Co je to lokus? (Genetika)



A lokus, v genetice, to se odkazuje na fyzickou pozici genu nebo specifickou sekvenci uvnitř chromosome. Termín pochází z latinských kořenů a množné číslo je loci. Znalost loci je v biologických vědách velmi užitečná, protože umožňují lokalizaci genů.

Geny jsou sekvence DNA, které kódují fenotyp. Některé geny jsou transkribovány do messenger RNA, která je následně přeložena do aminokyselinové sekvence. Jiné geny generují různé RNA a mohou také souviset s funkcemi v regulaci.

Dalším relevantním pojmem v názvosloví používaném v genetice je alela, kterou někteří studenti často zaměňují s lokusem. Alela je každá z variant nebo forem, které gen může mít.

Například, v populaci hypotetických motýlů, gen A nachází se v určitém lokusu a může mít dvě alely, A a a. Každý z nich je spojen s určitou charakteristikou - A mohou být spojeny tmavým zbarvením křídel, zatímco a je to s jasnější variantou.

V současné době je možné umístit gen v chromozomu přidáním fluorescenčního barviva, které zvýrazní konkrétní sekvenci.

Index

  • 1 Definice
  • 2 Nomenklatura
  • 3 Genetické mapování
    • 3.1 Co jsou genetické mapy?
    • 3.2 Nerovnováha ve vazbě
    • 3.3 Značky pro konstrukci genetických map
    • 3.4 Jak postavíme genetickou mapu?
  • 4 Odkazy

Definice

Lokus je bodové umístění genu na chromozomu. Chromozomy jsou struktury charakterizované tím, že vykazují komplexní obal, skládající se z DNA a proteinů.

Jdeme-li z nejzákladnějších úrovní organizace v chromozomech, najdeme řetězec DNA velké délky, který se válí ve speciálním typu proteinů zvaných histony. Spojení obou molekul tvoří nukleosomy, které se podobají perličkám perlového náhrdelníku.

Dále je popsaná struktura seskupena do 30 nanometrového vlákna. Dosáhne se tak několika úrovní organizace. Když je buňka v procesu buněčného dělení, chromozomy jsou zhutněny do takové míry, že jsou viditelné.

Tímto způsobem v rámci těchto komplexních a strukturovaných biologických entit existují geny umístěné v jejich příslušných lokusech.

Nomenklatura

Je nutné, aby se biologové mohli na lokus přesně odkazovat a aby jeho kolegové chápali směr.

Například, když chceme dát adresu našich domů, používáme referenční systém, na který jsme zvyklí, ať už je to číslo domu, cesty, ulice - v závislosti na městě.

Stejným způsobem, abychom poskytli informace o konkrétním lokusu, musíme tak učinit ve správném formátu. Komponenty umístění genu zahrnují:

Počet chromozomůNapříklad u lidí máme 23 párů chromozomů.

Rameno chromozomu: Ihned po odkazu na číslo chromozomu uvedeme, ve kterém ramenu je gen umístěn. str znamená, že je v krátkém rameni a q v dlouhé paži.

Pozice v rameni: Poslední výraz označuje, ve které poloze krátkého nebo dlouhého ramene je gen. Čísla jsou čtena jako oblast, pásmo a subpásmo.

Genetické mapování

Co jsou to genetické mapy?

Existují techniky pro určení umístění každého genu v chromozomech a tento typ analýzy je klíčový pro pochopení genomů..

Umístění každého genu (nebo jeho relativní poloha) je vyjádřeno v genetické mapě. Všimněte si, že genetické mapy nevyžadují znát fungování genu, stačí znát jejich polohu.

Stejným způsobem mohou být genetické mapy konstruovány z variabilních segmentů DNA, které nejsou součástí určitého genu.

Nerovnováha vazby

Co to znamená, že gen je "navázán" na jiný? V rekombinačních událostech říkáme, že gen je spojen, pokud nekombinují a nezůstanou spolu v procesu. K tomu dochází z důvodu fyzické blízkosti obou lokusů.

Naproti tomu, pokud dva loci zdědí nezávisle, můžeme konstatovat, že jsou daleko.

Spojovací nerovnováha je ústředním bodem pro konstrukci genových map pomocí vazebné analýzy, jak uvidíme níže.

Značky pro konstrukci genetických map

Předpokládejme, že chceme určit polohu určitého genu na chromozomu. Tento gen je příčinou smrtelného onemocnění, takže chceme znát jeho polohu. Pomocí analýzy rodokmenu jsme zjistili, že gen má tradiční Mendelovo dědictví.

Abychom našli polohu genu, potřebujeme řadu markerových lokusů, které jsou distribuovány po celém genomu. Pak bychom si měli položit otázku, zda je požadovaný gen spojen s jakýmkoliv (nebo více než jedním) markerem, o kterém víme.

Je zřejmé, že aby byl marker užitečný, musí být vysoce polymorfní, takže existuje vysoká pravděpodobnost, že osoba s tímto onemocněním je pro marker heterozygotní. "Polymorfismus" znamená, že určitý lokus má více než dvě alely.

Podstatné je, že existují dvě alely, protože analýza se snaží odpovědět, pokud je určitá alela markeru zděděna společně se studijním lokusem, což generuje fenotyp, který můžeme identifikovat..

Navíc, marker musí existovat na významné frekvenci, téměř 20% u heterozygotů.

Jak postavíme genetickou mapu?

Po naší analýze vybereme řadu markerů, které jsou od sebe odděleny o cca 10 cM - to je jednotka, ve které měříme separaci a čtecí centimorgany. Proto předpokládáme, že náš gen není ve vzdálenosti větší než 5 cM od markerů.

Pak se spoléháme na rodokmen, který nám umožňuje získat informace o dědičnosti genu. Studovaná rodina musí mít dostatek jedinců, kteří budou mít statistická významnost. V některých případech by například stačila rodinná skupina se šesti dětmi.

S touto informací lokalizujeme gen, ke kterému je stav vázán. Předpokládejme, že jsme zjistili, že místo B je spojena s naší škodlivou alelou.

Výše uvedené hodnoty jsou vyjádřeny jako poměr mezi pravděpodobností vazby a nepřítomností uvedeného jevu. Následný statistický výpočet provádí počítač.

Odkazy

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologie: Pojmy a vztahy. Pearson Education.
  2. Elston, R.C., Olson, J. M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistická genetika a genetická epidemiologie. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geny V. Oxford: Oxford univerzitní tisk.
  4. McConkey, E. H. (2004). Jak funguje lidský genom. Jones & Bartlett učení.
  5. Passarge, E. (2009). Genetický text a atlas. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Co je to funkční lokus? Pochopení genetického základu komplexních fenotypových znaků. Lékařské hypotézy, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: struktura a funkce. Akademický tisk.