Příznaky, příčiny, léčba Spina bifida

spina bifida (EB) je typ malformace nebo vrozené vady, ve které se struktury spojené s míchou a páteří nevyvíjejí normálně v raných stadiích těhotenství (Světová zdravotnická organizace, 2012)

Tyto změny způsobí trvalé poškození míchy a nervového systému, které může způsobit paralýzu dolních končetin nebo různé změny na funkční úrovni (Světová zdravotnická organizace, 2012).

Termín spina bifida Používá se k definování široké škály vývojových poruch, jejichž společným jmenovatelem je neúplná fúze vertebrálních oblouků. Tato malformace může být spojena jak s deficitem povrchových měkkých tkání, tak se strukturami, které jsou umístěny uvnitř páteřního kanálu (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Tato patologie je součástí vrozených změn neuronální trubice. Konkrétně je neuronální trubice embryonální strukturou, která se během těhotenství stává mozkem, míchou a tkáněmi, které ji obklopují (Mayo Clinic, 2014).

Na kliničtější úrovni je spina bifida charakterizována neúplnou tvorbou nebo vývojem defektních kostí míchy a páteře (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Navíc, ve spojení se spina bifida, je častý hydrocefalus, což je změna, která způsobuje abnormální akumulaci mozkomíšního moku v různých oblastech mozku a která může způsobit důležité neurologické deficity..

Existují různé formy spina bifida, které mění rozsah závažnosti. Pokud tato patologie způsobí významné změny, bude nutné k léčbě anatomických změn použít chirurgický přístup (Mayo Clinic, 2014).

Co je to spina bifida?

Spina bifida je typ vrozené poruchy, který je charakterizován vývojem nebo neúplnou tvorbou různých struktur souvisejících s mozkem, míchou nebo meningy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Konkrétně spina bifida je jednou z nejvíce Chyby při uzavírání nervových trubic nejčastější.

Nervová trubice je embryonální struktura, jejíž fúze obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne těhotenství. Kaudální oblast nervové trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).

U dětí s spina bifida se část nervové trubice nedokáže správně spojit nebo zavřít, což způsobuje poruchy míchy a míchy (Mayo Clinic, 2014).

V závislosti na postižených oblastech můžeme rozlišit čtyři typy spina bifida: okultní, uzavřené defekty neurální trubice, meningocele a myelomeningocele (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Statistiky

V případě Spojených států je spina bifida nejčastější defekt neurální trubice; odhaduje se, že postihuje přibližně 1 500 až 2 000 dětí z více než 4 000 živě narozených dětí každý rok (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Na druhé straně ve Španělsku představuje 8 až 10 dětí z 1 000 živě narozených dětí určitý druh anomálie při tvorbě nervové trubice. Konkrétně více než polovina z nich je postižena spina bifida (Spina Bifida a Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015)..

Navzdory tomu v posledních letech došlo k poklesu výskytu spina bifida v důsledku používání kyseliny listové ve fázi plánování těhotenských a preventivních kampaní zaměřených na zdravotnické pracovníky a uživatele (Spina Bifida a Hidrocephaly Federation). Španělská asociace, 2015).

Druhy spina bifida

Většina vědeckých zpráv rozlišuje tři typy spina bifida: spina bifida oculi, meningocele a myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Je to nejběžnější a nejmírnější forma spina bifida. U tohoto typu strukturní abnormality vedou k mírnému oddělení nebo mezeře mezi jednou nebo více kostmi páteře (Mayo Clinic, 2014).

Je možné, že skrytá spina bifida produkuje malformaci jednoho nebo několika obratlů. Skrytý atribut navíc znamená, že strukturální abnormalita je pokryta kožní tkání (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Obecně není žádné postižení míšních nervů, takže většina postižených s tímto typem patologie obvykle nemá žádné zjevné znaky a symptomy, takže obvykle nemají zkušenosti s neurologickými problémy (Mayo Clinic, 2014).

Přesto lze v některých případech pozorovat viditelné známky spina bifida na kůži novorozenců (Mayo Clinic, 2014):

• Akumulace tuku.
• Dimple nebo mateřské znaménko.
• Akumulace vlasů.

Přibližně 15% zdravých lidí trpí skrytým spina bifida a neví to. To je často objeveno náhodně v rentgenových studiích (Spina Bifida asociace, 2015) \ t.

Meningocele

Jedná se o vzácný druh spina bifida, ve kterém meningy (ochranné membrány, které se v tomto případě nacházejí kolem míchy, vyčnívají přes páteřní prostor (Mayo Clinic, 2014).

V tomto případě musí tedy meningy vyčnívat z páteřního otvoru a tato malformace může být skrytá nebo exponovaná (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Když se to stane, může se mícha vyvíjet defektně, takže je nutné odstranit membrány chirurgickými zákroky (Mayo Clinic, 2014)..

V některých případech meningocele mohou být příznaky nepřítomné nebo velmi mírné, zatímco v jiných se může objevit paralýza končetin, močová a / nebo střevní dysfunkce (Národní institut neurologických poruch a mozková mrtvice, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele, nebo otevřená spina bifida, je nejzávažnější typ. Při této změně zůstane páteřní kanál otevřený podél několika spinálních segmentů, zejména v dolní nebo dolní části zad. V důsledku tohoto otevření vyčnívají meningy a mícha na zádech (Mayo Clinic, 2014)..

V některých případech kožní tkáně pokrývají vak, zatímco v jiných jsou tkáně páteře a nervy vystaveny přímo vně (Mayo Clinic, 2014).

Tento typ patologie vážně ohrožuje život pacienta a také představuje významné neurologické postižení (Mayo Clinic, 2014):

• Svalová slabost nebo ochrnutí dolních končetin.
• Problémy střev a močového měchýře.
• Křečové epizody, zvláště pokud jsou spojeny s rozvojem hydrocefalus.
• Ortopedické změny (malformace v nohou, nerovnováha kyčle nebo skoliózy, mimo jiné).

Příznaky

Přítomnost / nepřítomnost symptomů a závažnost jejich prezentace bude do značné míry záviset na typu spina bifida, který osoba trpí..

V případech okultního spina bifida je možné, že se tato změna projeví asymptomaticky, bez vnějších znaků. V případě meningokele se však mohou objevit známky nebo fyzické příznaky na kůži v místě spinální malformace (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Generalemnte je Myelomeningocele, změna, která způsobí více znaků a symptomů jak fyzicky, tak neurologicky. V důsledku přímé expozice může dojít k poškození míchy (NHS, 2015):

• Celková nebo částečná ochrnutí nohou.
• Neschopnost chodit a přijímat různé pozice.
• Ztráta citlivosti.
• V kůži nohou a v blízkých oblastech.
• Střevní a močová inkontinence.
• Vývoj Hydrocephalus.
• Problémy s učením.

Mají lidé se spina bifida „normální“ intelektuální úroveň?

Většina lidí trpících spina bifida představuje normální inteligenci v souladu s tím, co se očekávalo pro jejich věk a úroveň vývoje.

Vývoj sekundárních patologií, jako je hydrocefalus, však může způsobit poškození na úrovni nervového systému, což má za následek různé neuropsychologické deficity a poruchy učení..

Hydrocefalus se vyvíjí, když dochází k abnormální akumulaci mozkomíšního moku (CSF), která začíná být uložena v mozkových komorách, což způsobuje její rozšíření, a proto jsou různé mozkové tkáně komprimovány (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Zvýšení hladin mozkomíšního moku, zvýšení intrakraniálního tlaku a komprese různých mozkových struktur způsobí řadu neuropsychologických změn zvláštního významu, zvláště když jsou postižené v dětství (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsychologické změny se mohou projevit v:

• Snížení skóre IQ.
• Deficity v motorických a hmatových dovednostech.
• Problematika vizuálního a prostorového zpracování.
• Obtíže při tvorbě jazyka.

Příčiny

V současné době není specifická příčina spina bifida známa. Navzdory tomu na lékařské a vědecké scéně existuje shoda o paralelním příspěvku jak genetických, tak environmentálních faktorů (Spina Bifida a Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).

Byla identifikována genetická predispozice, jejímž prostřednictvím, pokud jsou v rodině anamnézy defektů nebo změn nervové trubice, existuje větší riziko porodu nápoje s tímto typem patologie (Spina Bifida a Hydrocephalus španělská federace asociací , 2015).

Rizikové faktory

I když stále přesně neznáme příčiny spina bifida, byly identifikovány některé faktory, které zvyšují její pravděpodobnost (Mayo Clinic, 2014):

• Pohlaví: u samic byla zjištěna vyšší prevalence spina bifida.
• Rodinná historieRodiče, kteří mají rodinnou anamnézu s anamnézou anomálií nebo defektů uzávěru nervové trubice, budou mít vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s podobnou patologií.
• Nedostatek folátu: Folát je důležitou látkou pro optimální a zdravý vývoj dětí během těhotenství. Syntetická forma nalezená v potravinách a doplňcích stravy se nazývá kyselina listová. Nedostatek hladin kyseliny listové zvyšuje riziko defektů nervových trubic.
• LékyNěkteré antikonvulziva, jako je kyselina valproová, mohou v těhotenství způsobit abnormality při uzavírání nervových trubic.
• Diabetes: Vysoká hladina cukru v krvi, ke které dochází bez lékařského dohledu, může zvýšit riziko, že dítě bude mít spina bifida.
• ObezitaObezita před a během těhotenství je spojena s vysokým rizikem vzniku tohoto typu patologie.

Diagnóza

Téměř ve všech případech je přítomnost spina bifida diagnostikována prenatálně. Mezi nejčastěji používané metody patří alfa fetoprotein a fetální ultrazvuk (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Existují však mírné případy, které nejsou detekovány až do postnatální fáze. V této fázi mohou být použity rentgenové nebo neuroimagingové techniky.

Léčba

Typ léčby používané v spina bifida závisí do značné míry na typu a závažnosti patologie. Obecně spina bifida nevyžaduje žádný typ terapeutické intervence, ale jiné typy (Mayo Clinic, 2014).

Prenatální chirurgie

Když se během embryonálního období zjistí přítomnost abnormality související s abnormalitami při tvorbě nervové trubice, zejména spina bifida, mohou být použity různé chirurgické postupy k pokusu o opravu těchto defektů (Mayo Clinic, 2014)..

Konkrétně před 26. týdnem těhotenství je možné provést intrauterinní opravu míchy embrya (Mayo Clinic, 2014)..

Mnozí odborníci obhajují tento postup na základě neurologického zhoršení dětí po porodu. Operace plodu zatím zaznamenala enormní výhody, nicméně představuje určité riziko jak pro matku, tak pro dítě (Mayo Clinic, 2014).

Postnatální chirurgie

V případech myelomeningocele, u nichž je vysoké riziko infekce, může kromě závažného ochrnutí a závažných vývojových problémů časná operace v míše umožnit obnovení funkčnosti a kontrolu průběhu deficitu. kognitivní onemocnění (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2006).

Odkazy

1. EB. (2015). Spina Bifida. Získané od Spina Bifida a Hydrocephalus španělské federace asociací.
2. Mayo Clinic (2014). Nemoci a podmínky: Spina bifida. Získáno z Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Získáno z možností NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Získáno z MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
6. WHO. (2012). Spina bifida a hydrocefalus. Získané od Světové zdravotnické organizace.
7. SBA. (2015). Co je SB? Získaný od Spina Bifida asociace.