Recesivní, dominantní a mutantní alely



alely jsou to různé verze genu a mohou být dominantní nebo recesivní. Každá lidská buňka má dvě kopie každého chromozomu, mající dvě verze každého genu.

Dominantní alely jsou verzí genu, který je fenotypicky exprimován i s jedinou kopií genu (heterozygotní). Například dominantní je alela pro černé oči; jedna kopie genu pro černé oči je nutná k tomu, aby se fenotypicky exprimovala (že osoba při narození má oči této barvy).

Jsou-li obě alely dominantní, nazývá se codominance. Například s krevní skupinou AB.

Recesivní alely vykazují pouze svůj účinek, pokud má organismus dvě kopie stejné alely (homozygot). Například gen pro modré oči je recesivní; pro jeho vyjádření jsou zapotřebí dvě kopie stejného genu (osoba se narodí s modrýma očima).

Index

  • 1 Dominance a recesivita
    • 1.1 Příklad dominance a recesivity
  • 2 mutantní alely
  • 3 Kodominance
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploidy a diploidy
  • 5 Odkazy

Dominance a recesivita

Kvality dominance a recesivity alel jsou stanoveny podle jejich interakce, tj. Jedna alela je dominantní nad jinou v závislosti na dvojici dotyčných alel a interakci jejich produktů..

Neexistuje žádný univerzální mechanismus, kterým dominantní a recesivní alely působí. Dominantní alely fyzicky „dominují“ nebo „potlačují“ recesivní alely. Zda je alela dominantní nebo recesivní, závisí na zvláštnostech proteinů, které kódují.

Historicky, dominantní a recesivní vzory dědičnosti byly pozorovány předtím, než byly pochopeny molekulární základy DNA a genů, nebo jak geny kódují proteiny, které specifikují vlastnosti.

V tomto kontextu mohou být dominantní a recesivní pojmy matoucí, pokud jde o pochopení, jak gen specifikuje rys; jsou však užitečnými koncepty, pokud jde o předvídání pravděpodobnosti, že jedinec zdědí určité fenotypy, zejména genetické poruchy..

Příklad dominance a recesivity

Existují také případy, kdy některé alely mohou představovat vlastnosti dominance i recesivity.

Příkladem toho je alela hemoglobinu, nazývaná Hbs, protože má více než jeden fenotypový důsledek:

Homozygotní jedinci (Hbs / Hbs) pro tuto alelu mají srpkovitou anémii, dědičné onemocnění, které způsobuje bolest a poškození orgánů a svalů.

Heterozygotní jedinci (Hbs / Hba) nepředstavují onemocnění, proto je Hbs recesivní pro srpkovitou anémii.

Nicméně heterozygotní jedinci jsou mnohem odolnější vůči malárii (parazitární onemocnění s příznaky pseudo-chřipky) než homozygoti (Hba / Hba), což dává dominantní charakter alely Hbs pro toto onemocnění [2,3]..

Mutantní alely

Recesivní mutantní jedinec je jedinec, jehož dvě alely musí být identické, takže lze pozorovat mutantní fenotyp. Jinými slovy, jedinec musí být homozygotní pro mutantní alelu tak, aby vykazoval mutantní fenotyp.

Naproti tomu fenotypové důsledky dominantní mutantní alely mohou být pozorovány u heterozygotních jedinců, kteří nesou dominantní alelu a recesivní alelu au dominantních homozygotních jedinců..

Tato informace je nezbytná pro poznání funkce postiženého genu a povahy mutace. Mutace, které produkují recesivní alely, obvykle vedou k inaktivaci genů, které vedou k částečné nebo úplné ztrátě funkce.

Takové mutace mohou interferovat s expresí genu nebo měnit strukturu proteinu kódovaného tímto proteinem, čímž mění svou funkci odpovídajícím způsobem..

Na druhou stranu, dominantní alely jsou obvykle důsledkem mutace, která způsobuje zesílení funkce. Takové mutace mohou zvýšit aktivitu proteinu kódovaného genem, změnit funkci nebo vést k nevhodnému vzorci časoprostorové exprese, čímž se získá dominantní fenotyp u jedince..

V některých genech však dominantní mutace mohou vést i ke ztrátě funkce. Existují případy známé jako haplo-insuficience, tzv. Proto, že přítomnost obou alel je nezbytná k dosažení normální funkce.

Odstranění nebo inaktivace pouze jednoho z genů nebo alel může produkovat mutantní fenotyp. V jiných případech může dominantní mutace v jedné alele vést ke strukturální změně v proteinu, pro který kóduje, a to interferuje s funkcí jiného alelového proteinu..

Tyto mutace jsou známé jako dominantní negativní a produkují fenotyp podobný mutacím, které způsobují ztrátu funkce.

Codominance

Kodominance je formálně definována jako exprese různých fenotypů normálně ukázaných dvěma alelami u heterozygotního jedince..

To znamená, že jedinec s heterozygotním genotypem složeným ze dvou různých alel může ukázat fenotyp spojený s jednou alelou, druhou nebo obě současně..

ABO

Příkladem tohoto jevu je systém ABO krevních skupin u lidí, tento systém se skládá ze tří alel. Tři alely interagují různými způsoby, aby produkovaly čtyři krevní typy, které tvoří tento systém.

tři alely jsou i, Ia, Ib; jednotlivec může mít pouze dvě z těchto tří alel nebo dvě kopie jedné z nich. Tři homozygoty i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produkují fenotypy O, A a B. Heterozygoty i / Ia, i / Ib a Ia / Ib produkují genotypy A, B a AB respektive.

V tomto systému alely určují formu a přítomnost antigenu na buněčném povrchu červených krvinek, který může být rozpoznán imunitním systémem..

Zatímco alely Ia a Ib produkují dvě různé formy antigenu, ale i alela neprodukuje antigen, proto v genotypech i / Ia a i / Ib jsou alely Ia a Ib zcela dominantní nad alelou i.

U každé části v genotypu Ia / Ib každá z alel produkuje svou vlastní formu antigenu a obě jsou exprimovány na buněčném povrchu. Toto je známé jako codominance.

Haploidy a diploidy

Základní genetický rozdíl mezi divokými a experimentálními organizmy se vyskytuje v počtu chromozomů, které nesou jejich buňky.

Ty, které nesou jeden soubor chromozomů, jsou známé jako haploidy, zatímco ty, které nesou dvě sady chromozomů, jsou známé jako diploidy..

Většina komplexních mnohobuněčných organismů je diploidní (jako například moucha, myš, člověk a některé kvasinky, například Saccharomyces cerevisiae), zatímco většina jednoduchých jednobuněčných organismů je haploidní (bakterie, řasy, prvoky a někdy S. cerevisiae také!).

Tento rozdíl je zásadní, protože většina genetických analýz se provádí v diploidním kontextu, tj. S organismy se dvěma chromozomálními kopiemi, včetně kvasinek, jako je S. cerevisiae ve své diploidní verzi..

V případě diploidních organismů se může vyskytnout mnoho různých alel stejného genu mezi jedinci ze stejné populace. Nicméně, protože jednotlivci mají vlastnost mít dvě sady chromozómů v každé somatické buňce, jednotlivec může nést jen jeden pár alel, jeden v každém chromozomu \ t.

Jedinec, který nese dvě různé alely stejného genu, je heterozygot; jedinec, který nese dvě stejné alely genu je známý jako homozygot.

Odkazy

  1. Ridley, M. (2004). Evoluční genetika. V evoluci (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekulární buněčná biologie. New York: W.H. Freeman a spol.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Úvod do genetické analýzy. (str. 706). W.H. Freeman a společnost.
  4. Centrum pro výuku genetických věd. (2016, 1. března) Co jsou dominantní a recesivní? Získáno 30. března 2018, z http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Balení genomu v prokaryotech: kruhový chromozom E. coli. Vzdělání přírody 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola genové exprese. V Karpově buňce a molekulární biologii, koncepty a experimenty. 8. vydání, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Segregace chromozomů v mitóze: Úloha centromerů. Vzdělání přírody 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analýza genů a genomů. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. a Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinace a mapování genů. Vzdělání přírody 1 (1): 205