Co jsou to autosomální chromozomy?

autozomální chromozomy jsou to všechny chromozomy, které nemají sexuální vlastnosti. U lidí jdou od chromozomu 1 do 22, protože chromozóm 23 je ten, který poskytuje sexuální charakteristiky a liší se v X a Y.

Lidé mají 44 autozomálních nebo autozomálních chromozomů, protože jsou vždy ve dvojicích, což je diploidní lidský genom. Plus alosome 23 - tj. Chromozom se sexuálními charakteristikami - lidský genom se skládá celkem ze 46 chromozomů.

Charakteristiky autosomálních chromozomů

Autosomy nemají vždy stejnou velikost. Největším autosomem je chromosom 1, který obsahuje 2800 genů ve svém vnitřním prostoru, následovaný chromosomem 2-, který má 750 genů ve svém vnitřním prostoru..

Obvykle je každý z diploidních sad chromozomů zděděn po každém z rodičů. Autosomy jsou katalogizovány v číslech od 1 do 22, přibližně ve vztahu k velikosti párů, zatímco alosomy jsou klasifikovány písmeny X nebo Y. Samice mají dva chromozomy X (XX), zatímco samci mají jeden z každého. jeden (XY).

Autosomy však mohou mít geny pro sexuální determinaci, aniž by byly specificky chromozomem s charakteristikami sexuální identifikace, jako jsou chromozomy X nebo chromozomy Y. Geny se vyskytují v párech, jeden gen každé dvojice patří matce a druhý gen do genu. otce.

Všechny lidské autosomy byly značně sledovány a identifikovány extrakcí buněčných chromozomů a pak obarveny nějakým typem barviva, obvykle Giemsou. Tímto způsobem je možné vyvinout cytogenní mapu nebo kariogram, kde každý chromozóm je uveden řádným způsobem v počtu, velikosti a tvaru..

Prostřednictvím těchto studií je možné identifikovat genetické anomálie v určitých chromozomech, které způsobují onemocnění dědičného přenosu, jako je tomu v případě trisomií.

Identifikací chromozomů, které mají tyto změny, je možné vysledovat počátky nemoci nebo syndromu a tím poskytnout řešení a preventivní léčbu..

Genetické poruchy v autosomech

Genetické poruchy autosomů mohou nastat z více příčin. Nejběžnější jsou defekty v separaci homologních buněk, které odpovídají fertilizačním buňkám rodičů nebo přenosu genem, který má dominantní vzor, ​​Mendelovým dědictvím. Toto je známé jako dominantní autosomy a recesivní autosomy:

Autozomálně dominantní dědičnost

U těchto typů onemocnění mohou být defekty přenášeny na děti obou pohlaví a obecně se u nich projevuje i jeden z rodičů. Dítě v tomto případě musí zdědit pouze jednu kopii poškozené alely, aby se projevila choroba.

Jediný abnormální autosom, uvnitř 22 autosomů, které odpovídají chromozomům každého z rodičů, může způsobit autosomálně dominantní poruchu. Je-li tento autosom dominantní, i když je to u druhého rodiče normální, bude dominovat jeho přítomnosti v genomu dítěte.

To však může také nastat jako nový stav v případě, že žádný z rodičů nemá abnormální gen.

Pokud má otec autosomálně dominantní poruchu, má 50% šanci, že stejná porucha bude přenesena na svého syna. To se děje v každém z těhotenství a nezávisle na tom, že jeden z bratrů má tento stav.

Na druhou stranu, pokud dítě pacienta s dominantní autonomní poruchou nedědí abnormální gen, nebude se vyvíjet ani předávat onemocnění..

Některé příklady autosomálně dominantních poruch jsou Huntingtonova choroba a Marfanův syndrom.

Autosomálně recesivní dědičnost

V tomto případě je nutné, aby byly přítomny dvě kopie abnormálního genu, aby se u dítěte mohlo objevit onemocnění a syndrom..

Pokud pacient trpí autosomálně recesivní poruchou dědičnosti, znamená to, že každý z jejich rodičů nesl vadnou genovou kopii, ale žádný z nich nevykazoval známky nebo symptomy související s onemocněním nebo syndromem..

Tyto typy poruch nejsou nalezeny v každé generaci rodiny. Ve skutečnosti má člověk jednu ze čtyř šancí zdědit abnormální gen od obou rodičů a rozvíjet onemocnění nebo mutaci. Naproti tomu existuje 50% pravděpodobnost zdědění abnormálního genu od jednoho rodiče nebo druhého.

V případě těhotenství existuje 50% pravděpodobnost, že dítě dědí jeden z abnormálních genů a má jiné normální geny; a 25% šanci, že nedostanete žádný z abnormálních genů - nebo že, na druhé straně, dostanete oba geny zmutované a rozvinout onemocnění.

Některé příklady autosomálně recesivních onemocnění jsou cystická fibróza a srpkovitá anémie.

Aneuploidie autosomů

Aneuploidie je druhá kategorie hlavních chromosomových mutací a vyskytuje se, když je počet chromozomů abnormální. To znamená, že organismus s aneuploidií má jiný počet chromozomů než jeho původní sada chromozomů. Nejběžnější aneuploidie jsou trisomie a monosomie.

K tomu obvykle dochází v důsledku selhání separační fáze buňky, tj. Zpoždění v procesu meiosy chromozomu.

Nicméně, nejčastější příčinou je obvykle meiotická non-disjunkce. Během procesu zůstávají dva chromosomy spolu a jeden pól zůstává prázdný. Častěji se vyskytuje během meiosy než mitózy, ale může se to stát v obou procesech.

V případě trizomie je jedním z nejčastějších trizomií chromozomu 21, což vede k jednotlivcům s Downovým syndromem, což je stav se specifickými charakteristikami, jako je retardace růstu, výrazné rysy obličeje a některé mírné mentální postižení. Další známé trisomie jsou autosom 13 nebo 18. Mnohé z nich nejsou kompatibilní se životem.

Ačkoli příčina aneuploidie není opravdu známa, věk matky byl vždy jedním z faktorů, které je třeba zvážit. K tomu dochází proto, že oocyty ženy jsou ve stejném věku a stárnutí buněk může snížit jejich schopnost udržet chromozomální tetrad během procesu meiózy..

Je třeba poznamenat, že největší počet abnormalit chromosomů se vyskytuje v autosomech. Komplexní studie genů tedy umožní předcházet a vyhnout se dědičným genetickým poruchám a onemocněním.

Odkazy

1. Lékařská definice autozomálního chromozomu. Obnoveno z medicinenet.com.
2. Zdroj: Wikipedia.com.
3. Kolik autosomů mají lidé? Obnoveno z reference.com.
4. Autosomálně dominantní. Získáno z medlineplus.gov.
5. Jaké jsou různé způsoby, kterými může být genetický stav zděděn? Zdroj: ghr.nlm.nih.gov.
6. Úvod do genetické analýzy. 7. vydání. Získáno z ncbi.nih.gov.
7. Autozomální abnormality. Obnoveno z anthro.palomar.edu.