Příznaky, typy a příčiny facomatózy

Termín facomatosis Používá se v lékařské literatuře definovat sadu neurocutaneous onemocnění genetického původu (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).

Jedná se o vzácná onemocnění v obecné populaci. Na klinické úrovni jsou charakterizovány rozvojem multisystémového organického postižení kožních nebo nádorových lézí v různých oblastech kůže, orgánů nebo nervového systému (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009)..

Navíc jeho nespecifický klinický průběh ztěžuje včasnou diagnostiku, takže jeho zdravotní a psychologické důsledky významně zhoršují kvalitu života postižené osoby a jejích příbuzných..

Ačkoli existuje velké množství neurocutánních onemocnění, mezi nejčastější patří fibromatóza typu I a typu II, Bournevilleova choroba, Sturge-Weberův syndrom a Von Hippel-Lindauova choroba (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez a Muños-Jareño, 2007).

Na druhou stranu, i když se jedná o vrozené patologie, byly navrženy četné dermatologické terapeutické přístupy, jejichž cílem je zlepšit příznaky a symptomy charakteristické pro tyto poruchy, a tedy i lékařskou prognózu postižených..

Charakteristika phacomatosis

Termín phacomatosis pochází z výrazu řeckého původu Phakos jehož význam odkazuje <> Na specifické úrovni, v současné době, tento termín je používán označit soubor genetických patologií, které představují multisystémové neurocutánní postižení (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).

Neurokutánní patologie jsou charakterizovány především existencí významného vztahu mezi neurologickým postižením nebo poruchou a dermatologickými projevy (Puig Sanz, 2007)..

Termín neurocutánní patologie je tak široce používán k tomu, aby zahrnoval různá onemocnění, která jsou přítomna v postižené osobě vrozeně a navíc mohou být přítomna po celý život s rozvojem kožních lézí a nádorů v různých oblastech. oblasti, nervový systém, kardiovaskulární systém, renální systém, kožní systém, oftalmologický systém atd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Tímto způsobem, termín phacomatosis byl představen v 1917 Brouwer a pozdnější van der Hoeve v 1923, nicméně, počáteční popisy jen se odkazovaly na některé patologie zahrnuté v této skupině (Rojas Silva, Sánchez Salori a Capeans Torné, Více než 40).

Klinicky je phacomatóza popsána jako onemocnění, které představuje kožní změny a benigní / maligní malformace v různých systémech: neurologické, oční, kožní a viscerální (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).

Co se týče postižených oblastí, někteří autoři poukazují na to, že nejvíce zasaženi jsou lidé s ektodermálním původem, tj. Kůže a nervový systém, i když mohou ovlivnit i jiné systémy nebo zařízení, jako je okulár (Fernández-Mayoralas et al.). , 2007).

Jsou neurocutánní nemoci velmi časté?

Syndromy a patologické stavy neurocutánního původu jsou vzácnou nemocí v obecné populaci, i když na obecné úrovni nejsou k dispozici žádné specifické údaje (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)..

Epidemiologie těchto poruch se tedy liší v závislosti na typu onemocnění, konkrétně je neurofibromatóza jednou z nejčastějších, s relativní prevalencí jednoho případu na 300 000 narozených (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Charakteristické znaky a symptomy

Jak jsme uvedli dříve, neurocutánní onemocnění jsou charakterizována rozvojem kožních lézí. Specificky, pcomcomatosis je rozlišován od mnoha jiní přítomností hamartomas.

Hamartomy jsou typem malformace nebo benigního tumoru, který může růst v různých orgánech, jako je mozek, srdce, oči, kůže nebo plíce (Sáinz Hernández a Vallverdú Torón, 2016).

Fakomatóza však může být spojena s velkým počtem zdravotních stavů, které se budou lišit, zejména v závislosti na specifickém onemocnění nebo patologii postižené osoby..

Nejčastější typy phacomatosis a charakteristiky

V současné době je klinicky a geneticky identifikováno velké množství neurocutánních poruch, nicméně některé jsou s vyšší prevalencí v obecné populaci: neurofibromatóza typu I a typ II, Bournevilleova choroba, Von Hippel-Lindau Sturge-Weberův syndrom (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Neurofibromatóza

Existují různé klinické formy neurofibromatózy. V současné době je však nejčastější neurofibromatóza typu I, zvaná také Von Reclinghausenova choroba a neurofibromatóza typu II, následovaná spinální shwannomatózou (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).

Na etiologické úrovni mají všechny tyto lékařské projevy neurofibromatózy genetický původ a vyskytují se při tvorbě nádorů v nervových oblastech, zejména v centrální a periferní nervové soustavě (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016)..

Nádorové formace, obvykle nerakovinné nebo benigní, obvykle rostou a vyvíjejí se téměř kdekoli v nervovém systému, jako je mozek, mícha nebo periferní nervy (Mayo Clinic, 2015)..

Řasy lékařských komplikací sekundární k neurofibromatóze zahrnují abnormality v růstu, rozvoj epizod záchvatů, výskyt mozkových nádorů, onemocnění kostí, hluchotu a / nebo slepotu nebo rozvoj významných problémů s učením, mezi ostatní (Ministerstvo zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti, 2016).

Kromě toho, tento stav je přítomen od narození. Nicméně významným projevem klinických příznaků může být odloženo až do konce raného dětství, dospívání nebo v rané dospělosti (Heredia García, 2012).

Na druhé straně, diagnostika tohoto typu patologií obvykle zahrnuje, kromě fyzického a neurologického vyšetření, různé testy neuroimagingu a genetické analýzy (Mayo Clinic, 2015).

Kromě toho v současné době neexistuje lék na neurofibromatózu, existují však terapeutické přístupy specializované na kontrolu dermatologického postižení, které mohou zahrnovat farmakologickou i chirurgickou léčbu k zastavení nebo eliminaci nádorových formací (Mayo Clinic, 2015).

a) Neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza typu I (NF1), známá také jako von Recklinghausenova choroba, se projevuje především přítomností světle hnědých skvrn, běžně označovaných jako „café-au-lait color“, pihami (pihy) a neurofibromy (poškození nervů). v Schwannových buňkách a neuritech) (Léauté-Labrèze, 2006).

Má autozomálně dominantní genetický původ, konkrétně je způsoben mutací na chromozomu 17 v místě 17q11.2. Gen, na kterém se podílí
Vývoj neurofibromatózy typu I hraje významnou roli v modulaci buněčného růstu a diferenciace a navíc může
funkce nádorového supresoru (Puig Sanz, 2007).

Pokud jde o epidemiologii tohoto onemocnění, má prevalence asi jednoho případu 2.500.3000 porodů (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).

Diagnóza neurofibromatózy typu I se obvykle provádí na základě konsenzuálních klinických kritérií National Institute of Health (1987), vyžaduje však průběžné monitorování, aby se zabránilo sekundárním zdravotním komplikacím (Puig Sanz, 2007).

Typicky, nádorové bujení jsou léčeni léky, aby se zabránilo exponenciální růst, nebo přímo přes chirurgické odstranění (Národní zavedl zdravotnictví, 2014).

b)  Neurofibromatóza typu II

Neurofibromatóza typu II (NF2) se projevuje hlavně vývojem schwannomů, tj. Nádorových formací odvozených od buněk Shcwaan, které budou zodpovědné za pokrytí nervových rozšíření (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).

Schwannomy nebo neuromy obvykle ovlivňují sluchové, optické a v menší míře i kožní oblasti (Rojas Silva, Sánchez Salori a Capeans Torné, 2016)

Typ II neurofibromatóza je autozomálně dominantní genetického původu, zejména v důsledku přítomnosti mutace na chromozomu 22, v místě 22q11.22.

Gen, který se podílí na vývoji této patologie, je zodpovědný za kódování proteinové složky s prominentní úlohou při supresi nádoru, takže její deficitní aktivita způsobuje abnormální zvýšení buněčné proliferace (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Co se týče epidemiologie této patologie, je méně častá než typ 1, což představuje přibližnou prevalenci jednoho případu na 50 000 narozených (Heredia García, 2012).

Diagnóza neurofibromatózou typu II je podobný výše uvedeného typu a obvykle se provádí na základě klinických kritériích konsensuální National Institute of Health (1987). Nicméně, další testy obvykle zahrnuje mytí, jako je neurozobrazování (Puig Sanz, 2007).

Normálně je růst nádorů léčen léky, avšak v případech, kdy je možné chirurgické odstranění (National Institution of Health 2014)..

2. Bournevilleova choroba

Bourneville nemoc je jeden z termínů se odkazoval na tuberózní sklerózu, nepořádek genetického původu to
charakterizované přítomností hamartomů (Sáinz Herández a Vallverú Torón, 2016).

Klinicky může mít za následek multisystémové zapojení vyznačuje zapojením kůže (obličejové angiomy, nehtové fibromy, vláknité desky, hipocromáticas míst a podobně), onemocnění ledvin (renální angiomyolipom nebo renální cysty), srdeční onemocnění (srdeční rhabdomyomas), neurologické angažovanost (kortikální hlízy, subependymální gliální uzliny, atrocytomy, křečové epizody, mentální postižení, behaviorální a motorické anomálie), mimo jiné.

Podobně jako výše popsaná onemocnění je i původ tuberózní sklerózy genetický. Konkrétně je to způsobeno přítomností mutací v genech TSC1 a TSC2 (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Na druhé straně je diagnostika tuberózní sklerózy prováděna na základě klinických kritérií navržených na lékařské konferenci v roce 1998 (Gerogescou et al., 2015). Genetická studie je však také považována za relevantní pro potvrzení.

Pokud jde o léčbu tuberózní sklerózy, i když neexistuje žádný lék, různé farmakologické a chirurgické přístupy jsou často používány především pro kontrolu nádorových porostů a sekundárních zdravotních komplikací, jako jsou neurologické projevy.

3. Von Hippel-Lindauova choroba

Onemocnění Von Hippel-Lindau, také známý jako retinol-cerebelární angiomatózy, projevující se hlavně prostřednictvím přítomnosti a rozvoji cévní malformace, cystami a / nebo nádory, obvykle benigní (Heredia Garcia, 2012).

Má autozomálně dominantní genetický původ, konkrétně je způsoben mutací v chromozomu 3 v místě 3p-25-26. Dále představuje odhadovaný výskyt jednoho případu na 40 000 porodů (Heredia García, 2012).

Specificky von Hippel-Lindauova choroba postihuje hlavně centrální nervový systém (CNS) a sítnici prostřednictvím tvorby hemangiomů..

Hemangiomy jsou vaskulární malformace charakterizované přítomností shluků dilatačních krevních kapilár. Obvykle se objevují v mozku a páteřních oblastech, i když jsou také běžné v sítnici nebo na kůži..

Diagnóza tohoto onemocnění, jakož i fyzikální a neurologické vyšetření, vyžaduje podrobné oftalmologické vyšetření, společně s analýzou z jiného neurologického vyšetření, aby se potvrdila přítomnost nervů (Rojas Silva, Sanchez Salori a Capeans Torne, 2016)

Na druhé straně, pokud jde o léčbu Von Hippel-Lindauovy choroby, základní intervencí je chirurgický zákrok k odstranění vaskulárních malformací. Vyžaduje však průběžné monitorování, aby se zabránilo sekundárním komplikacím (Orphanet, 2012).

Kromě toho má sníženou délku života, přibližně 50 let, zejména v důsledku vývoje karcinomů ledvinových buněk (neoplastické formace nádorových buněk v renálních tubulech) (Orphanet, 2012).

4. Sturge-Weberův syndrom

Syndrom Sturge-Weber, známý také jako encefalo-trigeminální angiomatóza, se projevuje především přítomností hemangiomů (Rojas Silva, Sánchez Salori a Capeans Torné, 2016)

Hemangiom je typ neoplazie nebo tvorby nádoru, který je charakterizován přítomností abnormálně vysokého počtu cév v kůži nebo jiných vnitřních orgánech..

Konkrétně, klinicky, Sturge-Weber je charakterizován vývojem obličeje hemangiomy, intrakraniální hemangiomy a corideos hemangiomy, spojivky a glaukomy episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori a Capeans Torne, 2016)

To má genetický původ, specificky to je kvůli mutaci v chromosome9, v 9q21 umístění, v GNQ genu. Tato genetická složka má významnou roli v kontrole růstových faktorů, vazoaktivních peptidů a neurotransmiterů (Orhphanet, 2014)..

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu je založena na klinickém podezření a provádění různých laboratorních testů, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance (Orhphanet, 2014)..

Na druhé straně, pokud jde o léčbu, laserová terapie je schopna snížit progresi této patologie a navíc v mnoha případech zcela eliminovat hemangiomy (Orhphanet, 2014).

Odkazy

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurutututická onemocnění. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Facomatóza Aktuální stav. Baleárské lékařství, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Dětská dermatologie. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic (2015). Neurofibromatóza. Získáno z Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). NEUROCUTANNÍ GENETICKÉ SYNDROMY (FACOMATÓZA). Získané z Ministerstva zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti.
6. NIH. (2015). Sturge-Weberův syndrom. Získáno z MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weberův syndrom. Zdroj: Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurututánní syndromy. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., a Capeans Torné, C. (2016). Facomatóza. Získaná od španělské oftalmologické společnosti.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurututánní syndromy, které mohou být diagnostikovány všeobecným lékařem pomocí fyzického vyšetření. Rev Cub of Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurututánní syndromy (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
12. Zdrojový obrázek.