Co jsou spojené geny? (biologie)
Dva geny když mají tendenci zdědit společně, jako by to byl jediný subjekt. To se také může stát s více než dvěma geny. V každém případě je toto chování genů tím, co umožnilo genetické mapování vazbou a rekombinací.
V Mendelově době, jiní výzkumníci, takový jako Boveri manželé, pozorovali, že v jádru buňky tam byly těla, která se oddělila během procesu buněčného dělení. To byly chromozomy.
Následně, s prací Morgana a jeho skupiny, tam bylo jasnější chápání dědičnosti genů a chromosomes. To znamená, že geny se oddělují jako chromozomy, které je nesou (teorie dědičnosti chromozomů).
Index
- 1 Lidská bytost a geny
- 2 Vazba
- 3 Odpor a spojka
- 4 Nerovnováha ve vazbě
- 4.1 Nerovnováha vazby
- 5 Rekombinace a genetické mapování vazbou
- 6 Genetické mapování pomocí vazby a jeho omezení
- 7 Odkazy
Lidská bytost a geny
Jak víme, existuje mnohem méně chromozomů než genů. Například lidská bytost má přibližně 20 000 genů distribuovaných v přibližně 23 různých chromozomech (haploidní zátěž druhu).
Každý chromozóm je reprezentován dlouhou molekulou DNA, ve které je mnoho genů kódováno odděleně. Každý gen pak sídlí v určitém místě (lokusu) specifického chromozomu; každý chromozóm nese mnoho genů.
Jinými slovy, všechny geny chromozomu jsou spojeny dohromady. Pokud se zdá, že nejsou, je to proto, že existuje proces fyzické výměny DNA mezi chromozomy, která vytváří iluzi nezávislé distribuce.
Tento proces se nazývá rekombinace. Pokud jsou dva geny spojeny, ale široce oddělené, dojde vždy k rekombinaci a geny se budou segregovat, jak pozoroval Mendel..
Vazba
Pro pozorování a demonstraci vazby výzkumník pokračuje v tvorbě křížů s jedinci, kteří prezentují kontrastní fenotyp studovaných genů (např. P: AAbb X aaBB).
Všechny potomky F1 budou AaBb. Na křižovatce dihybrid AaBb X aabb (nebo crossover) by se dalo očekávat, že potomstvo F2 vykazující genotypové (a fenotypové) proporce 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.
Ale to platí pouze v případě, že geny nejsou spojeny. První genetický znak, že dva geny jsou spojeny, je, že je pozorována převaha otcovských fenotypů:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Odpuzování a spojování
V případě spojených genů, které používáme jako příklad, budou jedinci produkovat převážně gamety Ab a aB, více než gamety AB a ab.
Protože dominantní alela genu je asociována s recesivní alelou jiného genu, oba geny jsou spojeny v repulzi. Pokud je pozorována převaha alel AB a ab o gametách Ab a aB, Říká se, že geny jsou spojeny ve vazbě.
To znamená, že dominantní alely jsou spojeny se stejnou molekulou DNA; nebo co je stejné, jsou spojeny se stejným chromosomem. Tato informace je velmi užitečná při genetickém zlepšování.
To umožňuje stanovit počet osob, které musí být analyzovány, když jsou geny spojeny a chcete vybrat například dvě dominantní postavy..
To by bylo obtížnější dosáhnout, když jsou oba geny v odpuzování a vazba je tak úzká, že mezi oběma geny není téměř žádná rekombinace.
Nerovnováha vazby
Existence propojení byla sama o sobě obrovským pokrokem v našem chápání genů a jejich organizace. Navíc nám to také umožnilo pochopit, jak výběr může působit v populacích a vysvětlit malý vývoj živých bytostí.
Existují geny, které jsou spojeny tak, že místo čtyř typů jsou produkovány pouze dva typy gamet, které by umožnily nezávislou distribuci.
Nerovnováha vazby
V extrémních případech se tyto dva spojené geny (ve vazbě nebo v odpudivosti) objevují pouze v jednom typu asociace v populaci. Pokud k tomu dojde, je řečeno, že existuje vazební nerovnováha.
K nerovnováze ve spojení dochází například tehdy, když nedostatek dvou dominantních alel snižuje pravděpodobnost přežití a reprodukce jedinců..
K tomu dochází, když jsou jedinci produktem oplodnění mezi gametami ab. Hnojení mezi gametami aB a Ab, naopak se zvyšuje pravděpodobnost přežití jednotlivce.
Ty budou mít alespoň jednu alelu A a alelu B, a zobrazí odpovídající divoké funkce.
Vazba a její nerovnováha mohou také vysvětlit, proč některé nežádoucí alely genu nejsou vyloučeny z populace. Jsou-li velmi blízké (v odpuzování) dominantním alelám jiného genu, který svému nosiči přináší výhody (například, aB), být spojen s "dobrým" umožňuje trvalost "špatného".
Rekombinace a genetické mapování vazbou
Důležitým důsledkem vazby je, že umožňuje stanovení vzdálenosti mezi spojenými geny. To se ukázalo být historicky pravdivé a vedlo k vytvoření prvních genetických map.
K tomu bylo nutné pochopit, že homologní chromozomy se mohou v průběhu meiosy v procesu nazývaném rekombinace křížit..
Při rekombinaci se produkují různé gamety než ty, které by jedinec mohl produkovat pouze segregací. Vzhledem k tomu, že lze rekombinanty spočítat, je možné matematicky vyjádřit, kolik vzdálenosti odděluje jeden gen od druhého.
V mapách vazbou a rekombinací se počítají jedinci, kteří jsou rekombinanty zejména mezi párem genů. Pak se jeho procentní podíl vypočítá z celkové použité mapovací populace.
Podle konvencí je jedno procento (1%) rekombinace jednotkou genetické mapy (umg). Například v mapovací populaci 1000 jedinců se mezi genetickými markery nachází 200 rekombinantů A/a a B/b. Proto je vzdálenost, která je na chromozomu odděluje, 20 umg.
V současné době se 1 umg (což je 1% rekombinace) nazývá cM (centi Morgan). V předchozím případě vzdálenost mezi A/a a B/b je 20 cM.
Genetické mapování vazbou a jeho omezeními
V genetické mapě můžete přidat vzdálenosti v cM, ale samozřejmě nemůžete přidat procenta rekombinace. Musíte vždy mapovat geny, které jsou dostatečně oddělené, abyste mohli měřit krátké vzdálenosti.
Pokud je vzdálenost mezi dvěma markery velmi vysoká, pravděpodobnost, že mezi nimi dojde k rekombinační události, je rovna 1. Proto budou vždy rekombinovat a tyto geny se budou chovat tak, jako kdyby byly distribuovány nezávisle, i když jsou spojeny..
Na druhé straně, z důvodů různých druhů, mapy naměřené v cM nejsou lineárně vztaženy k množství zúčastněné DNA. Navíc množství DNA na cM není univerzální a pro každý jednotlivý druh je to určitá hodnota a průměr.
Odkazy
- Botstein, D., White, R.L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Konstrukce genetické vazby u člověka s použitím polymorfismů délky restrikčních fragmentů. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill vysokoškolské vzdělání, New York, NY, USA.
- Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Pkiladelphia, PA, USA.
- Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11th ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
- Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Barevné pohlavní chromosomy teleost ryb. Geny (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.