Příznaky, příčiny, léčba

neuromyelitis optica (NMO), také známý jako Devicova choroba, je patologií autoimunitního, zánětlivého a demyelinizačního původu, který postihuje hlavně terminály páteře a zrakového nervu (Chiquete et al., 2010).

Klinicky je tato porucha charakterizována prezentací změn souvisejících s neuritidou zraku a spinální myelitidou, takže příznaky a symptomy se mohou pohybovat v rozmezí od velkého neurologického postižení, závažné slepoty nebo dokonce od smrti postižené osoby (Álvarez Pinzón, 2012).

Optika neuromyelitidy navíc obvykle navazuje na průběh relapsů nebo recidiv, kdy se příznaky projevují akutně a vážně (Álvarez Pinzón, 2012).

V případě diagnózy se to obvykle provádí na základě tří klinických stavů (optická neuritida, akutní myelitida a absence symptomů souvisejících s CNS) a použití různých laboratorních testů (magnetická rezonance, analýza mozkomíšního moku, sérologické vyšetření, evokované potenciály atd.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez a Díaz Heredia, 2015).

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácnou patologii, v současné době existuje jen málo informací o specializovaných léčbách pro optiku neuromyelitidy. Obvykle se intervence obvykle zaměřují na kontrolu symptomů a opakovaný výskyt ohnisek (Chiquete et al., 2010).

Mezi nejčastější léčby patří podávání kortikosteroidů, imunosupresiv, plazmaferéza nebo fyzikální a rehabilitační terapie (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Charakteristika neuromyelitis optica

Optická neuromyelitida nebo Devicova choroba je patologií nervového systému, který ovlivňuje zrakové nervy (optická neuritida) a míšní nervy (myelitida) (Mayo Clinic, 2015).

Kromě toho, neuromyelitis optica je autoimunitní onemocnění, to znamená, že imunitní systém našeho těla reaguje proti vlastním zdravým buňkám, což způsobuje demyelinizační proces (Mayo Clinic, 2015).

Buňky a nervové zakončení našeho těla jsou zodpovědné za nepřetržité přijímání a generování zpráv z různých oblastí těla do centrálního nervového systému, které jsou zodpovědné za vývoj a zpracování odpovědí na požadavky životního prostředí (HealthLine, 2016). ).

Dobrá část naší nervové struktury je tedy pokryta myelinem, tj. Membránovou nebo ochrannou vrstvou, která obsahuje velká množství lipidů, k izolaci axonů nervových buněk a k zabránění jejich poškození extracelulárním prostředím (Clarck et al. al., 2010).

Konkrétně je myelin klíčem k rychlému přenosu nervových signálů, takže je nezbytné, aby fungování našeho centrálního a periferního nervového systému bylo účinné (National Institutes of Health, 2016)..

Tímto způsobem, v některých patologiích, jako je optická neuromyelitida, přítomnost abnormálního imunologického procesu způsobí poškození myelinu, jeho úplné nebo částečné zničení (HealthLine, 2016).

V důsledku de-dojení může dojít k axonálnímu poškození, které zpomaluje tok nervových informací a způsobuje vážné strukturální poškození, a tudíž deficity spojené s motorickou, smyslovou nebo kognitivní sférou (HealthLine, 2016)..

Optická neuromyelitida byla popsána v posledních letech 19. století společností Albut jako autonomní oční porucha, která následně vyvolala několik akutních epizod paraplegie (Álvarez Pinzón, 2012).

Teprve až v roce 1894, kdy vědci Eugéne Devic a Fernand Gault charakterizují na klinické úrovni průběh neuromyelitidové optiky.

Ve své klinické zprávě popsal celkem 17 případů (Chiquete et al., 2010), ve kterých byla pozorována významná asociace mezi různými lézemi lokalizovanými v optickém a spinálním nervu (Álvarez Pinzón, 2012).

Optická neuromyelitida byla navíc po mnoho let charakterizována v lékařské literatuře jako varianta roztroušené sklerózy, i když v současné době je díky moderním výzkumným technikám nalezena široká škála různých klinických a laboratorních nálezů. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado a Alonso, 2013).

Na druhou stranu musíme mít na paměti, že optika neuromyelitidy se může zdát odkazována na jiné typy názvů, včetně: opticko-esenciální nebo asijské roztroušené sklerózy; Devicova choroba, Devicův syndrom, optomyelitida nebo oční neuromyelitida (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Je to častá patologie?

Optická neuromyelitida je vzácná choroba v obecné populaci, její prevalence se odhaduje na přibližně 1-5 případů na 100 000 lidí na celém světě (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

V případě Spojených států, několik zdravotnických organizací uvedlo, že může být přibližně 4000 lidí postižených optickou neuromyelitidou a asi 250 000 lidí na celém světě (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Kromě toho je neuromyelitis optica patologií, která může postihnout jakoukoliv osobu, bez ohledu na pohlaví, věk nebo geografický původ, nicméně v některých případech byla pozorována rozdílná prevalence (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Více než 80% případů zrakové neuromyelitidy je diagnostikováno u žen.

- Odhaduje se, že se jedná o nejběžnější demyelinizační patologii u asijských, afrických nebo indiánských populací.

- Ačkoliv se může vyskytnout v jakékoliv věkové skupině, je výskyt prevalence kolem 40-50 let.

Příznaky a příznaky

Klinický průběh neuromyelitis optica je charakterizován rozvojem recidivujících epizod optické neuritidy a myelitidy. Obecně se jedná o postupné a ve vzácných případech se vyskytují současně (Chiquete et al., 2010).

Průběh oční neuromyelitidy je tedy definován jako monofázický a relapsující, což je charakterizováno propuknutím a recidivou ve více než 70% diagnostikovaných případů (Álvarez Pinzón, 2012).

Dále specificky popíšeme všechny zdravotní stavy, které charakterizují tuto patologii (Mayo Clinic, 2015, Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2015):

Optická neuritida

Optická neuritida je typ patologie, který ovlivňuje optický nerv produkující významný zánět zrakového nervu..

Normálně se tato porucha obvykle vyskytuje jednostranně, to znamená, že postihuje jedno oko, i když v jiných případech může způsobit bilaterální symptomy.

Klinický průběh oční neuritidy obvykle pokrývá širokou škálu oftalmologických příznaků a symptomů, nejběžnější však souvisí s prezentací akutní bolesti očí a ztráty zrakové ostrosti..

Kromě toho se mohou objevit i jiné typy změn:

- Edém, bledost nebo malformace optické paletyoptický disk je oční oblast, která se nachází ve středu sítnice, jedná se o slepý úhel, kterým vzniká optický nerv. V případě oční neuritidy může zapojení optického nervu v této struktuře vyvolat různé anomálie, přičemž zánět je jedním z nejvýznamnějších.

- DiskromatopsieTato patologie se týká úplné nebo částečné ztráty schopnosti vnímat a rozlišovat barvy. Konkrétně, protanopie (slepota k červené barvě), deuteranopie (slepota k zelené barvě), tritanopie (slepota k modré barvě) nebo chorocytosa (celková slepota k barvě) se mohou objevit v závislosti na postižené vlně..

- Aferentní pupilární deficit: žák je oční struktura, která je zodpovědná za kontrolu množství světla, které k němu přistupuje, konkrétně když onemocnění demyelinizačního typu ovlivňuje sítnici, zrakový nerv, optický trakt nebo optický chiasm, může dojít k pupilární asymetrii.

V tomto případě, před světelnou stimulací, postižená sítnice vykazuje dilataci patologické odezvy, zatímco normální kontrakt.

Příčná myelitida

Transverzní myelitida je patologie, která odkazuje na existenci patologického a / nebo abnormálního zánětu míchy.

Na klinické úrovni může vést k rozvoji senzorických, motorických a autonomních symptomů, které jsou normálně charakteristické pro nervová centra umístěná na nižší úrovni umístění léze nebo postižení páteře..

Normálně tato porucha obvykle začíná úvodní prezentací bolesti v horních a dolních končetinách nebo v zádech, po níž následuje ztráta citlivosti nebo parestézie v dolních končetinách a ztráta kontroly střev a močového měchýře.

Kromě toho během nejzávažnějších epidemií mohou mít postižené osoby také paralýzu svalů nebo paraplegii, výraznou ztuhlost krku a / nebo opakované bolesti hlavy.

Na druhou stranu, dosah velké části struktur páteře a mozkového kmene může vést k rozvoji jiných typů neurologických symptomů větší závažnosti, jako jsou epizody epizody nebo epileptogenní epizody..

Nezávisle na charakteristice neuritidy zraku a transverzní myelitidy se ve většině případů musí počáteční symptomy související se ztrátou citlivosti nebo rozvojem paralýzy svalů zlepšit pomocí terapeutických intervencí (Národní organizace pro vzácné onemocnění). Disoerders, 2015).

V opakovaných případech však mohou být některé z vizuálních nebo spinálních symptomů trvale přítomny, nejčastější jsou slepota nebo deficity mobility (Národní organizace pro vzácné pachatele, 2015).

Příčiny 

Ačkoli specifický původ neuromyelitis optica není znám s úplnou přesností, zdá se, že postižení optických a spinálních nervů souvisí s přítomností patologických nebo abnormálních protilátek (Národní institut neurologických disroderů a mrtvice, 2016).

Konkrétně se tyto protilátky vážou na protein zvaný aquaporin-4, který mimo jiné produkuje aktivaci různých složek imunitního systému, což vede k poškození a zánětu zdravých buněk (Národní institut neurologických disroderů a tahu, 2016).

Na genetické úrovni se však více než 95% případů optiky neuromyelitidy vyskytuje sporadicky, takže není spojena s rodinnou anamnézou této patologie. Pokud však máte v anamnéze oční neuromyelitidu (National Organisation for Rare Disoerders, 2015), přibližně 3%.

Rodinné případy této patologie jsou obvykle spojeny s anamnézou nedostatků a autoimunitních změn (Národní organizace pro vzácné pachatele, 2015

Diagnóza 

Diagnóza optiky neuromyelitidy je založena na dvou základních pilířích, klinických nálezech a doplňujících konfirmačních testech (Chiquete et al., 2010)..

Takto jsou klinická kritéria obvykle sledována pro diagnózu (Rodriguez, Gil, Restrepo a Iglesias Gamarra, 2011):

A. Základní kritéria:

- Optická neuritida

- Akutní myelitida

B. Doplňková nebo podpůrná kritéria:

- Magnetická rezonance mozku: absence strukturálních mozkových lézí charakteristických pro roztroušenou sklerózu.

- Spinální magnetická rezonance: absence poranění míchy odpovídající třem segmentům páteřních těl.

- Protilátky: přítomnost protilátek anti-AQP4, ANAS, ENAS nebo anti-thyroglobuliny.

- Mozkomíšní mok: přítomnost bílých krvinek nebo změny související s bakteriální meningitidou.

- Elektro-diagnostická analýza: subklinické léze identifikované analýzou evokovaných potenciálů.

Léčba

V současné době neexistuje léčebná léčba pro optickou neuromyelitidu, nicméně různé léčebné zákroky byly navrženy pro léčbu symptomatických epidemií, lékařských komplikací a prevenci relapsu..

V případě akutních epizod symptomů je nejčastější volbou léčby kortikosteroidy nebo plazmaferéza (eliminace škodlivých protilátek z krevního oběhu) (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

V případě kortikosteroidů se tyto dávky obvykle podávají ve vysokých dávkách intravenózně, zatímco plazmaferéza zahrnuje mechanickou separaci krevní plazmy a její nahrazení organickým roztokem (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Na druhé straně, v preventivním zásahu symptomatických ohnisek je obvykle účinné podávání imunosupresivních léků, jako je mykofenolát, mofetil, rituximab a aztioprime (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..

Kromě toho, pro úlevu a zlepšení jiných komplikací, jako jsou křeče a svalová ztuhlost, oční nebo svalová bolest nebo dysfunkce močového měchýře a střeva, se také běžně používají farmakologické přístupy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..

Stejně tak je v nejzávažnějších případech, kdy je důležité tělesné postižení doprovázené funkční závislostí, nezbytné využití fyzické terapie a rehabilitace..

Předpověď 

Lékařské perspektivy lidí trpících tímto typem patologie jsou obvykle horší než ty, které se očekávají od vývoje roztroušené sklerózy (Chiquete, 2010).

Přibližně 60% diagnostikovaných osob obvykle vykazuje symptomatické relapsy během prvního roku a 90% během prvních tří let (Chiquete, 2010)..

Na symptomatické úrovni téměř polovina pacientů po 5 letech klinického stavu obvykle představuje částečnou nebo úplnou slepotu v jednom nebo obou očích. Mnoho úmrtí je navíc spojeno s respiračním selháním neurologického původu (Chiquete, 2010)..

Odkazy

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Léčba relapsu u Devicovy choroby. První úspěšná léčba, popsaná s plazmaferézou v Ekvádoru; bibliografický přehled, aktuální události a kazuistika ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optická neuromyelitida. Patologie, diagnostika a léčba ve 20. století. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Optická neuromyelitida: klinická a terapeutická aktualizace. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optická neuromyelitida: klinická aktualizace. Rev. Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Klinika Cleveland (2016). Devicova choroba (neuromyelitida). Získané z Cleveland Clinic.
6. Mayo Clinic (2015). Optická neuromelitida. Získáno z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). Národní institut neurologických poruch a mrtvice. Získané z optické neuromelitidy.
8. NMSS. (2016). Optická neuromelitida (NMO). Získané z Národní společnosti pro roztroušenou sklerózu.
9. NORD (2015). Optická neuromelitida. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.