Základní symptomy, příčiny, léčba



esenciální třes (TE) nebo esenciální třes (ET) v angličtině je to nejběžnější pohybová porucha u dospělých. Jedná se o neurologickou poruchu, která má často dědičný původ (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Tato změna také přijímá nebo obdržela další jména ve vědecké a lékařské literatuře: benigní třes, třes o esenciální třes (Nadace International Essential Tremor Foundation, 2015).

Klinicky je charakterizován přítomností třesu v rukou a pažích při dobrovolném pohybu, i když se může objevit i v hlavě nebo hlasu (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013).

Třesy se obvykle objevují, když postižená osoba vykonává dobrovolnou činnost, jako je jíst, pít nebo psát (kinetický nebo akční třes). Kromě toho se může vyskytnout také při přijímání různých pozic: rozšiřování paží nebo nohou mimo jiné (posturální třes) (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Třes, jsou jedním ze symptomů běžně označovaných v lékařských službách neurologie, nicméně konkrétní odhady prevalence esenciálního třesu se mezi zeměmi značně liší (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013).

Navíc u třesů na posturální úrovni nebo dobrovolných pohybů se u pacientů s esenciálním třesem mohou objevit jiné typy změn: mozkové selhání mozku, kognitivní, behaviorální a smyslové změny (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013).

I když neexistuje žádný definitivní lék na esenciální třes, není to potenciálně normální neurologický stav. Farmakologický předpis je často doporučován pro symptomatickou léčbu a fyzikální terapii ke snížení třesu a zlepšení svalové kontroly (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Co je to tremorová esence nebo esenciální třes?

Esenciální třes je typ poruchy, která ovlivňuje nervový systém a produkuje rytmické a nedobrovolné škubání. I když může postihnout jakoukoliv část těla, je častější v rukou a pažích (Mayo Clinic, 2016).

Ačkoli tato změna neohrožuje život osoby, která ji trpí, základní tremor je progresivní porucha, která se musí v průběhu času zhoršit (Mayo Clinic, 2016).

V mnoha případech je esenciální třes nedostatečně diagnostikován, protože má tendenci být zmaten parkinsonovým, psychogenním nebo dystonickým třesem (Orphanet, 2011).

Statistiky

Základní tremor je nejčastější porucha pohybu. Prevalence této patologie byla odhadnuta na 2-4% (Orphanet, 2011).

International Essential Tremor Foundation (2012) poukázala na to, že základní třes se týká přibližně 10 milionů lidí ve Spojených státech.

Konkrétně se má za to, že více než 80% případů esenciálního třesu má genetický a dědičný původ (Orphanet, 2011)..

Esenciální třes je přítomen u přibližně 4% osob ve věku 40 let a starších a případně u 20% starších osob starších 95 let (Louis, 2010).

Tato pohybová porucha se může objevit a rozvinout v každém věku, častěji se však vyskytuje u lidí starších 40 let (Mayo Clinic, 2016).

Příznaky

Třesy jsou nedobrovolné a rytmické svalové pohyby, které se vyskytují s kýváním nebo oscilací různých částí těla. Třesy jsou nejčastější nedobrovolné pohyby a mohou ovlivnit ruce, ruce, obličej, hlasivky, trup a nohy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2012),

V případě esenciálních otřesů se jedná o výskyt rytmického a nedobrovolného pohybu rukou a paží, zejména a to, které se obvykle projevuje při provádění akce nebo při přijetí určité pozice nebo pozice ( Orphanet, 2011).

Nejvýraznější rysy esenciálního třesu jsou proto (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013):

- Kinetický třes: nedobrovolné, rytmické a nekontrolované hnutí, ke kterému dochází, když se člověk snaží udělat dobrovolný pohyb, jako je psaní nebo jíst.

- Posturální třes: nedobrovolný, rytmický a nekontrolovaný pohyb, ke kterému dochází, když se osoba snaží zaujmout specifické postavení.

Ačkoli třes obvykle postihuje obě ruce a nohy, je možné, že jedna strana je více postižena než druhá. V některých případech může být postižena také hlava a nohy (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Obecně se třes charakterizuje (Mayo Clinic, 2016):

- Záludný na jedné straně těla.

- S pohybem se zhoršte.

- Přednostně ovlivňují ruce.

- Mohou zahrnovat pohyby v hlavě?,

- Mohou se zhoršit emocionálním stresem, únavou, kofeinem nebo extrémními teplotami.

Přibližně v 90% případů pacientů s esenciálním třesem představuje počáteční klinický průběh charakterizovaný třesem v horních končetinách, který postihuje 41%, 18% hlas, 14% dolní končetiny, 7% čelist a méně často do trupu a jazyka (Bermejo Velasco, 2007).

Na druhé straně, někteří lidé popisují přítomnost "vnitřních otřesů", pocit obecného třesu těla. Ve vážnějších případech se také projevuje třes, když je tělo uvolněné (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Třesy jsou progresivní, časem se zhoršily, rychlost progrese byla stanovena na 1,5-5% každý rok (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015), což vedlo k významnému postižení při provádění činností. každodenního života, stravování, psaní, péče, řízení atd. (Louis, 2010).

Kromě nedobrovolných pohybů mohou pacienti prezentovat širokou škálu změn, mezi které patří (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013):

- Ataxie: motorický koordinační deficit.

- Disdiadococinsia: obtížnost nebo netrpělivost provádět střídavé pohyby zrychleným způsobem.

- Poruchy pohybového aparátu.

- Změna úrovně pozornosti, funkce ejetuvia, paměť, verbální plynulost.

- Změny související s dementními procesy.

- Změny chovánízměny osobnosti, depresivní symptomy, úzkost.

- Smyslové změny: ztráta sluchu (funkční sluchový deficit).

Tato symptomatologie je spojena s celou řadou sociálních a psychologických následků. Kromě toho může deficit a obtíže při provádění běžných činností ovlivnit celkovou kvalitu života. Často postižení lidé se vyhýbají sociálním nebo stresovým situacím (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2015).

Příčiny

Ačkoliv bylo prokázáno, že výskyt esenciálního třesu je spojen s abnormálním fungováním mozečku, v současné době nebylo možné potvrdit výskyt specifických anomálií v této struktuře (International Essential Tremor Foundation, 2015)..

Kromě toho více než polovina případů byla spojena s přítomností genetické mutace, když se to stane, základní tremor se nazývá familiární nebo dědičný třes (Mayo Clinic, 2016).

Zdá se, že esenciálním třesem je autozomálně dominantní porucha, takže každé dítě postižené osoby má 50% šanci na jeho zdědění (International Essential Tremor Foundation, 2015)..

Přes toto, ne všichni lidé, kteří zdědí geny příbuzné základnímu třesu skončí vyvíjet tuto změnu. To naznačuje možný přínos faktorů životního prostředí (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Rizikové faktory

Byly identifikovány některé rizikové faktory spojené se stavem a rozvojem esenciálního třesu:

- Genetické změnyexistuje genetická složka spojená s esenciálním třesem, ačkoli abnormality ve specifických genech nebyly hlášeny (Mayo Clinic, 2016).

- Věk: stav esenciálního třesu je častější u lidí starších 40 let (Mayo Clinic, 2016).

Rozdíly mezi esenciálním třesem a parkinsonským třesem

V širokém spektru neurologických symptomů je rozvoj třesu obvykle spojován s onemocněním Parkinsonovy nemoci, avšak jedná se o dva různé klinické stavy (Mayo Clinic, 2016):

- Moment výskytu zemětřesenív třesu esence, nedobrovolné pohyby obvykle nastanou když dobrovolný pohyb je dělán, zatímco v Parkinsonově nemoci třes je spojován s klidovými stavy.

- Související podmínkyObecně, esenciální třes obvykle nezpůsobuje závažné příznaky v jiných oblastech. U Parkinsonovy nemoci je spojena se závažným motorickým deficitem.

- Postižené oblasti tělaV základním třesu, nejvíce postižené oblasti těla jsou ruce, hlava a hlas, zatímco v Parkinsonově nemoci třes začne v rukou a expandovat k nohám a jiným částem těla \ t.

Diagnóza

Postup pro diagnostiku esenciálního třesu je naprosto klinicky významný (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013):

Když pacient jede do lékařské služby s třesem, je nezbytné provést podrobné fyzické vyšetření a provést kompletní anamnézu (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013):

K vyloučení jiných primárních patologií mohou být navíc použity další specifické diagnostické testy.

Ačkoli pro diagnostiku neexistují jednotná kritéria, skupina pro vyšetřování Tremor uvedla následující body (Bermejo Velasco, 2007):

- Rozhodující esenciální třesje to dvoustranný posturální třes, pozorovatelný a opakující se v horních končetinách, aniž by představoval neurologickou, fyziologickou, psychiatrickou nebo farmakologickou léčbu, která by to mohla vysvětlit.

- Pravděpodobný základní třesKromě zahrnutí charakteristik posledního základního třesu může ovlivnit i jiné oblasti těla a být spojen s prováděním dokončených činností. Může to být přechodné.

- Možný tremorJe to posturální třes, který nesouvisí s významnými neurologickými stavy.

Léčba

Když jsou triašky mírné nebo nezpůsobují funkční nepohodlí, mnozí pacienti se rozhodnou, že nepřijmou žádnou terapeutickou intervenci. Na druhou stranu, u jiných pacientů jsou tremor důležitým zdrojem funkčního postižení (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Pro symptomatickou léčbu této patologie existují jak nefarmakologické, tak farmakologické přístupy.

Nefarmakologická léčba (Jhons Hopkins Medicine, 2016)

Fyzikální terapie, zejména ta, která je zaměřena na svalovou kontrolu, obvykle přináší řadu výhod. Pacienti uvádějí úlevu od příznaků a zlepšení celkové funkční úrovně.

Kromě toho mohou být relaxační techniky nebo biofeedback užitečné pro zvládání stresových situací a úzkosti, které klasicky mají tendenci zhoršovat symptomy esenciálního třesu.

Podstatné je navíc snížení spotřeby některých látek, které zvyšují třes (káva, alkohol atd.).

Farmakologická léčba Jhons Hopkins Medicine, 2016)

Léky používané při léčbě esenciálního třesu jsou obvykle adrenergní blokátory nebo antikonvulziva:

- Primidone

- Propranolol

- Branzodiazepiny

- Injekce botulotoxinu

Odkazy

  1. Klinika, květen. (2016). Základní třes. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  2. Healthline. (2016). Základní třes. Získáno z Healthline: www.healthline.com.
  3. IETF. (2015). esenciální třes. Zdroj: International Essential Tremor Foundation: essentialtremor.org/about-et/.
  4. Labiano-Fontcuberta, A., & Benito-Leon, J. (2013). Základní třes: aktualizace. Med Clin (Barc)., 40(3), 128-133.
  5. Louis, E. (2010). Základní tremor: porucha cerebelární degenerace? Rev. Neurol, 50(1), 47-49.
  6. NIH. (2013). Informace o důležitých informacích o třesu. Získané z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: ninds.nih.gov.
  7. NORD (2015). Základní Třes. Získané z Národní organizace pro vzácná onemocnění: rarediseases.org.
  8. Orphanet. (2011). Dědičný esenciální třes. Zdroj: Orphanet: orpha.net.
  9. Velasco, B. (2007). Léčba esenciálního třesu. Med Clin (Barc), 129(6), 222-7.
  10. Co je esenciální třes? (2016). Získaný od Jhons Hopkins medicíny: hopkinsmedicine.org.