14 nejběžnějších typů chromozomových syndromů

syndromy chromozomů jsou výsledkem anomálních genetických mutací, které se vyskytují v chromozomech během tvorby gamet nebo v prvních divizích zygoty.

Níže je uveden seznam 14 typů chromozomálních syndromů a jejich příčiny, zdůrazňuje, jak dochází ke genetické změně.

Typy chromozomálních syndromů

1- Turnerův syndrom nebo monosomie X

Turnerův syndrom je genetická patologie spojená se ženským pohlavím, ke kterému dochází v důsledku částečné nebo úplné absence chromozomu X, v celých buňkách těla nebo v jeho části (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012)..

Karyotyp Turnerova syndromu představuje 45 chromozomů, s 45 X modelem a nepřítomným pohlavním chromozomem.

2- Patauův syndrom

Patauův syndrom je třetí nejčastější autozomální trisomií po Downově syndromu a Edwardsově syndromu.

V případě tohoto syndromu genetická anomálie ovlivňuje specificky chromozóm 13, tj. Má tři kopie stejného chromozomu.

3- Downův syndrom nebo trizomie 21

Známý syndrom Downova nebo trisomie 21 je genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Jedná se o nejčastější chromozomální syndrom kognitivní vrozené vrozené poruchy.

K tomuto dni jsou příčiny, které způsobují přebytek chromozomů, stále neznámé, i když statisticky souvisí s věkem matky nad 35 let..

4. Edwardův syndrom

Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je lidská aneuploidie charakterizovaná přítomností dalšího kompletního chromozomu v páru 18.

To může také nastat v důsledku částečné přítomnosti chromozomu 18 v důsledku následného translokace nebo mozaiky ve fetálních buňkách..

5 - syndrom Fragile X

Fragilní X syndrom je genetická porucha, která je způsobena mutací genu, který je inaktivován a nemůže vykonávat funkci syntézy tohoto proteinu..

Navzdory tomu, že je jednou z nejčastějších dědičných poruch, je obyvatelstvo obecně neznámé, takže její diagnóza je často chybná a pozdní..

Normálně postihuje muže, protože u žen, které mají dva chromozomy X, je druhá chrání.

6- Cri Du chatový syndrom nebo 5 p

Syndrom Cri du Chat, známý také jako syndrom kočičích sliznic, je jednou z chromozomálních poruch vyvolaných delecí na konci krátkého ramene chromozomu 5.

Ovlivňuje jednoho z každých 20 000 až 50 000 novorozenců a je charakterizován pláčem, který tyto děti obvykle mají, připomínající mouchu kočky, tedy její jméno.

Normálně, většina z těchto případů není zděděná, ale to je během tvorby reprodukčních buněk když genetický materiál je ztracen.

7. Wolfův syndrom

Wolf Hirschhornův syndrom, také zvaný monochromozomální deleční syndrom Dillan 4 p, je charakterizován multisystémovým postižením, které vede k závažným duševním a růstovým poruchám..

Mnoho z těchto postižených zemře během prenatální nebo neonatální fáze, ale některé s mírným postižením mohou dosáhnout více než jednoho roku života..

8- Klinefelterův syndrom nebo 47 XXY.

Tento syndrom je způsoben chromozomální abnormalitou, která spočívá v existenci dvou extra XX chromozomů a jednoho chromozomu Y. Ovlivňuje muže a způsobuje hypogonadismus, to znamená, že varlata nefungují správně, což vede k různým malformacím a problémům. metabolismu.

Tento typ aneuploidií v pohlavních chromozomech je obvykle poměrně častý.

Normálně, v polovině případů to je kvůli otcovské meiosis já, a zbytek příležitost k mateřskému typu II meiosis \ t.

9- Robinowův syndrom

Robinowův syndrom je extrémně vzácná genetická porucha charakterizovaná dwarfismem a malformacemi kostí.

Byly identifikovány dva typy Robinowova syndromu, které se vyznačují závažností svých znaků a symptomů a vzory dědičnosti: autosomálně recesivní formou a autozomálně dominantní formou.

Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že obě kopie genu v každé buňce musí mít mutace pro změnu, která má být exprimována. Rodiče subjektu trpícího tímto onemocněním recesivního typu mají kopii mutovaného genu, ale nevykazují žádné známky nebo příznaky onemocnění..

Naproti tomu autosomálně dominantní dědičnost znamená, že jedna kopie pozměněného genu v každé buňce je dostatečná k vyjádření změny.

Syndrom 10- Double Y, XYY

Syndrom dvojitého Y nebo běžně nazývaný superman syndrom je genetické onemocnění způsobené chromozomálním přebytkem.

Jak můžete vidět, když se jedná o změnu chromozomu Y, týká se pouze mužů.

Ačkoli to je kvůli anomálii v pohlavních chromozomech, to není vážné onemocnění, protože to má žádné změny v pohlavních orgánech nebo problémech v pubertě..

11- Modlitební syndrom WILLY

Syndrom Prader Willy je vrozená, ne-dědičná a méně častá porucha. U těch, kteří trpí PWS, dochází ke ztrátě nebo inaktivaci genů oblasti 15q11-q13 dlouhého ramene chromozomu 15 zděděného od otce.

Mezi symptomy máme svalovou hypotonii a problémy s krmením v prvním stadiu (hyperfágie a obezita) po dvou letech s poněkud zvláštními fyzickými rysy.

12- syndrom Pallister Killian

 Killian Pallisterův syndrom, tento syndrom se vyskytuje v důsledku anomální přítomnosti dalších 12 chromozomů v některých buňkách organismu, což vede k různým muskuloskeletálním abnormalitám v krku, končetinách, páteři atd..

13- Waadenburgův syndrom

Waaedenburgův syndrom je onemocnění autosomálně dominantního typu s různými okulárními a systémovými projevy.

Je považován za sluchově-pigmentový syndrom, charakterizovaný změnami pigmentace vlasů, změnami zbarvení duhovky a smyslovou ztrátou sluchu u středně těžkých až těžkých..

14- Williamův syndrom

Williamův syndrom je charakterizován ztrátou genetického materiálu na chromozomu 7, který se také nazývá monosomie.

Tato patologie se vyznačuje atypickými změnami obličeje, kardiovaskulárními problémy, zpožděním kognitivních funkcí, poruchami učení atd..

Příčiny chromozomálních syndromů:chromozomální nomalie

Jak víte, většina druhů má dvě kopie každého chromozomu, jeden pro každého rodiče, takže když je změněn, zjistíme různé anomálie jak v počtu, tak ve struktuře..

Změny v počtu chromozomů

Všechny naše buňky jsou diploidní, což znamená, že počet chromozomů je sudý.

Diploidie předpokládá, že pro každý chromozom, který existuje, existuje jiná rovnost, proto máme dvě kopie každého genu, každý v odpovídajícím místě každého chromozomu..

Když se tvoří embryo, každý z členů poskytuje chromozóm, buď X pro ženské pohlaví nebo Y pro mužský sex.

Důležitá věc když tam je reprodukce, je to každý člen páru přispívá haploid gamete, tak to od každé reprodukční buňky nebo gamete každého jeden, zygote by se tvořil, který by znovu se stal diploidní buňkou (46). chromozomy).

- Polyploidie

Když počet chromozomů buňky nebo všech z nich je přesným násobkem normálního haploidního čísla (23), tato buňka je označována jako euploidní, to znamená, že má 46 chromozomů.

V současné době díky různým technikám, které existují pro barvení buněk, můžeme spočítat přesný počet chromozomů a pokud je z nějakého důvodu počet chromozomů buněk nebo všech buněk přesný násobek haploidního čísla a odlišný od počtu chromozomů. diploidní normální, mluvíme o polyploidii.

Pokud je počet kopií každého chromozomu tři, nazývá se triploidie, pokud je čtyři, tetraploidie ... atd.

Jednou z příčin triploidie může být, že vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi. Je zjevné, že v lidské bytosti není životaschopný, protože většina končí v potratech.

- Aneuploidie

Aneuploidie se obvykle děje proto, že v procesu meiotického dělení se pár chromosomů neodděluje, takže gamety nebo haploidní pohlavní buňky budou mít jeden extra chromozóm, a proto se opakují..

- Monosomie

Monosomie nastane, když gameta nedostane odpovídající chromozom, to znamená, že nemá svůj protějšek. Výsledkem je tedy celkový počet chromosomů 45 místo 46

Jediný případ životaschopné monosomie je Turnerův syndrom. Trpí ženou každé 3000 narozených, což je důkaz, že chromozóm X je nezbytný pro normální růst.

- Trisomies

Nejběžnější typ aneuploidie u lidského druhu se nazývá trisomie. Ze všech je to, co se týče pohlavních chromozomů a chromozomu 21, nejvíce kompatibilní se životem.

Existují tři trisomie pohlavních chromozomů, které jsou doprovázeny fenotypy prakticky normální: 47XXX, 47XXY nebo (Klinefelterův syndrom) a 47XYY. První fenotyp je ženský a další dva by byly mužské.

Jiné změny, které se vyskytují v pohlavních chromozomech, jsou: 48XXXX, Y 48XXYY atd.
Jedním z nejznámějších trisomií je Downův syndrom v par 21.

Zbytek není životaschopný pro člověka, protože děti narozené naživu obvykle zemřou po několika letech života, jako v případě trizomie chromozomu 13 nebo syndromu Patau a 18 let..

Na druhé straně se mohou objevit i různé syndromy způsobené změnou struktury chromosomů.

Strukturální změny chromozomů

V některých případech chromozomy ztrácejí nebo získávají genetický materiál (DNA), což znamená strukturní modifikaci chromozomu.

Můžeme hovořit o deleci, když se kus chromozomu ztratí a toto zmizí z karyotypu (např. Syndrom kočičího meow) .

Pokud však tento kus není ztracen, ale spojí se s jiným chromozómem, byli bychom před translokací.

Vzhledem k tomu, že nedochází ke ztrátě nebo zisku genetického materiálu, jsou translokace považovány za vyvážené genetické přeskupení. Nejdůležitější jsou vzájemné a Robertsonian.

- Jeden vzájemné přemístěníNení to nic jiného než výměna genetického materiálu.

- Robertsonova translokace: sestává z odboru centromere dlouhých ramen dvou akrocentrických chromozomů se ztrátou krátkých ramen, tedy když se dva chromosomy spojí, v karyotypu se jeví jako jediný..

Důležitým faktem je, že se prokázalo, že Downův syndrom nepředstavuje trisomii par 21, ale co se týče chromozomů, jsou normální, protože mají 46. Zdá se tedy, že k tomu dochází díky tomuto typu Robertsonovy translokace 14-21.

Na druhou stranu nazýváme investice, pokud tento kus chromozomu zůstává tam, kde byl, ale orientován v opačném směru.

Pokud oblast, která je obrácena, obsahuje centromeru, je řečeno, že inverze je pericentrická. Pokud se investice nachází mimo centromeru, je řečeno, že investice je paracentrická.

Nakonec bychom měli duplikaci, která se stane, když se kus DNA z chromozomu zkopíruje nebo replikuje dvakrát.

Jak můžete vidět, chromozomální syndromy mohou být způsobeny dědičnými faktory (chromozomální anomálie, která je přenášena jedním z rodičů, i když to není ovlivněno) nebo kvůli neznámým příčinám, protože nemohou být náhodně identifikovány, když se vyskytnou. rizikové faktory, aby jim bylo možné zabránit.

Doufám, že se vám to líbilo. Máte-li jakékoli dotazy, napište nám komentář. Děkuji!