Homozygoty



A homozygotní v genetice je to jedinec, který má dvě kopie stejné alely (stejná verze genu) v jednom nebo více lokusech (místo v chromozomu). Termín je někdy aplikován na větší genetické entity takový jako kompletní chromosomy; v této souvislosti je homozygotem jedinec se dvěma identickými kopiemi stejného chromozomu.

Slovo homozygotní se skládá ze dvou prvků etymologicky. Tyto termíny jsou homo-identické nebo identické a zygoty-oplodněné vajíčko nebo první buňka jedince pocházející ze sexuální reprodukce.-.

Index

  • 1 Celulární klasifikace: prokaryoty a eukaryoty
    • 1.1
    • 1.2 Eukaryoty
    • 1.3 Ploidy a chromozomy
  • 2 Homozygoty a dominance
    • 2.1 Dominance
    • 2.2 Dominantní homozygotní
    • 2.3 Recesivní homozygot
  • 3 Dominantní a recesivní mutace
    • 3.1 Recesivní fenotypy u lidí
  • 4 Homozygoty a dědictví
    • 4.1 Meióza
  • 5 Populační genetika a evoluce
    • 5.1 Geny a evoluce
  • 6 Odkazy

Celulární klasifikace: prokaryotes a eukaryotes

Organismy jsou klasifikovány podle několika vlastností spojených s genetickým materiálem (DNA) obsaženým v jejich buňkách. Vzhledem k buněčné struktuře, kde se nachází genetický materiál, byly organismy rozděleny do dvou hlavních typů: prokaryoty (pro: předtím, karyon: jádro) a eukaryoty (eu: true; karyon: nucleus).

Prokaryoty

V prokaryotických organismech je genetický materiál omezen na určitou oblast v cytoplazmě buněk nazývaných nukleoid. Modelové organismy této skupiny odpovídají bakteriím druhu Escherichia coli, které mají jeden kruhový DNA řetězec, tj. Jejich konce jsou spojeny dohromady..

Tento řetězec je známý jako chromozóm a v E. coli obsahuje přibližně 1,3 milionu párů bází. Existují určité výjimky z tohoto vzoru ve skupině, například některé bakteriální rody představují chromozomy s lineárním řetězcem, jako jsou spirochety rodu Borrelia..

Lineární velikost nebo délka bakteriálních genomů / chromosomů je obecně v rozsahu milimetrů, to znamená, že jsou několikrát větší než velikost samotných buněk..

Genetický materiál je uložen v balené formě, aby se zmenšil prostor zabraný touto velkou molekulou. Toto balení je dosaženo super-válcováním, otočením na hlavní ose molekuly, která produkuje malé nitě, které způsobují.

Na druhé straně, větší nitky těchto malých nití na sebe a zbytek řetězce, čímž se zmenší vzdálenost a prostor zabíraný mezi různými částmi kruhového chromozomu a přivede jej do zhuštěné formy (skládání).

Eukaryoty

U eukaryot je genetický materiál umístěn ve specializovaném prostoru obklopeném membránou; uvedené oddělení je známé jako buněčné jádro.

Genetický materiál obsažený v jádru je strukturován na principu podobném principu prokaryot, super-curl.

Stupně / hladiny enroscamiento jsou však větší, protože množství DNA, které se má ubytovat, je mnohem větší. V eukaryotech jádro neobsahuje jedno vlákno DNA ani chromozóm, obsahuje několik z nich a nejsou kruhové, ale lineární a měly by být umístěny.

Každý chromozóm se liší velikostí v závislosti na druhu, ale obvykle je větší než u prokaryot, pokud je porovnáván individuálně.

Například lidský chromozom 1 má délku 7,3 centimetrů, zatímco chromozom E. coli měří přibližně 1,6 milimetrů. Pro další reference obsahuje lidský genom 6,6 x 109 nukleotidy.

Ploidy a chromozomy

Existuje další klasifikace organismů na základě množství genetického materiálu, který obsahují, známého jako ploidy.

Organismy s jedním souborem nebo kopií chromozomů jsou známé jako haploidy (bakterie nebo reprodukční buňky u lidí), se dvěma soubory / kopiemi chromozomů jsou známy jako diploidy (Homo sapiens, Mus musculus, mezi mnoha dalšími), se čtyřmi sadami / kopie chromozomů jsou známé jako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rostliny rodu Brassicca).

Organismy s velkým počtem sad chromozomů jsou souhrnně známy jako polyploidy. V mnoha případech jsou další sady chromozomů kopií základního souboru.

Již několik let se mělo za to, že charakteristiky, jako je ploidy větší než jedna, jsou typické pro organismy s definovaným jádrem buněk, ale nedávná zjištění ukázala, že některé prokaryoty mají více kopií chromozomů zvyšujících jejich ploidii, jak ukázaly případy Deinococcus radiodurans a Bacillus meagateriium.

Homozygoty a dominance

V diploidních organismech (např. Hrách studovaných Mendelem) jsou dva geny lokusů nebo alel zděděny jedním z matek a druhý prostřednictvím otcovské cesty a dvojice alel dohromady představuje genotyp tohoto specifického genu..

Jedinec, který představuje homozygotní (homozygotní) genotyp pro gen, je ten, který má na daném lokusu dvě identické varianty nebo alely..

Homozygos, podle pořadí, moci být sub-klasifikovaný do dvou typů podle jejich vztahu a příspěvku k phenotype: dominantní a recesivní. Je třeba poznamenat, že oba výrazy jsou fenotypové vlastnosti.

Dominance

Dominantou v genetickém kontextu je vztah mezi alelami genu, ve kterém je fenotypový příspěvek jedné alely maskován příspěvkem jiné alely stejného lokusu; v tomto případě je první alela recesivní a druhá dominantní (heterozygóza).

Dominance není v alelách ani v fenotypu, který produkují, dědičná, jedná se o vztah, který je založen na přítomných alelách a může být modifikován externími činiteli, jako jsou jiné alely.

Klasickým příkladem dominance a jejího vztahu k fenotypu je produkce funkčního proteinu dominantní alelou, která nakonec produkuje fyzikální rys, zatímco recesivní alela neprodukuje tento protein ve funkční (mutantní) formě, a proto nemá přispívá k fenotypu.

Dominantní homozygotní

Dominantní homozygotní jedinec pro rys / charakteristiku je tedy ten, který má genotyp, který představuje dvě identické kopie dominantní alely (čistá linie).

Je také možné najít dominanci v genotypech, kde nejsou nalezeny dvě dominantní alely, ale dominantní alela je přítomna a jedna je recesivní, ale nejde o případ homozygózy, jde o případ heterozygózy.

V genetických analýzách jsou dominantní alely reprezentovány velkým písmenem vztahujícím se k rysu, který je popsán.

V případě okvětních lístků květu hrachu je dominantní znak (v tomto případě fialová barva) dominantní a genotyp je reprezentován jako "P / P", označující jak dominantní rys, tak homozygotní stav, tj. , přítomnost dvou identických alel v diploidním organismu.

Recesivní homozygos

Na druhé straně, recesivní homozygotní jedinec pro určitou vlastnost nese dvě kopie alely, která kóduje recesivní rys.

Podle příkladu hrášku je recesivní znak v okvětních lístcích bílá barva, takže u jedinců s květy této barvy je každá alela reprezentována malým písmenem, které naznačuje recesivitu a dvě identické recesivní kopie, takže genotyp je symbolizován jako "p / p".

V některých případech genetici používají symbolicky velké písmeno, které představuje divokou alelu (například P) a tím symbolizuje a odkazuje na specifickou nukleotidovou sekvenci.

Na druhé straně, když je použito malé písmeno, p představuje recesivní alelu, která může být některým z možných typů (mutací) [1,4,9].

Dominantní a recesivní mutace

Způsoby, kterými je určitý genotyp schopen produkovat fenotyp v organismech, jsou různé a složité. Recesivní mutace obecně inaktivují postižený gen a vedou ke ztrátě funkce.

K tomu může dojít částečným nebo úplným odstraněním genu, přerušením exprese genu nebo změnou struktury kódovaného proteinu, který nakonec změní jeho funkci..

Na druhou stranu dominantní mutace často vedou ke zvýšení funkce, mohou zvýšit aktivitu daného genového produktu nebo dát tomuto produktu nový účinek, takže mohou také produkovat nevhodnou časoprostorovou expresi..

Tento typ mutací může být také spojen se ztrátou funkce, existují případy, kdy jsou pro normální funkci zapotřebí dvě kopie genu, takže odstranění jedné kopie může vést k mutantnímu fenotypu..

Tyto geny jsou známé jako haplo-nedostatečné. V některých jiných případech může mutace vést ke strukturálním změnám proteinů, které interferují s funkcí proteinu divokého typu kódovaného jinou alelou. Jsou známy jako negativní dominantní mutace .

Recesivní fenotypy u lidí

U lidí jsou příklady známých recesivních fenotypů albinismus, cystická fibróza a fenylketonurie. To vše jsou zdravotní stavy s podobnými genetickými základy.

Vezmeme-li poslední příklad, jedinci s tímto onemocněním mají genotyp "p / p", a protože jedinec má obě recesivní alely, je homozygotní..

V tomto případě se "p" vztahuje k anglickému výrazu fenylketonurie a je menší, aby reprezentoval recesivní charakter alely. Onemocnění je způsobeno abnormálním zpracováním fenylalaninu, které by za normálních podmínek mělo být přeměněno na tyrosin (obě molekuly jsou aminokyseliny) enzymem fenylalaninhydroxylázou.

Mutace v blízkosti aktivního místa tohoto enzymu brání tomu, aby se mohl vázat na fenylalanin pro pozdější zpracování.

V důsledku toho se fenylalanin hromadí v těle a je přeměněn na kyselinu fenylpyrohroznovou, což je sloučenina, která interferuje s vývojem nervového systému. Tyto stavy jsou souhrnně známy jako autosomálně recesivní poruchy.

Homozygoty a dědictví

Vzory dědičnosti, a tedy přítomnost alel pro gen, dominantní i recesivní, v genotypu jedinců v populaci se řídí Mendelovým prvním zákonem.

Tento zákon je znám jako zákon stejné segregace alel a má molekulární základy, které jsou vysvětleny při tvorbě gamet..

V diploidních organismech, které se pohlavně rozmnožují, existují dva hlavní typy buněk: somatické buňky a pohlavní buňky nebo gamety.

Somatické buňky mají dvě kopie každého chromozomu (diploidy) a každý z chromozomů (chromatidy) obsahuje jednu ze dvou alel.

Gametické buňky jsou produkovány zárodečnými tkáněmi přes meiosis kde diploidní buňky podstoupí nukleární dělení doprovázené chromozomální redukcí během tohoto procesu, následně oni jen představují soubor chromozómů, tak oni jsou haploid \ t.

Meióza

Během meiózy je achromatické vřeteno ukotveno k centromerům chromozomů a chromatidy jsou odděleny (a tedy i alely) směrem k opačným pólům mateřské buňky, produkují dvě oddělené dceřinné buňky nebo gamety..

Pokud je individuální producent gamet homozygotní (A / A nebo a / a), pak celkový počet gametických buněk produkovaných jím bude nést identické alely (A nebo a, resp.).

Pokud je jedinec heterozygotní (A / a nebo a / A), pak polovina gamet bude nést jednu alelu (A) a druhou polovinu druhou (a). Když je pohlavní rozmnožování kompletní zygotovou formou, mužské a ženské gamety se spojí, aby vytvořily novou diploidní buňku a nový pár chromozomů, a tak jsou alely vytvořeny..

Tento proces vzniká novým genotypem, který je dán alelami, které přispívá mužský gamet a ženský gamet.

V Mendelově genetice nemají homozygotní a heterozygotní fenotypy stejnou pravděpodobnost výskytu v populaci, nicméně možné alelické kombinace spojené s fenotypy mohou být odvozeny nebo stanoveny analýzou genetických křížení..

Pokud jsou oba rodiče homozygotní pro gen dominantního typu (A / A), pak gamety obou budou typu A v celém svém rozsahu a jejich vazba bude mít za následek genotyp A / A vždy.

Pokud oba rodiče mají recesivní homozygotní (a / a) genotyp, potom potom bude mít potomek také za následek recesivní homozygotní genotyp..

Populační genetika a evoluce

V evoluční teorii se říká, že motor evoluce se mění a na genetické úrovni dochází ke změnám prostřednictvím mutací a rekombinací.

Mutace často zahrnují změny v některé nukleotidové bázi genu, i když mohou být z více než jedné báze.

Většina mutací je považována za spontánní události spojené s chybovostí nebo přesností polymeráz během transkripce a replikace DNA.

Existuje také mnoho důkazů fyzických jevů, které způsobují mutace na genetické úrovni. Na druhé straně, rekombinace mohou vytvářet výměny celých částí chromozomů, ale jsou spojeny pouze s buněčnými duplikačními událostmi, jako je mitóza a meióza..

Ve skutečnosti jsou považovány za základní mechanismus pro generování genotypové variability během tvorby gamet. Začlenění genetické variability je charakteristickým rysem sexuální reprodukce.

Geny a evoluce

V současné době se má za to, že motor dědičnosti a následně evoluce jsou geny, které představují více než jednu alelu..

Tyto geny, které mají pouze jednu alelu, sotva mohou způsobit evoluční změnu, pokud všichni jedinci v populaci mají dvě kopie stejné alely, jak je uvedeno výše..

Je to proto, že když se předávají genetické informace z jedné generace do druhé, změny v této populaci se stěží zjistí, pokud neexistují síly, které produkují variace v genech uvedených výše..

Nejjednodušší evoluční modely jsou ty, které berou v úvahu pouze lokus a jejich cílem je pokusit se předpovědět genotypové frekvence v příští generaci z dat stávající generace..

Odkazy

  1. Ridley, M. (2004). Evoluční genetika. V evoluci (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Balení genomu v prokaryotech: kruhový chromozom E. coli. Vzdělání přírody 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomie A, B- a Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola genové exprese. V Karpově buňce a molekulární biologii, koncepty a experimenty. 8. vydání, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analýza genů a genomů. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidie ve velké bakterii. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. a Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinace a mapování genů. Vzdělání přírody 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Segregace chromozomů v mitóze: Úloha centromerů. Vzdělání přírody 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Úvod do genetické analýzy. (str. 706). W.H. Freeman a společnost.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekulární buněčná biologie. New York: W.H. Freeman a spol.