Příčiny genetické variability, zdroje a příklady



genetická variabilita Zahrnuje všechny rozdíly, pokud jde o genetický materiál, které existují v populacích. Tato variace vyplývá z nových mutací, které modifikují geny, přeskupováním důsledků rekombinace a toku genů mezi populacemi druhů..

V evoluční biologii jsou variace v populacích podmínkou sine qua non aby mechanismy, které vedou k evoluční změně, mohly jednat. V populační genetice, termín “evoluce” je definován jako změna v frekvencích alely v čase, a jestliže tam jsou žádné jiné alely, populace nemůže vyvinout se \ t.

Variace existuje na všech úrovních organizace a jak se snižujeme v měřítku, variace se zvyšuje. Nacházíme variace v chování, v morfologii, ve fyziologii, v buňkách, v sekvenci proteinů a v sekvenci bází DNA..

Například v lidské populaci můžeme pozorovat variabilitu pomocí fenotypů. Ne všichni lidé jsou fyzicky stejní, každý má vlastnosti, které ho charakterizují (například barva očí, výška, barva kůže), a tato variabilita je také na úrovni genů..

V současné době existují metody masivního sekvenování DNA, které umožňují ukázat tuto variaci ve velmi krátkém čase. Již několik let je již známý celý lidský genom. Existují také silné statistické nástroje, které mohou být začleněny do analýzy.

Index

  • 1 Genetický materiál
  • 2 Příčiny a zdroje variability
    • 2.1 Mutace
    • 2.2 Typy mutací
    • 2.3 Mají všechny mutace negativní účinky?
    • 2.4 Jak dochází k mutacím?
    • 2.5 Mutace je náhodná
    • 2.6 Příklady mutací
    • 2.7 Rekombinace
    • 2.8 Průtok genu
  • 3 Veškerá variabilita, kterou vidíme, je genetická?
  • 4 Příklady genetické variability
    • 4.1 Variace v evoluci: můra Biston betularia
    • 4.2 Přírodní populace s malou genetickou variabilitou
  • 5 Odkazy

Genetický materiál

Než se ponoříme do pojmů genetická variabilita, je nutné mít jasno v několika aspektech genetického materiálu. S výjimkou několika virů, které používají RNA, všechny organické bytosti, které obývají Zemi, používají molekulu DNA jako materiál.

Toto je dlouhý řetězec tvořený nukleotidy seskupenými ve dvojicích a má všechny informace pro vytvoření a udržení organismu. V lidském genomu je přibližně 3,2 x 109 páry bází.

Ne všechny genetické materiály všech organismů jsou však stejné, i když patří ke stejnému druhu nebo dokonce pokud jsou úzce příbuzné..

Chromozomy jsou struktury vytvořené z dlouhého řetězce DNA, zhutněného na několika úrovních. Geny jsou umístěny podél chromozomu, ve specifických místech (nazývaných lokus, pluralitní lokusy) a jsou převedeny na fenotyp, který může být protein nebo charakteristika regulace.

U eukaryot pouze malé procento DNA obsažené v buňkách kóduje proteiny a další část nekódující DNA má významné biologické funkce, hlavně regulační.

Příčiny a zdroje variability

V populacích organických bytostí existuje několik sil, které vedou ke změnám na genetické úrovni. Jsou to: mutace, rekombinace a tok genů. Dále podrobně popíšeme každý zdroj:

Mutace

Termín pochází z roku 1901, kde Hugo de Vries definuje mutaci jako "změny v dědičném materiálu, které nelze vysvětlit procesy segregace nebo rekombinace".

Mutace jsou změny v genetickém materiálu, trvalé a dědičné. Existuje široká klasifikace, kterou budeme řešit v další části.

Typy mutací

- Bodové mutace: Chyby v syntéze DNA nebo během opravy poškození materiálu mohou způsobit bodové mutace. Jedná se o substituce párů bází v sekvenci DNA a přispívají k tvorbě nových alel.

-Přechody a přechody: V závislosti na typu základu, který se mění, můžeme hovořit o přechodu nebo přeměně. Přechod označuje změnu báze stejného typu - purinů puriny a pyrimidiny pyrimidiny. Přechody zahrnují změny různých typů.

- Synonymní a nesynonymní mutace: jsou dva typy bodových mutací. V prvním případě změna v DNA nevede ke změně typu aminokyseliny (díky degeneraci genetického kódu), zatímco nesynonymum, pokud má za následek změnu aminokyselinového zbytku v proteinu.

- Inverze chromozomu: Mutace mohou také zahrnovat dlouhé segmenty DNA. V tomto typu je hlavním důsledkem změna pořadí genů způsobená zlomy v řetězci.

- Duplikace genů: geny mohou být duplikovány a produkovat další kopii, když v procesu buněčného dělení dochází k nerovnoměrnému zesítění. Tento proces je nezbytný ve vývoji genomů, protože tento extra gen může mutovat a může získat novou funkci.

- Polyploidy: v rostlinách je běžné, že se vyskytují chyby v procesech dělení mitotických nebo meiotických buněk a přidávají se kompletní sady chromozomů. Tato událost je důležitá v procesech speciace v rostlinách, protože rychle vede k tvorbě nových druhů v důsledku nekompatibility.

- Mutace, které vedou otevřený čtecí rámec. DNA se odečte tři po třech, pokud mutace přidá nebo odstraní číslo, které není násobkem tří, ovlivní se čtecí rámec.

Mají všechny mutace negativní účinky?

Podle neutrální teorie molekulární evoluce je většina mutací, které jsou v genomu fixovány, neutrální.

Ačkoli slovo je obvykle spojeno okamžitě s negativními důsledky - a mnoho mutací má na své držitele velké škodlivé účinky - značný počet mutací je neutrální a malý počet je přínosný..

Jak dochází k mutacím?

Mutace mohou mít spontánní původ nebo mohou být indukovány prostředím. Složky DNA, purinů a pyrimidů mají určitou chemickou nestabilitu, která vede ke spontánním mutacím.

Běžnou příčinou spontánních bodových mutací je deaminace cytosinů, které přecházejí do uracilu, ve dvojité šroubovici DNA. Po několika replikacích v buňce, jejíž DNA měla AT pár v jedné poloze, je tedy nahrazen párem CG.

Kromě toho se při replikaci DNA vyskytují chyby. I když je pravda, že proces běží s velkou věrností, není bez chyb.

Na druhé straně existují látky, které zvyšují míru mutací v organismech, a proto se nazývají mutageny. Mezi ně patří řada chemických látek, jako je EMS, a také ionizující záření.

Chemikálie obecně způsobují bodové mutace, zatímco záření vede k významným defektům na úrovni chromozomu.

Mutace je náhodná

Mutace se vyskytují náhodně nebo náhodně. Toto prohlášení znamená, že změny v DNA se nevyskytují v reakci na potřebu.

Pokud je například určitá populace králíků vystavena stále nižším teplotám, selektivní tlaky tyto mutace nezpůsobí. Pokud dojde k příchodu mutace týkající se tloušťky srsti u králíků, stane se to stejným způsobem v teplejším podnebí.

Jinými slovy, potřeby nejsou příčinou mutace. Mutace, které vznikají náhodně a poskytují jednotlivci s lepší reprodukční schopností, to zvýší jeho četnost v populaci. Tak funguje přirozený výběr.

Příklady mutací

Kosáčkovitá anémie je dědičný stav, který deformuje tvar červených krvinek nebo erytrocytů, což má fatální následky v transportu kyslíku jedince nesoucího mutaci. V populacích afrického původu postihuje 1 z 500 jedinců.

Když se díváte na nemocné červené krvinky, nemusíte být odborníkem, abyste dospěli k závěru, že ve srovnání se zdravým, je změna mimořádně významná. Erytrocyty se stávají rigidními strukturami, blokují jejich průchod krevními kapilárami a poškozují cévy a další tkáně, jak procházejí..

Mutace, která způsobuje toto onemocnění, je však bodová mutace v DNA, která mění aminokyselinu kyselinu glutamovou valinem v poloze šest řetězce beta-globinu.

Rekombinace

Rekombinace je definována jako výměna DNA z enterosolventních a otcovských chromozomů během meiotického dělení. Tento proces je prakticky přítomen ve všech živých organismech, což je základní fenomén opravy DNA a buněčného dělení.

Rekombinace je rozhodující událostí v evoluční biologii, protože usnadňuje adaptační proces díky vytváření nových genetických kombinací. Má však nevýhodu: rozbíjí příznivé kombinace alel.

Navíc to není regulovaný proces a je variabilní v celém genomu, v taxonech, mezi pohlavími, jednotlivými populacemi atd..

Rekombinace je dědičný rys, několik populací má aditivní variace pro to, a moci reagovat na výběr v experimentech prováděných v laboratoři \ t.

Tento jev je modifikován širokou škálou proměnných prostředí, včetně teploty.

Rekombinace je navíc proces, který značně ovlivňuje fitness jednotlivců. U lidí, například, když se mění rychlosti rekombinace, dochází v chromozomech k abnormalitám, což snižuje fertilitu nosiče..

Průtok genů

V populacích mohou přijít jedinci, kteří pocházejí z jiných populací a mění alelické frekvence příchodové populace. Z tohoto důvodu jsou migrace považovány za evoluční síly.

Předpokládejme, že populace nastavila alelu A, což ukazuje, že všechny organismy, které jsou součástí populace, nesou alelu v homozygotním stavu. Pokud některé migrující osoby nesou alelu a, a reprodukovat s domorodci, odpověď bude zvýšení genetické variability.

Veškerá variabilita, kterou vidíme, je genetická?

Ne, ne celá variabilita, kterou pozorujeme v populacích živých organismů, má genetické základy. Tam je termín, široce použitý v evoluční biologii, nazvaný dědičnost. Tento parametr kvantifikuje podíl fenotypové odchylky v důsledku genetické variace.

Matematicky se vyjadřuje takto: h2 = VG / (VG + VE). Z analýzy této rovnice vidíme, že bude mít hodnotu 1, pokud všechny variace, které vidíme, jsou způsobeny genetickými faktory.

Prostředí má však také vliv na fenotyp. "Reakční standard" popisuje, jak se identické genotypy mění podle gradientu prostředí (teplota, pH, vlhkost atd.).

Stejným způsobem mohou být různé genotypy prezentovány pod stejným fenotypem, a to pomocí kanálovacích procesů. Tento jev funguje jako vývojový pufr, který zabraňuje expresi genetických variací.

Příklady genetické variability

Variace evoluce: můra Biston betularia

Typickým příkladem evoluce přirozeným výběrem je případ můry Biston betularia a průmyslové revoluce. Tento lepidopteran má dvě výrazné zbarvení, jedno světlo a jednu tmu.

Díky existenci této dědičné variace - a tomu bylo spjato s fitness charakteristika by se mohla vyvíjet přirozeným výběrem. Před revolucí, můra byla snadno skryta v jasné kůře bříz.

S nárůstem znečištění se kůra stromů zčernala. Tentokrát měli tmavé můry výhodu oproti jasným: mohli se mnohem lépe skrývat a spotřebovali v menším poměru než světlí. Během revoluce se tak zvýšily četnosti černých molů.

Přirozené populace s malou genetickou variací

Gepard nebo gepard (Acinonyx jubatus) je kočička známá pro svou stylizovanou morfologii a pro neuvěřitelné rychlosti, kterých dosahuje. Tato linie trpěla fenoménem známým v evoluci jako "úzký profil" v pleistocénu. Toto drastické snížení populace vedlo ke ztrátě variability v populaci.

V dnešní době genetické rozdíly mezi členy druhu dosahují alarmujících nízkých hodnot. Tato skutečnost předpokládá problém pro budoucnost tohoto druhu, protože pokud je napaden virem, který například vylučuje některé členy, je velmi pravděpodobné, že je dokáže odstranit všechny..

Jinými slovy, nemají schopnost se přizpůsobit. Z těchto důvodů je tak důležité, že v populaci existuje dostatečná genetická variace.

Odkazy

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekulární biologie buňky. 4. vydání. New York: Garland věda.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Evoluční klasifikace genomové funkce. Biologie a evoluce genomu, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulární buněčná biologie. 4. vydání. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Případ nevyžádané DNA. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinace: dobrá, špatná a proměnná. Filozofické transakce Královské společnosti v Londýně. Série B, Biologické vědy, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C. W. (1999). Základy biochemie. Novinka York: John Willey a synové.