Hardy-Weinberg historie práva, předpoklady a řešené problémy



zákon Hardy-Weinberg, také volal Hardy-Weinberg princip nebo rovnováha, sestává z matematické věty, která popisuje hypotetickou diploidní populaci se sexuální reprodukcí, která není vyvíjející se - alelické frekvence se nemění z generace na generaci \ t.

Tato zásada předpokládá pět podmínek nezbytných pro to, aby populace zůstala konstantní: nepřítomnost genového toku, nepřítomnost mutací, náhodné párování, absence přirozeného výběru a nekonečně velká velikost populace. Tímto způsobem, v nepřítomnosti těchto sil, populace zůstane v rovnováze.

Pokud některý z výše uvedených předpokladů není splněn, dojde ke změně. Z tohoto důvodu jsou přirozeným výběrem, mutací, migrací a genetickým posunem čtyři evoluční mechanismy.

Podle tohoto modelu, když jsou alelické frekvence populace str a q, genotypové frekvence str2, 2pq a q2.

Můžeme aplikovat Hardy-Weinbergovu rovnováhu do výpočtu frekvencí určitých zajímavých alel, například pro odhad podílu heterozygotů v lidské populaci. Můžeme také ověřit, zda je populace v rovnováze nebo ne, a navrhnout hypotézy, že síly působí v uvedené populaci.

Index

  • 1 Historická perspektiva
  • 2 Populační genetika
  • 3 Jaká je rovnováha Hardyho-Weinberga?
    • 3.1 Zápis
  • 4 Příklad
    • 4.1 První generace myší
    • 4.2 Druhá generace myší
  • 5 Předpoklady Hardy-Weinbergovy rovnováhy
    • 5.1 Populace je nekonečně velká
    • 5.2 Neexistuje žádný tok genů
    • 5.3 Žádné mutace
    • 5.4 Náhodné páření
    • 5.5 Žádný výběr
  • 6 Problémy vyřešené
    • 6.1 Frekvence nosičů fenylketonurie
    • 6.2 Odpověď
    • 6.3 Je další populace v Hardy-Weinbergově rovnováze??
    • 6.4 Populace motýlů
  • 7 Odkazy

Historická perspektiva

Princip Hardy-Weinberg se narodil v roce 1908 a vděčí za své jméno vědcům G.H. Hardy a W. Weinberg, kteří nezávisle dospěli ke stejným závěrům.

Prior k tomuto, jiný biolog jmenoval Udny Yule oslovil problém v 1902. Yule začal se souborem genů ve kterém frekvence obou alel byly 0.5 a 0.5. Biolog ukázal, že frekvence byly udržovány během následujících generací.

Ačkoli Yule došel k závěru, že frekvence alel by mohla být stabilní, jejich interpretace byla příliš doslovná. On věřil, že jediný rovnovážný stav byl nalezený když frekvence odpovídaly hodnotě 0.5.

Yule se s R.C. Punnett - široce známý v oboru genetiky pro vynález slavné "Punnett box". Ačkoli Punnett věděl, že Yule je špatný, nenašel matematický způsob, jak to dokázat..

Proto se Punnett obrátil na svého matematického přítele Hardyho, kterému se to podařilo okamžitě vyřešit, opakoval výpočty pomocí obecných proměnných a ne pevnou hodnotu 0,5, jak Yule udělal..

Populační genetika

Populační genetika si klade za cíl studovat síly, které vedou ke změně alelických frekvencí v populacích, integraci teorie evoluce Charlese Darwina přirozeným výběrem a Mendelovy genetiky. Jeho principy v současné době poskytují teoretický základ pro pochopení mnoha aspektů evoluční biologie.

Jednou z klíčových myšlenek populační genetiky je vztah mezi změnami relativního množství postav a změnami relativního množství alel, které je regulují, vysvětleným Hardy-Weinbergovým principem. Ve skutečnosti tento teorém poskytuje koncepční rámec pro populační genetiku.

Ve světle populační genetiky je pojem evoluce následující: změna alelických frekvencí po celé generace. Když se nezmění, neexistuje evoluce.

Jaká je rovnováha Hardyho-Weinberga?

Hardy-Weinbergova rovnováha je nulový model, který nám umožňuje specifikovat chování genových a alelických frekvencí po celé generace. Jinými slovy, je to model, který popisuje chování genů v populacích za řady specifických podmínek.

Notace

V Hardy-Weinbergm je teorém alelická frekvence A (dominantní alela) je reprezentována písmenem str, zatímco alelická frekvence a (recesivní alela) je reprezentována písmenem q.

Očekávané genotypové frekvence jsou str2, 2pq a q2, pro dominantní homozygot (AA), heterozygotní (Aa) a recesivní homozygot (aa).

Pokud jsou na tomto místě pouze dvě alely, musí být součet frekvencí obou alel nutně roven 1 (p + q = 1). Binomická expanze (p + q)2 reprezentují genotypové frekvence str2 + 2pq + q2 = 1.

Příklad

V populaci, jednotlivci, kteří integrují to přes sebe dávat původ potomstvu. Obecně můžeme poukázat na nejdůležitější aspekty tohoto reprodukčního cyklu: produkci gamet, jejich fúzi, která vede ke vzniku zygoty, a vývoj embrya, který vede ke vzniku nové generace..

Představme si, že v uvedených událostech můžeme sledovat proces Mendelových genů. Děláme to proto, že chceme vědět, zda alel nebo genotyp zvýší nebo sníží jeho frekvenci a proč tak učiní.

Abychom pochopili, jak se genové a alelické frekvence liší v populaci, budeme sledovat produkci gamet ze souboru myší. V našem hypotetickém příkladu se páření vyskytuje náhodně, kde jsou všechny spermie a vejce náhodně smíšeny.

V případě myší tento předpoklad není pravdivý a je pouze zjednodušením pro usnadnění výpočtů. Nicméně, v některých zvířecích skupinách, takový jako jisté ostnokožci a jiné vodní organismy, gametes je vyloučen a se srazí náhodně..

První generace myší

Nyní zaměřme svou pozornost na konkrétní lokus se dvěma alelami: A a a. Podle zákona, který vyložil Gregor Mendel, dostává každý gamet alelu z lokusu A. Předpokládejme, že 60% vajíček a spermií dostává alelu A, zatímco zbývajících 40% dostalo alelu a.

Kvůli tomu, frekvence alely A je 0,6 a alely a je 0,4. Tato skupina gamet bude nalezena náhodně, aby vznikl zygot, jaká je pravděpodobnost, že tvoří každý ze tří možných genotypů? K tomu musíme násobit pravděpodobnosti následujícím způsobem:

Genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotyp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. V případě heterozygotů existují dvě formy, ve kterých může vzniknout. První, která spermie nese alelu A a alelu vajíčka a, nebo inverzní případ, spermie a a vajíčko A. Proto přidáme 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotyp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Druhá generace myší

Představte si, že se tyto zygoty vyvíjejí a stávají se dospělými myšmi, které budou opět produkovat gamety, očekáváme, že frekvence alel budou stejné nebo odlišné od předchozích generací??

Genotyp AA bude produkovat 36% gamet, zatímco heterozygoty budou produkovat 48% gamet a genotyp aa 16%.

Pro výpočet nové frekvence alely přidáme frekvenci homozygotů plus polovinu heterozygotů takto:

Frekvence alel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frekvence alel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Porovnáme-li je s počátečními frekvencemi, zjistíme, že jsou identické. Proto, podle koncepce evoluce, protože nejsou žádné změny v frekvencích alel po celé generace, populace je v rovnováze - nevyvíjí se.

Předpoklady Hardy-Weinbergovy rovnováhy

Jaké podmínky musí předchozí populace splnit, aby jejich alelické frekvence zůstaly konstantní s průchodem generací? V Hardy-Weinberg rovnovážném modelu, populace, která se nevyvíjí, splňuje následující předpoklady: \ t

Populace je nekonečně velká

Populace musí být extrémně velká, aby se zabránilo stochastickým nebo náhodným účinkům genového driftu.

Jsou-li populace malé, vliv driftu genů (náhodné změny v frekvencích alel, z jedné generace na druhou) v důsledku chyby vzorkování je mnohem větší a může mít za následek fixaci nebo ztrátu určitých alel.

Neexistuje žádný tok genů

Migrace v populaci neexistují, takže nemohou dosáhnout nebo opustit alely, které mohou měnit genové frekvence.

Neexistují žádné mutace

Mutace jsou změny v DNA sekvenci a mohou mít různé příčiny. Tyto náhodné změny modifikují genový soubor v populaci zavedením nebo eliminací genů v chromozomech.

Náhodné párování

Směs gamet musí být prováděna náhodně - jako předpoklad, který používáme na příkladu myší. Proto by neměla existovat volba dvojice mezi jedinci v populaci, včetně inbreedingu (reprodukce jedinců, kteří jsou příbuzní)..

Když páření není náhodné, nezpůsobí změnu v frekvencích alel z jedné generace na druhou, ale může generovat odchylky od očekávaných genotypových frekvencí..

Neexistuje žádný výběr

Neexistuje žádný rozdílný reprodukční úspěch jedinců s různými genotypy, které mohou měnit frekvenci alel v populaci.

Jinými slovy, v hypotetické populaci mají všechny genotypy stejnou pravděpodobnost reprodukce a přežití.

Když populace nesplňuje těchto pět podmínek, výsledkem je vývoj. Logicky přirozené populace tyto předpoklady nesplňují. Hardy-Weinbergův model je tedy používán jako nulová hypotéza, která nám umožňuje přibližné odhady genových a alelických frekvencí.

Kromě nedostatku těchto pěti podmínek existují i ​​další možné příčiny, proč populace není v rovnováze.

Jeden z nich nastane, když loci jsou spojeny se sexem nebo jevem zkreslení v segregaci nebo meiotický pohon (pokud není každá kopie genu nebo chromozomu přenášena se stejnou pravděpodobností jako příští generace).

Problémy vyřešeny

Frekvence nosičů fenylketonurie

Ve Spojených státech se odhaduje, že jeden z 10 000 novorozenců má stav nazývaný fenylketonurie..

Tato porucha je exprimována pouze v recesivních homozygotech v metabolické poruše. Znalost těchto údajů, jaká je četnost nosičů onemocnění v populaci?

Odpověď

Abychom použili Hardy-Weinbergovu rovnici, musíme předpokládat, že volba partnera nesouvisí s genem souvisejícím s patologií a není zde inbreeding.

Navíc předpokládáme, že ve Spojených státech nejsou žádné migrační jevy, neexistují žádné nové mutace fenylketonurie a pravděpodobnost reprodukce a přežití je u genotypů stejná..

Pokud jsou výše uvedené podmínky pravdivé, můžeme použít Hardy-Weinbergovu rovnici k provedení výpočtů relevantních pro daný problém.

Víme, že se jedná o případ onemocnění každých 10 000 porodů, takže q2 = 0.0001 a frekvence recesivní alely bude druhá odmocnina této hodnoty: 0,01.

As p = 1 - q, musíme str Je to 0,99. Nyní máme frekvenci obou alel: 0,01 a 0,99. Frekvence nosičů označuje frekvenci heterozygotů, která je vypočtena jako 2pq. Tak, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To odpovídá přibližně 2% populace. Připomeňme, že to je jen přibližný výsledek.

Další populace je v Hardy-Weinberg rovnováze?

Známe-li počet každého genotypu v populaci, můžeme dospět k závěru, zda se nachází v Hardy-Weinbergově rovnováze. Kroky k řešení tohoto typu problémů jsou následující:

  1. Vypočítejte pozorované genotypové frekvence (D, H a R)
  2. Vypočtěte frekvence alel (str a q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Vypočítejte očekávané genotypové frekvence (str2, 2pq a q2)
  2. Vypočítejte očekávaná čísla (str2, 2pq a q2), vynásobením těchto hodnot počtem osob
  3. Kontrast očekávaných čísel s těmi pozorovanými při zkoušce X2 od Pearsona.

Populace motýlů

Například chceme ověřit, zda je následující populace motýlů v Hardy-Weinbergově rovnováze: existuje 79 jedinců homozygotního dominantního genotypu (AA), 138 z heterozygotu (Aa) a 61 recesivní homozygoti (aa).

Prvním krokem je výpočet pozorovaných frekvencí. Děláme to dělením počtu jedinců podle genotypu celkovým počtem jedinců:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Chcete-li ověřit, zda jsem udělal dobře, je první krok, přidám všechny frekvence a musím dát 1.

Druhým krokem je výpočet frekvencí alel.

str = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

S těmito údaji mohu vypočítat očekávané genotypové frekvence (str2, 2pq a q2)

str2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Vypočítám očekávaná čísla, vynásobením očekávaných frekvencí počtem jednotlivců. V tomto případě je počet pozorovaných a očekávaných jedinců totožný, takže mohu konstatovat, že populace je v rovnováze.

Pokud získaná čísla nejsou totožná, musím použít výše uvedený statistický test (X2 od společnosti Pearson).

Odkazy

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergův princip. Nature Education Znalosti 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Biologie: věda a příroda. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evoluce . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoologie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.