Jak vzniká Downův syndrom v buněčném cyklu?

Downův syndrom to se vyvíjí zvláštní kopií genů ve všech nebo část chromozomu 21. To je, tři chromosomy spolu místo dvou, protože normálně oni jsou seskupeni v párech v jádře buňky \ t.

To se nazývá vědecky trisomie páru 21, jehož výsledkem je Downův syndrom. Tento syndrom je charakterizován přítomností variabilního stupně schopnosti učení a zvláštních fyzikálních vlastností, které mu dávají rozpoznatelný vzhled..

Buňka slova pochází z latiny: celulosa, což znamená malou místnost. Buňky tvoří život, protože jsou strukturálním základem každého živého orgánu nebo tkáně na planetě Zemi.

Lidské bytosti jsou mnohobuněčné, protože mají několik typů komplexnějších buněk, známých také jako eukaryotické buňky.

V organismech, jako jsou například bakterie, jsou jednobuněčné, protože mají pouze jednu buňku a jsou známy jako prokaryotické buňky..

Co se děje v buněčném cyklu s Downovým syndromem?

Chromozomy v lidských eukaryotických buňkách jsou klasifikovány podle pohlaví. Obvykle každá buňka obsahuje 46 chromozomů; oni jsou 23 otce, volal chromosomes X, a 23 zděděné od matky, nazývané chromozom Y.

Chromosomy jsou spojeny do 23 párů. To znamená, že každý pár obsahuje chromozom X a chromozom Y.

Osoba bez Downova syndromu má 46 chromozomů. Osoba s Downovým syndromem má 47 chromozomů, protože trisomie se vyskytuje v páru 21 a objeví se třetí chromozóm. Toto je nejběžnější forma Downova syndromu.

Jaké jsou další příčiny Downova syndromu?

Zbývajících 5 procent případů Downova syndromu je způsobeno stavy nazývanými mozaikou a Robertsonovou translokací.

Mozaika v Downově syndromu se vyskytuje během nebo po početí. Když je buněčné dělení v těle normální, zatímco jiné mají trisomii 21.

Další formou je Robertsonova translokace, která se vyskytuje, když se část chromozomu 21 zlomí během buněčného dělení a připojí se k jinému chromozomu, obvykle chromozomu 14.

Přítomnost této extra části chromozomu 21 způsobuje některé charakteristiky Downova syndromu. Ačkoliv se osoba s translokací může zdát fyzicky normální, má zvýšené riziko vzniku dítěte s extra chromozómem 21.

Odhadovaný výskyt Downova syndromu je celosvětově v rozmezí 1 až 1 000 až 1 100 novorozenců.

Kdo objevil Downův syndrom?

Anglický lékař John Langdon Haydon Down popsal v roce 1866 určitou mentální retardaci, která existovala u 10% pacientů, kteří měli podobné rysy obličeje..

V roce 1958, téměř 100 let po původním popisu, objevil francouzský genetik Jerome Lejeune, že Downův syndrom reagoval na chromozomální abnormalitu.

Downův syndrom - nebo trizomie chromozomu 21 - byl prvním popsaným syndromem chromozomu a je nejčastější příčinou identifikovatelné mentální retardace genetického původu..

Odkazy:

• Buněčný cyklus a regulace velikosti buněk v buňkách Downova syndromu. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A a další. Převzato z webu: ncbi.nlm.nih.gov/
• Světový den Downova syndromu. ORGANIZACE SPOJENÝCH NÁRODŮ. Převzato z webu: un.org/es
• Perspektivní a biochemické chápání Downova syndromu. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA a další. Převzato z webu: redalyc.org
• Downův syndrom. První část: klinicko-genetický přístup. KAMINKER, PATRICIA A ARMANDO, ROMINA. Převzato z webu: scielo.org.ar/
• Co způsobuje Downův syndrom? CIRCLE 21. Převzato z webu: circle21.com
• Obrázek N1: Gene Silencing pro prevenci Downova syndromu pomocí kmenových buněk. Převzato z webu: geneyouin.ca/