syndromů v roce 1989 (Gomez-Alonso a Fine-Lamas, 2011).

Klasifikace je epileptické syndromy roztříděné vychází ze dvou základních kritérií, topografických a ideologických a zahrnovala tři typy epilepsie: parciální / fokální, generalizované a neurčité poloze. Můžete vidět obrys této klasifikace v tabulce níže.

Ačkoli tato klasifikace byla široce uznáván, to bylo ponecháno zastaralé v průběhu let, takže ILAE rozhodl vytvořit novou klasifikaci, která byla zveřejněna v roce 2010, po několika letech z jednání a předběžných klasifikací (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Tato nová klasifikace zabraňuje rozdělení epilepsií v ohniskových a generalizované kategorií, jak bylo prokázáno v průběhu let, že topografie epilepsií není tak jednoduché. Namísto použití kritéria topografii a ideologii byly použity věk nástupu a etiologie této.

  • Podle věku rozlišujeme epilepsie, které začínají v novorozeneckém období, v období kojení, v dětství a dospívání / dospělosti, s méně specifickým vztahem k věku.
  • Podle etiologie diferencovány jsou genetické rozdíly, strukturální / metabolické příčiny a příčiny neznámé příčiny.

Má se za to, že epilepsie je genetická, pokud se vyskytuje jako přímý důsledek genetického problému. Je nutné ověřit, že tento genetický problém existuje s molekulárně genetickou studií nebo s dobře navrženými rodinnými studiemi (např. Studie dvojčat). Mnohé z elektroklinických syndromů jsou genetické, zejména ty, které brzy začínají.

Má se za to, že epilepsie má strukturální / metabolickou příčinu, pokud existují důkazy o existenci strukturální nebo metabolické poruchy..

V této kategorii epilepsií z traumatu nebo poranění mozku a epilepsie v důsledku choroby, které zahrnují, ale onemocnění je genetická (jako tuberózní skleróza), jak je genetická příčina přímo způsobuje příznaky epilepsie.

V rámci skupiny epilepsie neznámého původu některé typy epilepsie, která je příčina není známá jako benigní Rolandic epilepsie, benigní týlní epilepsie Gastaut syndromu zahrnují Panayiotopoulos.

ILAE obsahuje konečný kritérium pro klasifikaci syndromy, stupeň syndromového specifičnosti. Podle tohoto kritéria kategorie s nejvyššími syndromového specificity syndromů by electroclinical (rozděleny podle věku), následovaný konstelace a nakonec rozlišeny podle etiologie.

V následující tabulce můžete vidět schéma nové klasifikace epileptických syndromů podle ILAE.

Typy epileptických syndromů

Elektroklinický syndrom

- Vzhled v novorozeneckém období

Symptomy se obvykle objevují v prvních měsících života dítěte.

  • Benigní familiární neonatální epilepsie (BFNE). Tento syndrom je charakterizován tím, že dítě trpí křeče na několik týdnů a někteří členové rodiny, obvykle jeden z jejich rodičů, trpěli také syndromem jako dítě. Byl nalezen vztah mezi tímto typem epilepsie a několika geny, které zahrnují chromozomy 8 a 20.
  • Včasná encefalopatie myoklonů (EME). Dítě trpí epileptickými záchvaty s myoklonickými záchvaty (krátké svalové spazmy) chronicky.

Bohužel tyto krize se zabránilo dítě vyvíjet normálně, což je zcela závislé, a více než polovina dětí s touto podmínkou umírá před jejich první narozeniny. Etiologie je velmi rozmanitá, včetně genetické, strukturální a metabolické příčiny.

  • Syndrom Ohtahara. Jedná se o vzácný typ epilepsie. Dítě trpí chronickými záchvaty s epileptickými záchvaty.

Stejně jako tomu bylo v případě EME tyto krize, aby dítě vyvíjet normálně, což způsobuje příznaky, jako je ospalost (spojené s encefalopatie) a křečovitost (ztuhlost), což je zcela závislé.

Většina dětí, které trpí tímto stavem, zemře dříve, než dosáhnou věku dvou let. Příčiny mohou být genetické nebo strukturální.

- Vznik v období laktace

Epileptické syndromy se obvykle objevují v prvním roce života

  • Dětská epilepsie (kojence) s migračními fokálními záchvaty. Tento syndrom je charakterizován výskytem refrakterních fokálních epileptických záchvatů (rezistentních na léčivo) a je spojen s těžkou encefalopatií.

Krize mohou vznikat v jakékoli mozkové hemisféře a mohou také migrovat z jedné do druhé. To může trpět epizody status epilepticus, s krizemi, které trvají dlouhou dobu.

Děti, které trpí, se nemohou správně vyvíjet, mají kognitivní problémy a mají velmi krátkou délku života. Příčina tohoto syndromu není známa, ale předpokládá se, že souvisí s genetickými faktory.

  • Západní syndrom (infantilní křeče). Tento syndrom se obvykle objevuje během prvního roku života a je charakterizován přítomností epileptických záchvatů s krátkými a vzácnými křečemi..

Ačkoli některé děti dobře reagují na léčbu, většina trpí chronickými křečemi a může se vyvinout typ epilepsie zvaný Lennox-Gastautův syndrom. Většina dětí trpí poruchami učení, i když závažnost následků bude záviset na příčinách epilepsie.

  • Myoklonická epilepsie kojenců (kojenců) (MEI). Tento syndrom je stejný jako časná myoklonická encefalopatie (EME), s tím rozdílem, že se objevuje, když je dítě alespoň jeden rok staré..

Většina dětí nemá vývojové problémy, i když někteří mohou trpět problémy s učením v oblasti vývoje jazyka a chování. Bohužel v některých případech děti na léčbu nereagují dobře a mohou trpět závažnějšími následky.

  • Benigní epilepsie dětství (dítěte). Tento typ epilepsie může být znám nebo ne, v závislosti na tom, zda člen rodiny trpěl také stavem tohoto typu. Epileptické záchvaty obvykle začínají ve věku od 4 do 9 měsíců.

Během krize dítě zastaví to, co dělá, a dává oči, jako by se díval na obzor. Mohou nastat mezi 5 a 10 krizemi denně. Děti mají obvykle normální vývoj, nejvíce se zlepšují léky a v jiných dokonce spontánně.

  • Dravetův syndrom. Jedná se o velmi vzácný syndrom. Krize obvykle začínají v prvním roce života a jsou spojeny s vysokou tělesnou teplotou (např. Febrilní záchvaty)..

Křeče se vyskytují několikrát za rok, jsou poměrně dlouhé (mezi 15 a 30 minutami) a vyznačují se přítomností záchvatů (lateralizovaných nebo ne). V průběhu druhého roku života se krize stává častější.

Bohužel tento typ epilepsie je velmi obtížně lékařsky kontrolovatelný. Děti, které trpí, mají vážné problémy s učením a jsou zcela závislé. Po 14 nebo 16 letech jsou krize méně časté.

  • Myoklonická encefalopatie u neprogresivních poruch. Tento typ epilepsie je charakterizován přítomností prodlouženého status epilepticus s myoklonickými záchvaty. Prognóza dětí trpících tímto syndromem není příliš příznivá, většina z nich má neurologické a behaviorální problémy. Příčiny jsou neznámé.

- Vzhled během dětství

  • Febrilní krize plus (FS +). Tento syndrom je charakterizován přítomností febrilních epileptických záchvatů (se zvýšením tělesné teploty), které obvykle začínají v prvním roce věku a trvají přibližně do 11 let..
  • Panayiotopoulosův syndrom. Jedná se o poměrně častý syndrom (postihuje 1 ze 7 dětí s epilepsií).

Obvykle se objevuje mezi 3 a 5 let věku a je charakterizován přítomností autonomních záchvatů, ve kterém má dítě bledost, nevolnost, jako je zvracení, rozšíření zornic, zvýšené pocení a často končí s některými křečemi.

Děti s tímto syndromem mají dobrou prognózu, protože obvykle spontánně vymizí.

  • Epilepsie s myoklonicko-atonickou krizí. Dříve známý jako astmatická epilepsie nebo Dooseův syndrom. Tento typ epilepsie je charakterizován přítomností epileptických záchvatů s myoklonickými záchvaty následovanými ztrátou svalového tonusu. Děti trpící tímto syndromem nemají žádný vývojový problém.
  • Benigní epilepsie s centrotemporálními hroty (BECTS). Krize se obvykle objevují ve věku od 3 do 14 let věku a v době mezi 13 a 18 lety. Během krize dítě trpí záchvaty, které mohou být hemifaciální, a trpí neurologickými problémy, které se projevují v jazyce, ale jsou promítnuty, jak krize prochází..
  • Autosomálně dominantní noční frontální epilepsie (ADNFLE). Tento syndrom obvykle začíná kolem 9 let věku. Během krize trpí pacienti při spaní záchvatů nebo ztráty svalového tonusu. Prognóza je docela dobrá, i když ve vzácných případech byl zjištěn kognitivní pokles.
  • Okcipitální epilepsie pozdního dětství (typ Gastaut). Tento syndrom se obvykle objevuje ve věku 8 až 9 let a obvykle ustupuje mezi 2 a 4 lety po jeho nástupu. Epileptické záchvaty jsou podobné záchvatům benigní epilepsie s centrotemporálními hroty. Prognóza je poměrně příznivá.
  • Lennox-Gastautův syndrom. Tento syndrom obvykle začíná ve věku od 3 do 5 let. Typy záchvatů jsou velmi heterogenní a mohou se lišit od jedince k druhému, včetně atonických krizí, absencí záchvatů a záchvatů. Prognóza je poměrně nepříznivá, kontrola krize je omezena i léčbou a dětmi, které ji trpí, mají duševní deficity. U některých pacientů záchvaty ustupují během dospívání.
  • Epileptická encefalopatie se spojitým vlnovým bodem během spánku (CSWS). Někdy se nazývá stav epileptik během pomalého spánku (ESES). Lidé trpící tímto typem epilepsie mají typický vzor elektroencefalogramu (EEG) zvaný tip-wave, zatímco spí. Pacienti trpí progresivním poklesem jak kognitivních, tak behaviorálních.
  • Landau-Kleffnerův syndrom (LKS). Tento syndrom se obvykle objevuje před tím, než dítě dosáhne věku 6 let. Záchvaty se obvykle objevují nejprve se záchvaty a později děti začínají mít problémy s porozuměním a tvorbou jazyka, jsou schopny rozvíjet verbální agnosii (neschopnost rozpoznat slova)..

Záchvaty obvykle vymizí, když je dítě asi 5 let staré, ačkoli může mít stále jazyk, stejně jako poruchy chování a učení..

  • Epilepsie s absencí dítěte (CAE). To je jeden z nejběžnějších typů dětské epilepsie. Obvykle začíná, když je dítě ve věku od 4 do 7 let a je charakterizováno přítomností epileptických záchvatů, při nichž dítě ztrácí vědomí, přestává dělat to, co dělá, a zůstává nepřítomné (proto jeho jméno).

Krize se mohou v průběhu roku vyskytovat několikrát denně a někdy jsou doprovázeny automatizacemi (opakované pohyby prstů, rukou, úst ...). Naštěstí epilepsie obvykle mizí v adolescenci a prognóza je poměrně příznivá.

- Vzhled během dospívání a dospělosti

  • Epilepsie s juvenilní absencí (JAE). Tento typ epilepsie je podobný epilepsii s dětskými absencemi, ale začíná v adolescenci.
  • Juvenilní myoklonická epilepsie (JME). Tento typ epilepsie je jedním z nejčastějších. Lidé, kteří trpí, mají epileptické záchvaty, často fotosenzitivní, s generalizovanými a myoklonickými záchvaty. Prognóza závisí na odezvě na léčbu pacienta, ale obvykle nemá kognitivní problémy.
  • Epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty. Také velmi časté. Obvykle začíná, když má člověk asi 20 let a je charakterizován přítomností epileptických záchvatů s generalizovanými záchvaty, které se vyskytují častěji, pokud člověk spal špatně, je unavený nebo užíval alkohol.

Obecně má dobrou prognózu, vývoj a kognitivní schopnosti osoby jsou často normální, ale k regulaci záchvatů je nutné, aby užívali léky..

  • Progresivní myoklonické epilepsie (PME). Vyznačuje se přítomností epileptických záchvatů s myoklonickými a tonicko-klonickými záchvaty. Tento typ krize je to, co si každý představí, když hovoříme o epileptickém záchvatu: člověk se stane ztuhlým a pak ztrácí svalový tonus, spadne na zem a začnou záchvaty.

Bohužel se jedná o chronické onemocnění a ne všichni pacienti dobře reagují na léčbu ke kontrole krizí.

  • Autosomálně dominantní epilepsie se sluchovými vlastnostmi (ADEAF). Tento typ epilepsie je dědičný. Vyznačuje se přítomností epileptických záchvatů s fokálními záchvaty a sluchovými symptomy, jako jsou malé sluchové iluze, zkreslení a neschopnost porozumět jazyku.

Prognóza je poměrně příznivá, lidé obvykle netrpí vývojovými problémy nebo kognitivními deficity a záchvaty mohou být kontrolovány medikací..

  • Další rodinné epilepsie temporálního laloku. Epileptické záchvaty, které trpí pacienti s tímto syndromem, zahrnují určitý typ podivných pocitů, odlišných pro každého jednotlivce, který může zahrnovat paměť starých vzpomínek, sluchových, zrakových, čichových nebo chuťových halucinací. Prognóza je dobrá, krize jsou dobře zvládnuty s léky.

- S méně specifickým vztahem k věku

  • Fokální rodinná epilepsie s variabilními ložisky. Jedná se o dědičný syndrom, který se může objevit od dětství až do dospělosti a je charakterizován přítomností epileptických záchvatů s fokálními záchvaty.

Rozvojové a kognitivní schopnosti obvykle zůstávají normální a záchvaty mohou být řízeny medikací.

  • Reflexní epilepsie. Tento typ epilepsie se liší od předchozích v tom, že epileptické záchvaty se neobjevují spontánně, ale v reakci na podnět nebo aktivitu pacienta..

Stimuly mohou být jednoduché (např. Blikající světla, dotýkající se nebo pít něco horkého, pobyt ve tmě ...) nebo složité (např. Čištění zubů, poslech hudby ...), stejně jako akce (str. 10). např. chůze, čtení, provádění mentálních výpočtů ...).

Rozlišovací konstelace

  • Mediální časová epilepsie s hippokampální sklerózou (MTLE s HS). Epileptické záchvaty obvykle začínají pocitem v břiše, že se něco stane (abdominální aura) a pokračuje s potravinovými, verbálními a verbálními automatismy..

Tento typ epilepsie je obvykle rezistentní vůči lékům, ale může být obvykle vyléčen chirurgickým zákrokem.

  • Rasmussenův syndrom. Jedná se o vzácné onemocnění, které se vyskytne, když se jedna ze dvou hemisfér zapálí, i když příčina tohoto zánětu není dosud známa. Zánět způsobuje fokální záchvaty na kontralaterální straně těla.

Tento syndrom může zmizet s roky, i když nepřetržité záněty mohou zanechat pokračování jako problémy vývoje.

  • Gelastická krize s hypotalamickým hamartomem. Gelastické krize se vyznačují prezentací smíchu a náhlého a nedobrovolného smíchu, které jsou často označovány jako „studené“ nebo „bez emocí“..

Obvykle jsou způsobeny nádorem hypotalamu nazývaným hamartom. Krize je velmi obtížné kontrolovat, ale odstranění nádoru může pomoci zlepšit kognitivní symptomy.

  • Hemikonvulze epilepsie - hemiplegie. K tomuto typu epilepsie obvykle dochází v důsledku dlouhodobého výskytu febrilních záchvatů. Krize se vyznačují přítomností jednostranných klonických záchvatů a u pacientů se obvykle vyvíjí hemiplegie (paralýza jedné strany těla)..

Se strukturálními nebo metabolickými příčinami

  • Malformace kortikálního vývoje (hemimegalencephaly, heterotopia, atd.)
  • Neurokutánní syndromy (komplex tuberózní sklerózy, Sturge-Weber, atd.)
  • Nádor
  • Infekce
  • Trauma
  • Perinatální poranění
  • Zdvih
  • Etc.

Epilepsie neznámých příčin

Tyto krize se vyskytují v izolaci, na rozdíl od předchozích, a obvykle spontánně mizí, aniž by zanechaly jakékoli pokračování.

  • Benigní neonatální krize (BNS).
  • Febrilní krize (FS).

Odkazy

  1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (březen 2015). Syndromy Získáno z epilepsie.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P., & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsion-hemiplegie-epilepsie syndrom: aktuální chápání. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 únor 14
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). TERMINOLOGIE A REVIDOVANÉ PODMÍNKY PRO ORGANIZACI KRIZÍ A EPILEPSIE: ZPRÁVA KOMISE ILAE O KLASIFIKACI A TERMINOLOGII, 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Časová epilepsie mesiálního laloku s hipokampální sklerózou: Studie 42 dětí. Záchvat, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Nadace epilepsie. (s.f.). O epilepsii a záchvatech. Získáno dne 21. června 2016, z nadace Epilepsy:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Nová klasifikace epilepsií Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE): krok špatným směrem? Rev. Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (září 2013). Typy syndromů epilepsie. Získané z nadace Epilepsy Foundation.
  8. Mezinárodní liga proti epilepsii, ILEA. (s.f.). Syndromy epilepsie. Získáno 21. června 2016 z Mezinárodní ligy proti epilepsii.
  9. WHO. (Únor 2016). Epilepsie Získané od Světové zdravotnické organizace.
  10. Ottman R. Autosomální dominantní částečná epilepsie se sluchovými vlastnostmi. 2007 20. dubna [Aktualizováno 27. srpna]. V: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktoři. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.