Co je recesivita a dominance?



Termín recese to je používáno v genetice popisovat vztah mezi dvěma alelami stejného genu. Když odkazujeme na alelu, jejíž efekt je maskován jiným, říkáme, že první je recesivní.

Termín dominance to je používáno popisovat stejný vztah mezi alelami genu, ačkoli v opačném směru. V tomto případě, když se odvoláváme na alelu, jejíž efekt maskuje druhou, říkáme, že je to dominantní.

Jak bylo uvedeno, oba pojmy jsou hluboce spjaty a jsou obvykle definovány opozicí. To znamená, že když je řečeno, že jedna alela je dominantní ve vztahu k druhé, je také řečeno, že druhá je recesivní vzhledem k prvnímu..

Tyto termíny byly vytvořeny Gregorem Mendelem v roce 1865, z jeho experimentů s hrachem, Pisum sativum.

Index

  • 1 Recesivita a dominance v genech multialélicos
    • 1.1 Multiallerické geny
    • 1.2 Genetický polymorfismus
  • 2 Původ pojmů "dominantní a recesivní"
    • 2.1 Experimenty Gregoria Mendela s hráškem
    • 2.2 Čisté čáry
    • 2.3 První výsledky Mendela
    • 2.4 Další experimenty
    • 2.5 Mendelovy zákony
  • 3 Geny, genový pár a segregace
    • 3.1 Geny
    • 3.2 Génový pár
    • 3.3 Segregace
  • 4 Nomenklatura
    • 4.1 Zápis
    • 4.2 Homozygoty a Heterozygoty
  • 5 Dominance a recesivita na molekulární úrovni
    • 5.1 Alelické geny a páry
    • 5.2 Alely a proteiny
    • 5.3 Příklad dominance a recesivity na molekulární úrovni
    • 5.4 Dominance
    • 5.5 Recesivita
  • 6 Příklady u lidí
    • 6.1 Dominantní fyzické rysy
  • 7 Odkazy

Recesivita a dominance v genech multialélicos

Multiallerické geny

Vztahy dominance a recesivity lze snadno definovat pro gen, který má pouze dvě alely; tyto vztahy mohou být komplikované v případě multialelických genů.

Například ve vztahu mezi čtyřmi alelami stejného genu by se mohlo stát, že jeden z nich je dominantní vůči druhému; recesivní vůči třetí straně a spoluzakladateli na čtvrtinu.

Genetický polymorfismus

Nazývá se genetický polymorfismus, což je fenomén genu, který v populaci představuje více alel.

Původ pojmů "dominantní a recesivní"

Experimenty Gregorio Mendel s hráškem

Dominantní a recesivní termíny byly zavedeny Mendelem, aby odkazovaly na výsledky, které získal v experimentech na křížení hrachu Pisum sativum. Zavedl tyto pojmy, studoval rys: "barva květin".

Čisté linie

Čisté linie jsou populace, které produkují homogenní potomstvo, buď samoopylením nebo křížovým oplodněním.

Ve svých prvních pokusech Mendel používal čisté linie, které udržoval a testoval více než 2 roky, aby zajistil svou čistotu.

V těchto experimentech používal jako rodičovskou generaci, čisté linie kvetoucích rostlin purpurové, zkřížené s pylem z rostlin s bílými květy.

Mendelovy první výsledky

Bez ohledu na typ kříže (i když opylování bílých květů s pylem purpurových květů), první generace (F1) měl pouze fialové květy.

V tomto F2 pozorované konstantní podíly přibližně 3 fialových květů na bílý květ (poměr 3: 1).

Mendel opakoval tento typ experimentu, studoval jiné charaktery takový jak: barva a textura semen; tvar a barva lusků; uspořádání květin a velikost rostlin. Ve všech případech dosáhl stejného výsledku bez ohledu na testovaný znak.

Pak Mendel povolil samoopylení F1, získání filiálky druhé generace (F2), ve které se v některých květinách objevila bílá barva.

Pozdější experimenty

Později Mendel pochopil, že rostliny F1 navzdory tomu, že mají určitý charakter (jako fialová barva květů), zachovali si potenciál produkce potomků s jiným charakterem (bílá barva květů).

Dominantní a recesivní pojmy pak Mendel použil k popisu této situace. To je, on volal phenotype to se objeví v F dominantní1 a recesivní vůči druhému.

Mendelovy zákony

Konečně, zjištění tohoto vědce byla shrnuta v čem je nyní známý jako Mendelovy zákony.

Tito vysvětlili fungování několika aspektů dědictví, položení základů Genetics.

Geny, genový pár a segregace

Geny

Experimenty provedené Mendelem mu umožnily dospět k závěru, že determinanty dědičnosti mají částicovou povahu (diskrétní povahy)..

K těmto determinantům dědictví je dnes nazýváme geny (ačkoli Mendel tento termín nepoužíval).

Génový pár

Mendel také vyvodil, že různé formy genu (alely), které jsou zodpovědné za pozorované alternativní fenotypy, se nacházejí v duplikátech v buňkách jedince. Tato jednotka se dnes nazývá: pár genů.

Dnes víme, díky tomuto vědci, že dominance a / nebo recesivita jsou nakonec určovány alelami páru genů. Můžeme pak označit dominantní nebo recesivní alelu jako determinanty uvedené dominance nebo recesivity.

Segregace

Alely páru genů jsou vylučovány v semenných buňkách během meiózy a znovu sestaveny do nového jedince (v zygótě), což vede k vytvoření nového páru genů.

Nomenklatura

Notace

Mendel používá velká písmena reprezentovat dominantního člena páru genu, a malá písmena pro recesivní.

Alely páru genů mají stejné písmeno, které označuje, že se jedná o formy genu.

Homozygoty a Heterozygoty

Například, pokud budeme odkazovat na znak "barva pod" čistých řádků Pisum sativum, žlutá barva je znázorněna jako A / A a zelená je a / a. Jednotlivci nesoucí tyto páry genů se nazývají homozygotní.

Nosiče genového páru formy A / a (které vypadají žlutě) se nazývají heterozygoty.

Žlutá barva lusků je fenotypová exprese jak homozygotního páru genů A / A, tak heterozygotního páru genů A / a. Zatímco zelená barva vyjadřuje pouze homozygotní pár a / a.

Dominance charakteru "barva pod" je výsledkem účinku jedné z alel genového páru, protože rostliny žlutých lusků mohou být homozygotní nebo heterozygotní..

Dominance a recesivita na molekulární úrovni

Geny a alelické páry

Díky moderním technikám molekulární biologie nyní víme, že gen je nukleotidová sekvence v DNA. Pár genů odpovídá dvěma nukleotidovým sekvencím v DNA.

Obecně jsou různé alely genu extrémně podobné ve své nukleotidové sekvenci, lišící se pouze několika nukleotidy.

Různé alely jsou tedy ve skutečnosti různé verze stejného genu, které mohou vzniknout v důsledku bodové mutace.

Alely a proteiny

DNA sekvence, které tvoří gen, kódují proteiny, které splňují specifickou funkci v buňce. Tato funkce souvisí s fenotypovým charakterem jedince.

Příklad dominance a recesivity na molekulární úrovni

Vezměte si například případ genu, který kontroluje barvu lusku v hrachu, který má dvě alely:

  • dominantní alela (A), která určuje funkční protein a,
  • recesivní alelu (a), která určuje dysfunkční protein.

Dominance

Dominantní homozygotní (A / A) exprimuje funkční protein, a proto představuje žlutou barvu pochvy.

V případě heterozygotního jedince (A / a) je množství proteinu produkovaného dominantní alelou dostatečné pro vytvoření žluté barvy..

Recesivita

Homozygotní recesivní jedinec (a / a) exprimuje pouze nefunkční protein, a proto bude prezentovat zelené lusky.

Příklady u lidí

Jak již bylo zmíněno, pojmy dominance a recesivita jsou spojeny a definovány opozicí. Proto, je-li vlastnost X dominantní ve vztahu k jinému Z, pak Z je recesivní vzhledem k X.

Například je známo, že znak "kudrnaté vlasy" je dominantní s ohledem na "rovné vlasy", a proto je tento znak recesivní vzhledem k prvnímu..

Dominantní fyzické rysy

  • tmavé vlasy jsou dominantní nad čirým,
  • Dlouhé řasy jsou dominantní vzhledem ke krátkým řasám,
  • jazyk „válcování“ je dominantní s ohledem na „nevalovací“ jazyk,
  • uši s lalokem jsou dominantní s ohledem na uši bez laloku,
  • Rh + krevní faktor je dominantní vzhledem k Rh-.

Odkazy

  1. Bateson, W., a Mendel, G. (2009). Mendelovy principy dědičnosti: Obrana, s překladem Mendelových originálních papírů o hybridizaci (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge univerzitní tisk. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Byla Mendelova práce znovuobjevena? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H.. et al. (2018). GENETIKA: OD genů k genomům, šesté vydání, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). "Znovuobjevení" Mendelova díla. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Genetika člověka: Pojmy, mechanismy a aplikace genetiky v oblasti biomedicíny. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika v lékařství. 7. Ed Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). Kromě "Mendel-Fisherovy diskuse" Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846