Co je pleiotropie? (s příklady)



pleiotropie je to genetický jev, při kterém exprese genu ovlivňuje u jedince fenotypový projev jiných nepříbuzných znaků. Etymologicky znamená pleiotropie „více změn“ nebo „mnoho efektů“: to znamená, že více účinků, než se očekávalo při expresi jednoho genu. To je také známé jako polyfenie (mnoho fenotypů), ale to je trochu použitý termín.

Jeden z jevů dědictví, který zmatil genetiky více v dětství této vědy bylo to mutací, které ovlivnily více než jeden charakter..

Zpočátku se věřilo, že každý znak je řízen jedním genem. Pak jsme si uvědomili, že projev charakteru může vyžadovat účast více než jednoho genu.

Nejpřekvapivější je však to, že jediný gen může ovlivnit projev více než jednoho dědičného rysu, což je v podstatě to, co definuje pleiotropii..

Obecně platí, že když je prokázána pleiotropie, je vhodnější říci, že odpovědný gen má pleiotropní účinky na gen je pleiotropní.

Ačkoli ne každý respektuje tuto konvenci, je důležité zdůraznit, že gen s pleiotropním účinkem kóduje určitou vlastnost a ne pleiotropii. per se.

Jinak by „normálnost“ nebyla ničím jiným než účinkem pleiotropního projevu působení divoké alely určitého genu na jiné. To je však geneticky špatné.

Index

  • 1 Historie
  • 2 Příklady genů s pleiotropními účinky
    • 2.1 - Vestigiální gen v Drosophila
    • 2.2 -Pigmentace a hluchota u koček
    • 2.3 - Křupavá kuřata
    • 2.4 - U lidí
    • 2,5 - fenylketonurie
    • 2.6 - Jiné metabolické cesty
    • 2.7 - Patologie
    • 2.8 - Regulátory transkripce
  • 3 Pleiotropie a epigenetika
  • 4 Pleiotropie a stárnutí
  • 5 Pleiotropie a speciace
  • 6 Pleiotropie a adaptace
  • 7 Odkazy

Historie

Termín pleiotropie byl poprvé použit německým genetikem jménem Ludwig Plate v roce 1910. Deska použila tento termín k vysvětlení výskytu několika odlišných fenotypových znaků, které se vždy vyskytují společně a mohou se zdát korelované. Podle něj je tento jev, když k němu dojde, způsoben jednotkou pleiotropního dědictví.

Jiný Němec, Hans Gruneberg, rozdělil pleiotropii na "pravou" a "podvrženou". První byl charakterizován vznikem dvou různých primárních produktů z jednoho místa.

Druhý, podle tohoto autora, odkazoval se na jeden primární produkt, který byl používán různými způsoby. Dnes je Grunebergův význam pleiotropie vyřazen, zatímco podvratná pleiotropie je prostě považována za pleiotropii..

Další rozdělení pojetí pleiotropie bylo vyrobeno Ernstem Hadornem, který poukázal na to, že existují dva typy pleiotropie: mozaika a relační. První nastane, když gen kóduje informaci, která ovlivňuje dvě různé fenotypové rysy.

Relativní pleiotropie, na druhé straně, nastane, když gen určuje začátek různých vzájemně souvisejících událostí, které ovlivní více nezávislých znaků..

Kacser a Burns na druhé straně poukázali na to, že jakákoli variace v jakékoli části genomu ovlivňuje všechny znaky v různých stupních, ať už přímo nebo nepřímo. Tato myšlenka je známá jako univerzální pleiotropie.

Příklady genů s pleiotropními účinky

Pleiotropie, která je fenoménem popisujícím některé důsledky interakce mezi produkty genů, je univerzální.

Viry, stejně jako všechny organismy buněčné povahy, mají geny, jejichž produkty jsou důležité pro projev jiných znaků. Tyto geny, jejichž divoké alely a mutanty mají pleiotropní účinky, jsou různé povahy.

-Vnitřní gen Drosophila

In Drosophila (ovocná muška), vestigiální gen určuje úroveň vývoje křídel. Když je tento gen zděděn po obou rodičích, potomek mouchy bude mít pozůstatek křídel a nebude schopen létat.

Ty však nebudou jediným účinkem vestigiálního genu. Tento gen je pleiotropní a jeho přítomnost také vede ke snížení počtu vajíček ve vaječnících mouchy. Rovněž modifikuje počet a dispozici štětin v hrudníku a zkracuje dobu života.

-Pigmentace a hluchota u koček

Gen, který kóduje informace o pigmentaci u koček, je pleiotropní gen. Protože toto, docela vysoké procento koček s bílou srstí a modrýma očima je také hluché.

Dokonce i bílé kočky s jedním modrým a jedním žlutým okem jsou hluché pouze z ucha, které je na stejné straně hlavy jako modré oko..

-Kuřata se zvlněným peřím

U kuřat vytváří dominantní gen účinek zvlněného peří. Tento gen ukázal, že má pleiotropní účinek, protože vykazuje jiné fenotypové účinky: zvýšení metabolických rychlostí, zvýšení tělesné teploty, větší konzumace potravin.

Navíc kuřata s tímto genem mají zpožděnou sexuální zralost a sníženou fertilitu.

-U lidí

Marfanův syndrom

Mezi příznaky tohoto syndromu patří: neobvykle vysoká tělesná velikost, progresivní srdeční poruchy, dislokace očních čoček, plicní poruchy.

Všechny tyto příznaky přímo souvisejí s mutací jediného genu. Tento gen, nazývaný FBN1, je pleiotropní, protože jeho funkcí je kódovat glykoprotein, který se používá v pojivových tkáních z různých částí těla..

Syndrom Holt-Oram

Pacienti s tímto syndromem mají abnormalitu v karpálních kostech a dalších kostech předních končetin. Navíc asi 3 ze 4 pacientů s tímto syndromem mají srdeční problémy.

Nijmegenův syndrom

Je charakterizována tím, že ti, kdo trpí, mají mikrocefalii, imunodeficienci, vývojové poruchy a sklon k lymfatickému karcinomu a leukémii..

-Fenylketonurie

Známým případem pleiotropního efektu je způsobený mutantními alelami zodpovědnými za fenylketonurii.

Fenylketonurie, onemocnění metabolické povahy, je způsobeno mutací jediného genu, který kóduje enzym fenylalaninhydroxylázu. Inaktivní mutantní enzym není schopen rozložit aminokyselinu fenylalaninu; když se to hromadí, organismus je opilý.

Proto je účinek pozorovaný u jedinců nesoucích dvě kopie mutovaného genu mnohonásobný (pleiotropní)..

Příčinou onemocnění nebo syndromu je nedostatek metabolické aktivity, která způsobuje kožní vyrážky, neurologické poruchy, mikrocefalii, čistou pokožku a modré oči (v důsledku nedostatku tvorby melaninu) atd. Různými způsoby..

Žádný z genů podílejících se na změněném projevu těchto jiných znaků není nutně mutován.

-Další metabolické cesty

Je velmi běžné, že několik enzymů sdílí nebo používá stejný kofaktor jako aktivní. Tento kofaktor je finálním produktem společného působení několika dalších proteinů, které se účastní této biosyntetické dráhy..

Pokud je mutace generována v kterémkoli z genů, které kódují proteiny v této dráze, kofaktor nebude produkován. Tyto mutace budou mít pleiotropní účinek, protože žádný z proteinů, které jsou závislé na kofaktoru, který bude aktivní, nebude schopen být, i když jejich vlastní geny jsou dokonale funkční..

Molybden

Jak v prokaryotech, tak v eukaryotech, například molybden je nezbytný pro fungování některých enzymů.

Molybden, který je biologicky užitečný, musí být komplexován s jinou organickou molekulou, produktem působení několika enzymů v komplexní metabolické dráze..

Jakmile vznikne tento kofaktor v komplexu s molybdenem, budou všechny molybdoproteiny použity k tomu, aby každý z nich měl svou vlastní funkci..

Pleiotropní účinek v mutaci, která zabraňuje syntéze molibdokofaktoru, se projeví nejen v nepřítomnosti tohoto, ale i ve ztrátě enzymatické aktivity všech molybdoenzymů jedince nesoucího mutaci..

-Laminopatie

Jaderná vrstva je složitá síť uvnitř jádra, dynamicky připojená k jeho vnitřní membráně. Jaderný list reguluje architekturu jádra, rozdělení mezi euchromatinem a heterochromatinem, genetickou expresi a také replikaci DNA..

Lamina jádra je tvořena několika proteiny kolektivně známými jako lamininy. Protože se jedná o strukturální proteiny, s nimiž mnoho jiných spolupracuje, jakákoli mutace, která ovlivňuje jejich geny, bude mít pleiotropní účinky.

Pleiotropní účinky mutací v genech lamininu se projeví jako onemocnění, která se nazývají laminopatie.

To znamená, že laminopatie je pleiotropní projev vyplývající z mutací v genech lamininu. Klinické projevy laminopatie zahrnují, ale nejsou omezeny na, progerii, svalovou dystrofii Emery-Dreifuss a řadu dalších postižení..

-Regulátory transkripce

Jiné geny, jejichž mutace vyvolávají množství různých pleiotropních účinků, jsou ty, které kódují regulátory transkripce.

Jedná se o proteiny, které specificky řídí expresi genů; existují další, které jsou obecnými regulátory transkripce. V každém případě absence těchto produktů určuje, že jiné geny nejsou transkribovány (tj. Neexprimovány).

Mutace, která určuje absenci nebo poruchu obecného nebo specifického transkripčního regulátoru, bude mít v organismu pleiotropní účinky, protože žádný gen pod jeho kontrolou nebude exprimován..

Pleiotropie a epigenetika

Objev změnových mechanismů v genové expresi, které nejsou závislé na změnách nukleotidové sekvence genů (epigenetika), obohatil naše vidění pleiotropie.

Jedním z nejvíce studovaných aspektů epigenetiky je působení endogenních mikroRNA. Jedná se o produkt transkripce genů zvaných podívejte se.

Transkripce genu podívejte se vzniká RNA, která po zpracování působí v cytoplazmě jako malá inaktivující RNA.

Tyto RNA se nazývají malé umlčující RNA, protože mají schopnost být komplementární s bílými mediátorovými RNA. Pro spojení je posel degradován a charakter není vyjádřen.

V některých případech se tato malá molekula může vázat na více než jeden jiný posel, což samozřejmě vede k pleiotropnímu účinku.

Pleiotropie a stárnutí

Vysvětlení přirozených příčin senescence by mohlo být v účinku pleiotropních genů. Podle hypotézy představované G. C. Williamsem je senescence důsledkem toho, co nazýval antagonistická pleiotropie.

Pokud existují geny, jejichž produkty mají antagonistické účinky v různých fázích života organismu, pak tyto geny mohou přispět ke stárnutí.

Pokud se příznivé účinky projeví před rozmnožováním a škodlivými účinky po něm, pak by byly zvýhodněny přirozeným výběrem. Jinak by však přirozený výběr fungoval proti těmto genům.

Pokud jsou geny skutečně pleiotropní, senescence by byla nevyhnutelná, protože přirozený výběr by vždy působil ve prospěch genů, které podporují reprodukci..

Pleiotropie a speciace

Sympatric speciace je druh speciace, který nastane bez geografických bariér mezi populacemi. Tento typ speciace je zřejmě favorizován pleiotropními mutacemi.

Matematické simulační modely vyvinuté Kondrashovem ukazují, že reprodukční izolace mezi sympatrickými populacemi může nastat v důsledku vzniku ekologicky významných kvantitativních znaků při rušivém výběru..

Tyto stejné modely ukazují, že tyto rysy musí být spojeny s pleiotropními geny. Pokud jsou změny způsobeny několika geny, a nikoli pleiotropními, rekombinace genů během reprodukce by zabránila speciaci. Pleiotropie by se vyhnula rušivým účinkům rekombinace.

Pleiotropie a adaptace

Země se neustále mění. Tyto organismy se musí neustále přizpůsobovat novým podmínkám. Tyto změny vedou k tomu, co se nazývá evoluce.

Mnozí autoři tvrdí, že evoluce vede ke zvyšující se složitosti organismů. Tato složitost může být morfologického typu, kdy se určitý charakter může vyvíjet nezávisle na sobě za specifických podmínek prostředí.

Protože se však organismy stávají komplexnějšími, jejich schopnost reagovat na změny se stává pomalejší. To je to, co se nazývá "evoluční náklady na složitost".

Matematické modely argumentují, že adaptace způsobené změnami v pleiotropních genech by byly méně nákladné evolučně než změny způsobené změnami znaků kódovaných jednotlivými geny..

Odkazy

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill vysokoškolské vzdělání, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11th ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Komplexní účinky laminopatických mutací na jadernou strukturu a funkci. Klinická genetika, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropie: jeden gen může ovlivnit více znaků. Vzdělání přírody, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Domestikace kukuřice a interakce genů. The New Phytologist, 220: 395-408.